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1、第五讲遗传与基因1第1页，共29页，编辑于2022年，星期三生命最重要的本质之一是性状特征自上代传至下代遗传。第2页，共29页，编辑于2022年，星期三一、孟德尔学说奠定了遗传学基础在孟德尔以前，人们看到遗传现象，猜想遗传是有规律的，甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律，但是，一直找不到研究遗传规律的恰当方法。第3页，共29页，编辑于2022年，星期三孟德尔孟德尔（1822182218841884）从）从 1856 1856 年起开始豌豆试验。年起开始豌豆试验。孟德尔的基本方法是孟德尔的基本方法是杂交杂交。他挑选了七对性状，经过。他挑选了七对性状，经过近近 10 10 年的潜心研究，孟德尔发表
2、了他的研究报告。其内年的潜心研究，孟德尔发表了他的研究报告。其内容可概括两个定律。容可概括两个定律。第4页，共29页，编辑于2022年，星期三豌豆杂交操作孟德尔研究的七对性状第5页，共29页，编辑于2022年，星期三1、孟德尔第一定律分离律他用一对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间自交，子二代他用一对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间自交，子二代为：显性性状：隐性性状为：显性性状：隐性性状3 3：1 1分离律：分离律：基因在成对状态下保持其独立性，当形成配子时完基因在成对状态下保持其独立性，当形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。全按照原样分离到不同的配子中去
3、，相互不发生影响。第6页，共29页，编辑于2022年，星期三孟德尔分离律第7页，共29页，编辑于2022年，星期三2、孟德尔第二定律自由组合律他用两对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间杂交，子二他用两对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间杂交，子二代出现四种性状，其数量比例为代出现四种性状，其数量比例为9 9：3 3：3 3：1 1自由组合律：自由组合律：当两对或更多对基因处于异质结合状态（即不在同一条染色当两对或更多对基因处于异质结合状态（即不在同一条染色体上）时，它们在形成配子时彼此独立的完成分离，然后互相间进行自由组体上）时，它们在形成配子时彼此独立的完成分离，然后互相间进行自
4、由组合。合。第8页，共29页，编辑于2022年，星期三孟德尔自由组合律 黄圆绿圆黄皱绿皱第9页，共29页，编辑于2022年，星期三3、孟德尔学说的要点依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性状，都是由一对遗传因子所控制的，状，都是由一对遗传因子所控制的，遗传因子有显性因子和隐遗传因子有显性因子和隐性因子之分。性因子之分。第10页，共29页，编辑于2022年，星期三当一株植株中当一株植株中控制某一对性状的一对遗传因子均为控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时，该植株才表现出隐性性状隐性因子时，该植株才表现出隐性性状（如白
5、花或绿色（如白花或绿色豆粒）。其他情况下，包括豆粒）。其他情况下，包括一对遗传因子均为显性，或一一对遗传因子均为显性，或一个显性一个隐性，均表现出显性性状个显性一个隐性，均表现出显性性状（如紫花或黄色豆粒）（如紫花或黄色豆粒）。这一点在分离律实验中看的很清楚。这一点在分离律实验中看的很清楚。第11页，共29页，编辑于2022年，星期三当两对性状一起加以研究时当两对性状一起加以研究时,显性和隐性的基本规律显性和隐性的基本规律仍与上面相同仍与上面相同,但要加上一条但要加上一条,控制不同性状的遗传因子控制不同性状的遗传因子,在传代中各自独立在传代中各自独立,互不干扰互不干扰,出现出现自由组合自由组合
6、现象。现象。第12页，共29页，编辑于2022年，星期三4 4、孟德尔学说的重要意义、孟德尔学说的重要意义（1 1）孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念）孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念,并且提出了遗传并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律：因子控制遗传性状的若干规律：大多数生物体通常由大多数生物体通常由 一对遗传因子（后来称为两个等位基因）控制同一性一对遗传因子（后来称为两个等位基因）控制同一性状。这样的生物体称为状。这样的生物体称为 2n 2n 个体。个体。遗传因子可以区分为显性和隐性。遗传因子可以区分为显性和隐性。控制不同性状的遗传因子是各自独立的。控制不同性状的遗传因子是各自独立的。
7、显性律显性律当成对基因中同时存在显性及隐性基因时，只有显性基因控制之性状才会当成对基因中同时存在显性及隐性基因时，只有显性基因控制之性状才会显现。显现。第13页，共29页，编辑于2022年，星期三（2）孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效）孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到立的这套方法一直沿用到 1950s，才被分子遗传学方法取代。第14页，共29页，编辑于2022年，星期三二、基因“遗传因子/基因”的设想一经提出，便推动人们去寻的设想一经提出，便推动人们去寻找，去探
8、索找，去探索基因在哪里？基因是什么？第15页，共29页，编辑于2022年，星期三1、基因在染色体上显微镜技术与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减显微镜技术与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因等位基因的分离规律相当一致，的分离规律相当一致，所以，确定所以，确定基因在细胞核中，在染色体上。基因在细胞核中，在染色体上。染色体是染色质在细胞分裂过程中经过凝缩和精确包装而成的遗传物质染色体是染色质在细胞分裂过程中经过凝缩和精确包装而成的遗传物质的固定存在形式，由蛋白质和的固定存在形式，由蛋白质
9、和DNADNA组装而成，是遗传信息的载体。组装而成，是遗传信息的载体。基因组基因组基因组基因组是指一个细胞或病毒所包含的全部基因，通常在真核生物中指一个物种是指一个细胞或病毒所包含的全部基因，通常在真核生物中指一个物种是指一个细胞或病毒所包含的全部基因，通常在真核生物中指一个物种是指一个细胞或病毒所包含的全部基因，通常在真核生物中指一个物种的单倍体染色体组所含有的一整套基因。的单倍体染色体组所含有的一整套基因。的单倍体染色体组所含有的一整套基因。的单倍体染色体组所含有的一整套基因。人类有人类有人类有人类有2323对染色体，只有一个基因组，大约有对染色体，只有一个基因组，大约有对染色体，只有一个
10、基因组，大约有对染色体，只有一个基因组，大约有3 35 5万个基因。万个基因。万个基因。万个基因。第16页，共29页，编辑于2022年，星期三同源染色体分别带着控制同一性状的两个等位基因显性等位基因纯合子隐性等位基因纯合子杂合子第17页，共29页，编辑于2022年，星期三摩根实验室用果蝇为材料的工作，确定了基因在染色体上的分布规摩根实验室用果蝇为材料的工作，确定了基因在染色体上的分布规律。律。果蝇有 4 对染色体第18页，共29页，编辑于2022年，星期三野生果蝇没有现成的成对性状摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。控制不同性状的等位基因在2#染色体上的位置触须触须长长/短短身体身体灰灰/黑
11、黑眼睛眼睛红红/紫紫翅翅长长/短短第19页，共29页，编辑于2022年，星期三从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组 减数分裂时发生染色体交叉/基因重组。遗传学第三定律遗传学第三定律遗传学第三定律遗传学第三定律 同一个染色体上的两个或两个以上的基因始终连锁在一起，不能自由组合；而在同源染色体配对时，非姊妹染色体会发生交叉，导致染色体片段之间的交换，导致基因重组。第20页，共29页，编辑于2022年，星期三g 身体c 眼睛l翅灰/黑红/紫长/短基因重组服从这样的规则：两个基因在染色体离得越远，重组频率越高；两个基因
12、在染色体上离得越近，重组频率越低。重组频率第21页，共29页，编辑于2022年，星期三一对基因控制一种性状，一种性状可能由一或多对基因控制，一对基因控制一种性状，一种性状可能由一或多对基因控制，例如肤例如肤色的控制至少有三个基因参与。色的控制至少有三个基因参与。控制相同性状的一对基因，位于控制相同性状的一对基因，位于同源染色体上的相对位置。同源染色体上的相对位置。一条染色体上有许多不同的基因，分别控制不同的性状。一条染色体上有许多不同的基因，分别控制不同的性状。基因决定性状，环境还起不起作用？在基因型确定的基础上基因决定性状，环境还起不起作用？在基因型确定的基础上,环境常常会影响表型。环境常常
13、会影响表型。第22页，共29页，编辑于2022年，星期三基因是生命遗传的基本单位，贮存遗传信息的特殊基因是生命遗传的基本单位，贮存遗传信息的特殊DNA DNA(脱氧核糖核酸的简称脱氧核糖核酸的简称)片段称为基因，片段称为基因，DNADNA由由A A、T T、C C、G G四四种核苷酸组成，一个基因就是一般由种核苷酸组成，一个基因就是一般由A A、T T、C C、G G按照特定按照特定顺序排列而成的顺序排列而成的DNADNA片段，它的总合就是基因组。片段，它的总合就是基因组。人类约人类约2 25 5万个基因由大约万个基因由大约3030亿个碱基对组成，分布在细亿个碱基对组成，分布在细胞核的胞核的2
14、323对染色体中。这些基因控制着生物的生长、病老及对染色体中。这些基因控制着生物的生长、病老及死亡等生命活动现象。由于不同基因的核苷酸排列顺序的不死亡等生命活动现象。由于不同基因的核苷酸排列顺序的不同，因此就有不同的功能。同，因此就有不同的功能。2、遗传物质是 DNA第23页，共29页，编辑于2022年，星期三分别用放射性同位素标记噬菌体35S标记蛋白质标记蛋白质32P标记标记DNA第24页，共29页，编辑于2022年，星期三3535S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞3232P 标记 DNA,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞第25页，共29页，编辑于2022年，星期三3 3、华
15、生和克里克提出、华生和克里克提出 DNA 双螺旋模型。DNA DNA 双螺旋模型说明双螺旋模型说明 DNA DNA 分子能够充当遗传的物质基础。分子能够充当遗传的物质基础。按照双螺旋模型，在细胞分裂时，按照双螺旋模型，在细胞分裂时，DNA DNA 的复制应是的复制应是“半保留复半保留复制制”的模式。的模式。第26页，共29页，编辑于2022年，星期三半保留复制DNA的半保留复制规律为：DNA分子解旋后，两条链分别为模版，按照碱基互补配对原则，合成两分子双链DNA，每个新的DNA分子中的两条链，一条来自原来DNA分子，一条为新合成的。第27页，共29页，编辑于2022年，星期三4、DNA作为遗传
16、物质的功能 （1 1）贮藏遗传信息的功能）贮藏遗传信息的功能 （2 2）传递遗传信息的功能）传递遗传信息的功能 （3 3）表达遗传信息的功能）表达遗传信息的功能 由此，克里克提出由此，克里克提出中心法则中心法则,确定遗传信息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规律,DNADNADNADNA是自是自是自是自身复制和身复制和身复制和身复制和RNARNARNARNA合成的模板，合成的模板，合成的模板，合成的模板，RNARNARNARNA又是蛋白质合成的模板。又是蛋白质合成的模板。又是蛋白质合成的模板。又是蛋白质合成的模板。第28页，共29页，编辑于2022年，星期三中 心 法 则遗传信息可以从DNA流向DNA，即完成DNA的自我复制过程，也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译过程。后来的科学研究又发现，在某些病毒中，RNA也可以自我复制，并且还发现在一些病毒蛋白质的合成过程中，RNA可以在逆转录酶的作用下合成DNA。因此，在某些病毒中，遗传信息可以沿图中的蓝线方向流动。上述逆转录过程以及RNA自我复制过程的发现，补充和发展了“中心法则”，使之更加完整。第29页，共29页，编辑于2022年，星期三