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1、出生缺陷诊断制度出生缺陷的临床表现复杂多样，涉及到各个系统各个器官，局部 缺陷出生时通过临床观察即可诊断，但有些那么必须借助丰富的相关专 业知识和辅助检查才能确诊。为提高出生缺陷诊断水平，防止误诊、 漏诊，根据中国出生缺陷监测方案制定出生缺陷诊断制度。一、市级和县区级卫生行政部门成立出生缺陷诊断专家组，成员 由产科、儿科、外科、病理科、B超等相关专业组成，负责辖区内出 生缺陷病例的诊断。二、各级妇幼保健机构负责本辖区内出生缺陷监测工作的监督和 管理；协调辖区内各级医疗保健机构实施出生缺陷诊断制度。三、各级医疗保健机构发现出生缺陷应根据出生缺陷的临床特征 进行诊断，对体表可见的或非体表可见的出生
2、缺陷，应根据出生缺陷 的描述要点详细描述记录并填写医疗机构出生缺陷儿登记卡上报， 对不能确诊的病例应提交辖区妇幼保健院，由保健院提交本地区出生 缺陷专家组进行讨论诊断，或提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。四、乡级及社区卫生人员发现并诊断的出生缺陷，应填写医疗 机构出生缺陷儿登记卡上报，对不能明确诊断的出生缺陷应上报至 辖区妇幼保健机构，由辖区妇幼保健机构组织人员根据提供的资料或 入户调查，做出诊断。对不能确诊的病例应提交上级出生缺陷诊断专 家组协助诊断。五、村级监测人员无出生缺陷诊断资格，对发现的可疑出生缺陷病例，要将婴儿及婴儿母亲信息上报至本乡卫生院监测人员，由乡级 监测人员负责调查，作出诊断。六、经超声检查发现的可疑胎儿异常或实施治疗性引产的出生缺陷应由具备产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断。七、在明确出生缺陷诊断的同时，开展遗传咨询和产前咨询。