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1、慢性非传染性疾病流行病学你现在浏览的是第一页，共61页内容提要：内容提要：n1、概述、概述n2、主要研究内容、主要研究内容n3、主要研究方法、主要研究方法n4、社区慢性非传染性疾病防治展望、社区慢性非传染性疾病防治展望你现在浏览的是第二页，共61页一、概念一、概念：慢性非传染性疾病（慢性非传染性疾病（noncommunicable disease,NCD）指以生活方式和环境危险因素为主引起的以肿瘤、）指以生活方式和环境危险因素为主引起的以肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病和慢性阻塞性肺疾患为主的心脑血管疾病、糖尿病和慢性阻塞性肺疾患为主的一组一组疾疾病。病。p有些非传染性疾病可以突然发生，病程很短，不
2、属于慢有些非传染性疾病可以突然发生，病程很短，不属于慢性非传染性疾病的范畴，如自杀、车祸、中暑等性非传染性疾病的范畴，如自杀、车祸、中暑等p某些某些NCD的发生可能与传染因子有关或由慢性传染性疾病的发生可能与传染因子有关或由慢性传染性疾病演变而成演变而成 第一节 概述 你现在浏览的是第三页，共61页 1 1、我国目前我国目前NCD NCD 主要研究领域主要研究领域1肿瘤流行病学肿瘤流行病学指指恶恶性性肿肿瘤瘤，主主要要为为胃胃癌癌、肺肺癌癌、肝肝癌癌、食食管管癌等癌等2心脑血管病流行病学心脑血管病流行病学主主要要包包括括脑脑血血管管意意外外、冠冠心心病病、高高血血压压、风风心心病病等等二、研究
3、范围与任务二、研究范围与任务 3慢性肺疾患流行病学慢性肺疾患流行病学 主主要要包包括括慢慢性性支支气气管管炎炎、哮哮喘喘、支支气气管管扩扩张张、肺气肿、肺心病等肺气肿、肺心病等你现在浏览的是第四页，共61页4精神疾病流行病学精神疾病流行病学 主要包括精神分裂症、精神发育迟滞、情感性精神主要包括精神分裂症、精神发育迟滞、情感性精神病、反应性精神病、老年痴呆症等病、反应性精神病、老年痴呆症等1、我国目前、我国目前NCD 主要研究领域主要研究领域5糖尿病流行病学糖尿病流行病学 包括胰岛素依赖型糖尿病（包括胰岛素依赖型糖尿病（1型）、非胰岛素依赖型型）、非胰岛素依赖型糖尿病（糖尿病（2型）型）6其他其
4、他 如职业性疾病、营养代谢性疾病、遗传性疾病、如职业性疾病、营养代谢性疾病、遗传性疾病、出生缺陷的流行病学等出生缺陷的流行病学等二、研究范围与任务二、研究范围与任务 你现在浏览的是第五页，共61页研究这类疾病的分布及其变化研究这类疾病的分布及其变化揭示危险因素及其引起疾病发生的机制揭示危险因素及其引起疾病发生的机制提出并评价预防策略和三级预防措施提出并评价预防策略和三级预防措施2、NCD流行病学的研究任务流行病学的研究任务你现在浏览的是第六页，共61页（一）世界范围流行概况：1.疾病谱：2.危险因素 不良生活习惯、职业暴露、环境污染、营养不良、多种病原体感染有关。三、三、国内外流行概况国内外流
5、行概况你现在浏览的是第七页，共61页（一）世界上流行概况（一）世界上流行概况 NCD在世界上的分布流行模式：在世界上的分布流行模式：发达国家模式发达国家模式发展中国家模式发展中国家模式三、三、国内外流行概况国内外流行概况疾病谱疾病谱疾病谱疾病谱危险因危险因危险因危险因素素素素主要区别主要区别你现在浏览的是第八页，共61页全球人口最富裕全球人口最富裕20%20%和最贫穷和最贫穷20%20%中的死亡分布中的死亡分布 （19901990年估计数）年估计数）你现在浏览的是第九页，共61页2001年我国死因顺位损伤和中毒损伤和中毒5心血管疾病呼吸系病4肿瘤心脏病3脑血管病脑血管病2呼吸系病肿瘤1农村城市
6、顺位资料来源：全国卫生统计年报资料资料来源：全国卫生统计年报资料你现在浏览的是第十页，共61页2001年我国城市居民死因构成年我国城市居民死因构成你现在浏览的是第十一页，共61页2001年我国农村居民死因构成年我国农村居民死因构成你现在浏览的是第十二页，共61页发达国家发达国家主主要要和和吸吸烟烟、高高脂脂饮饮食食与与其其他他不不良良生生活活习习惯惯、职职业暴露、环境污染等有关业暴露、环境污染等有关发展中国家发展中国家常常见见NCD除除这这些些因因素素外外，还还和和营营养养不不良良、多多种种病病原原体感染有关体感染有关三、三、国内外流行概况国内外流行概况（一）世界上流行概况（一）世界上流行概况
7、你现在浏览的是第十三页，共61页（二）我国流行概况（二）我国流行概况 在在NCD的发病与流行方面的发病与流行方面3个特点个特点1NCD在总死亡中占绝大部分在总死亡中占绝大部分 2001年年36个城市的前个城市的前10位死因位死因中，除第中，除第5位的损伤和中毒外，其位的损伤和中毒外，其余的余的9类疾病均为类疾病均为NCD，占全死因，占全死因的的86.13%。你现在浏览的是第十四页，共61页2发病人数多，发病增长速度较快发病人数多，发病增长速度较快 高血压现患人数达高血压现患人数达1亿以上亿以上慢性阻塞性肺疾患患者慢性阻塞性肺疾患患者2 000万万糖尿病患者糖尿病患者4 000万万每年新发病例：
8、肿瘤每年新发病例：肿瘤160万，脑卒中万，脑卒中150万，冠心病万，冠心病75万万你现在浏览的是第十五页，共61页3主要危险因素的暴露水平不断提高主要危险因素的暴露水平不断提高 n吸烟率升高吸烟率升高 n食物结构改变食物结构改变 n体力活动减少体力活动减少 n肥胖肥胖 n城市化趋向城市化趋向 n老龄化老龄化 你现在浏览的是第十六页，共61页（三）（三）、研究的重要性与必要性、研究的重要性与必要性 1NCD是重要的公共卫生问题是重要的公共卫生问题 2NCD是丧失劳动能力、影响居民生活是丧失劳动能力、影响居民生活质量、造成残疾的重要原因质量、造成残疾的重要原因 3造成重大的社会经济负担造成重大的社
9、会经济负担 4在发展中国家在发展中国家NCD发病的上升趋势未发病的上升趋势未得到有效遏止得到有效遏止 你现在浏览的是第十七页，共61页 1990及1998年医疗费用情况 占GDP比例 及人均费用 1990 1998占GDP比例 4.01%4.75%人均卫生总费用 66元 303元 支出比例(%)1990 1998政府 24.09 15.60社会 37.95 26.60个人 37.60 57.89你现在浏览的是第十八页，共61页分布病因预防策略和措施防治效果评价第二节 主要研究内容你现在浏览的是第十九页，共61页（一）主要的危险因素（一）主要的危险因素 1吸烟吸烟；2饮酒饮酒；3膳食因素和肥胖膳
10、食因素和肥胖；4缺少体力活动缺少体力活动 ；5病原体感染病原体感染；6遗传与基因因素遗传与基因因素 第二节 主要研究内容一、一、病因研究病因研究是是NCD流行病学的基础工作，和重要内容流行病学的基础工作，和重要内容你现在浏览的是第二十页，共61页1.吸烟吸烟 吸烟可以引起很多吸烟可以引起很多NCD，如心脑血管病；肺癌、如心脑血管病；肺癌、食管癌、膀胱癌、胃癌、唇癌、口腔癌、咽喉肿癌、食管癌、膀胱癌、胃癌、唇癌、口腔癌、咽喉肿癌、胰腺癌；慢性阻塞性肺疾患，甚至新生儿低体重等胰腺癌；慢性阻塞性肺疾患，甚至新生儿低体重等2000年年全世界吸烟引起约全世界吸烟引起约490万人死亡，占总万人死亡，占总死
11、亡的死亡的8.8%（一）主要的危险因素（一）主要的危险因素你现在浏览的是第二十一页，共61页与多种疾病呈与多种疾病呈剂量反应关系剂量反应关系与与很很多多危危险险因因素素有有交交互互作作用用交交互互作作用用，而而且且往往往往呈呈协协同同作作用用，如如与与饮饮酒酒、家家属属史史、病病毒毒感染、感染、p53基因等基因等戒戒烟烟与与发发病病呈呈负负相相关关，戒戒烟烟可可使使吸吸烟烟有有关的疾病发病率、死亡率下降关的疾病发病率、死亡率下降 1.吸烟吸烟 （一）主要的危险因素（一）主要的危险因素你现在浏览的是第二十二页，共61页2饮酒饮酒 过度饮酒与很多癌症、肝脏疾患、心血管过度饮酒与很多癌症、肝脏疾患、
12、心血管疾病有关疾病有关3膳食因素和肥胖膳食因素和肥胖主要有脂类、维生素与纤维素主要有脂类、维生素与纤维素 4缺少体力活动缺少体力活动 5病原体感染病原体感染 如如病毒感染与肿瘤病毒感染与肿瘤6遗传与基因因素遗传与基因因素 几乎所有几乎所有NCD的发病均有遗传的发病均有遗传因素的参与因素的参与（一）主要的危险因素（一）主要的危险因素你现在浏览的是第二十三页，共61页NCD的的发发生生与与流流行行往往往往是是多多个个危危险险因因素素综综合合作用的结果作用的结果多多个个因因素素的的作作用用，常常常常不不是是各各个个单单个个因因素素作作用用的的简单相加简单相加作作用用模模式式比比较较复复杂杂：不不同同
13、的的疾疾病病不不同同，不不同同的的群体不同群体不同研研究究多多个个危危险险因因素素之之间间的的交交互互作作用用、协协同同作作用用与方式十分重要与方式十分重要（二）多种危险因素的综合作用的研究（二）多种危险因素的综合作用的研究你现在浏览的是第二十四页，共61页二二预防策略与措施研究预防策略与措施研究 双向预防策略双向预防策略全人群全人群策略策略 高危人群高危人群策略策略预防措施预防措施公共卫生措施公共卫生措施 临床措施临床措施你现在浏览的是第二十五页，共61页（一）全人群策略（一）全人群策略政府制定相应的卫生政策，通过政府制定相应的卫生政策，通过健康促进、健康教育和社区干预健康促进、健康教育和社
14、区干预等方法，在全人群中控制主要的等方法，在全人群中控制主要的危险因素，预防和减少疾病的发危险因素，预防和减少疾病的发生与流行：生与流行：属于一级预防属于一级预防你现在浏览的是第二十六页，共61页（二）高危人群策略（二）高危人群策略针对高危人群特点及有关疾病特点针对高危人群特点及有关疾病特点v实施主要危险因素的干预和监测，进实施主要危险因素的干预和监测，进行人群筛检，早期发现病人行人群筛检，早期发现病人v对患者实行规范化治疗和康复指导，对患者实行规范化治疗和康复指导，提高痊愈率，减少并发症和伤残提高痊愈率，减少并发症和伤残你现在浏览的是第二十七页，共61页NCD预防和控制的效果需要进行评预防和
15、控制的效果需要进行评价，尤其是卫生经济学的评价，以了价，尤其是卫生经济学的评价，以了解实施的策略与措施是否正确，是否解实施的策略与措施是否正确，是否可行，是否有效益可行，是否有效益三三防制效果的评价防制效果的评价主要是卫生经济学评价1.成本效用分析(cost-utility analysis)：2.成本效益分析(cost-benefit analysis)：你现在浏览的是第二十八页，共61页第三节 主要研究方法主要研究方法 一、经典流行病学研究方法一、经典流行病学研究方法 （一）描述性研究（一）描述性研究 （二）分析性研究（二）分析性研究 （三）实验性研究（三）实验性研究 二、行为流行病学研究
16、方法二、行为流行病学研究方法三、卫生经济学研究方法三、卫生经济学研究方法四、人类基因组流行病学研究方法四、人类基因组流行病学研究方法你现在浏览的是第二十九页，共61页一、一、经典经典流行病学研究方法流行病学研究方法（一）描述性研究（一）描述性研究 病例报告、个案调查、爆发与流行的调查，现病例报告、个案调查、爆发与流行的调查，现况研究况研究疾病筛检疾病筛检疾病监测如疾病登记、疾病统计分析与报告等疾病监测如疾病登记、疾病统计分析与报告等（二）分析性研究（二）分析性研究为最常用的方法，如队列研究为最常用的方法，如队列研究你现在浏览的是第三十页，共61页分组分组不吸烟人数不吸烟人数（%）吸烟人数吸烟人
17、数计计男男 肺癌病人肺癌病人2（0.3）647649非癌症病人非癌症病人27(4.2)622649女女 肺癌病人肺癌病人19(31.7)4160非癌症病人非癌症病人32(53.3)2860肺癌与非癌症病人中吸烟比例及肺癌与非癌症病人中吸烟比例及OR值值OR14.042.47：OR=14.0,P0.01;:OR=2.5,P0.02(Doll和和Hill，1950)你现在浏览的是第三十一页，共61页各年龄组肺癌死亡率（各年龄组肺癌死亡率（/千人年）与吸烟量的关系千人年）与吸烟量的关系年龄年龄(岁岁)不吸烟不吸烟每每 日日 吸吸 烟烟 量量 114支支1524支支25支支35440.050.070.
18、000.1145540.000.310.620.7555640.000.482.313.8865740.002.695.166.48751.112.687.2716.33合计合计0.070.57(8.1)*1.39(19.9)*2.27(32.4)*()内为内为RR值值 （Doll和和Hill，1964）你现在浏览的是第三十二页，共61页用于最终判定病因用于最终判定病因评价消除病因措施的效果评价消除病因措施的效果 Ast Ast历时历时1010年应用氟化纳预防龋病年应用氟化纳预防龋病的人群干预性研究是个范例的人群干预性研究是个范例（三）实验性研究（三）实验性研究你现在浏览的是第三十三页，共61
19、页二、行为流行病学研究方法二、行为流行病学研究方法（一）行为流行病学的概念（一）行为流行病学的概念 行为流行病学（行为流行病学（behavioral epidemiology）是应用流行病学方法研究人群中行为和疾病与是应用流行病学方法研究人群中行为和疾病与健康的关系及其影响因素，并进行行为干预，健康的关系及其影响因素，并进行行为干预，以减少疾病发生、增进健康的学科。以减少疾病发生、增进健康的学科。你现在浏览的是第三十四页，共61页（二）行为流行病学主要研究（二）行为流行病学主要研究1引起疾病发生和影响健康状态的行为因素；引起疾病发生和影响健康状态的行为因素；2这些行为因素在人群中的分布和影响分
20、布这些行为因素在人群中的分布和影响分布的决定因素；的决定因素；3维持健康行为和减少危险行为的干预措施维持健康行为和减少危险行为的干预措施及其效果评价。及其效果评价。4行为干预行为干预你现在浏览的是第三十五页，共61页首先应确定需要干预的行为因素首先应确定需要干预的行为因素然后制定严密的研究设计或实施计划然后制定严密的研究设计或实施计划 干干预预措措施施包包括括政政府府立立法法、媒媒体体宣宣传传、单位教育、学校引导、家庭劝告等单位教育、学校引导、家庭劝告等山东威海市1997年开始了吸烟行为干预项目，经过2年，15-69岁人群的吸烟率由当年的26.93%降至1999年的23.10%（P0.01）行
21、为干预是行为流行病学研究的主要内容行为干预是行为流行病学研究的主要内容你现在浏览的是第三十六页，共61页三、卫生经济学研究方法三、卫生经济学研究方法 1、卫生经济学（、卫生经济学（health economics）的概念）的概念 应用经济学理论和方法，阐明和解决卫生服务中与经济有应用经济学理论和方法，阐明和解决卫生服务中与经济有关的问题关的问题2、卫生经济学研究内容、卫生经济学研究内容（1）宏观经济政策对卫生事业的影响）宏观经济政策对卫生事业的影响（2）卫生筹资、利用和费用控制）卫生筹资、利用和费用控制（3）卫生经济学评价）卫生经济学评价：n 卫生资源如何优化配置？卫生资源如何优化配置？n 如
22、何发挥其最大的社会效益与经济效益？如何发挥其最大的社会效益与经济效益？n 各种干预措施的社会效益和经济效益？各种干预措施的社会效益和经济效益？你现在浏览的是第三十七页，共61页3、卫生经济学评价的几个概念：、卫生经济学评价的几个概念：1）成本（）成本（cost）；）；2）直接成本（）直接成本（direct cost）；3）间接成本（）间接成本（indirect cost）；）；4）效果（）效果（effectiveness）；5）效益（）效益（benefif）；6）效用（）效用（utility）你现在浏览的是第三十八页，共61页（1）成本（cost）耗费公共和私人的全部人力资源和物质资源（2）效
23、果（effectiveness）卫生服务产出的一切结果，包括可以用各种指标表示的结果保护率，抗体阳转率干预研究中降低的发病率或死亡率、危险因素暴露率，提高的知晓率临床试验中的治愈率、好转率、症状或体征消失率，降低的致残率、不良反应率你现在浏览的是第三十九页，共61页（3）效益（benefit）用货币表示的卫生服务产出的有用结果用货币表示的卫生服务产出的有用结果（4）效用（utility）人人们们对对不不同同健健康康水水平平和和生生活活能能力力的的满满意意程程度度。可可以以用用生生命命或或生生活活质质量量指指标标的的变变化化来来表表示示，如如质质量量调调整整寿寿命命年年（QALY）和和伤伤残残调
24、调整寿命年（整寿命年（DALY）你现在浏览的是第四十页，共61页成本效果分析成本效果分析（cost-effectiveness analysis）成本效用分析成本效用分析（cost-utility analysis）成本效益分析成本效益分析（cost-benefit analysis）4 4、卫生经济学评价的主要方法、卫生经济学评价的主要方法你现在浏览的是第四十一页，共61页应应用用健健康康水水平平的的指指标标，分分析析和和评评价价卫卫生生服服务务规规划划或或措措施施（项项目目）的的成成本本和和效效果果。健健康康水水平平指指标标，常常用的有用的有:质质量量调调整整寿寿命命年年（quality
25、adjusted life years,QALY）伤伤残残调调整整寿寿命命年年（disability adjusted life years,DALY）成本效用分析成本效用分析你现在浏览的是第四十二页，共61页1996年天津慢性病项目由于减少脑卒中和冠心病发病而增加的年天津慢性病项目由于减少脑卒中和冠心病发病而增加的QALY计算简表计算简表序序号号内内 容容脑卒中脑卒中冠心病冠心病合计合计男男女女男男女女市区居民调整的期望寿命市区居民调整的期望寿命12.3512.9312.7012.29-患者调整的期望寿命患者调整的期望寿命4.835.636.288.42-QALY效用值效用值0.710.68
26、0.770.66-患者的患者的QALYa3.433.834.845.44-每每 避避 免免 一一 例例 发发 病病 增增 加加QALYb8.929.17.866.85-避免的发病例数避免的发病例数2481284221439由由 于于 避避 免免 发发 病病 增增 加加 的的QALY的总数的总数c221211653301443851每每避避免免一一例例发发病病增增加加的的贴贴现生命年现生命年d7.527.36.424.05-增加的贴现生命年增加的贴现生命年e1865934270853154你现在浏览的是第四十三页，共61页 19961996年天津慢性病项目成本年天津慢性病项目成本-效用分析效用分
27、析内容内容经费（元）经费（元）项目粗成本项目粗成本3798524项目额外支出项目额外支出2743980项目总的资金收益项目总的资金收益4213356项目净成本项目净成本2329148增加的增加的QALY3851成本（元）成本（元）/QALY605你现在浏览的是第四十四页，共61页NCDNCD研究中常用研究中常用效益成本比率效益成本比率（benefit-cost ratio）法即卫生服务效益现值总额（即卫生服务效益现值总额（B）与成本现）与成本现值总额（值总额（C）之比（）之比（B/C）成本效益分析成本效益分析你现在浏览的是第四十五页，共61页四、人类基因组流行病学研究方法四、人类基因组流行病学
28、研究方法（一）人类基因组流行病学的概念（一）人类基因组流行病学的概念 人类基因组流行病学人类基因组流行病学(1998年提出年提出 human genome epidemiology,HuGE)是应用流行病是应用流行病学与基因组信息相结合的研究方法学与基因组信息相结合的研究方法,开展以人群开展以人群为基础的研究，评价基因组信息（基因或基因变为基础的研究，评价基因组信息（基因或基因变异及其相应编码的产物）对人群健康和疾病的流异及其相应编码的产物）对人群健康和疾病的流行病学意义，是遗传流行病学与分子流行病学交行病学意义，是遗传流行病学与分子流行病学交叉的前沿领域。叉的前沿领域。你现在浏览的是第四十六
29、页，共61页人类基因组计划人类基因组计划(human genome project,HGP)n 是是现现代代遗遗传传流流行行病病学学和和分分子子流流行行病病学学发发展展的的结结果果,也也符符合合流流行行病病学学自自身身发发展展的的需需要要。因因为为，NCD已已成成为为威威胁胁人人们们健健康康和和生生命命的的主主要要问问题题。然然而而，这这些些疾疾病病的的防防制制需需要要基基因因组组信信息息、疾疾病病相相关关的的基基因因及及其其变变异异在在人人群群中中分分布布的的研研究究结结果果。因因此此，HuGE是是流流行行病病学学自自身身发发展展的的一一个个更更高高阶阶段段，是是适适应应现现阶阶段段人人类类
30、疾疾病病防防制制与与增进健康更高层次的需求而产生。增进健康更高层次的需求而产生。你现在浏览的是第四十七页，共61页（二）人类基因组流行病学研究方法（二）人类基因组流行病学研究方法 宏观与微观相结合宏观与微观相结合既包括流行病学的现场研究，既包括流行病学的现场研究，又包括基因组信息研究的实验又包括基因组信息研究的实验室方法室方法 你现在浏览的是第四十八页，共61页1基因组信息标志基因组信息标志n多态性多态性（restricted fragment length polymorphism,RFLP）表示基因多态性标志最早用限制性酶切片段长）表示基因多态性标志最早用限制性酶切片段长度，但此类标志在基
31、因组中分布的数量较少，所包含度，但此类标志在基因组中分布的数量较少，所包含的多态性信息也相对较低。的多态性信息也相对较低。n微卫星微卫星（micro satellite,MS）技术，又称短串联重复序列）技术，又称短串联重复序列(short tandem repeat,STR)n单个碱基多态性单个碱基多态性（single nucleotide polymorphism,SNP），可检出单个碱基的变化，因此包含的基因组信息更为），可检出单个碱基的变化，因此包含的基因组信息更为精细。精细。目目前前，SNP已已成成为为研研究究基基因因组组多多样样性性和和识识别别、定定位位疾疾病病相相关关基基因的一种新
32、的多态性标志。因的一种新的多态性标志。你现在浏览的是第四十九页，共61页2.核酸操作技术核酸操作技术 n DNA 和和RNA 的提取、分离、扩增、克隆、的提取、分离、扩增、克隆、鉴定及突变分析、测序分析等。其中应用最多、鉴定及突变分析、测序分析等。其中应用最多、最为广泛的是最为广泛的是PCR技术和突变分析。技术和突变分析。n近近年年来来新新发发展展起起来来的的DNA芯芯片片或或DNA列列阵阵（DNA chip or DNA array）技技术术，使使大大样样本本、多多基基因因位位点点的的筛筛检检更更加加简简便便、快快速速。HuGE研研究究基基因因组组信信息息的的快快捷捷方方法法是是将将芯芯片片
33、技技术术与与SNP标标志志相相结结合合，从从而而可以实现大范围、多基因组信息的快速检测。可以实现大范围、多基因组信息的快速检测。你现在浏览的是第五十页，共61页3.蛋白质技术蛋白质技术 n 蛋白质是遗传信息（基因组信息）的表蛋白质是遗传信息（基因组信息）的表达产物和功能载体，基因的功能依赖于达产物和功能载体，基因的功能依赖于其翻译的产物蛋白质来完成。其翻译的产物蛋白质来完成。n应用蛋白质技术可以分析基因组信息的应用蛋白质技术可以分析基因组信息的多样性，功能基因组学将深入地探讨基多样性，功能基因组学将深入地探讨基因与蛋白质的相互关系以及蛋白质作用因与蛋白质的相互关系以及蛋白质作用的分子机理。的分
34、子机理。你现在浏览的是第五十一页，共61页4.细胞技术细胞技术 n 某些基因组信息的变化，可导致编码某些基因组信息的变化，可导致编码蛋白表达的异常，进而影响细胞的正常蛋白表达的异常，进而影响细胞的正常生长和分化。因而，通过细胞水平的研生长和分化。因而，通过细胞水平的研究可以反映基因组信息细胞水平的改变，究可以反映基因组信息细胞水平的改变，有助于在细胞水平阐明病因机制。有助于在细胞水平阐明病因机制。你现在浏览的是第五十二页，共61页5.染色体技术染色体技术 n 染色体局部基因信息的研究，可以染色体局部基因信息的研究，可以反映特异性染色体基因信息与疾病或健反映特异性染色体基因信息与疾病或健康的关联
35、。康的关联。你现在浏览的是第五十三页，共61页（三三）应应用用HuGE研研究究主主要要应应用用定定量量的的方方法法研研究究基基因因和和基基因因变变异异在在不不同同人人群群中中的的分分布布频频率率及及其其与与疾疾病病或或健健康康的的关关联联状状况况；探探讨讨基基因因与与环环境境的的相相互互作作用用、基基因因-基基因因的的相相互互作作用用；从从基基因因、分分子子水水平平，结结合合特特定定的的人人群群分分布布探探讨讨疾疾病病的的致致病病机机制制与与流流行行规规律律。因因此此，在在 NCD的的流流行行病病学研究方面，有广泛的应用价值。学研究方面，有广泛的应用价值。1评评估估不不同同人人群群中中NCD相
36、相关关的的某某种种或或某某些些基基因因变变异异的的分布情况分布情况 2分分析析某某些些基基因因变变异异对对不不同同人人群群中中NCD发发生生的的危危险险性并评估其程度性并评估其程度 3评评估估不不同同人人群群中中基基因因-基基因因，基基因因-环环境境等等相相互互作作用用及其与及其与NCD发生的关系发生的关系4在不同人群中开展在不同人群中开展NCD基因组信息标志检测试验的基因组信息标志检测试验的实用性、可靠性及影响因素的研究实用性、可靠性及影响因素的研究你现在浏览的是第五十四页，共61页（三）人类基因组流行病学研究的应用（三）人类基因组流行病学研究的应用 1评估不同人群中评估不同人群中NCD相关
37、的某种或某相关的某种或某些基因变异的分布情况，包括突变率、些基因变异的分布情况，包括突变率、突变模式及其与遗传的关系等等。突变模式及其与遗传的关系等等。n 在此基础上，进一步确定不同人群在此基础上，进一步确定不同人群中基因变异与中基因变异与NCD的关联。美国已在具的关联。美国已在具有代表性人群中进行了一些有代表性人群中进行了一些NCD的基因的基因变异的调查。变异的调查。你现在浏览的是第五十五页，共61页2分析某些基因变异对不同人群中分析某些基因变异对不同人群中NCD发发生的危险性并评估其程度。生的危险性并评估其程度。n 在在了了解解人人群群基基因因分分布布的的基基础础上上，一一些些学学者者采采
38、用用以以人人群群为为基基础础的的病病例例-对对照照研研究究探探讨讨了了MTHFR等等位位基基因因变变异异在在脊脊柱柱裂裂病病因因中中的的作作用用；利利用用人人群群为为基基础础的的肿肿瘤瘤登登记记资资料料，评评估估了了人人群群中中携携带带BRCA1基基因突变者患乳腺癌的危险性大小。因突变者患乳腺癌的危险性大小。你现在浏览的是第五十六页，共61页3评估不同人群中基因评估不同人群中基因-基因，基因基因，基因-环境等相互环境等相互作用及其与作用及其与NCD发生的关系。发生的关系。由于由于NCD的发生有很多的影响因素：宿主的、的发生有很多的影响因素：宿主的、遗传的、基因的、社会的与自然环境的因素，而遗传
39、的、基因的、社会的与自然环境的因素，而且，这些因素在疾病的致病过程中呈现出一种非且，这些因素在疾病的致病过程中呈现出一种非常错综复杂的关系：可以单独发挥作用，也可能常错综复杂的关系：可以单独发挥作用，也可能相互叠加、综合，也可能相互拮抗消减。相互叠加、综合，也可能相互拮抗消减。你现在浏览的是第五十七页，共61页4在不同人群中开展在不同人群中开展NCD基因组信息标志检测试基因组信息标志检测试验的实用性、可靠性及影响因素的研究。验的实用性、可靠性及影响因素的研究。通过通过HuGE的上述研究的上述研究,可以发现某些易感基因标可以发现某些易感基因标志或志或NCD某些早期的生物学标志，在此基础上可借助某
40、些早期的生物学标志，在此基础上可借助这些标志物进行临床筛检试验和诊断试验的研究，评定这些标志物进行临床筛检试验和诊断试验的研究，评定其用于筛检的可行性或用于临床诊断的真实性和可靠性，其用于筛检的可行性或用于临床诊断的真实性和可靠性，以及在人群中实施检测的影响因素。以及在人群中实施检测的影响因素。你现在浏览的是第五十八页，共61页n1、社区、社区NCD防治有法律保证与政策支持防治有法律保证与政策支持n2、建立了全国性的、建立了全国性的NCD防治网络，为深入进行防治网络，为深入进行社区防治打下了组织基础。社区防治打下了组织基础。n3、训练了一支社区、训练了一支社区NCD防治骨干队伍，集中了一防治骨
41、干队伍，集中了一批高层次的专家，提供了人才基础批高层次的专家，提供了人才基础n4、在、在NCD防治方面，取得了一批既具有实践价防治方面，取得了一批既具有实践价值又具有理论意义、学术水平的成果，为全面进值又具有理论意义、学术水平的成果，为全面进行社区行社区NCD防治奠定了工作与学术基础。防治奠定了工作与学术基础。第四节第四节 社区慢性非传染性疾病防治展望社区慢性非传染性疾病防治展望我国社区我国社区NCD防治基础防治基础你现在浏览的是第五十九页，共61页社区防治具备的三大优势：社区防治具备的三大优势：社社区区管管理理形形式式适适合合我我国国国国情情、社社情情：广广大大居居民民乐乐以以接接受受现现代
42、代社社区区的的管管理理形形式式，使使其其能能很很快快发发挥挥各各种职能作用。种职能作用。综综合合防防治治顺顺应应我我国国民民情情：我我国国刚刚步步入入小小康康社社会会，广广大大居居民民将将积积极极参参与与防防治治NCD的的健健康康促促进进和和危危险因素的干预。险因素的干预。社区防治发扬了我国传统：我国已有几千年的传社区防治发扬了我国传统：我国已有几千年的传统美德，邻里关系和睦，互相帮助；社区全科医统美德，邻里关系和睦，互相帮助；社区全科医生或家庭医生和群众贴近；群众组织纪律性强，生或家庭医生和群众贴近；群众组织纪律性强，比较听从安排。比较听从安排。你现在浏览的是第六十页，共61页目前存在的困难：目前存在的困难：1、支支持持社社区区NCD防防治治的的政政府府法法律律体体系系还还有待完善；有待完善；2、全全国国各各地地的的防防治治网网络络的的规规划划不不尽尽一一致致，工作进度参差不齐，甚至相差悬殊；工作进度参差不齐，甚至相差悬殊；3、专专业业人人员员的的素素质质还还有有待待提提高高，防防治治措措施的过程评价与效果评价不足；施的过程评价与效果评价不足；4、资资金金筹筹措措渠渠道道需需要要拓拓宽宽，补补偿偿机机制制尚尚不健全等等。不健全等等。你现在浏览的是第六十一页，共61页