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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思蛋白质、糖蛋白与蛋白聚糖、脂蛋白、细胞信号传导名词说明：1、构型：指一个有机分子中各个原子特有的固定的空间排列；这种排列不经过共价键的断裂和重新形成是不会转变的；不同构型之间相互转化会涉及化学键的断裂,构型的转变往往使分子的光学活性发生变化；2、构象：构成分子的原子和基团由于化学键的旋转而形成在三维空间的不同的 排布、走向；不同的构象之间可以相互转化而不涉及化学键的破裂；构象转变不 会转变分子的光学活性；3、肽平面：肽键具有部分双键性质而不能自由旋转,这样C、N原子同它们连接的 O、H和两个 C 共六个原子
2、就被约束在一个刚性平面上,这个平面被称为肽平 面；4、基序或模体：相邻的几个二级结构相互作用形成有规章的组合体称为超二级 结构,是特别的序列或结构的基本组成单元,又称为基序或模体；5、结构域：蛋白质的超二级结构进一步组合折叠成半独立紧密的球状结构域；6、糖蛋白：在分子组成中以蛋白质为主,其肯定部位以共价键与如干糖链（约 4%）相连所构成的分子；7、蛋白聚糖：蛋白聚糖是一类由蛋白质和糖胺聚糖通过共价键相连而成的化合 物,其分子中的含糖量通常为 50%90%；8、血脂：血浆所含的脂类统称为血脂,它包括甘油三酯、磷脂、胆固醇及游离 脂酸；9、血浆脂蛋白：在血浆中血脂与蛋白质结合,形成血浆脂蛋白；10
3、、载脂蛋白：血浆脂蛋白中蛋白质部分称为载脂蛋白；它们能以高亲和性 11、脂蛋白受体： 脂蛋白受体是一类位于细胞膜上的糖蛋白,的方式与其相应的脂蛋白配体相互作用,介导细胞对脂蛋白的摄取和代谢,从而进一步调剂血浆脂蛋白和血脂的水平；12、细胞通讯（ cell communication ）：指一个细胞发出的信息通过介质传递到 另一个细胞产生相应反应的过程；名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思13、信号转导（ signal transduction）：指外界信号（如光、电、化学分子）与
4、细胞细胞表面受体作用, 通过影响细胞内信使的水平变化,进而引起细胞应答反应的一系列过程；14、其次信使：在细胞内传递信息的小分子化学物质称为其次信使 secondary messenger ；15、第三信使：负责细胞核内、外信息传递的物质称为第三信使 third messenger ,又称为 DNA结合蛋白；16、受体 receptor：是指存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别与结合生物活性分子（配体）,进而引起靶细胞生物学效应的分子；17、配体 ligand：能与受体呈特异性结合的生物活性分子, 包括细胞间信息物质、药物、维生素、毒物等；18、钙调蛋白（ CaM）：是一种分子量为17kD,耐热
5、、耐酸的蛋白质,由148 个氨基酸残基构成；一分子的钙调蛋白可结合四分子的 可发生变构,从而激活依靠钙调蛋白的蛋白激酶；Ca 2+；当其与 Ca 2+结合后,19、IP 3：为三磷酸肌醇,胞外信息分子与相应质膜G蛋白偶联性受体结合,使G蛋白 q、 11、 15、或 16 活化,从而使磷脂酶C（PI-PLC） 活化,后者作用于膜内侧 4,5- 二磷酰磷脂酰肌醇（ PIP2）使之水解生成 IP 3及 DG；20、PKC：存在于胞液中,可催化底物蛋白质丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化,有12 种同工酶；经典的蛋白激酶 才能被激活；C需在 Ca 2+,DAG和磷脂酰丝氨酸（ PS）的存在下21、孤儿受体：
6、是指存在细胞膜中的一类甾类或者肾甲状腺类激素受体,但是仍没有找到相应的配体,故称之为孤儿受体；简答题 1、糖蛋白中聚糖与多肽链的连接方式 N- 糖苷键型：寡糖链（ GlcNAC的 - 羟基）与 Asn 的酰胺基、 N-未端的 a- 氨基、 Lys 或 Arg 的 W-氨基相连 O- 糖苷键型：寡糖链（ GalNAC的 - 羟基）与 Ser、Thr 和羟基赖氨酸、羟脯氨酸的羟基相连；名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思 S- 糖苷键型：以半胱氨酸为连接点的糖肽键； 酯糖苷键型：以天
7、冬氨酸、谷氨酸的游离羧基为连接点；2、简述糖蛋白的生物学功能（1）糖蛋白携带某些蛋白质代谢去向的信息；糖蛋白寡糖链末端的唾液酸残基, 打算着某种蛋白质是否在血流中存在或被肝脏除去的信息；（2）寡糖链在细胞识别、信号传递中起关键作用；淋巴细胞正常情形应归巢到 脾脏,而切去唾液酸后,结果竞归巢到了肝脏；在原核中表达的真核基因,无法 糖基化；（3）有些糖蛋白的糖对于糖蛋白自身成机体起着爱护作用或润滑作用；（4）细胞表面的糖蛋白形成细胞的糖衣、参加细胞的粘连,这在胚和组织的生 长、发育以及分化中起着关键性作用；3、糖蛋白分子中聚糖的功能（一）聚糖可影响糖蛋白生物活性爱护糖蛋白不受蛋白酶的水解,延长其半
8、衰期；蛋白质的聚糖也可起屏障作用,影响糖蛋白的作用；聚糖仍可以防止蛋白质中抗原打算簇被免疫系统识别而产生抗体；（二）糖蛋白聚糖加工可参加新生肽链折叠糖蛋白的糖基化与肽链的折叠及分拣亲密相关；参加新生肽链的折叠并维护蛋白质的正确的空间构象；（三）糖蛋白聚糖可参加维系亚基聚合具有功能的糖蛋白的二聚体, 往往依靠糖 - 蛋白或糖 - 糖相互作用维系亚基的 聚合和构象；（四）聚糖对蛋白质在细胞内的分拣、投送和分泌中的作用有些蛋白质的投送信号存在于肽链内,但有些是与其糖链有关；4、简述糖蛋白、蛋白聚糖在结构、功能上的异同 在结构上：名师归纳总结 糖蛋白与蛋白聚糖都是蛋白质与糖类以共价键结合形成复合物,其
9、中糖蛋第 3 页,共 20 页白分子中的含糖量为2% 50%,蛋白聚糖的含糖量为50% 90%；糖蛋白分- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思子由聚糖和核心蛋白组成, 蛋白聚糖分子通常由糖胺聚糖和核心蛋白两部分组成；糖蛋白分子中糖的数目常为一至数百个,蛋白聚糖分子中糖的数目庞大, 远远超过糖蛋白中糖的含量； 糖蛋白中糖的结构形式为由如干单糖连接而成的糖链 与氨基酸侧链相连, 蛋白聚糖的结构形式通常由如干二糖重复单位构成的糖链与 氨基酸侧链相连；在功能上 : 糖蛋白携带某些蛋白质去向的信息；寡糖链细胞识别、 信号传递过程
10、中起关键作用； 有些糖蛋白的糖对于糖蛋白自身起着爱护作用或润滑作用；细 胞表面的糖蛋白仍形成细胞的糖衣、参加细胞的粘连,这在胚胎和组织的生长、发育以及分化中起着关键性的作用； 蛋白聚糖最主要的功能是构成细胞间的基 质分布于任何组织中；某些蛋白聚糖仍有特别作用,如肝素是重要的抗凝剂,透亮质酸可以吸附大量水分子,使组织疏松,细胞易于移动,等等；5、简述血浆脂蛋白的代谢及功能 血浆脂蛋白包括乳糜微粒（ CM）、极低密度脂蛋白（ VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白 （HDL）；人体内血浆脂蛋白的代谢途径主要有三条： （1）外源性代谢途径：指小肠利用饮食摄入的胆固醇和甘油三酯等合成 CM及
11、其代谢过程；（2）内源性代谢途径：指由肝脏合成VLDL,后者转变为 IDL 和 LDL,LDL被肝脏或其他器官代谢的过程； （3）胆固醇逆向转运途径 : 指 HDL代谢过程,即 将胆固醇带到肝脏并代谢的过程；功能： CM参加转运外源性甘油三酯及胆固醇酯；VLDL参加转运内源性甘油三酯； LDL将肝合成的内源性胆固醇转运至肝外组织；而 HDL与 LDL相反,它主 要是将组织的内源性胆固醇转运至肝脏代谢；6、简述载脂蛋白的基因结构 人 apoaA、apoA、apoA、apoC、apoC及 apoE基因的结构颇为相像：（1）除 apoA基因缺少第一个内含子外,其余载脂蛋白基因均含有四个外显子和三个内
12、含子,内含子插入到基因组的5 非翻译区；内含子插入到紧邻信号肽基因酶切位点的密码区；内含子就插入到成熟肽基因酶切位点的密码区；（2）它们的前 3 个外显子核苷酸长度特别接近, 总 mRNA长度差异主要是由于第 四个外显子不同而造成的；名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思7、简述 Lp（a）的结构与功能Lp（a）的脂质成分类似于 LDL,但其所含的载脂蛋白部分除一分子 apoB100外,仍含有一分子 apo（a）, Lp（a）的内核为疏水性脂质,外周包裹着蛋白质和磷脂复合物；功能：
13、有讨论说明, Lpa 是动脉粥样硬化的独立危急因素之一,Lpa 在血液中的含量分布差别极大0 100mg/dL；当 Lpa 30 mg/dL 时,说明 As危急性增高；所以血液中Lp（a）的水平的高低可以作为As 危急因素的检测指标之一；8、简述 LDL受体的基因缺陷及与疾病的关系 LDL受体缺陷是常染色体显性遗传病,为LDL受体基因突变所致,患者如为纯合子就细胞膜 LDL受体完全缺失；如为杂合子就细胞膜 LDL受体缺陷有三种不同的情形：无受体结合活性,称LDL受体数目削减一半,R 0；受体结合活性降低（为正常的 1% 10%）,称 R b-；受体活性正常,但不能内吞,即 LDL不能进入细胞；
14、LDL受体缺陷将导致血浆LDL分解削减,而 IDL 转化为 LDL的量增加,使血浆 LDL显著增加,是引起家族性高胆固醇血症的重要缘由；9、受体作用的特点 高度特异性、高度亲和力、可逆性、可饱和性、可被调剂性、 协同性与放大效应；10、简述受体测定的基本原理 用放射性核素标记的配体, 使之挑选性结合于受体的结合部位, 然后用离心、过滤等方法快速分别与受体结合及游离的配体,的最大结合量、亲和力大小,有无协同效应等；进行放射量测定, 即可获得受体配体与受体的结合是可逆的,可饱和的,其反应式为：（1）L 为游离配体浓度为配体 - 受体复合物浓度k1 为正向反应速率常数, k2 为反向反应速率常数当反
15、应达到平稳时,正反应速率等于反向反应速率,即名师归纳总结 k1LR= k2LR （2）第 5 页,共 20 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思令 Kd= ,就 Kd=（3）当受体的一半与配体结合时,即 体反应达到半饱和时配体的浓度；LR=R ,就 Kd=L ,所以 Kd是配体与受由（ 3）式可得, Kd越小,就 LR 解离越少,即受体与配体的亲和力越大,反之, Kd越大,说明 LR 解离大,说明配体与受体的亲和力越小；因此,Kd又称为受体的亲和力常数；由（ 3）式可得：=+ 作图：从上图的 Scatchard 作
16、图可测得：受体的最大结合容量Bmax,代表受体的数量；受体的亲和力常数 Kd 值；受体与配体的结合有无协同效应；11、简述 G蛋白的概念、分类及及在细胞信号传导中的作用G蛋白又称鸟苷酸结合蛋白, 是一类能与鸟苷酸可逆结合的膜蛋白,是由 、 和 三个亚基组成的异三聚体, 和 亚基总是紧密结合在一起作为一个功能单位 G ；G蛋白偶联受体的结构特点：这些受体均为具有7 次跨膜的 螺旋结构的 7螺旋跨膜蛋白,肽链形成 7 个由疏水氨基酸组成的 - 螺旋,反复 7 次穿过细胞的脂质双层膜； 这类受体在结构上均为单体蛋白,氨基末端位于细胞外表面, 羧基末端在胞膜内侧；完整的肽链要反复跨膜七次,称为七次跨膜
17、受体；名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思G蛋白在细胞信号传导中的作用有：（1）调剂腺苷酸环化酶的活性；（2）调剂视网膜 cGMP磷酸二酯酶的活性；（ 3）调剂磷脂酶 C的活性；（ 4）调剂离 子通道的功能；12、简述 cAMP-PKA、IP3-DG-PKC及受体酪氨酸蛋白激酶信号传递途径 cAMP-PKA信号传递途径：IP 3-DG-PKC信号传递途径：激素 +受体 G蛋白 PI-PLCIP3+DGIP3诱导释放 Ca 2+,Ca 2+促进 DG激活 PKC底物蛋白磷酸化影响细
18、胞代谢或基因表达受体酪氨酸蛋白激酶信号传递途径：生长因子酪氨酸蛋白激酶受体Grb2（含 SH2/SH3） Sos（ GEF活性） RasGDP（无活性） Ras GTP（有活性）名师归纳总结 MAP蛋白激酶 MEK （MAPKK） Raf（丝氨酸 / 苏氨酸蛋白激酶）第 7 页,共 20 页（丝 / 苏氨酸蛋白激酶（酪 / 苏氨酸蛋白激酶）- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思医学常用技术 名词说明 1、电泳：是指带电粒子在电场中向与自身所带电荷相反的电极移动的现象；2、电泳技术 : 利用电泳现象对混合物进行分别分析的
19、技术；3、电渗现象：液体在电场中对于一个固体支持物的相对移动,称为电渗现象；4、不连续凝胶电泳：指在电泳系统中采纳了两种或两种以上的缓冲液、pH值和 孔径,不连续电泳能使稀的样品在电泳过程中浓缩成层,从而提高辨论才能；5、核酸分子杂交： 是在 DNA变性和复性的基础上建立起来的一种分子生物学 技术； 其原理是具有肯定同源性的两条核酸单链在肯定条件下依据碱基互补的 原就可以形成双链 碱基对之间非共价健形成稳固的双链 ；6、核酸探针：是指用放射性核素、生物素或其他活性物质标记而便于检测的,能与特定的核酸序列发生特异性互补的已知DNA或 RNA片段；7、cDNA 探针： cDNA探针是指互补于 mR
20、NA的 DNA分子,是由逆转录酶催化而产生的；该酶以 RNA为模板,依据碱基配对原就,依据 RNA的核苷酸次序合成 DNA（其中 U与 A 配对）,8、原位杂交：不须提取无内含子和非编码序列；DNA或 RNA；直接用培育 / 采集的细胞（涂载玻片上）、组织切片（固定载玻片上）和细菌菌落（复印至滤膜上）与标记核酸探针杂交；可测知特定基因的存在或表达状况； 仍可观看被测基因在细胞内或染色体上的定 位；9、Southern 印迹杂交：是一种将待测DNA酶切、电泳、转移（印）并固定在固相支持物上,用已知 DNA探针进行检测的方法；10、Northern 印迹杂交：这是一种将待测RNA从琼脂糖凝胶中转印
21、并固定到膜上、然后再与已知的 DNA或 RNA探针杂交的方法；11、PCR：PCR技术实际上是在模板DNA,引物和 4 种脱氧核糖核苷三磷酸 （dNTP）存在的条件下依靠 DNA聚合酶的酶促合成反应；12、平台期 Plateau ：PCR反应初期,靶序列DNA片段的增加呈指数形式,随着 PCR产物的逐步积存,被扩增的 DNA 片段而进入线性增长期或静止期,即出现“ 停滞效应”,这种效应称平台期 Plateau ；13、Ct 值：每个反应管内的荧光信号到达设定的域值时所经受的循环数；名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - -
22、读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思14、DNA芯片： DNA芯片是指通过微加工技术将大量的DNA以预先设计的排列方式有序地固定在载体表面, 形成储存有大量信息的 DNA阵列；该阵列与用荧光标记的核酸杂交后, 通过检测每个探针分子杂交信号的强度,从而猎取样品分子的数量和序列信息；15、基因敲除： 指利用 DNA体外重组技术构建基因敲除的打靶载体,然后依据同源重组的原理将打靶载体导入受体细胞中,使特定基因活性丢失；16、RNA干涉（ RNAi）：由短双链 RNA（21-23nt ）诱导的同源 RNA降解的过程；简答题1、简述凝胶电泳的基本原理不同的大分子物质在不同的PH条件下带电荷不同, 将肯
23、定 PH的电泳缓冲液制成凝胶置于电场中, 那么带有电荷的大分子物质会向所带电荷性质相反的方向 移动（即带正电荷的大分子向负极移动,带负电荷的大分子向正极移动）,依据 U= /E=Q/6 ,不同大小和构象的大分子由于所受到的来自电场的驱动力 和来自凝胶分子筛网孔的阻力差异,具有不同的迁移率,以此达到分别的目的；2、影响电泳速度的外界因素 电场强度：电场强度越高,带电颗粒移动速度越快；溶液的 PH值：溶液的 pH值打算了带电颗粒解离的程度, 也打算了物质所带 净电荷性质和多少；溶液的离子强度：电泳液中的离子增加会使电泳迁移率降低；电渗现象：液体在电场中对于一个固体支持物的相对移动,称为电渗现象,当
24、液体的电渗方向与带电粒子的迁移方向一样时,就会降低粒子的迁移速度；会增加粒子的迁移速度, 反之,温度的影响：电泳过程中由于通电产生焦耳热,热对电泳有很大的影响,温度每上升 1,迁移率约增加2.4%；支持物的影响：支持物要求匀称和吸附力小；3、简述核酸分子杂交的基本原理核酸分子杂交是在核酸变性及复性原理基础上建立的试验技术,是指具有一定同源序列的两条核酸单链在肯定条件下按碱基互补原就退火形成异质双链的名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思过程；杂交的双方为待测核酸序列和探针,待测核酸
25、序列为克隆的 DNA片段 、未克隆化的基因组 DNA或细胞总 RNA, mRNA；4、简述 PCR的基本原理 类似于 DNA的自然复制过程, PCR由变性 - 退火 - 延长三个基本反应步骤构 成：1: 模板 DNA的变性：模板 DNA经加热至 94左右后,双链 DNA变性解离 为单链 DNA ；2: 模板 DNA与引物的退火 复性 ：温度降至 55左右,引物与模板 DNA 单链的互补序列配对结合；3: 引物的延长：DNA模板 - 引物结合物在 TaqDNA聚合酶的作用下,以 dNTP 为反应原料, 靶序列为模板, 按碱基配对与半保留复制原理,合成一条新的与模板 DNA 链互补的半保留复制链；
26、重复循环变性 - 退火- 延长三过程,就可获得更多的“ 半保留复制链” ,而且这种新链又可成为下次循环的模板；每完成一个循环需 时就能将目的基因扩增放大几百万倍；5、PCR扩增产物的分析24 分钟, 2 3 小 1 ）：凝胶电泳分析： PCR产物电泳, EB溴乙锭染色紫外仪下观看,初步判 断产物的特异性； PCR产物片段的大小应与估计的一样； 2 ）： 酶切分析：依据 PCR产物中限制性内切酶的位点,用相应的酶切、获得符合理论的片段,此法既能进行产物的鉴定,仍能进行变异性讨论；3）： 分子杂交：分子杂交是检测 PCR 产物碱基突变的有效方法；PCR产物特异性的有力证据,也是检测4）：核酸序列分
27、析：是检测 PCR产物特异性的最牢靠方法；6、载体及其条件 有复制子（ replicon ）,能自主稳固复制 多克隆位点（ multiple cloning site,MCS） 有挑选标志 表达型载体仍应具备完整的转录单位 插入容量大名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思 分子量小,拷贝多 安全 7、基因克隆的基本过程 限制性内切酶分别消化目的基因和载体 DNA 连接酶连接目的基因和载体 将连接好的环状 DNA导入宿主细胞 挑选并扩增后获得重组克隆名师归纳总结 - - - - -
28、 - -第 11 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思基因组学与蛋白质组学 名词说明 1、基因组：泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质,包括基因和基 因间区域；包括原核生物基因组、真核生物基因组和病毒基因组；2、基因组学：就是进展和应用 命体全部基因组结构和功能；DNA制图、测序新技术以及运算机程序,分析生3、结构基因组学：是以全基因组为讨论对象,进行基因作图、序列分析、基因 鉴定；4、蛋白质组：是指一个基因组、一种生物、一种细胞或组织所表达的全套蛋白 质；5、蛋白质组学：蛋白质组学是在整体水平上讨论细胞内蛋白质组成及
29、其活动规 律的科学 . 简答题 1、结构基因组学的 4 种图谱（1）遗传图谱：是利用人类基因组中的一些特别位点作为遗传标志而进行的基 因组分区； 即通过运算遗传标记的重组率, 以重组率的大小反映遗传标志间的相 对距离绘制遗传图谱；（2）物理图谱：是利用已知序列的DNA片段为基因组分区, 位点距离用 bp 表示；常见的作图标志有限制性内切酶的酶切位点、基因、序列标签位点；（3）转录图谱：是指转录体 RNAs或其反转录而成的cDNA在基因组中的位置,又称基因图谱或表达图谱expression map；是依据组织细胞中可表达片段标签expressed sequence tags, EST绘制的图谱；
30、是将 mRNA逆转录合成的 cDNA或 EST的部分 cDNA片段作为“ 探针” 与基因组DNA进行分子杂交,标记转录基因,绘制出可表达基因的转录图；（4）序列图谱：序列图谱（sequence map）是人类基因组的全部核苷酸的排列次序；将人类基因组 DNA分段克隆, 然后逐段进行序列分析, 在按标志将各重叠 片段拼接,构成完整的基因组 DNA序列图；2、HGP在医学上的意义名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思基因结构和功能的讨论；基因组信息与疾病易感性的讨论；基因组与癌症讨论
31、；疾病的遗传背景；药物基因组学的讨论；3、白质组学三大基本支撑技术 二维聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 运算机图象分析和大规模数据处理技术 生物质谱技术 4、质组学讨论的主要技术路线（1）样品挑选和处理（2）蛋白质分别（3）蛋白质的识别和鉴定其流程图为：蛋白质样品的制备 2-DE 图像分析 如有不明斑点,就连续 切割该不明斑点生物质谱肽指纹图谱蛋白质数据库搜寻 如为新的蛋白质 串联质谱蛋白质数据库搜寻 仍没有该蛋白质的信息 蛋白质测序名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思基因突变与生物信
32、息学名词说明1、基因突变：指基因组DNA分子中发生碱基的增加、缺失或转变而引起的基因结构的转变,进而引起遗传表型的转变；2、生物信息学： 生物信息学是一门交叉科学, 它包含了生物信息的猎取、 处理、储备、分发、分析和说明等在内的全部方面,它综合运用数学、运算机科学和生 物学的各种工具,来阐明和懂得大量数据所包含的生物学意义；简答题 1、述基因突变的分类和特性（1）依据基因突变的 DNA碱基转变分类：点突变： DNA被化学修饰或复制时发生错配,使一个碱基变成另一个碱基；插入突变： DNA链中插入 1个或多个碱基（转座子 Tn）,突变后可引起 DNA序列阅 读框架转变；碱基缺失： DNA链中1个或
33、多个碱基发生丢失,突变后可引起 DNA序列阅读框架改 变；（2）依据基因突变的密码效应分类：同义突变：碱基被替代后没有密码子转变,其产物 错义突变：碱基序列的转变引起 AA序列转变；AA序列也无变化；无义突变： 某个碱基转变使某个 AA的密码子成为蛋白质合成的终止密码子,从而 使蛋白质合成中断；基因突变的特性：（1） 突变的平行性、重演性和可逆性 平行性：是指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相像基因突变 的现象；重演性：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生,称为重 演性；名师归纳总结 - - - - - - -第 14 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - -
34、- - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思可逆性：基因突变的发生方向是可逆的；（2） 突变的多方向性与复等位基因 多方向性： 指基因突变可以多方向发生, 即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式；复等位基因：位于同一基因位点上的多种等位基因；（3） 随机性生物个体发育的任何时期 体细胞突变不遗传给后代生殖细胞突变遗传给后代（4） 广泛性和有害性（多数）2、简述生物信息学讨论的主要内容 生物学数据的收集、储备、治理与供应基因组序列信息的提取和分析功能基因组相关信息分析 生物大分子结构模拟和药物设计生物信息分析的技术与方法讨论应用与进展讨论染色体与基因表达调控名词说明1、核小
35、体：染色质在电子显微镜下呈串珠状纤维,附着的颗粒称为核小体,核 小体是真核染色质的基本结构单位；2、转录单位：转录时, RNA聚合酶从启动子和转录起点开头直至转录终止子合 成原始转录体所需的 DNA节段,称为转录单位；3、多顺反子：在原核生物体中,一条原始转录体能翻译成几条不同的多肽链,这条原始转录体就称为多顺反子；4、顺式作用元件：凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列称为顺式作用元件；5、反式作用因子：凡直接或间接与顺式元件相互作用并影响基因表达的调剂蛋 白,统称为反式作用因子；6、转录因子：与核心启动子特异结合并启动转录的调剂蛋白称为转录因子；名师归纳总结 - - - - - - -第 15
36、 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思7、启动子：位于基因区编码上游并为RNA聚合酶识别、结合和启动转录的DNA序列,称为启动子；8、增强子：能加强其上游或下游基因转录的DNA序列称为增强子；9、终止子：基因编码区下游能促使RNA聚合酶识别并终止RNA合成的 DNA序列称为转录终止子；10、缄默子： 与增强子作用相反, 能抑制上游或下游基因转录的 DNA序列称为沉默子；11、转座子：在基因组中能移动或易位的DNA片段,称为转座子；12、反转座子： 经 RNA中间体的反转录复制和易位的散在重复 DNA序列,称为反 转座子；13、
37、基序（模体）：一般指具有功能意义的亚结构域或小结构域,为蛋白质的超 二级结构；简答题 1、简述常染色质与异染色质的异同 在分裂间期, 细胞核形成两类结构与功能明显不同的染色质：常染色质与异染色质；常染色质碱性染料着色浅而均一,DNA复制较早,对核酸酶敏锐,富含基因、转录调剂蛋白和乙酰组蛋白,核小体阵列不规章,压缩程度低；而异染色质碱性染料着色深而不均一,DNA复制晚而慢,对核酸酶不敏锐,所含基因和转录调剂蛋白甚少, 富含高度重复序列、 低乙酰组蛋白和异染色质相关蛋白,核小 体阵列规章,高度压缩；2、简述真核基因组 DNA的特点（1）单顺反子：一般真核基由于单顺反子,即一个基因编码一条多肽链或
38、RNA链,每个基因转录有各自的调剂原件；（2）断裂基因：真核基因有外显子和内含子,外显子是编码序列,内含子 虽然也转录,可是在后续的 mRNA的修饰过程中会被剪接掉, 所以为非编码序列；这样的基因被称为断裂基因；名师归纳总结 - - - - - - -第 16 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思（3）重复序列：真核基因组另一显著特点是含重复序列；该序列是指多拷 贝的相同或近似 DNA片段；依据变性 DNA浓度和复性时间, 将重复 DNA分为高度重复和中度重复；3、简述真核基因组 DNA的类型（1）单拷贝：即真核基因组中的非重
39、复序列；（2）中度重复：超过（3）高度重复：超过10 3 次重复为中度重复；10 6 次重复为高度重复；4、简述 DNA与蛋白质相互作用的结构特点（1）螺旋- 转角 - 螺旋（HTH）基序：蛋白质通过 HTH结构与 DNA结合,从而 发挥转录因子的作用；（2）碱性亮氨酸拉链（ bLZ）基序：这种基序含卷曲螺旋或纤维状蛋白,以二 聚体的形式卷曲螺旋像八字形的筷子与 DNA结合；（3）锌指基序：这类序列为金属蛋白,有锌指重复序列；基因诊断、基因治疗与肿瘤相关基因 名词说明1、基因诊断：应用分子生物学技术, 从 DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在,变异和表达状态从而对疾病作出诊断的技术 2、基
40、因治疗：指应用 DNA重组技术,将外源正常基因导入靶细胞,以订正或补 偿因基因缺陷和反常引起的疾病,以达到治疗的目的；3、RFLP：是限制性片段长度多态性,是由于突变使 发生转变时,电泳图谱发生变化的一种性质；DNA长度转变或使酶切位点4、基因敲除技术：指通过基因同源重组的过程定向的在活细胞中从基因组移出 特定基因的过程,从而建立基因剔除细胞和基因剔除生物；名师归纳总结 - - - - - - -第 17 页,共 20 页精选学习资料 - - - - - - - - - 读书之法 ,在循序而渐进 ,熟读而精思5、反义 RNA:是指与 mRNA互补的 RNA分子, 通常由 15-20 个核苷酸组
41、成；这种反义 RNA能与 mRNA分子特异性地互补结合形成二聚体, 从而阻挡靶核酸的表达；6、RNA干涉（ RNAi）：是一种由双链 RNA诱发的基因缄默现象；在此过程中,与双链 RNA有同源序列的信使RNA（mRNA）被降解,从而抑制该基因的表达；7、癌基因 oncogene,onc ：是指细胞内或病毒内存在的,能促进细胞生长和分裂的基因 , 它的结构反常或表达反常 , 可引起细胞癌变；8、病毒癌基因（v-onc ）：存在于病毒基因组的癌基因称为病毒癌基因；它不编码病毒的结构成分, 对病毒的复制也没有作用, 但其反常表达可以使宿主细胞连续增殖 , 产生肿瘤或使培育细胞转化成癌细胞；9、细胞癌
42、基因（ c-onc ）：存在于正常细胞基因组的癌基因称为细胞癌基因；在正常细胞内可以表达, 其表达产物具有调剂细胞生长、增殖和分化的功能； 只有在肯定的条件下发生转变而有过度表达时,才可能与肿瘤的发生有关 , 正常状态 下为非活化形式即原癌基因；10、抑癌基因：一类抑制细胞过度生长、增殖,从而遏制肿瘤形成,当缺失或变 异抑癌功能丢失导致肿瘤生成的基因；问答题：1、简述定点突变技术的原理：启动单 本技术是利用化学合成的含有突变碱基的寡核苷酸短片段作为引物,链 DNA分子进行复制,随后这段寡核苷酸引物便成为新合成 DNA子链的一个组成 部分,新生成的链便已具有突变的碱基序列； 为了使靶基因的特定位点发生突变,所设计的寡核苷酸引物的序列除了所需的突变碱基外,码链的特定区域完全互补；2、 简述基因诊断的 5 个特点其余的序列就与靶基因编（1）针对性强：以探测疾病基由于目标,属于“ 病因诊断”；（2）特异性高：以分子杂交技术为基本原理类长达 3 10 6kb（3）灵敏度高：基因探针带有特别敏锐的检测标记,可从人的基因组中检测出某一基因的单碱基转变；而且待测标本微量；（4）适应性强： 基因探针可为任何来源,任何种类,探针序列可为已知亦可未知,检测目标可为内源基因亦可外源基因,诊断范畴广；名师归纳总结 - -