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1、第七单元 伴性遗传和人类遗传病1（2021年全国统一高考生物试卷（全国甲卷)·5）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）A果蝇M为红眼杂合体雌蝇B果蝇M体色表现为黑檀体C果蝇N为灰体红眼杂合体D亲本果蝇均为长翅杂合体【答案】A【分析】分析柱形图：果蝇M与果蝇N作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显性性状，残翅为隐性性状，亲本关
2、于翅型的基因型均为Aa（假设控制翅型的基因为A/a）；子代灰身：黑檀体=1：1，同时灰体为显性性状，亲本关于体色的基因型为Bb×bb（假设控制体色的基因为B/b）；子代红眼：白眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为W/w），故亲本关于眼色的基因型为XWXw×XwY或XwXw×XWY。3个性状由3对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律，因为N表现为显性性状灰体红眼，故N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，则M的基因型对应为Aa bb XwY或AabbXwXw 。【详解】AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb
3、XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。故选A。2（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）A甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B甲病可能由正常基因发生碱
4、基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致DII4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】【分析】分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。【详解】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和
5、200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，
6、显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。3（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）AFH为常染色体显性遗传病BFH患者双亲中至少有一人为FH患者C杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D6的患病基因由父母双方共同提供【答案】ABC【解析】【分析】分析系谱图可知：7和8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，
7、8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/10001/500，C正确；D、6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。故选ABC。4（2019全国卷·5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控
8、制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是A窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子【答案】C【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株
9、与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。5（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列
10、叙述正确的是A-3的基因型可能为LMLNXBXBB-4的血型可能为M型或MN型C-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D-1携带的Xb可能来自于I-3【答案】AC【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：-1的基因型为XbY，由此推知：-1和-2的基因型分别是XBY和XBXb，-2和-3的基因型及其比例为XBXBXBXb11。仅研究
11、MN血型，-1和-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此-1、-2和-3的基因型均为LMLN。综上分析，-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；-3和-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；-1和-4的基因型均为XBY，因此-1携带的Xb来自于-3，-3携带的Xb来自于-2，即-1携带的Xb可能来自于-2，D错误。【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧（1）遗传系谱图的解题思路 寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。学会双向探究：逆向反
12、推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。6（2019浙江4月选考·2）人类某遗传病的染色体核型如图所
13、示。该变异类型属于A基因突变B基因重组C染色体结构变异D染色体数目变异【答案】D【解析】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一
14、条，属于染色体数目变异，D选项正确。7（2019浙江4月选考·4）下列关于艾滋病的叙述，正确的是AHIV只含有一种蛋白质B患者的血液和精液中均含有HIVCHIV不会感染脑细胞和巨噬细胞D艾滋病是一种先天性免疫缺陷病【答案】B【解析】HIV外层脂类膜中含病毒蛋白质，细胞内部含有核心蛋白质，故HIV不止含有一种蛋白质，A选项错误；HIV病毒会入侵人体细胞，借助宿主细胞复制出新的HIV病毒侵染全身各处的细胞，故艾滋病患者的血液和精液中均含有HIV，B选项正确；HIV病毒会感染全身各处的细胞，C选项错误；艾滋病是一种后天获得性免疫缺陷综合征，D选项错误。8（2019浙江4月选考·8
15、）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是A在青春期的患病率很低B由多个基因的异常所致C可通过遗传咨询进行治疗D禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【答案】A【解析】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。9（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子
16、。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是A1/12B1/8C1/6D1/3【答案】A【解析】根据题意分析，表现型正常的夫妇生下了患病的后代，则半乳糖血症为隐性遗传，又因为后代中患病的是女儿，则半乳糖血症不可能为伴性遗传，故该病为常染色体隐性遗传病。根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。A选项为正确答案。【点睛】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计
17、算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的的概率。10（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。A若2的性染色体组成为XXY，推测4发生染色体畸变的可能性大于5B若4与5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52C1与3基因型相同的概率是2/3，与5基因型相同的概率是24/39D若1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是
18、1/39【答案】B【解析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。若2的性染色体组成为XXY，则可能是4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以5基因型为Aa的概率为，故4与5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；因为甲病为常染色体隐性遗传病，故1和2的基因型均为Aa，则1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率
19、为，结合B选项的分析可知，3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，1与3基因型相同的概率是2/3，与5基因型相同的概率为，C选项错误；1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。11（2021年全国统一高考生物试卷（全国乙卷)·32）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_（要求：用
20、遗传图解表示杂交过程。）（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅灰体残翅黄体长翅黄体残翅=_，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为_。【答案】（1） （2）3：1：3：1 3/16 【分析】分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因A/a 控制，可知雌果蝇基因型为XAXA（灰体）、XAXa（灰体）、XaXa（黄体），雄果蝇基因型为XAY（灰体）、XaY（黄体）；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因B/b控制，可知相应基因型为BB（长翅）、Bb（长翅）、bb（残翅）。【详解】（1）亲本灰体纯合
21、子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下： 子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）（1bb）=31，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）（1XaXa+1Xa
22、Y）=11，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）（1/2×1/4）（1/2×3/4）（1/2×1/4）=3131，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。【点睛】本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。12（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白
23、眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：请回答下列问题：（1）设计实验与实验的主要目的是验证_。（2）理论上预期实验的F2基因型共有_种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为_，雄性个体中表现上图乙性状的概率为_。（3）实验F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为_。若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为_。检验该蝇产生的原因可用表现型为_的果蝇与其杂交。【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性 【解析】【分析】据题图分析可知，实验和互为正交和反交，实验
24、中F1分别为AaXBY（长翅红眼）、AaXBXb（长翅红眼），实验中正常情况下F1分别为AaXbY（长翅白眼）、AaXBXb（长翅红眼），据此分析。【详解】（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验和，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。（2）据分析可知，实验中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。据分析可知，只考虑
25、眼色，实验中F1分别为XBXb（长红）、XbY（长白），因此：I、若F1中出现的长翅白眼果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；II、若F1中出现的长翅白眼果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。【点睛】本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查考生分析图表的能力，要求考
26、生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析的能力。13（2019浙江4月选考·31）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：回答下列问题：（1）野生型和朱红眼的遗传方式为_，判断的依据是_。（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为_和_，F1中出现白眼雄性个体的原因是_。（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型，F1中雌性个体均为野生型，
27、而雄性个体中出现了朱红眼 （2）BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色（3）如图【解析】根据杂交组合甲分析可得，等位基因A、a位于X染色体上；根据杂交组合乙分析可得，等位基因B、b位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈隐性表达时出现。（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为XAXa和XAY，B
28、、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型棕眼=31，故亲本基因型为Bb和Bb，因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY；F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a基因和B、b基因均呈隐性表达时出现。（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，故杂交组合丙F1中的白眼雄性个体的基因型为bbXaY，可产生的配子为bXa和bY，比例为11；由于B、b基因位于常染色体上，丙组F1中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA可产生的配子为BXA和bXA，比例为11；因此可获得后代基因型有BbXAXa、bbXAXa、BbXAY和bbXAY，且比例满足1111，故遗传图解如下：