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1、肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化第1页，此课件共31页哦肌酸激酶（肌酸激酶（creatine kinasecreatine kinase，CKCK）：）：为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、缩、ATPATPATPATP再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和ATPATPATPATP 反反反反应生成磷酸肌酸和应生成磷酸肌酸和应生成磷酸肌酸和应生成磷酸肌酸和ADPADPADPADP 之间的可逆反应，以保证组织细胞之间的可逆反应，以保证组织细
2、胞之间的可逆反应，以保证组织细胞之间的可逆反应，以保证组织细胞的供能及供应细胞生理活动的需要。的供能及供应细胞生理活动的需要。的供能及供应细胞生理活动的需要。的供能及供应细胞生理活动的需要。第2页，此课件共31页哦肌酸激酶有四种同工酶形式：肌酸激酶有四种同工酶形式：1 1 1 1、肌肉型（、肌肉型（、肌肉型（、肌肉型（MMMM）各种肌肉细胞各种肌肉细胞各种肌肉细胞各种肌肉细胞 2 2、脑型（、脑型（、脑型（、脑型（BBBB）脑细胞脑细胞脑细胞脑细胞 3 3 3 3、杂化型（、杂化型（、杂化型（、杂化型（MBMBMBMB）心肌细胞心肌细胞心肌细胞心肌细胞 4 4 4 4、线粒体型（、线粒体型（M
3、iMiMiMiMiMiMiMi）心肌和骨骼肌线粒体心肌和骨骼肌线粒体心肌和骨骼肌线粒体心肌和骨骼肌线粒体第3页，此课件共31页哦 相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量的量的40%40%，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使得血肌酸激酶升高。得血肌酸激酶升高。第4页，此课件共31页哦 由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程
4、度不同，其肌酸激酶升高程度同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。亦有一定范围。第5页，此课件共31页哦一、进行性肌营养不良（一、进行性肌营养不良（PMDPMD）是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型：等分为不同的临床类型：第6页，此课件共31页哦1、假肥大型（DMD、BMD）：该病患者由于抗肌萎缩蛋白（该病患者由于抗肌萎缩蛋白（DysDys）基因缺失或突变等）基因缺失或突变等导致细胞内导致细胞内Dys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维
5、缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者来并进入血液，因此，患者CKCK值一般都会显著升高达数十或数百倍。第7页，此课件共31页哦2、面肩肱型（FSHD）：D4z4D4z4拷贝数与临床表型负相关，缺失片段越大，发病年龄越小，症状越重。目前引起肌肉损害的机制不清，据统计CKCK水平正常或轻中度增高，但极少超过正常水平正常或轻中度增高，但极少超过正常上限的上限的5 5倍。第8页，此课件共31页哦 3、肢带型（LGMD）：是一类复杂的遗传性肌病。根据遗传方式分为1型和2型，每一 型根据
6、不同的基因缺陷又分为许多亚型,其中1型有6个亚型（1A 1F），2型有10个亚型（2A2J）。第9页，此课件共31页哦 1型有6个亚型（1A 1F）1A1A型：型：CKCK值增高达正常的值增高达正常的1.691.69倍倍 1B 1B型：型：CKCK值正常或增高值正常或增高1010倍以上倍以上 1C 1C型：型：CKCK增高达正常的增高达正常的425425倍倍 1D 1D型：型：CKCK值可正常或增高值可正常或增高4 4倍倍 1E 1E型：型：CKCK值水平正常或增高值水平正常或增高1010倍倍 1F 1F型：型：CKCK值可正常或增高至值可正常或增高至2020倍倍第10页，此课件共31页哦 2
7、 2 2 2型有型有型有型有10101010个亚型（个亚型（个亚型（个亚型（2A2J2A2J2A2J2A2J）2A 2A 2A 2A型：型：型：型：CKCKCKCK值早期可增高值早期可增高值早期可增高值早期可增高520520520520倍，以后可恢复正常。倍，以后可恢复正常。倍，以后可恢复正常。倍，以后可恢复正常。为为为为LGMDLGMDLGMDLGMD最常见的亚最常见的亚最常见的亚最常见的亚型之一。型之一。型之一。型之一。2B 2B 2B 2B型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可达值明显增高，可达值明显增高，可达值明显增高，可达3150315031503150倍以上。倍以上。倍以上
8、。倍以上。2C 2C 2C 2C型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5120512051205120倍。倍。倍。倍。2D 2D 2D 2D型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5120512051205120倍。倍。倍。倍。2E 2E 2E 2E型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5120512051
9、205120倍。倍。倍。倍。2F 2F 2F 2F型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5120512051205120倍。倍。倍。倍。2G2G2G2G型：型：型：型：CKCKCKCK值早期可增高值早期可增高值早期可增高值早期可增高317317317317倍，以后可逐渐正常。倍，以后可逐渐正常。倍，以后可逐渐正常。倍，以后可逐渐正常。2H 2H 2H 2H型：型：型：型：CKCKCKCK值可正常或增高值可正常或增高值可正常或增高值可正常或增高12121212倍。倍。倍。倍。2I 2I 2I 2I型
10、：型：型：型：CKCKCKCK值可高于正常值可高于正常值可高于正常值可高于正常530530530530倍倍倍倍。2J 2J 2J 2J型：型：型：型：CKCKCKCK水平极少增高水平极少增高水平极少增高水平极少增高 倍以上。倍以上。倍以上。倍以上。第11页，此课件共31页哦4 4、其他类型肌营养不良：、其他类型肌营养不良：Emery-Dreifuss Emery-Dreifuss型肌营养不良：型肌营养不良：CKCK水平轻度增高。水平轻度增高。眼咽肌型肌营养不良：眼咽肌型肌营养不良：CKCK水平正常或轻度增高。水平正常或轻度增高。先天性肌营养不良：先天性肌营养不良：CKCK水平中度增高。水平中度
11、增高。第12页，此课件共31页哦5 5、强直性肌营养不良（、强直性肌营养不良（MDMD）：）：是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外显率为外显率为100%100%。发病机制不清，主要。发病机制不清，主要 认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计，认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计，MDMD患者患者CKCK值正常或轻度升高值正常或轻度升高。第13页，此课件共31页哦二、炎症性肌病（二、炎症性肌病（PMDPMD）是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身是
12、指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身免疫性结缔组织病。免疫性结缔组织病。免疫性结缔组织病。免疫性结缔组织病。根据临床特征、组织学和免疫病理学根据临床特征、组织学和免疫病理学根据临床特征、组织学和免疫病理学根据临床特征、组织学和免疫病理学特点，主要分为三大类：特点，主要分为三大类：特点，主要分为三大类：特点，主要分为三大类：第14页，此课件共31页哦1 1、多发性肌炎（、多发性肌炎（PMPM）、皮肌炎（）、皮肌炎（DMDM）：）：约约约约95%95%95%95%的的的的PMPMPMPM 和和和和70%70%70%70%的的的的DMDMDMDM患者血清患者血清患者血清患者血清CKCKCK
13、CK活性增高，增高程度与病情的活性增高，增高程度与病情的活性增高，增高程度与病情的活性增高，增高程度与病情的严重程度相关，可达正常值的数十倍，严重程度相关，可达正常值的数十倍，严重程度相关，可达正常值的数十倍，严重程度相关，可达正常值的数十倍，但总体来说，但总体来说，但总体来说，但总体来说，PMPMPMPM 较较较较DMDMDMDM 高。肌酶高。肌酶高。肌酶高。肌酶升高常早于临床表现数周，升高常早于临床表现数周，升高常早于临床表现数周，升高常早于临床表现数周，CKCKCKCK活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜活性增高表明
14、肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增高，通透性增高，通透性增高，通透性增高，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为诊因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为诊因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为诊因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。断、疗效监测及预后的评价指标。断、疗效监测及预后的评价指标。断、疗效监测及预后的评价指标。第15页，此课件共31页哦 一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，3 3 3 3周内肌酶周内肌酶活性可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用活性可有明显下降；若活性不降低，表
15、明治疗无效或用药剂量不足；若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出药剂量不足；若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出现前数周升高。现前数周升高。第16页，此课件共31页哦 2 2、包涵体肌炎（、包涵体肌炎（IBMIBM）：）：病因及机制不明，病因及机制不明，IBMIBM患者血清患者血清CKCK常增高常增高3535倍，也可以正常，一般不高于正常高限的倍，也可以正常，一般不高于正常高限的1212倍。倍。第17页，此课件共31页哦三、原发性代谢性肌病三、原发性代谢性肌病 是由于细胞内是由于细胞内是由于细胞内是由于细胞内ATPATPATPATP合成及能量运转的生化通路异常而产生合成及能量运转的生化通路异常而
16、产生合成及能量运转的生化通路异常而产生合成及能量运转的生化通路异常而产生的一组疾病。的一组疾病。的一组疾病。的一组疾病。主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏
17、器功能障碍。痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病。肌病。肌病。肌病。第18页，此课件共31页哦 （一）糖原累积病（一）糖原累积病（GSDGSD）是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引
18、起的疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将GSDGSD分为分为分为分为12121212型。其中型。其中累及神经肌肉系统者主要为累及神经肌肉系统者主要为型和型和型和型和型。型。型。型。第19页，此课件共31页哦1 1、糖原累积病、糖原累积病型：型：分为婴儿型、青少年型和成人型。文献报道分为婴儿型、青少年型和成人型。文献报道几乎所有婴儿型和约几乎所有婴儿型和约95%95%晚发型晚发型GSD GSD 患者的血患者的血清清CKCK升高，但升高，但CKCK水平升高缺乏特异性，水平升高缺乏特异性，可高可高数倍至数十倍
19、不等。数倍至数十倍不等。第20页，此课件共31页哦2 2、糖原累积病、糖原累积病型：型：约约93%93%的患者有血清的患者有血清CKCK水平升高，但水平升高，但CKCK升高的升高的程度不同，程度不同，可轻度升高至数十倍不等，可轻度升高至数十倍不等，在运动后在运动后尤为明显，可达到正常的尤为明显，可达到正常的100100倍以上。倍以上。第21页，此课件共31页哦（二）脂质沉积性肌病（二）脂质沉积性肌病（LSMLSM ）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致
20、脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点。受为特点。受为特点。受为特点。第22页，此课件共31页哦 李伟等对李伟等对4242例例LSMLSM肌酶谱分析：肌酶谱分析：CKCK升高者升高者3434例，其中例，其中CKCK500U/L10500U/L10例，例，500U/L500U/L且且1000U/L1000U/L者者1212例，例，1000U/L1000U/L且且5000U/L5000U/L者者
21、1111例，例，有有1 1例患者例患者CKCK高达高达5450U/L5450U/L。骆翔等报道的病例最高达骆翔等报道的病例最高达11716U/L11716U/L，为正常值，为正常值的的68.9168.91倍。倍。国内其他学者报告的病例国内其他学者报告的病例CKCK亦在此范围内亦在此范围内不同程度的升高不同程度的升高。第23页，此课件共31页哦 （三）线粒体肌病：（三）线粒体肌病：其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后好转，肌肉活检可见破碎红纤维。好转
22、，肌肉活检可见破碎红纤维。好转，肌肉活检可见破碎红纤维。好转，肌肉活检可见破碎红纤维。国内外文献报道分析，约有国内外文献报道分析，约有国内外文献报道分析，约有国内外文献报道分析，约有30%30%30%30%50%50%50%50%病人的血清病人的血清病人的血清病人的血清CKCKCKCK升升高，多认为高，多认为在正常高限在正常高限在正常高限在正常高限5 5倍以内倍以内倍以内倍以内，但也有升高十余倍。，但也有升高十余倍。，但也有升高十余倍。，但也有升高十余倍。第24页，此课件共31页哦四、其他肌病四、其他肌病第25页，此课件共31页哦1 1、先天性肌病：、先天性肌病：CKCK正常或轻度升高。正常或
23、轻度升高。2 2、内分泌肌病：、内分泌肌病：如甲亢性肌病如甲亢性肌病CKCK不升高，有时反而降低不升高，有时反而降低；甲减性肌；甲减性肌病病CKCK常显著升高常显著升高。甲旁减性肌病。甲旁减性肌病CKCK一般正常，严一般正常，严重者可轻度升高重者可轻度升高。第26页，此课件共31页哦3 3、慢性皮质类固醇性肌病：、慢性皮质类固醇性肌病：CKCKCKCK一般正常一般正常一般正常一般正常；急性皮质类固醇性肌病；急性皮质类固醇性肌病；急性皮质类固醇性肌病；急性皮质类固醇性肌病早期早期CKCK常升常升高，出现肌肉严重坏死可显著增高高，出现肌肉严重坏死可显著增高。第27页，此课件共31页哦五、运动神经元
24、病：五、运动神经元病：分为分为分为分为4 4 4 4型：肌萎缩侧索硬化（型：肌萎缩侧索硬化（型：肌萎缩侧索硬化（型：肌萎缩侧索硬化（ALSALSALSALS）、原发性侧索硬化）、原发性侧索硬化（PLSPLSPLSPLS）、进行性延髓麻痹（）、进行性延髓麻痹（）、进行性延髓麻痹（）、进行性延髓麻痹（PBPPBPPBPPBP）和脊肌萎缩症（）和脊肌萎缩症（）和脊肌萎缩症（）和脊肌萎缩症（SMASMASMASMA）。）。）。）。1 1、ALSALS：CK CK可有轻度升高，多在可有轻度升高，多在5 5 5 5倍以内倍以内倍以内倍以内，不超过正常高限的，不超过正常高限的，不超过正常高限的，不超过正常高
25、限的10101010倍。倍。倍。倍。第28页，此课件共31页哦2 2、SMASMA：根据发病年龄及病情严重程度分为以下四型：根据发病年龄及病情严重程度分为以下四型：型急性婴儿型型急性婴儿型 、型慢性婴儿型（中间型）；型慢性婴儿型（中间型）；型少年型；型少年型；型成年型。型成年型。脊肌萎缩症患者肌酸激酶除脊肌萎缩症患者肌酸激酶除型部分患者型部分患者可可轻中度升高轻中度升高外一般正常。外一般正常。第29页，此课件共31页哦六六、其他疾病、其他疾病第30页，此课件共31页哦1 1、急性弛缓性瘫痪：、急性弛缓性瘫痪：（如（如（如（如GBSGBSGBSGBS、周期性麻痹）可有、周期性麻痹）可有、周期性麻痹）可有、周期性麻痹）可有明显的明显的明显的明显的CKCKCKCK升高升高升高升高。2 2、非神经肌肉疾病：、非神经肌肉疾病：也可以出现也可以出现也可以出现也可以出现CKCKCKCK水平升高水平升高水平升高水平升高：如外伤（包括肌肉注射、：如外伤（包括肌肉注射、EMGEMG检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用等等。用等等。3 3、特发性高、特发性高CKCK血症：血症：第31页，此课件共31页哦