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1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。医学遗传学答案-医学遗传学(一)单选题（分数：20分）1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3）(1)分1.单方易位2.串联易位3.罗伯逊易位4.复杂易位2.四倍体的形成可能是（3）(1)分1.双雌受精2.双雄受精3.核内复制4.不等交换3.嵌合体形成的原因可能是（2）(1)分1.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2.卵裂过程中发生了染色体的不分离3.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离4.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条
2、可形成（4）(1)分1.单倍体2.三倍体3.单体型4.三体型5.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示（2）(1)分1.一女性体内发生了染色体的插入2.一男性体内发生了染色体的易位3.一男性带有等臂染色体4.一女性个体带有易位型的畸变染色体6.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）(1)分1.单体型2.三倍体3.单倍体4.三体型7.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（3）(1)分1.多倍体2.非整倍体3.嵌合体4.三倍体8.染色体数目异常形成的可能原因是（4）(1)分1.染色体断裂和倒位2.染色体倒位和不分离3.染色体复制和着丝粒不分裂4.染色体不分离
3、和丢失9.染色体结构畸变的基础是（3）(1)分1.姐妹染色单体交换2.染色体核内复制3.染色体断裂及断裂之后的异常重排4.染色体不分离10.某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（4）(1)分1.超二倍体2.亚二倍体3.四倍体4.三倍体11.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（2）(1)分1.常染色体结构异常2.常染色体数目异常的嵌合体3.性染色体结构异常4.性染色体数目异常的嵌合体12.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（1）(1)分1.超二倍体2.亚二倍体3.亚倍体4.亚三倍体13.染色体非整倍性改变的机理可能是（4）(1)分1.染色体断裂及断裂之后的异常重排
4、2.染色体易位3.染色体倒位4.染色体不分离14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4）(1)分1.染色单体2.姐妹异染单体3.非姐妹染色单体4.同源染色体15.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带应表示为（1）(1)分1.1p312.1q313.1p3.14.1q3.116.染色质和染色体是（1）(1)分1.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3.同一物质在细胞的同一时期的不同表现4.不同物质在细胞的同一时期的不同表现17.常染色质是指间期细胞核中（2）(1)分
5、1.螺旋化程度高，有转录活性的染色质2.螺旋化程度低，有转录活性的染色质3.螺旋化程度高，无转录活性的染色质4.螺旋化程度低，无转录活性的染色质18.真核细胞中染色体主要是由（2）(1)分1.DNA和RNA组成2.DNA和组蛋白质组成3.RNA和蛋白质组成4.核酸和非组蛋白质组成19.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（3）条X染色体(1)分1.12.23.34.420.根据ISCN，人类C组染色体数目为（4）(1)分1.7对2.6对3.6对+X染色体4.7对+X染色体（二）单选题（分数：20分）1.对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（2）(1)分1.A
6、A2.Aa3.aa4.XAXa2.下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（3）(1)分1.相对性状存在着一系列中间过渡类型2.在一个群体是连续的3.相对性状间差异明显4.分布近似于正态曲线3.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（1）(1)分1.多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果2.遗传基础的作用大小决定的3.环境因素的作用大小决定的4.群体大小决定的4.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（2）(1)分1.群体易患性平均值越高，群体发病率越高2.群体易患性平均值越低，群体发病率越低3.群体易患性平均值越高，
7、群体发病率越低4.群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关5.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（3）(1)分1.只能是A血型2.只能是O血型3.A型或O型4.AB型6.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（3）(1)分1.男女发病机会均等2.系谱中呈连续传递现象3.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者4.双亲无病时，子女一般不会发病7.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（3）(1)分1.外祖父或舅父2.姨表兄弟3.姑姑4.同胞兄弟8.外耳道多毛症属于（1）(1
8、)分1.Y连锁遗传2.X连锁隐性遗传3.X连锁显性遗传4.常染色体隐性遗传9.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（1）(1)分1.常染色体显性遗传2.常染色体隐性遗传3.性染色体显性遗传4.性染色体隐性遗传10.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（3）(1)分1.有1/4可能为白化病患者2.有1/4可能为白化病携带者3.有1/2可能为白化病携带者4.有1/2可能为白化病患者11.基因频率是指（3）(1)分1.一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率2.一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率3.一个群体中某类等位基
9、因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率4.一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率12.基因型频率是指（4）(1)分1.一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率2.一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率3.一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率4.一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率13.一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（4）(1)分1.基因型频率2.表现型频率3.基因频率4.基因型频率和基因频率14.在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为（1）(1)分1.只要知道群体的基因型
10、频率就可求出基因频率2.只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率3.只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率4.以上都不对15.已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为（2）(1)分1.55%2.45%3.35%4.40%16.下列哪个群体为平衡群体（4）(1)分1.AA50；Aa250；aa502.AA50；Aa200；aa503.AA25；Aa100；aa254.AA50；Aa100；aa5017.对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中（1）(1)分1.患者几乎均为男性2.患者几乎均为女性3.女性患者约为男性患者的2倍4.男性患者约为女性患者
11、的2倍18.表兄妹结婚的近婚系数（F）为（4）(1)分1.405452.405473.405514.4055919.在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（3）(1)分1.0.00012.0.00023.0.024.0.0120.多基因遗传病的发病率大多超过0.1，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是（4）(1)分1.精神分裂症2.糖尿病3.先天性幽门狭窄4.软骨发育不全（三）单选题（分数：20分）1.以DNA为模板合成RNA的过程称为（2）(1)分1.复
12、制2.转录3.翻译4.反转录2.中心法则的正确顺序是（1）(1)分1.DNA-RNA-蛋白质2.RNA-DNA-蛋白质3.DNA-蛋白质-RNA4.RNA-蛋白质-DNA3.突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（2）(1)分1.同义突变2.错义突变3.无义突变4.移码突变4.断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（1）(1)分1.外显子2.内含子3.启动子4.增强子5.一对夫妇同为静止型地中海贫血患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者的可能性是（3）(1)分1.02.1/23.1/44.1/86.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（3）(1)分1.多糖2.蛋白质3.DNA4.脂类7
13、.DNA的复制是采用（2）(1)分1.全保留复制2.半保留复制3.全新复制4.随机复制8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（3）(1)分1.变化点所在密码子的改变2.变化点以前的密码子改变3.变化点及其以后的密码子改变4.变化点前后的几个密码子改变9.在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（2）(1)分1.外显子2.内含子3.启动子4.增强子10.突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（3）(1)分1.同义突变2.错义突变3.无义突变4.移码突变11.在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（4）(1)分1.同义突变2.错义突变3.无义突变4.移码突变12.下列哪种情况是导致镰形细胞贫
14、血的原因（2）(1)分1.同义突变2.错义突变3.无义突变4.终止密码突变13.导致异常血红蛋白HbLepore的基因突变类型为（4）(1)分1.单个碱基置换2.移码突变3.整码突变4.融合基因14.血红蛋白病H患者的基因型为（2）(1)分1.-/-2.-/-3./-4.-/-15.使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（1）(1)分1.苯乙酸和苯乳酸2.苯丙氨酸3.苯丙酮酸4.苯丙酮16.造成白化病I型的异常表型的代谢结果是（1）(1)分1.代谢终产物缺乏2.代谢底物积累3.代谢终产物增多4.代谢中间产物积累17.重型地中海贫血患者的基因型为（4）(1)分1.A/A2.0/A3.+/A4.
15、+/+18.下列不属于血红蛋白病的是（4）(1)分1.镰形细胞贫血症2.-海洋性贫血3.地中海贫血4.Marfan综合征19.人类珠蛋白基因簇定位于（2）(1)分1.11q152.11p153.16p134.16q1320.苯丙酮尿症患者体内缺乏（1）(1)分1.苯丙氨酸羟化酶2.酪氨酸酶3.半乳糖1磷酸尿苷转移酶4.葡萄糖-6-磷酸酶（四）单选题（分数：20分）1.RB基因是（2）(1)分1.癌基因2.抑癌基因3.原癌基因4.肿瘤转移基因2.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（1）(1)分1.体细胞2.卵细胞3.原癌细胞4.精子3.下列不属于原癌基因的激活途径包括（2）(1)分1.点
16、突变2.染色体缺失3.启动子插入4.染色体易位4.下列不符合癌家族主要特征的是（1）(1)分1.发病年龄较晚2.在遗传方式上符合常染色体显性遗传3.家族中多个成员患有恶性肿瘤4.以腺癌的发生居多5.慢性粒细胞性白血病的标记染色体是（1）(1)分1.t(9;22)(q34;q11)2.del(13)(q14)3.del(11)(p13)4.t(8;14)(q24;q32)6.导致视网膜母细胞瘤的基因为（2）(1)分1.P532.RB3.APC4.Ras7.关于抑癌基因的叙述，下列哪项是正确的（1）(1)分1.其表达产物可抑制细胞增殖2.杂合突变就可引起肿瘤发生3.缺失时可抑制细胞增殖4.肿瘤细胞
17、出现时才进行表达8.下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术（3）(1)分1.细胞遗传学检查2.生化检查3.基因治疗技术4.基因诊断技术9.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病（3）(1)分1.常染色体数目畸变2.常染色体结构畸变3.性染色体数目畸变4.性染色体结构畸变10.下列哪种疾病应进行染色体检查（1）(1)分1.先天愚型2.苯丙酮尿症3.白化病4.高血压11.在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（3）(1)分1.核型分析2.性染色质检查3.生化检查4.系谱分析12.一对夫妇生育了一个白化病的儿子，现要诊断他们正在孕育的胎儿是否为患者，属于下列哪个范畴（1）(1)分1.产前诊断2.症状前
18、诊断3.现症病人诊断4.群体普查13.一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。要诊断他所患疾病，应首先采用（1）(1)分1.核型分析2.性染色质检查3.生化检查4.系谱分析14.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（2）(1)分1.正常人2.患者3.携带者4.杂合体患者15.寡核苷酸探针杂交法最适合于诊断下列哪种类型的遗传病（2）(1)分1.缺失型单基因遗传病2.点突变型单基因遗传病3.多基因病4.染色体病16.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（4）(1)分1.药物治疗2.手术治疗3.基因治疗4.饮食治疗17.下列那种方法属与基因转移技术中的化学方法（3）(1)分1.显微注射法2.电穿孔法3.磷酸沉淀法4.微粒子轰击法18.第一例临床基因治疗实践用于（3）(1)分1.慢性肉芽种2.囊性纤维化3.ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征4.家族性高胆固醇血症19.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（2）(1)分1.习惯性流产2.Turner综合征3.半乳糖血症4.多因子病20.负优生学重点研究如何减低产生有害表型的等位基因的频率，其措施不包括（3）(1)分1.产前诊断2.携带者检测3.人工受精4.禁止近亲结婚-