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1、专题07 遗传因子的发现G.J. Mendel,1822-1884奥国人，天主神父。主要工作：1856-1864经过8年的杂交试验，1865年发表了植物杂交试验的论文。第1讲 孟德尔的豌豆杂交实验(一)1分析豌豆作为实验材料的优点(1)传粉：自花传粉，闭花受粉，自然状态下为纯种。(2)性状：具有易于区分的相对性状。2 异花传粉的步骤：去雄套袋处理人工授粉套袋处理。3 常用符号及含义P：亲本；F1：子一代；F2：子二代；×：杂交；：自交；：母本；：父本。一 . 一对相对性状的杂交实验过程：（正交和反交实验）自交 P： 髙茎×矮茎 F1：髙茎 F2：髙茎：矮茎=3 ： 1 正交
2、和反交：二者是相对而言的 如甲（）×乙（）为正交，则甲（）×乙（）为反交； 如甲（）×乙（）为正交，则甲（）×乙（）为反交。孟德尔做了正反交实验，结果相同。二. 对分离现象的解释(1)生物的性状是由遗传因子决定的。(2)体细胞中遗传因子是成对存在的。(3)在形成生殖细胞时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，配子中只含有每对遗传因子中的一个。(4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。三以上解释用图解分析如下 由此可见，F2性状表现及比例为3高1矮，F2的基因型及比例为DDDddd121。四. 对分离现象解释的验证演绎推理过程1验证方法：测交，选用F
3、1和隐性纯合子杂交，目的是为了验证F1的基因型。2测交遗传图解说明：隐性纯合子产生的配子只含有一种隐性配子，能使F1中含有的基因，在后代中全表现出来，分析测交后代的性状表现即可推知被测个体产生的配子种类。例：现有一株紫色豌豆，如何判断它是显性纯合子还是杂合子？自交（简便）或测交假说演绎法根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结果。如果实验结果与预期结论相符，这就增大了假说的合理性和可信度，反之，则说明假说是错误的。这种方法叫做假说-演绎法。相关概念1、性状：相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的
4、两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象2、基因与等位基因基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段）等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。3、纯合子与杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子如：AA的个体，隐性纯合子如：aa的个体杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）4、表现型与基因型表现型：指生物个体实际表现出来的性状。基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型环境 表现型）5.交配杂交
5、：基因型不同的生物体间相互交配的过程。自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）四、分离定律的内容和实质及发生时间1. 分离定律内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代2. 基因分离定律的实质: 在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。3时间：减数第一次分裂后期。一图分开三个概念相同基因、等位基因、非等位基因(1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的
6、基因。如图中A和A就叫相同基因。(2)等位基因：同源染色体的同一位置控制相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d就是等位基因。(3)非等位基因：非等位基因有两种情况。一种是位于非同源染色体上的非等位基因，符合自由组合定律，如图中A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中A和b。显性的相对性 1、完全显性： 具有相对性状的2亲本杂交，所得F1与显性亲本的表现完全一致的现象。亲本是高茎（DD）和矮茎（dd）,F1代全是高茎（Dd）,F2代高茎：矮茎=3:1 2、不完全显性： 具有相对性状的2亲本杂交，所得F1表现为双亲的中间类型的现象。亲本是红花（RR）和白花（rr）,F1代开粉红
7、花（Rr）,F2代红花: 粉红花:白花=1:2:1 3、共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为共显性。在人的ABO血型系统中， 四种血型的基因型： O：ii A：IAIA; IAi B：IBIB; IBi AB：IAIB（A基因与B基因是共显性）解题思路及方法类型一 一对相对性状的显隐性判断方法一 根据子代性状判断(1)不同性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。(2)相同性状的亲本杂交子代出现性状分离子代所出现的新性状为隐性性状。方法二 根据子代性状分离比判断具一对相对性状的亲本杂交F2代性状分离比为31分离
8、比为3的性状为显性性状。方法三根据系谱图判断 两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病。 类型二 纯合子和杂合子的鉴定 (1)测交法(该方法前提条件是已知生物性状的显隐性。此方法常用于动物遗传因子组成的检测。但待测对象若为生育后代少的雄性动物，注意应与多个隐性雌性个体交配，以使后代产生更多的个体，使结果更有说服力。)(2)自交法植物常用自交法，也可用测交法，但自交法更简便。(3)花粉鉴定法花粉鉴定法的原理：花粉中所含的直链淀粉和支链淀粉，可通过遇碘后分别变为蓝黑色和红褐色的测试法进行鉴定，并可借助于显微镜进行
9、观察。若亲本产生两种颜色的花粉并且数量基本相等，则亲本为杂合子；若亲本只产生一种类型的花粉，则亲本为纯合子。待测个体花粉 分离定律的应用一、分离定律的应用1指导杂交育种植物育种： （1）隐性性状：直接可以保留 （2）显性纯合体：连续自交 （3）显性杂合体：进行测交动物育种：可以进行测交(1)优良性状为显性性状：连续自交，直到不发生性状分离为止，收获性状不发生分离的植株上的种子，留种推广。原理：杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例 杂合子(Aa )：（1/2）n 纯合子(AA+aa)：1-（1/2）n （注：AA=aa）例：小麦抗锈病是由显性基因T控制的，如果亲代（P）的基因型是TT
10、5;tt，则:（1）子一代（F1）的基因型是_,表现型是_。（2）子二代（F2）的表现型是_，这种现象称为_。（3）F2代中抗锈病的小麦的基因型是_。其中基因型为_的个体自交后代会出现性状分离，因此，为了获得稳定的抗锈病类型，应该怎么做？_答案：（1）Tt 抗锈病（2）抗锈病和不抗锈病 性状分离（3）TT或Tt Tt从F2代开始选择抗锈病小麦连续自交，淘汰由于性状分离而出现的非抗锈病类型，直到抗锈病性状不再发生分离。(2)优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。 Aa 1AA2Aa1aa(选择)隐性性状一旦出现，便可留种推广。(3)优良性状为杂合子：两个纯合的不同性状个体杂交后
11、代就是杂合子，但每年都要育种。2指导医学实践：例1:人类的一种先天性聋哑是由隐性基因(a)控制的遗传病。如果一个患者的双亲表现型都正常，则这对夫妇的基因型是_，他们再生小孩发病的概率是_。答案：Aa、Aa 1/4例2:人类的多指是由显性基因D控制的一种畸形。如果双亲的一方是多指，其基因型可能为_，这对夫妇后代患病概率是_。答案：DD或Dd 100%或1/23杂合子Aa连续多代自交问题分析(1)杂合子Aa连续自交，第n代的比例情况如下表：Fn杂合子纯合子显性纯合子隐性纯合子显性性状个体隐性性状个体所占比例1(2)根据上表比例，纯合子、杂合子所占比例坐标曲线图为：（常考）由该曲线得到的启示：在育种
12、过程中，选育符合人们要求的个体(显性)，可进行连续自交，直到性状不再发生分离为止，即可留种推广使用。说明：1.亲本必须是杂合子，n是自交次数，而不是代数。2.实际育种工作中往往采用逐代淘汰隐性个体的办法加快育种进程。在逐代淘汰隐性个体的情况下，Fn中显性纯合子所占比例为。三、分离定律的适用范围1适用范围及条件(1)适用范围 ： 真核生物有性生殖的细胞核遗传。一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。【培优拔高】一. 复等位基因若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的IA、i、IB三个基因，ABO血型由这三个复等位基因决定。因为IA对i是显性，IB对
13、i是显性，IA和IB是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：IAIA、IAiA型血；IBIB、IBiB型血；IAIBAB型血，iiO型血。二、 不完全显性：F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的显性表现形式，如紫茉莉的花色遗传中，红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的F1为粉红花(Rr)，F1自交后代有3种表现型：红花、粉红花、白花，性状分离比为121。三. 致死性问题(配子致死、显性或隐性纯合致死)某些致死基因导致性状分离比的变化1. 若某一性状的个体自交总出现特定的比例21，而非正常的31，则推断是显性纯合致死，并且显性性状的个体(存活的)有且只有一种基因型(Aa)杂合子。2. 某些
14、致死基因导致遗传分离比变化：隐性致死：隐性基因存在于同一对同源染色体上时，对个体有致死作用。如镰刀型细胞贫血症(红细胞异常，使人死亡)；植物中的白化基因，使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。显性致死：显性基因具有致死作用，如人的神经胶症基因(皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状)。显性致死又分为显性纯合致死和显性杂合致死，若为显性纯合致死，杂合子自交后代显隐21。配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。四、 从性遗传同样的基因型，在雄性、雌性个体中的表达有差异的现象。由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象，如绵羊的
15、有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合子(Hh)中，公羊表现为有角，母羊则无角。第2讲孟德尔的豌豆杂交实验(二)一、两对相对性状的杂交实验说明：在两对相对性状杂交的F2中并未出现新性状，而是出现了新的性状组合。重组类型为黄色皱粒、绿色圆粒。F2中重组类型所占比例(1)当亲本基因型为YYRR和yyrr时，F2中重组性状所占比例是3/163/166/16。(2)当亲本基因型为YYrr和yyRR时，F2中重组性状所占比例是1/169/1610/16。二.对自由组合现象的解释（1）两对性状（黄与绿，圆与皱）分别由两对遗传因子（Y与y , R与r）控制（2）
16、F1产生配子时，成对的遗传因子彼此分离，不同对得遗传因子自由组合。F1产生的雌雄配子各四种且比例相等。（3）受精时，雌雄配子的结合是随机的。3. 遗传图解F2共有16种配子组合方式，9种基因型，4种表现型。F2 基因型及比例：YYRR: YYRr: YYrr: YyRR: YyRr: Yyrr: yyRR : yyRr: yyrr=1:2:1:2:4:2:1:2:1F2 表现型及比例：黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 9 ：3 ： 3 ： 1 测交实验结果符合理论预期，从而证实了假说是正确的。四、自由组合定律的实质、发生时间、适用范围1.基因自由组合定律的实质：在减I分裂后期，非等位基因随着非同源染色体
17、的自由组合而自由组合。（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律）2时间：减数第一次分裂后期。3范围：有性生殖的生物，真核生物的细胞核遗传规律。无性生殖和细胞质基因遗传时不遵循。五、孟德尔实验方法的启示和遗传规律的再发现1实验方法启示孟德尔获得成功的原因：正确选材(豌豆)；对相对性状遗传的研究，从一对到多对；对实验结果进行统计学的分析；运用假说演绎法(包括“提出问题提出假说演绎推理实验验证得出结论”五个基本环节)这一科学方法。2遗传规律再发现(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。(2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。六、基因自由组合定律的应用
18、1、指导杂交育种：例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？_ 附：杂交育种方法：杂交原理：基因重组优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。植物育种： （1）隐性性状：直接可以保留 （2）显性纯合体：连续自交 （3）显性杂合体：进行测交 动物育种：可以进行测交2、导医学实践：例：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因D控制），母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（先天性聋哑是由隐性致病基因p控制），问：该
19、孩子的基因型为_，父亲的基因型为_，母亲的基因型为_。如果他们再生一个小孩，则只患多指的占_，只患先天性聋哑的占_，既患多指又患先天性聋哑的占_，完全正常的占_答案：ddpp DdPp ddPp 3/8， 1/8， 1/8， 3/8自由组合定律9331的变式剖析F1(AaBb)自交后代比例原因分析测交后代比例97当双显性基因同时出现时为一种表现型，其余的基因型为另一种表现型13934存在aa(或bb)时表现为隐性性状其余正常表现112961存在一种显性基因(A或B)时表现为同一种性状，其余正常表现 121151只要具有显性基因其表现型就一致，其余基因型为另一种表现型31133双显性、双隐性和一
20、种单显性表现为一种性状，另一种单显性表现为另一种性状3114641A与B的作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强。1(AABB)4(AaBBAABb)6(AaBbAAbbaaBB)4(AabbaaBb)1(aabb)121(2) 致死性及数量遗传的异常分离比序号特值原因自交后代比例测交后代比例1显性基因在基因型中的个数影响性状表现(数量遗传)AABB(AaBB、AABb)(AaBb、aaBB、AAbb)(Aabb、aaBb)aabb14641AaBb(Aabb、aaBb)aabb1212显性纯合致死(如AA、BB致死)AaBbAabbaaBbaabb4221，其余基因型个体致死AaBbAab
21、baaBbaabb11113隐性纯合致死(自交情况)自交出现933(双隐性致死)自交出现91(单隐性致死)F2的组合表现型比例，若表现型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。一、基本方法：分解组合法首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题，如AaBb×Aabb可分解为如下两个分离定律：Aa×Aa，Bb×bb；然后按照数学上的乘法原理和加法原理根据题目要求的实际情况进行重组。此法“化繁为简，高效准确”，望深刻领会以下典型范例，熟练掌握这种解题方法。二、基本题型分类讲解(一)种
22、类问题1配子类型的问题规律：某一基因型的个体所产生配子种类数等于2n种(n为等位基因对数)。如：AaBbCCDd产生的配子种类数AaBbCCDd 2 × 2 × 1 × 28种2配子间结合方式问题规律：两基因型不同的个体杂交，配子间结合方式种类数等于各亲本产生配子种类数的乘积。如：AaBbCc与AaBbCC杂交过程中，配子间结合方式有多少种？先求AaBbCc、AaBbCC各自产生多少种配子。AaBbCc8种配子，AaBbCC4种配子。再求两亲本配子间结合方式。由于两性配子间结合是随机的，因而AaBbCc与AaBbCC配子间有8×432种结合方式。3已知双
23、亲基因型，求双亲杂交后所产生子代的基因型种类数与表现型种类数规律：两基因型已知的双亲杂交，子代基因型(或表现型)种类数等于将各性状分别拆开后，各自按分离定律求出子代基因型(或表现型)种类数的乘积。如AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型？多少种表现型？先看每对基因的传递情况：Aa×Aa后代有3种基因型(1AA2Aa1aa)；2种表现型；Bb×BB后代有2种基因型(1BB1Bb)；1种表现型；Cc×Cc后代有3种基因型(1CC2Cc1cc)；2种表现型。因而AaBbCc×AaBBCc后代中有3×2×318种基因型；有2&#
24、215;1×24种表现型。(二)概率问题1已知双亲基因型，求子代中某一具体基因型或表现型所占的概率规律：某一具体子代基因型或表现型所占比例等于按分离定律拆分，将各种性状及基因型所占比例分别求出后，再组合并乘积。如基因型为AaBbCC与AabbCc的个体杂交，求：产生基因型为AabbCc个体的概率；产生表现型为A_bbC_的概率。分析：先拆分为Aa×Aa、Bb×bb、CC×Cc，分别求出Aa、bb、Cc的概率依次为、，则子代基因型为AabbCc的概率应为××。按前面、分别求出A_、bb、C_的概率依次为、1，则子代表现型为A_bbC_的
25、概率应为××1。2已知双亲基因型，求子代中纯合子或杂合子出现的概率规律：子代纯合子的出现概率等于按分离定律拆分后各对基因出现纯合子的概率的乘积。子代杂合子的概率1子代纯合子概率。如上例中亲本组合AaBbCC×AabbCc，则子代中纯合子概率：拆分组合××。子代中杂合子概率：1。3已知双亲类型，求子代不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率规律：不同于亲本的类型1亲本类型。如上例中亲本组合为AaBbCC×AabbCc，则不同于亲本的基因型1亲本基因型1(AaBbCCAabbCc)1××××。不同于
26、亲本的表现型1亲本表现型1(A_B_C_A_bbC_)11。已知双亲类型求不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率：不同于亲本的类型1亲本类型。(三)比值问题已知子代表现型分离比推测亲本基因型(逆推型)正常规律举例：(1)9331(31)(31)(Aa×Aa)×(Bb×Bb)；(2)1111(11)(11)(Aa×aa)×(Bb×bb)；(3)3311(31)(11)(Aa×Aa)×(Bb×bb)或(Bb×Bb)×(Aa×aa)；(4)31(31)×1(Aa
27、5;Aa)×(BB×BB)或(Aa×Aa)×(BB×Bb)或(Aa×Aa)×(BB×bb)或(Aa×Aa)×(bb×bb)。1子代基因型、表现型的比例示例：求ddEeFF与DdEeff杂交后代中基因型和表现型比例分析：将ddEeFF×DdEeff分解：dd×Dd后代：基因型比11，表现型比11；Ee×Ee后代：基因型比121，表现型比31；FF×ff后代：基因型1种，表现型1种。所以，后代中：基因型比为(11)×(121)×1
28、121121；表现型比为(11)×(31)×13131。2性状分离比推断法9331AaBb×AaBb1111AaBb×aabb或Aabb×aaBb3311AaBb×Aabb或AaBb×aaBb31Aabb×Aabb、AaBB×AaBB、AABb×AABb等(只要其中一对符合一对相对性状遗传实验的F1自交类型，另一对相对性状杂交只产生一种表现型即可)。四两种遗传病概率计算方法当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：序号类型计算公式1患甲病的概率m则不患甲病概率为1m2患乙病
29、的概率n则不患乙病概率为1n3只患甲病的概率m(1n)mmn4只患乙病的概率n(1m)nmn5同患两种病的概率mn6只患一种病的概率1mn(1m)(1n)或m(1n)n(1m)7患病概率m(1n)n(1m)mn或1(1m)(1n)8不患病概率(1m)(1n)【典例4】一个正常的女人与一个并指(Bb)的男人结婚，他们生了一个白化病且手指正常的孩子。求再生一个孩子：(1)只出现患并指的可能性是_。(2)只患白化病的可能性是_。(3)既患白化病又患并指的男孩的概率是_。(4)只患一种病的可能性是_。(5)患病的可能性是_。答案(1)(2)(3)(4) (5)(经典重组题)以下两题的非等位基因位于非同源染色体上，且独立遗传。(1)AaBbCc自交，求：亲代产生配子的种类数为_。子代表现型种类数及重组类型数分别为_。子代基因型种类数及新基因型种类数分别为_。(2)AaBbCc×aaBbCC，则后代中杂合子的概率为_。与亲代具有相同基因型的个体概率为_。与亲代具有相同表现型的个体概率为_。基因型为AAbbCC的个体概率为_。表现型与亲代都不同的个体的概率为_。答案(1)8种8种、7种27种、26种(2)0