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1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。人教版高中生物必修二第五章复习提纲-第一节基因突变和基因重组重点：1.基因突变的概念、特点及应用（诱变育种）2.基因重组的概念及应用（杂交育种）一、复习提纲生物的变异实例镰刀型细胞贫血症直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换根本原因：控制合成血红蛋白分子基因中碱基对替换概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变；即产生了新的基因。基时期：DNA复制的时期，通常为有丝分裂间期、减数第一次分裂间期因外因：物理因素、化学因素、生物因素突原因内因：DNA自我复制过程
2、中偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变变普遍性：（自然突变、诱发突变）各种生物如生物异常性状的产生随机性：不同的个体、部位、基因、时间特点不定向性：如复等位基因的产生，A突变成a1、a2、a3自然突变的频率很低：种群个体数、细胞数、基因数很多一般有害：对生物体生存来说新基因产生的途径意义是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料应用：诱变育种概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）基类型同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换（四分因体时期的交叉互换）重DNA重组技术：人为状态下的细胞融合如基因工程、
3、体细胞杂交组意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义应用：杂交育种、基因工程育种二、要点辨析1、基因突变基因突变不能改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，结果产生新的基因，即基因突变可产生新的基因，等位基因是通过基因突变产生的；以RNA为遗传物质的生物，其上核苷酸序列的改变，也引起基因突变。隐性突变与显性突变AAaa：隐性突变；野生型为显性性状（显性纯合子），突变性状为隐性性状，表现为突变性状的一定为隐性纯合子aa。aaA：显性突变；野生型为隐性性状，突变型为显性性状，表现为突变性状的可能为显性纯合子AA，也可能为杂合子Aa。若要进行判别可将突变型野生型（常染色体
4、）：若后代皆为野生型，则为隐性突变；若后代皆为突变型或既有野生型又有突变型，则为显性突变。突变对肽链的影响碱基对的替换肽链长度不变：氨基酸种类变化或不变（原因：密码子的简并性）肽链变短：可能会使mRNA终止密码提前碱基对增添或缺失肽链长度改变，肽链中的氨基酸序列改变（从碱基对增添处或缺失处）突变对后代的影响若突变发生在体细胞有丝分裂过程中：这种突变可通过无性生殖传给后代（后代个体），不会通过有性生殖传给后代。若突变发生在减数分裂过程中：则可通过有性生殖传给后代。2、基因重组只适用于有性生殖的真核生物核基因遗传，正常情况下无性生殖过程不可能发生基因重组生物变异的根本来源是基因突变，生物多样性的主
5、要原因是基因重组3、基因突变和基因重组区别与联系基因突变基因重组区别本质基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，可能出现新性状基因的重新组合，可产生新的基因型，但不能产生新的基因发生时期及原因细胞分裂间期；DNA复制时碱基互补配对出现了差错减数第一次分裂，非同源染色体上的自由组合（后期）及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换（四分体时期）条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，即有性生殖中减数分裂适用范围所有生物均可发生（包括病毒），具普遍性只适用于有性生殖的真核生物核基因遗传意义是生物变异的根本来源，是基因重组的基础是生物变异的重要因素，生物多样性的主要原因发生可能可能
6、性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，通过基因突变产生新的基因，基因突变是基因重组的基础第二节染色体变异重点1染色体数目的变异2染色体变异在育种上的应用难点1染色体组概念2二倍体、多倍体和单倍体概念及联系3低温诱导染色体数目变化的实验一、复习提纲缺失：染色体某一片断缺失类型重复：染色体中增加某一片断染色体结易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上构的变异倒位：染色体中某一片断位置颠倒结果：染色体结构的变异不会产生新的基因，但都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变个别染色体增加或减少：染色体组成倍地增加或减少染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，
7、携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组染色体。二倍体：由受精卵发育而成，体细胞内含有两个染色体组的个体概念：由受精卵发育而成，体细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体特点（与二倍体植株相比）：茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较多倍体大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低数原理：染色体（或染色体数目）变异目常用方法：用秋水仙素处理处理萌发的种的应用多倍体育种子或幼苗，得到多倍体的植株变其他方法：如低温处理异秋水仙素作用？实例：三倍体无子西瓜的培育概念：体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体特点（与正常植株即二倍体相比）：植株长的弱小，高度不育单倍体原理：染色体（数目）变异常用方法：花药离体
8、培养过程：应用单倍体育种特点：单倍体（一般是指二倍体）染色体加倍为纯合子，缩短育种年限探究实验低温诱导染色体数目的变化原理：低温能抑制纺锤体的形成根尖低温诱导培养步骤处理根尖制作装片：解离、漂洗、染色、制片（必修1P116）观察：二、要点辨析1、染色体结构的变异缺失：一条染色体发生缺失，其同源染色体的相应部分在联会时出现环形易位：是指非同源染色体之间某一片断移接或交换；若为同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换则为基因重组。重复和倒位：一般只发生在同一条染色体上2、染色体数目的变异染色体组数的判断方法：同源染色体来源相同根据染色体形态同源染色体有几条：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，即同源
9、染色体有几条，则该细胞内就有几个染色体组染色体组数总数/形态数：如20条染色体有五种形态，即有四个染色体组根据基因型：控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，则该细胞内就有几个染色体组。如二倍体：Aa、AaBb、AABb；四倍体：Aaaa、AAaaBBbb二倍体、多倍体、单倍体比较二倍体多倍体单倍体概念由受精卵发育而成的，体细胞内含有两个染色体组的个体由受精卵发育而成的，体细胞内含有三个或三个以上个染色体组的个体体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体染色体组2个3个或3个以上1至多个来源受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）植株
10、特点正常茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低植株弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数高等植物香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因重组基因突变染色体变异概念类型自由组合、交叉互换自然突变、诱发突变结构变异、数目变异观察光镜下观察不到光镜下观察不到光镜下一般能观察到适用范围有性生殖的真核生物减数分裂时核遗传中发生任何生物均可发生（原核生物、真核生物、病毒）真核生物核遗传中发生产生结果只改变基因型，基因的种类和数目都不变产生新的基因，基因的种类改变，数目不变不能产生新的基因，基因数量上的变化意义育种应用杂交育种诱变育种单倍体
11、、多倍体育种第三节人类遗传病重点1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的主要类型及遗传病的监测和预防一、复习提纲人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型概念：是指受一对等位基因控制的遗传病特点：遵循孟德尔遗传定律，在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。单基因概念：由显性致病基因引起的遗传病显性遗传病常显：多指、并指、软骨发育不全分类伴X显：抗维生素D佝偻病类型概念：由隐性致病基因引起的隐性遗传病常隐：如镰刀型细胞贫血症、白化、分类先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X隐：色盲、血友病类型概念：是指受两对以上的等位基因控制的遗传病多基因遗传病特点：在群体中的发病率较高，易受环境因素的影响病
12、例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等概念：由染色体异常（数目异常或结构畸变）引起的遗传病染色体异常遗传病常染色体病：由常染色体变异引起的遗传病分类如21三体综合征（先天愚）、猫叫综合征性染色体病：由性染色体变异引起的遗传病遗传病的危害：不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担遗传病的监遗传咨询测和预防监测和预防产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇的血细胞检查、基因诊断监测和预防遗传病引起的社会问题：人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息人类基因目的：测定人类基因组（22条常染色体+X和Y）的全部DNA序列组计划参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国（1%
13、测序工作）测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约有22.5万个基因意义：基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用二、要点辨析1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病先天性疾病家族性疾病遗传病传染病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代之间遗传的病有传染性病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关遗传物质发生改变引起的病原生物的感染引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性的举例遗传病：多指、白化、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内感染天花，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于食物中缺乏VA，家族中多个成员患夜盲症乙肝、艾滋病2、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。3、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型-