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1、人类遗传病课件优质课第1页，本讲稿共20页注注定定是是悲悲剧剧第2页，本讲稿共20页第3页，本讲稿共20页实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的第4页，本讲稿共20页达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第5页，本讲稿共20页这是为什么呢？这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。第6页，本讲稿共20页探究一：探究一：问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？什么
2、是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？典型病例是什么？第7页，本讲稿共20页由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、
3、先天性聋、先天性聋、先天性聋、先天性聋哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型第8页，本讲稿共20页2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等早衰等早衰等早
4、衰等唇裂唇裂第9页，本讲稿共20页3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）21212121三体综合征、三体综合征、三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等猫叫综合征等猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟第10页，本讲稿共20页减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？第11页，本讲稿共20页单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1
5、00多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)发病率比较图发病率比较图第12页，本讲稿共20页二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家
6、庭、社会调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病第13页，本讲稿共20页三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：第14页，本讲稿共20页实例实例2 2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现正常；佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，乙家庭中，夫妻都表
7、现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议第15页，本讲稿共20页v检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。进行产前诊断进行产前诊断第16页，本讲稿共20页每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同
8、的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基继承相同的致病基因因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚禁止近亲结婚第17页，本讲稿共20页 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。2429岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50第18页，本讲稿共20页 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组计划四、人类基因组计划22条常染色体XY20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。第19页，本讲稿共20页第20页，本讲稿共20页