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1、第二十三章基因组与医学第1页，共19页，编辑于2022年，星期二第一节第一节基因组学基因组学 Genomics第2页，共19页，编辑于2022年，星期二基因组基因组(genome)泛泛指指一一个个有有生生命命体体、病病毒毒或或细细胞胞器器的的全全部部遗遗传传物物质质；在在真真核核生生物物，基基因因组组是是指指一一套套染染色色体（单倍体）体（单倍体）DNA。一、一、基因组学概念及范畴基因组学概念及范畴基因组学基因组学(genomics)就是发展和应用就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结
2、构及功能。组结构及功能。第3页，共19页，编辑于2022年，星期二基因组学包括基因组学包括3个不同的亚领域个不同的亚领域 结构基因组学结构基因组学(structural genomics)功能基因组学功能基因组学(functional genomics)比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)基因组学概念基因组学概念第4页，共19页，编辑于2022年，星期二二、结构基因组学二、结构基因组学结构基因组学结构基因组学(structural genomics)是通过是通过HGP的实施来完成的。的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传的内容就是制作高分辨率的人
3、类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组式生物全部基因组DNA序列测定，因此序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。属于结构基因组学范畴。第5页，共19页，编辑于2022年，星期二（一）物理制图（一）物理制图（二）遗传制图（二）遗传制图（三）基因组（三）基因组DNA序列测定序列测定（四）创建计算机分析管理系统（四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容包括以下研究内容第6页，共19页，编辑于2022年，星期二HGP主要任务及内容主要任务及内容第7页，共19页，编辑于2022年，星期二通过通过HGPHGP获得的广泛基因组信息组成了结
4、构基因组获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。第8页，共19页，编辑于2022年，星期二三、功能基因组学三、功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段因组测序阶段详尽分析序列，描述基因组详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调所有基因的功能，包括研究基因的表达
5、及其调控模式，这就是功能基因组学（控模式，这就是功能基因组学（functional genomics）。）。第9页，共19页，编辑于2022年，星期二（一）鉴定（一）鉴定DNA序列中的基因序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（二）同源搜索设计基因功能（三）实验性设计基因功能（三）实验性设计基因功能（四）描述基因表达模式（四）描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面主要具体内容包括以下方面 第10页，共19页，编辑于2022年，星期二功能基因组学研究策略及主要内容功能基因组学研究策略及主要内容第11页，共19页，编辑于2022年，星期二四、比较基因组学四、比较基因组学 比较基因组学比较基因组
6、学 (comparative genomics)涉及比较不涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。能和进化关系。第12页，共19页，编辑于2022年，星期二基因组学与医学关系基因组学与医学关系The Relation between Genomics and Medicine第第 二二 节节第13页，共19页，编辑于2022年，星期二一、基因病的概念一、基因病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相
7、关，故有“基因病基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：致分为三类：（一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）获得性基因病（三）获得性基因病 第14页，共19页，编辑于2022年，星期二二、疾病相关基因的鉴定二、疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 第15页，共19页，编辑于2022年，星期二寡核苷酸杂交分析寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异和等位基因特异寡核苷酸杂交寡核苷酸杂交 第16页，共19页，编辑于2022年，星期二DNA芯片检测的差异表达谱芯片检测的差异表达谱第17页，共19页，编辑于2022年，星期二三、基因组学与肿瘤病因学三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与医学伦理、法律五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题和社会问题第18页，共19页，编辑于2022年，星期二第19页，共19页，编辑于2022年，星期二