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1、遗传遗传咨咨咨咨询询与与与与产产前前前前诊诊断断断断第1页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询的概念遗传咨询的概念遗传咨询的概念遗传咨询的概念 又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚姻、生育等问题给予解答，
2、对病人及其家属婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。题给予必要的医学指导。第2页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询的目的遗传咨询的目的减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生率，提高人口素质。生率，提高人口素质。第3页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询的内容遗传咨询的内容确立诊断确立诊断建立遗传咨询和开展防治工作的前提；建立遗传咨询和开展防治工作的前提；诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗传学诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断方法；的特殊诊断方法；第4页，本讲稿共37页Company Logo确定遗传方式确定遗传方式确定遗
3、传方式确定遗传方式遗传病确诊后即可明确其遗传方式；遗传病分类基因病染色体病多基因病多基因病单基因病单基因病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病性连锁遗传病常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常携带者携带者第5页，本讲稿共37页Company Logo估计再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计再发风险率再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）；该病患儿的概率（机会）；再发风险率按其危险程度，可分为：再发风险率按其危险程度，可分为：一一一一般危险：再发风险率低
4、于般危险：再发风险率低于1/1001/100以下；以下；轻度危险：再发风险率为轻度危险：再发风险率为1/1001/101/1001/10之间之间高度危险：再发风险率大于高度危险：再发风险率大于1/101/10，妊娠时需要做产，妊娠时需要做产前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。第6页，本讲稿共37页Company Logo再发风险的推测再发风险的推测1 1、单基因遗传病再发风险度一般推算法：、单基因遗传病再发风险度一般推算法：（1）常染色体显性遗传病：双亲中有一病人，子代中发病概率为50%；若双亲均为病人，子代中发病概率为75%；病人子代中健康
5、者，一般不发病。第7页，本讲稿共37页Company Logo（2 2）常染色体隐性遗传病：）常染色体隐性遗传病：双亲患同样遗传病，子代双亲患同样遗传病，子代100%100%发病；发病；配偶为杂合子，子代再发风险率为配偶为杂合子，子代再发风险率为50%50%；配偶为正常纯合子，子代不发病均为致病配偶为正常纯合子，子代不发病均为致病基因的携带者。基因的携带者。再法风险的推测再法风险的推测第8页，本讲稿共37页Company Logo（3 3）X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病男性病人其女男性病人其女性子代全部受累；性子代全部受累；但不会传给男性但不会传给男性子代；子代；女性病人其子女性病人其子代
6、男女再发风险代男女再发风险各为各为50%50%抗维生素 佝偻病 D再法风险的推测再法风险的推测第9页，本讲稿共37页Company Logo（4 4）X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病男性病人子代中，女性均为携带者而男性男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；正常；女性携带者配偶正常，男性子代再发风险女性携带者配偶正常，男性子代再发风险率为率为50%50%，女性不发病，但，女性不发病，但50%50%为携带者。为携带者。再法风险的推测再法风险的推测第10页，本讲稿共37页Company Logo2 2、多基因遗传病的再发风险推算、多基因遗传病的再发风险推算易患性受遗传基因和环境因素的双重影响易
7、患性受遗传基因和环境因素的双重影响再发风险与病情严重程度、家庭中患病人数多再发风险与病情严重程度、家庭中患病人数多少有关。少有关。再发风险一般根据该病的群体发病率、遗传度、再发风险一般根据该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变严重程度来估亲缘关系、亲属中已发病人数及病变严重程度来估算。算。再法风险的推测再法风险的推测第11页，本讲稿共37页Company Logo3 3、染色体病再发风险推算、染色体病再发风险推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变而来，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位而来，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时
8、的再发风险率应依照患儿携带者引起，此时的再发风险率应依照患儿及其父母的核型分析来判断。及其父母的核型分析来判断。再法风险的推测再法风险的推测第12页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询举例v例例1 1、一妇女已生育过一个先天愚型儿一妇女已生育过一个先天愚型儿,现又妊娠现又妊娠,怕再生同病患儿前来求诊。怕再生同病患儿前来求诊。v例例2 2、孕妇接触致畸因素会产生什么后果、孕妇接触致畸因素会产生什么后果?第13页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询举例 例例11（1 1）先证实患儿核型并检查父母核型。先证实患儿核型并检查父母核型。（2 2）如患儿为）如患儿为2121三体而父
9、母正常三体而父母正常,则再发风险为则再发风险为1/650-1000.1/650-1000.（3 3）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携带者带者(复发风险复发风险10%),10%),则建议流产或作产前染则建议流产或作产前染色体诊断色体诊断.第14页，本讲稿共37页Company Logo 例例22 解答解答:v首先设法弄清首先设法弄清:1.1.接触何物接触何物?时间长短时间长短?接触程度接触程度?2.2.妊娠的哪个时期接触过妊娠的哪个时期接触过?v然后处理如下然后处理如下:1.1.说明致畸可能性说明致畸可能性,消除恐惧心理消除恐惧心理2.2.脱离接触脱离接
10、触3.3.染色体检查染色体检查,SCE,SCE4.B4.B超超 遗传咨询举例第15页，本讲稿共37页Company Logo开展遗传咨询的必要条件开展遗传咨询的必要条件1 1、要有合格的遗传咨询医师；、要有合格的遗传咨询医师；2 2、开展产前诊断的条件，具有细胞遗传实验室；、开展产前诊断的条件，具有细胞遗传实验室；3 3、具备进行选择性流产的条件。、具备进行选择性流产的条件。第16页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询类别及对策1 1、婚前咨询婚前咨询v暂缓结婚暂缓结婚v可以结婚可以结婚,但禁止生育但禁止生育v限制生育限制生育v不能结婚不能结婚第17页，本讲稿共37页Company
11、 Logo2 2、产前咨询、产前咨询主要的咨询问题：主要的咨询问题：v夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？能否测出？能否测出？v已生育过患儿再生育是否是患儿？已生育过患儿再生育是否是患儿？v妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导致胎儿畸形？致胎儿畸形？遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策第18页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询的对象遗传咨询的对象1 1、3535岁以上的高龄孕妇或婚后多年不育岁以上的高龄孕妇或婚
12、后多年不育2 2、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇3 3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母第19页，本讲稿共37页Company Logo遗传咨询的对象4 4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；妇；5 5、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫妇；妇；6 6、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者第20页，本讲
13、稿共37页Company Logo产前诊断的概念产前诊断的概念产前诊断（产前诊断（prenatal diagnosisprenatal diagnosis）又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。第21页，本讲稿共37页Company Logo产前诊断的对象产前诊断的对象1 1 1 1、35353535岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇；岁
14、以上的高龄孕妇；2 2 2 2、具有遗传病的家庭成员或夫妇；、具有遗传病的家庭成员或夫妇；、具有遗传病的家庭成员或夫妇；、具有遗传病的家庭成员或夫妇；3 3 3 3、先天出生缺陷病人或遗传病病人；、先天出生缺陷病人或遗传病病人；、先天出生缺陷病人或遗传病病人；、先天出生缺陷病人或遗传病病人；4 4 4 4、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇；、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇；、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇；、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇；第22页，本讲稿共37页Company Logo5 5 5 5、已确定或可能为遗传病致病基因携带者；、已确定或可能为遗传病致病
15、基因携带者；、已确定或可能为遗传病致病基因携带者；、已确定或可能为遗传病致病基因携带者；6 6 6 6、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；7 7 7 7、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭；死胎史等的夫妇或家庭；死胎史等的夫妇或家庭；死胎史等的夫妇或家庭；产前诊断的对象产前诊断的对象第23页，本讲稿共37页Company
16、 Logo8 8 8 8、先天性智能低下病人及其血缘亲属；、先天性智能低下病人及其血缘亲属；、先天性智能低下病人及其血缘亲属；、先天性智能低下病人及其血缘亲属；9 9、具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感染、具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感染史的夫妇；史的夫妇；10101010、具有三代内近亲婚配史的夫妇；、具有三代内近亲婚配史的夫妇；、具有三代内近亲婚配史的夫妇；、具有三代内近亲婚配史的夫妇；产前诊断的对象产前诊断的对象第24页，本讲稿共37页Company Logo产前诊断方法产前诊断方法（一）物理学诊断方法（一）物理学诊断方法1 1 1 1、B B B B型超声扫描仪型超声扫描仪
17、型超声扫描仪型超声扫描仪优点：用途第25页，本讲稿共37页Company Logo2 2 2 2、胎儿镜、胎儿镜、胎儿镜、胎儿镜特点：用途：产前诊断方法产前诊断方法第26页，本讲稿共37页Company Logo3 3、其他：、其他：胎儿超声心电图羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。产前诊断方法产前诊断方法第27页，本讲稿共37页Company Logo（二）染色体核型分析（二）染色体核型分析（二）染色体核型分析（二）染色体核型分析主要用于染色体病的产前诊断；所用的材料为孕早期绒毛组织、孕中期羊水细胞、胎儿血细胞第28页，本讲稿共37页Company Logo羊膜腔穿刺术第29页，本讲稿共37
18、页Company Logo适应症适应症v1 1、产前诊断、产前诊断v羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明确胎儿性别确胎儿性别v诊断或评估胎儿遗传病可能诊断或评估胎儿遗传病可能v行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功能能羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术第30页，本讲稿共37页Company Logo禁忌证禁忌证v术前术前2424内两次体温内两次体温37.537.5v孕妇有流产先兆时孕妇有流产先兆时,不宜用于产前诊断不宜用于产前诊断v穿刺部位皮肤感染穿刺部位皮肤感染羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜
19、腔穿刺术第31页，本讲稿共37页Company Logo物品准备物品准备操作步骤操作步骤羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术第32页，本讲稿共37页Company Logo护理要点护理要点v病人及家属解释说明；病人及家属解释说明；v出生缺陷的产前诊断常在孕出生缺陷的产前诊断常在孕1616 2020周进行周进行v手术过程中严格遵守无菌操作规程，术前作好胎手术过程中严格遵守无菌操作规程，术前作好胎盘定位检查；盘定位检查；v抽不出羊水、羊水过少、抽出血液抽不出羊水、羊水过少、抽出血液羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术第33页，本讲稿共37页Company Logov穿刺针进
20、入时不可过深过猛，尽可能一次成功，穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一次成功，最多不超过最多不超过2 2次次v术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点和阴道术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点和阴道有无液体溢出或流血有无液体溢出或流血v注意观察胎动、胎心情况，如有异常立即通知注意观察胎动、胎心情况，如有异常立即通知医生处理医生处理羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术护理要点护理要点第34页，本讲稿共37页Company Logo（三）基因诊断法（三）基因诊断法（三）基因诊断法（三）基因诊断法又称DNA诊断法，是对患者基因或DNA本身直接进行分析；第35页，本讲稿共37页Company Logo（四）生化检验（四）生化检验产前实验室诊断的一种重要方法（五）感染性疾病的诊断（五）感染性疾病的诊断第36页，本讲稿共37页Company Logo第37页，本讲稿共37页