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1、知识点10 人类遗传病和生物的进化1. (2017·江苏高考·T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,遗传物质改变不仅包括基因结构改变,还包括染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都是遗传病,也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若为杂合子,则其携带致病基因,有
2、可能将致病基因遗传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义,C项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的再发风险率有差异,所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型,D项正确。2. (2017·江苏高考·T7)下列关于生物进化的叙述,错误的是()A.某物种仅存一个种群,该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因B.虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离,但两洲人之间并没有生殖隔离C.无论是自然选择还是人工选择作用,都能使种群基因频率发生定向改变D.古老地层中都是简单生物的化石,而新近地层中含有复杂生物的化石【解析】选A。物种的基因是种
3、内所有个体的基因之和,并非每个个体都含有这个物种的全部基因,A项错误;亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离,但两洲人属于同一个物种,可以产生可育后代,没有生殖隔离,B项正确;自然选择使基因频率定向改变,决定了生物进化的方向,但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决定的,还有人工选择等因素,C项正确;在越古老的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越简单,分类地位越低等,在距今越近的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越复杂,分类地位越高等,D项正确。3.(2017·全国卷甲·T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子
4、结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。【解析】(1)依据题干信息,一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常),大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个
5、患血友病的男孩,小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕,绘图时注意用阴影表示血友病患者,小女儿的孩子表现型未知。(2)若血友病基因用b表示,大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩,由此可判断大女儿的基因型为XBXb,大女儿的致病基因应来自其母亲,则该夫妇的基因型为XBXb、XBY,由此可判断小女儿的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,XBXb×XBYXBXBXBXbXBYXbY=1111,故小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。若两女儿基因型相同,即小女儿的基因型为XBXb,XBXb×XBYXBXBXBXbXBYXbY=1111,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(XBXb)的概率为1/4。(3)男性群体中,血友病患者的基因型为XbY,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等,均为1%;由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等,则女性群体中Xb的基因频率为1%、XB的基因频率为99%,携带者(XBXb)的概率=2×1%×99%=1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%