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1、专题9 伴性遗传和人类遗传病1（2021·湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）A-1的基因型为XaYB-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4CI-1的致病基因来自其父亲或母亲D人群中基因a的频率将会越来越低【答案】C【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，-1是女性携带者，基因型为XAXa，-2的基因型是XAY，生出的子代中，-1的基因型是XaY，-2的基因型是XAXa，-3的基因型是XaY，-4的基因型XAXA，
2、是-5的基因型是XAY。【详解】A、据分析可知，-1的基因型是XaY，A正确；B、-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C、-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。故选C。【点睛】2（2021·1月浙江选考）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下
3、列叙述正确的是（）A血友病是一种常染色体隐性遗传病BX连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关【答案】D【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】
4、A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。故选D。3（2021·1月浙江选考）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如下表。第组F1雄性个体与第组亲本雌性个体随
5、机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为（）杂交PF1组合雌雄雌雄弯曲尾正常尾1/2弯曲尾，1/2正常尾1/2弯曲尾，1/2正常尾弯曲尾弯曲尾全部弯曲尾1/2弯曲尾，1/2正常尾弯曲尾正常尾4/5弯曲尾，1/5正常尾4/5弯曲尾，1/5正常尾注：F1中雌雄个体数相同A4/7B5/9C5/18D10/19【答案】B【分析】分析表格，由第组中弯曲尾与弯曲尾杂交，F1的雌雄个体表现不同，说明该性状的遗传与性别相关联，相关基因位于性染色体上，又由F1中雌性全为弯曲尾，雄性中弯曲尾正常尾=11，可推测控制尾形的基因位于X染色体上，且弯曲尾对正常尾为显性，该小家鼠发生的突变类型为显性突变。设相
6、关基因为A、a，则正常尾个体的基因型为XaY、XaXa，弯曲尾个体的基因型为XAXA、XAXa、XAY，据此分析。【详解】依据以上分析，由第组中弯曲尾与正常尾杂交，F1中雌雄个体均为弯曲尾正常尾=11，可推测第组亲本基因型为XAXa×XaY，则产生的F1中雄性个体基因型及比例为XAY：XaY=11；第组中弯曲尾与正常尾（XaY）杂交，F1中雌雄个体均为弯曲尾正常尾=41，由于亲本雄性正常尾（XaY）产生的配子类型及比例为XaY=11，根据F1比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XAXa=41。若第组F1雄性个体与第组亲本雌性个体随机交配产生F2，已知第组F1雄性个体中XAY
7、：XaY=11，产生的配子类型及比例为XAXaY=112，而第组亲本雌性个体产生的配子类型及比例为XAXa=41，则F2中雌性弯曲尾（XAXA、XAXa）个体所占比例为1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F2中雌性弯曲尾杂合子（XAXa）所占比例为1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，综上，F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为5/20÷9/20=5/9。因此B正确，ACD错误。故选B。二、多选题4（2021·河北高考真题）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1
8、/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）A家系甲-1和家系乙-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B若家系乙-1和-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C不考虑其他突变，家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000【答案】ABD【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连
9、锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，-2个体基因序列正常，-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则-2的基因型为XBXB，-1的基因型为XbY，则-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则-2的基因型为XABXab，-2的基因型为XabY。【详解】A、据分析可知，家系甲-1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；B、若家系乙-1XABY和-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患
10、一种病的概率，B错误；C、不考虑其他突变，家系甲-2的基因型为XBY，家系乙中-2的基因型为XBY，-2的基因型为XBXb，则-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/40001/2000，D错误；故选ABD。【点睛】第II卷（非选择题）请点击
11、修改第II卷的文字说明三、综合题5（2021·广东高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为_。（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没
12、有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和_，此结果说明诱变产生了伴X染色体_基因突变。该突变的基因保存在表现型为_果蝇的细胞内。（3）上述突变基因可能对应图中的突变_（从突变、中选一项），分析其原因可能是_，使胚胎死亡。密码子序号1 4 19 20 540密码子表（部分）：正常核苷酸序列 AUGAACACU UUAUAG 突变突变后核苷酸序列 AUGAACACC UUAUAGAUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列 AUGAACACU UUAUAG 突变突变后核苷酸序列 AUGAAAACU UUAUAGACU、ACC：苏氨酸UUA：亮氨酸
13、正常核苷酸序列 AUGAACACU UUAUAG 突变 突变后核苷酸序列 AUGAACACU UGAUAGAAA：赖氨酸UAG、UGA：终止密码子表示省略的、没有变化的碱基（4）图所示的突变检测技术，具有的优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇_基因突变；缺点是不能检测出果蝇_基因突变。（、选答1项，且仅答1点即可）【答案】伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 雌 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性） 【分析】由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRYF1：XBrXb
14、R、XBrY，XBrXbR×XBrYF2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。（3）突变19号密码子ACUACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变4号密码子AACAAA
15、，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变20号密码子UUAUGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变，突变后终止翻译，使胚胎死亡。（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。【点睛】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。1（2020·山东高三其他）某种性别决定为XY型雌雄
16、异株的植物，等位基因B（阔叶）和b（细叶）位于x染色体上，且带有Xb的精子与卵细胞结合后会 使受精卵失活。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。下列选项正确的是（ ）A理论上，该植物群体中不存在细叶雌株B理论上，子二代中雄株数雌株数=11C理论上，子二代雌株中B基因频率b基因频率=31D理论上，子二代雄株中阔叶细叶=31【答案】AD【解析】【分析】由题意可知：阔叶雄株的基因型为XBY，杂合阔叶雌株的基因型为XBXb，则二者杂交子一代的基因型为：XBXB、XBXb、XBY、XbY，让子一代相互杂交得到子二代，由于带有Xb的精子与卵细跑结合后使受精卵致死，故子一代产
17、生的精子中含XB的占1/3，含Y的占2/3，产生的XB的卵细胞占3/4，Xb的卵细胞占1/4。【详解】A、细叶为隐性性状，由位于X染色体上的基因b控制，故细叶雌株的基因型为XbXb，由题意知带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，故理论上，该植物群体中不存在细叶雌株，A正确；B、阔叶雄株XBY与杂合阔叶雌株XBXb杂交，子一代的基因型为：XBXB、XBXb、XBY、XbY，子一代雄性个体中XBY占1/2，XbY占1/2，又由于带Xb的精子与卵细胞结合后受精卵致死，所以雄性个体产生的能与卵细胞结合形成正常个体的精子中含XB的占1/3，含Y的占2/3,子二代中，雄株数：雌株数=2:1，B错误；C
18、、由于子一代中雌性个体1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子中含XB的占3/4，含Xb的占1/4，所以子二代雌株中，B基因频率：b基因频率=7:1，C错误；D、由于子一代中雌性个体1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子中含XB的占3/4，含Xb的占1/4，所以子二代雄株中，阔叶细叶为31，D正确。故选AD。2（2020·全国高三期中）如图甲为某动物（XY型性别决定）的一对性染色体简图。和有一部分是同源区段（片段），另一部分是非同源区段（1和2片段）。乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱。下列分析正确的是（ ）A甲图中可以代表果蝇性染色体简图B该动物种群中位于1和2片段
19、上的基因均不存在等位基因C甲图中同源区段片段上基因所控制的性状遗传与性别有关D不考虑基因突变等因素，乙图中ABC肯定不属于2片段上隐性基因控制【答案】ACD【解析】【分析】甲图分析：是Y染色体，是X染色体。乙图分析：A是常染色体显性遗传病，B不可能是伴X染色体隐性遗传病，C为常染色体隐性遗传病，D可能是伴Y遗传。【详解】A、甲图中的Y染色体比X染色体长，可以代表果蝇性染色体简图，A正确；B、2片段上的基因存在等位基因，B错误；C、甲图中同源区段片段上基因所控制的性状遗传与性别有关，如XY同源区段的基因在X染色体上是隐性基因，Y染色体上是显性基因，其后代儿子一定是显性，C正确；D、题干中2片段上
20、隐性基因控制的疾病属于伴X隐性遗传病，而据分析A是常染色体显性遗传病，B不可能是伴X染色体隐性遗传病，C为常染色体隐性遗传病，因此ABC都不属于2片段上隐性基因控制，D正确。故选ACD。3（2020·云南文山·高三月考）高胆固醇血症是一种单基因遗传病（血A-基因控制），如图3显某患者的家族系谱图，已知-4不携带该病的致病基因，则该病的遗传方式为（ ）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传【答案】A【解析】【分析】分析题图可知：-4不携带该病的致病基因，分析遗传图谱，-3和-4生出不患病个体，该遗传病为显性遗传，且-1父本生出不患病的-2
21、女儿，-3是患病母亲，但生有-2健康儿子，说明患病基因为常染色体上显性遗传。【详解】分析题图可知：-4不携带该病的致病基因，分析遗传图谱，-3和-4生出不患病个体，该遗传病为显性遗传，且-1父本生出不患病的-2女儿，-3是患病母亲，但生有-2健康儿子，说明患病基因为常染色体上显性遗传。故选A。4（2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考）ZW型性别决定的生物，群体中的性别比例为11，原因是（ ）A雌配子雄配子11B含Z的卵子含W的卵子11C含Z的精子含W的精子11D含Z基因的配子含W基因的配子11【答案】B【解析】【分析】ZW型性别决定方式的生物，其中雌性个体的性染色体
22、组成为ZW，能产生2种类型的雌配子，Z、W，且比例为1：1；雄性个体的性染色体组成为ZZ，只能产生1种雄配子，即Z，含有Z的卵细胞和精子结合会形成雄性个体，含有W的卵细胞和精子结合会形成雌性个体，所以群体中的雌雄比例接近1：1。【详解】A、雄配子数目远远多于雌配子，A错误；B、含Z的卵细胞：含W的卵细胞=1：1，与含Z的精子结合，子代性别比例为1：1，B正确；C、含W染色体的属于雌配子，C错误；D、在ZW型性别决定中，雌雄个体产生的配子是不一样多的，一般雄配子要远远多于雌配子，D错误。故选B。5（2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考）下列有关四个遗传系谱图的叙述，正
23、确的是（ ）A可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的几率为1/4C肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传【答案】B【解析】【分析】根据遗传系谱图分析：甲图中父母均正常，但女儿患病，可推知该病为常染色体或X染色体隐性遗传病；乙图中父亲和儿子有病，母亲和女儿正常，可推知该病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，但是不可能是伴X显性遗传病；丙图中父亲和女儿正常，母亲和儿子有病，可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗传病；丁图中父母均患病，但有一个正常的儿子
24、，可推知该病为显性遗传病，可能在常染色体或X染色体上。【详解】A、红绿色盲为伴X隐性遗传病，结合以上分析可知，可以表示红绿色盲的的家系图谱是甲、乙、丙，A错误；B、家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的几率都为1/4，B正确；C、抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；D、根据以上分析已知，家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗传病，D错误。故选B。6（2020·河南高三月考）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两
25、种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉50%不育。下列叙述正确的是（ ）A纯合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代中宽叶雄株：宽叶雌株=3：1B杂合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代雄株和雌株中宽叶与窄叶之比都是1：1C因为含有基因b的花粉50%不育，所以雌株中没有纯合窄叶个体D如果含基因b的花粉全部不育，则该高等植物中雌株和雄株均有宽叶和窄叶【答案】B【解析】【分析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，雌配子正常。【详解】A、纯合宽叶雌株的基因型是XBXB，窄叶雄株的基因型是X
26、bY，雌株的配子只有一种XB，雄株的配子类型及比例是（1/3Xb+2/3Y），故杂交后代的基因型有1/3XBXb（宽叶雌株）和2/3XBY（宽叶雄株），宽叶雄株：宽叶雌株=2：1，A错误；B、杂合宽叶雌株的基因型是XBXb，窄叶雄株的基因型是XbY，雌株的配子类型及比例是（1/2XB+1/2Xb），雄株的配子类型及比例是（1/3Xb+2/3Y），所以子代的基因型及比例是1/6 XBXb、1/3XBY、1/6XbXb、1/3XbY，雄株或雌株都有宽叶和窄叶，宽叶：窄叶=1：1，B正确；C、由于含有基因b的花粉50%不育，所以还会产生Xb的精子，再与Xb的卵细胞受精，形成窄叶纯合雌株，C错误；D、
27、如果含基因b的花粉全部不育，则不会产生Xb的精子，也不会产生窄叶雌株，D错误。故选B。7（2020·河南高三月考）如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用E/e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上。男性人群中隐性基因a占1%，不考虑基因突变。下列推断正确的是（ ）A甲病、乙病在人群中男女发病率均相同B4与一正常男子结婚，生育一个患甲病孩子的概率是1/303C6的致病基因一定来自其外祖母D如果3的父母正常且有一个患甲病的哥哥，则7是患甲病男孩的概率是1/9【答案】B【解析】【分析】分析系谱图：1号和2号都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性
28、，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；1号和2号都不患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又已知“有一种病的基因位于X染色体上”，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。【详解】A、甲病为隐性遗传病，且5的父亲正常，所以甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X隐性遗传病，常染色体遗传病在男女中发病率相同，但伴X隐性遗传病男性发病率高于女性，A错误；B、关于甲病，4的基因型是1/3AA、2/3Aa，由于男性人群中隐性基因a占1%，所以A基因占99%，在男性中AA、Aa、aa的概率分别是（99/100）2、2×99/100×1/100、（1/100）2，只考虑AA和Aa两种
29、基因型，AA占99/101，Aa占2/101，所以4与一正常男子结婚，生育一个孩子患甲病的概率是2/3×2/101×1/4=1/303，B正确；C、6的乙病致病基因一定来自其母亲，但该致病基因可能来自其外祖母也可能来自其外祖父，C错误；D、如果3的父母正常且有一个患甲病的哥哥，则3和4的基因型均是1/3AA、2/3Aa，则7，是患甲病男孩的概率=2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，D错误。故选B。8（2020·扬州市邗江区蒋王中学高三月考）图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是A该病是显性遗传病，4是杂合体B7与正常男
30、性结婚，子女都不患病C8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群【答案】D【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样一4应是杂合体；一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。9（2020·安徽蚌埠·高三其他）雌雄异株的高等植物剪秋萝有宽叶和狭叶两种类型，宽叶(B)对狭叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因(b)会使花粉致死如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现型
31、是（）A子代全是雄株，其中1/2为宽叶，1/2为狭叶B子代全是雌株，其中1/2为宽叶，1/2为狭叶C子代雌雄各半，全为宽叶D子代中宽叶雌株宽叶雄株狭叶雌株狭叶雄株1111【答案】A【解析】【分析】根据题意分析可知：宽叶（B）对狭叶（b）是显性，等位基因位于X染色体上，属于伴性遗传。杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交，其基因型分别为XBXb和XbY。【详解】杂合宽叶雌株的基因型为XBXb，产生XB、Xb两种卵细胞；狭叶雄株的基因型为XbY，产生Xb、Y两种花粉，其中Xb花粉致死，只有Y花粉参与受精，因此后代全部为雄株，1/2为宽叶（XBY），1/2为狭叶（XbY）。故选A。【点睛】关键：狭叶雄株的基因型
32、为XbY，产生Xb、Y两种花粉，其中Xb花粉致死，只有Y花粉参与受精。10（2020·湖北高三月考）下列有关XY型性别决定的生物性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是（）A一个AaXY的精原细胞产生了AaX的精子，同时也会产生两个只含Y的精子B对于X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状的遗传，遗传上没有性别差异，和常染色体的遗传相似C若雌雄个体交配产生XXY的个体，差错发生在父本MI后期或母本MII后期D某个体产生了一个含X染色体的配子，则该个体是雌性【答案】A【解析】【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色
33、单体交叉互换；中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；中期：染色体形态固定、数目清晰；后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【详解】A、一个基因型为AaXY的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个AaX的精子，说明含Aa基因的同源染色体在减数第一次分裂后期没有分离，则另外三个精子的基因型分别是AaX、Y、Y，A正确；B、对于X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状的遗传，遗传
34、上有性别差异，比如位于Y上的有关基因永远只会由父亲传给儿子，B错误；C、若雌雄个体交配产生XXY的个体，可能是由于含XX的雌配子与含Y的雄配子结合导致的，也可能是由于含X的雌配子与含XY的雄配子结合导致的，前一种差错发生在母本MI后期同源染色体没分开，或MII后期姐妹染色单体都进入了卵细胞；后一种差错发生在父本MI后期同源染色体没分开，C错误；D、某个体产生了一个含X染色体的配子，则该个体可能是雌性也可能是雄性，D错误。故选A。11（2020·福建龙岩·高三其他）果蝇的眼色由一对等位基因（A，a）控制。在暗红眼×朱红眼的正交实验中，F1只有暗红眼；在朱红眼
35、5;暗红眼的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法不正确的是A反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上B正、反交的F1代中，雌性果蝇的基因型都是XAXaC正、反交亲本雌果蝇均为纯合子D正、反交的F2代中，朱红眼雄果蝇的比例不相同【答案】D【解析】【分析】【详解】A、本实验中正交和反交的实验结果不同，说明这对控制眼色的基因不在常染色体上，A正确；B、根据解析暗红眼为显性，正交实验中纯种暗红眼（XAXA）×纯种朱红眼（XaY）得到的F1只有暗红眼：XAXa、XAY，其中雌果蝇的基因型为XAXa，反交实验中纯种朱红眼（XaXa）×纯种暗红眼（XAY）得到
36、的F1雌性为暗红眼（XAXa），雄性为朱红眼（XaY），B正确；C、由B项可知，正、反交亲本雌果蝇均为纯合子，C正确；D、正交的F1只有暗红眼：XAXa、XAY，其F2中朱红眼雄果蝇的比例为；反交实验中，F1雌性为暗红眼（XAXa），雄性为朱红眼（XaY），其F2中朱红眼雄果蝇的比例也是，D错误。故选D。12（2020·中区·山东省实验中学其他）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊
37、断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是AX、Y性染色体上的所有基因都与性别决定有关B据图分析可知雌性个体有伴X染色体基因的异常表现CY染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列D图中流产胎儿多余的染色体一定来自于母亲【答案】C【解析】【分析】根据题干信息和图形分析，图中绿色荧光点表示X染色体，红色荧光点表示X染色体，则丈夫的性染色体正常，为XY；妻子含有3条X染色体，比正常多了一条X染色体；流产胎儿的性染色体为XXY，比正常多了一条性染色体。【详解】X、Y性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，如X染色体上的色盲基因，A错误；妻子含
38、有3条X染色体，属于染色体数目异常，B错误；根据题意分析可知，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针），能与细胞内的Y染色体DNA的一段特定序列杂交，因此Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列，C正确；图中流产胎儿多余的染色体可能是X或Y，因此可能来自于母亲或父亲，D错误。【点睛】解答本题的关键是根据题干信息确定绿色荧光点和红色荧光点的含义，进而根据图示分析丈夫、妻子、流产胎儿的性染色体组成，再根据选项分析答题。13（2020·全国开学考试）我国科学工作者相继完成了人类、水稻等生物的基因组测定，基因组测定是测定基因组全部DNA序列。其中人体有46条染色体，二倍体水稻有24
39、条染色体，下列叙述正确的是（ ）A人类基因组中包含23条染色体，水稻基因组中包含12条染色体B水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的C对人类基因组进行测定时，需测定人类所有细胞中的DNAD人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的【答案】B【解析】【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，
40、达到破译人类遗传信息的最终目的。【详解】A、人类含有XY染色体，XY染色体上的基因不完全相同，所以在对人类的基因组进行测序时，应该对22条常染色体和X、Y染色体都测序，一共24条，A错误；B、水稻雌雄同株，没有性染色体，水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的，B正确；C、对基因组进行测定时，不需要对每个细胞中的DNA都测序，C错误；D、人类染色体组可能含有X染色体或含有Y染色体，所以不同染色体组含有的染色体形态、大小不一定相同，D错误。故选B。14（2020·陕西武功·月考）下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是 ( ) A4、5是直系血亲，7、8属于三代以内的
41、旁系血亲B若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型一定为AAC由1×24×5，可知此病为显性遗传病D由5×69可推知此病属于常染色体上的显性遗传病【答案】D【解析】【分析】本题考查人类遗传病，考查遗传系谱中遗传病遗传方式的判断及基因型的推断。由于5号、6号患病，其女儿9号不患病，可推断该病的遗传方式是常染色体显性遗传。【详解】A、4、5是旁系血亲，A错误；B、若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型为AA或Aa，B错误；C、由1×24×5，不能判断致病基因的显隐性，C错误；D、由5×69可推知此病属于常染色体上的显
42、性遗传病，D正确。故选D。15（2020·通榆县第一中学校月考）在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（）23X 22X 21Y 22YA和B和C和D和【答案】C【解析】【分析】先天性愚型即21三体综合征，即属于染色体异常遗传病。【详解】先天愚型的男性患儿的21号染色体多了一条，即由含22条常染色体的配子和含23条常染色体的配子结合形成；其性染色体正常，即由含X的卵细胞和含Y的精子结合而成。综上所述，ABD不符合题意，C符合题意。故选C。16（2020·通榆县第一中学校月考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（
43、 ）哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病冠心病先天性聋哑白化病苯丙酮尿症ABCD【答案】A【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】哮喘病属于多基因遗传病，正确； 21三体综合征属于染色体异常遗传病，错误；
44、 抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，错误； 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，正确；冠心病属于多基因遗传病，正确； 先天性聋哑属于单基因遗传病，错误； 白化病属于单基因遗传病，错误； 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，错误。即符合题意。故选A。【点睛】17（2020·全国高三专题练习）下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是A单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病B猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病C患有遗传病的个体可能不含有致病基因D红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点【答案】D【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病
45、和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴x染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A正确；B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体数目异常可能不携带致病基因，C正确；D、抗
46、维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，D错误；故选D。18（2020·尚志市尚志中学月考）下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率C孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目前不如羊水检查准确D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病【答案】B【解析】【分析】1.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后