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1、产前诊断和产前筛查第1页，本讲稿共12页 出生缺陷出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。婴儿夭折的重要原因。我国政府对联合国我国政府对联合国“世界儿童首脑会议世界儿童首脑会议”提出的提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先儿童优先”“母亲安全母亲安全”已成为国际社会的共
2、识。已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发生，人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发生，愈显重要。愈显重要。第2页，本讲稿共12页 一、产前诊断产前诊断（出生前诊断或宫内诊断）：（出生前诊断或宫内诊断）：是指在胎儿出生前应用各种方法，检是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患
3、病的胎儿做出测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。第3页，本讲稿共12页主要方法主要方法：1.遗传咨询：是遗传病患者或有遗传病风险的亲属，就此病的遗传咨询：是遗传病患者或有遗传病风险的亲属，就此病的转归，发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见的过程。转归，发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见的过程。包括详细询问家族史，风险评估包括详细询问家族史，风险评估2.产前实验室诊断：孕妇血清的遗传学筛查产前实验室诊断：孕妇血清的遗传学筛查(孕妇孕妇5-
4、20W在门诊抽母血检查即产前三联在门诊抽母血检查即产前三联)包括包括AFP,B-HCG,Ue3的测定，用来检测唐氏综合征和染色体的测定，用来检测唐氏综合征和染色体非整倍异常的危险性。不提示一定有胎儿染色体异常存非整倍异常的危险性。不提示一定有胎儿染色体异常存在，提示有较高危险性在，提示有较高危险性第4页，本讲稿共12页。（1）AFP(羊水羊水.母血母血)增高作为无脑儿增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成超引导下完成
5、 （3）孕中期羊膜腔穿刺）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比例较大。此时羊水量较多，羊水中活细胞比例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及附属物结构才能作无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及附属物结构才能作出诊断。出诊断。（4）胎儿镜检查及胎组织采样）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十种先天可直接窥视胎儿，可诊断几十种先天畸形。畸形。（5）B超超.检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤性，可检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤性，可重复性的特点，应用最普遍重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法的筛查方法 3.经母腹部经母腹部B超
6、下进入宫腔抽取羊水或脐超下进入宫腔抽取羊水或脐 血血 第5页，本讲稿共12页产前诊断对象产前诊断对象:35岁以上高龄孕妇有生产染色体异常儿史的孕妇夫妇有一方为染色体平衡易位或嵌合体已生过一个无脑儿等神经管缺陷的孕妇双亲有先天性代谢病或已生过一个病儿者前胎或家族系中有严重性遗传病者羊水增长过快，疑有胎儿异常者孕期孕8w胚胎发育最重要时期，接触过致畸危险因素妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内第6页，本讲稿共12页二、产前筛查二、产前筛查 是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采采取必要的产前诊断措施取必要的产前诊断措施,提高产前诊断手术
7、提高产前诊断手术 的检出率的检出率,并减并减少不必要的手术少不必要的手术。筛查的方法必须符合这些条件筛查的方法必须符合这些条件:1.简便，简便，2.有效、高敏感度有效、高敏感度及高特异性及高特异性，3.非侵入性非侵入性,对母胎无害。对母胎无害。筛查手段：筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感孕期感染的筛查，染的筛查，3.常见遗传病的确筛查，以及超生波筛查。常见遗传病的确筛查，以及超生波筛查。第7页，本讲稿共12页1、年龄、病史、生育史和家族史、年龄、病史、生育史和家族史 （1）母亲年龄）母亲年龄 主要用于染色体非整倍的筛查。孕妇年龄与主要用于染色体非整倍的
8、筛查。孕妇年龄与唐氏综合征的关系已经得到证实，多年来，孕妇唐氏综合征的关系已经得到证实，多年来，孕妇高龄被作为产前诊断的指征。高龄被作为产前诊断的指征。（2）生育史）生育史 主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传病主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传病的筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿，如果夫妇的筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿，如果夫妇双方染色体核型正常，再生这种患儿的机会可能双方染色体核型正常，再生这种患儿的机会可能为为1%-2%，因而再次妊娠应做产前诊断；曾生育，因而再次妊娠应做产前诊断；曾生育过血友病患儿，母亲可能为血友病基因携带者，过血友病患儿，母亲可能为血友病基因携带者，再次妊娠应行产前
9、诊断。再次妊娠应行产前诊断。第8页，本讲稿共12页 2、血清生化指标筛查、血清生化指标筛查 神经管缺陷、神经管缺陷、胎儿结构异常胎儿结构异常 以及染色体异常以及染色体异常甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP）被作为筛查胎儿神经管缺陷的被作为筛查胎儿神经管缺陷的可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等，可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等，母血母血和羊水和羊水AFP可增高。可增高。而母血清而母血清AFP降低与常见染降低与常见染色体三体异常（色体三体异常（21三体三体 18三体三体 13三体和性染色三体和性染色体三体）有关。体三体）有关。超生孕龄超生孕龄15-18W.AFP+B-HCG,或加或加uE3目前趋势是
10、血清学筛查目前趋势是血清学筛查+超声筛查结合超声筛查结合,可提高检出可提高检出率率 第9页，本讲稿共12页 3、超生检查、超生检查 超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段，超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段，具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍的复查方法。的复查方法。目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠1014W）：）：测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨采用多指标方案，常用的指标
11、有长骨长度（肱骨、股骨长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。第10页，本讲稿共12页4、遗传病筛查、遗传病筛查 主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾病中占主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾病中占很大比例，在活产儿中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要目的是发现杂。筛查的主要目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将疾病传给下一代的高合子个体，他们外表健康，但处于将疾病传给下一代的高危状态。危状态。地中海贫血：地中海贫血（地贫）
12、是我省最常见的单地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州地区基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州地区a 地地贫基因杂合子的检出率为贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双方为杂合子时。当夫妇双方为杂合子时,子子代有代有1/4的机会妊娠纯合子的机会妊娠纯合子(重型地贫重型地贫)胎儿。因此，通过筛胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后进行产前诊断是十分必要的。查检出杂合子的夫妇，怀孕后进行产前诊断是十分必要的。第11页，本讲稿共12页产前常规生化检查（夫妇双方）产前常规生化检查（夫妇双方）1.血常规血常规.血型血型.生化生化.乙肝三对半乙肝三对半2.G6-PD3.血红蛋白（血红蛋白（Hb)分析分析4.妊娠期糖尿病筛查（妊娠期糖尿病筛查（2428W)5.梅毒螺旋体感染梅毒螺旋体感染6.HIV7.乙肝病毒感染乙肝病毒感染8.AFP9.感染五项（优生五项）感染五项（优生五项）巨细胞病毒（巨细胞病毒（CMV)、弓形体（弓形体（TOX）IgM抗体、风疹病抗体、风疹病毒（毒（RV）IgM抗体、单纯疱疹病毒抗体、单纯疱疹病毒HSV-I型、单纯疱疹病毒型、单纯疱疹病毒HSV-II型型第12页，本讲稿共12页