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1、调查人群中的遗传病色盲第1页，本讲稿共12页调查人群中的遗传病色盲第2页，本讲稿共12页什么是色盲？色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人，三种原色均不能辨认都称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低者称色弱，主要有红色弱和绿色弱，还有蓝黄色弱。如有一种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲与绿色盲。第3页，本讲稿共12页色盲分类及其症状色盲分类及其症状色盲患者不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色。而对颜色的辨别能力差的则称色弱，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了
2、。色盲又分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。1全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲（视杆细胞功能障碍）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。2红色盲又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰
3、色。1875年，在瑞典拉格伦曾发生过一起惨重的火车相撞事故因为司机是位色盲患者，看错了信号3绿色盲又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。4蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。5全色反又称三原色盲.是所有色盲病中,严重的一种视觉障碍.现实世界在其眼睛中.如同一幅纯真的底片.患者将红色视为绿色.黑色视为白色.所有看到的颜色与现实完全
4、相反。第4页，本讲稿共12页色盲自我检测法彩色斑点盘子法图一每个人看都应该是12 盘子一盘子二盘子三盘子四盘子五图二正常色觉的人看到的应该是45.色盲的人看不到任何数字 图三正常色觉的人看到的应该是29，色盲的人看到的应该是70.图四正常色觉的人实际上看不到任何数字,而色盲的人很容易看出是5图五正常色觉的人看到的应该是26.如果你是红色盲,你看到的就只是 6.如果你是绿色盲,你就只能看到2.全色盲再这个图形里面什么也看不到.第5页，本讲稿共12页669836666980635689AC第6页，本讲稿共12页根据我国已发表的24篇资料统计结果共查133631人，其中男性81622人；女性5200
5、9人，查出色盲人数为：男性3849人；女性346人。人群中红绿色盲发病率人群中红绿色盲发病率:色盲人数色盲人数色盲人数色盲人数被调查人数被调查人数被调查人数被调查人数100%=3.14%100%=3.14%100%=3.14%100%=3.14%男性红绿色盲发病率男性红绿色盲发病率:女性红绿色盲发病率女性红绿色盲发病率:男性色盲人数男性色盲人数男性色盲人数男性色盲人数被调查男性人数被调查男性人数被调查男性人数被调查男性人数100%=0.074%100%=0.074%100%=0.074%100%=0.074%女性色盲人数女性色盲人数女性色盲人数女性色盲人数被调查女性人数被调查女性人数被调查女性
6、人数被调查女性人数100%=0.036%100%=0.036%100%=0.036%100%=0.036%第7页，本讲稿共12页先天性色盲是性连锁隐性遗传病（隔代遗传即是男性色盲通过女儿传给外甥），遗传基因带在X染色体上。人类有23条染色体，其中一条为性染色体。女性性染色体为XX。男性性染色体为XY。色盲位点在X染色体短臂上，而Y染色体较短小，没有相应的等位基因。因此男性性染色体（XY）只要在X染色体上有色盲基因就表现为色盲；女性要在两条X染色体上都有色盲基因，才表现为色盲，如果只有一条X染色体有色盲基因，她就不表现为色盲，而是基因携带者，可以传介给她的后代。故她被称为是媒介者或隐性色盲者。色
7、盲与遗传第8页，本讲稿共12页色盲遗传规律图正常男色盲男正常女色盲女自身无色盲，但带有遗传因子的女如果一个色觉正常的女性和一个男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都正常；女儿虽表现正常，但由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此都是红绿色盲基因的携带者。如果一个女性红绿色盲基因的携带者和一个男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子有1/2正常，1/2为红绿色盲；女儿有1/2为红绿色盲，1/2是色盲基因的携带者。如果一个女性红绿色盲患者和一个男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子和女儿都是红绿色盲。如果女性红绿色盲基因的携带者和一个色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子有1
8、/2正常，1/2为红绿色盲；女儿都不是色盲，但有1/2是色盲基因的携带者。在这种情况下，儿子的色盲症是从母亲那里遗传来的。如果一个女性红绿色盲患者和一个色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子都是红绿色盲；女儿虽表现正常，但由于从母亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此都是红绿色盲基因的携带者通过对以上五种婚配方式的分析，可以看出，男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传个女儿，这种遗传特点，在遗传学上叫做交叉遗传。第9页，本讲稿共12页红绿色盲眼中的世界红绿色盲眼中的世界18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜
9、子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。第10页，本讲稿共12页正确看待色盲人群正确看待色盲
10、人群例如红色盲、绿色盲、红绿色弱等等，本该区别对待，可是，现实的状况是不管你色盲还是色弱，报考大部分专业时，统统封杀。我历次体验，医生都写上“红绿色盲”这个结论，可是我参照一些图片，似乎我又只是色弱，但谁来听你分辨呢？反正在人们的眼中，你色盲或色弱，就是什么颜色也分不清，至少专业人士也认为，你红绿色盲就是会把红色和绿色看作灰色！我们只能哑口吃黄莲、无从分辩。但实际上根本不是这么一回事。有谁来听听我们的意见呢？正如是只要患了乙肝，人家就认定你一定会传染给别人一样。总之，社会上的民众、政策制订者都对色盲患者存在很多的误解，给予他们不应有的歧视！我国色盲患者约有6000万人。实际上社会上对色盲者不太重视，而且色盲患者往往由于自尊因素等影响，极少会向别人提及自己的生理缺陷和争取自己的合法权益。第11页，本讲稿共12页End第12页，本讲稿共12页