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1、关于精神发育迟滞与儿童少年期心理发育障碍1现在学习的是第1页，共124页概念：概念：w1、心理发育：指儿童出生后的认知、情、心理发育：指儿童出生后的认知、情感、意志行为等感、意志行为等心理活动心理活动以及能力、性以及能力、性格等格等心理特征心理特征的发展过程。的发展过程。w2、心理发育障碍：因各种有害因素使儿、心理发育障碍：因各种有害因素使儿童的心理发育受阻，心理的各个方面达童的心理发育受阻，心理的各个方面达不到其相应年龄水平。不到其相应年龄水平。现在学习的是第2页，共124页儿童心理检查儿童心理检查w(1)母亲孕产史母亲孕产史w 医生要考虑患者出生的家庭环境医生要考虑患者出生的家庭环境w父母
2、是否想生这个孩子父母是否想生这个孩子?w母亲怀孕和分娩时有什么问题母亲怀孕和分娩时有什么问题?w婴儿出生时有什么缺陷或损伤婴儿出生时有什么缺陷或损伤?w母亲妊娠期的情绪和躯体状态如何母亲妊娠期的情绪和躯体状态如何?w怀孕过程中母亲有什么健康问题怀孕过程中母亲有什么健康问题?w母亲是否酗酒或滥用药物母亲是否酗酒或滥用药物?现在学习的是第3页，共124页儿童心理检查儿童心理检查w(1)母亲孕产史母亲孕产史w 医生要考虑患者出生的家庭环境医生要考虑患者出生的家庭环境医生要考虑患者出生的家庭环境医生要考虑患者出生的家庭环境w父母是否想生这个孩子父母是否想生这个孩子?w母亲怀孕和分娩时有什么问题母亲怀孕
3、和分娩时有什么问题?w婴儿出生时有什么缺陷或损伤婴儿出生时有什么缺陷或损伤?w母亲妊娠期的情绪和躯体状态如何母亲妊娠期的情绪和躯体状态如何?w怀孕过程中母亲有什么健康问题怀孕过程中母亲有什么健康问题?w母亲是否酗酒或滥用药物母亲是否酗酒或滥用药物?现在学习的是第4页，共124页儿童早期儿童早期(从出生至从出生至3岁岁)w睡眠形式的早期障碍情况，睡眠形式的早期障碍情况，w当要求未被满足时的表现，如有撞头、扭动身当要求未被满足时的表现，如有撞头、扭动身体等行为，提示可能由于母爱剥夺或发育障碍。体等行为，提示可能由于母爱剥夺或发育障碍。w父母是否有精神病或躯体病，妨碍了与患者相父母是否有精神病或躯体
4、病，妨碍了与患者相互交流互交流?w 患者与陌生人接触或与父母分开时，是否表现出过患者与陌生人接触或与父母分开时，是否表现出过多的焦虑多的焦虑?w了解患者兄弟姐妹的情况了解患者兄弟姐妹的情况w患者受母乳喂养，还是用牛奶喂养患者受母乳喂养，还是用牛奶喂养?现在学习的是第5页，共124页儿童早期儿童早期(从出生至从出生至3岁岁)w记录行走、讲话、出牙、语言、运动发育的时间顺记录行走、讲话、出牙、语言、运动发育的时间顺序和情况。序和情况。w记录行为问题的症状，如吮大拇指、发脾气、肌抽记录行为问题的症状，如吮大拇指、发脾气、肌抽搐、撞头、摇头、夜惊、害怕、尿床、咬指甲等。搐、撞头、摇头、夜惊、害怕、尿床
5、、咬指甲等。w儿童开始表现的性格也是重要的，是否经常儿童开始表现的性格也是重要的，是否经常w 害羞、吵闹、活动过多、退缩、好学、外向、胆害羞、吵闹、活动过多、退缩、好学、外向、胆小、活跃、友好小、活跃、友好?现在学习的是第6页，共124页儿童早期儿童早期(从出生至从出生至3岁岁)w记录患者不断增长的注意力情况，承受记录患者不断增长的注意力情况，承受挫折和克制某些愿望的能力。挫折和克制某些愿望的能力。w患者参加游戏时，愿意扮演主动角色，患者参加游戏时，愿意扮演主动角色，还是被动角色还是被动角色?w最喜欢的游戏或玩具是什么最喜欢的游戏或玩具是什么?w他愿意自己玩，还是愿意跟别人一起玩，他愿意自己玩
6、，还是愿意跟别人一起玩，或根本不愿意跟别人一起玩或根本不愿意跟别人一起玩?现在学习的是第7页，共124页儿童中期儿童中期(从从3岁到岁到11岁岁)w儿童如何分辨自己的性别儿童如何分辨自己的性别?w家庭对孩子的惩罚情况，谁给孩子立规家庭对孩子的惩罚情况，谁给孩子立规矩矩?w孩子的良知形成受谁影响孩子的良知形成受谁影响?w早年的学校生活，尤其是患者如何忍受早年的学校生活，尤其是患者如何忍受第一次与母亲分离第一次与母亲分离?现在学习的是第8页，共124页儿童中期儿童中期(从从3岁到岁到11岁岁)w患者有几个朋友患者有几个朋友?亲密程度如何亲密程度如何?w患者在伙伴中的地位，是否受大家欢迎患者在伙伴中
7、的地位，是否受大家欢迎?w是否参加集体活动是否参加集体活动?患者能和伙伴合作吗患者能和伙伴合作吗?w患者和其他同伴玩耍时能否遵守游戏规患者和其他同伴玩耍时能否遵守游戏规则，是否不讲道理。则，是否不讲道理。w患者与同学交往中表现的主见、冲动、患者与同学交往中表现的主见、冲动、攻击、被动、焦虑、反社会行为。攻击、被动、焦虑、反社会行为。现在学习的是第9页，共124页儿童中期儿童中期(从从3岁到岁到11岁岁)w学习阅读、发展智力和运动技巧情况，学习阅读、发展智力和运动技巧情况，如患者学习能力差，他如何应付如患者学习能力差，他如何应付?w这种情况对他有什么影响这种情况对他有什么影响?w还要了解患者出现
8、噩梦、手淫、恐怖症、还要了解患者出现噩梦、手淫、恐怖症、尿床、纵火、虐待动物等情况。尿床、纵火、虐待动物等情况。现在学习的是第10页，共124页儿童晚期儿童晚期(从少年期到青春期从少年期到青春期)w了解患者通过发展与同龄人的关系和参了解患者通过发展与同龄人的关系和参加集体活动，自何时开始从父母那里独加集体活动，自何时开始从父母那里独立出来。立出来。w医生应该确定患者在人群中的价值观。医生应该确定患者在人群中的价值观。现在学习的是第11页，共124页家族史家族史 w有些精神疾病是家族性的，并可能与遗有些精神疾病是家族性的，并可能与遗传有关。传有关。w记录患者家族成员中何人记录患者家族成员中何人(
9、和患者的血缘关系和患者的血缘关系)曾经或正在患有精神疾病，其具体表现曾经或正在患有精神疾病，其具体表现是什么，诊断如何。是什么，诊断如何。现在学习的是第12页，共124页心理发育障碍分类心理发育障碍分类w一、一、精神发育迟滞精神发育迟滞：智力低下：智力低下w二、二、特定性发育障碍特定性发育障碍：w 言语和语言、学校技能、运动功能、混合性言语和语言、学校技能、运动功能、混合性w三、三、广泛性发育障碍广泛性发育障碍：w 儿童孤独症、不典型孤独症、儿童孤独症、不典型孤独症、w Rett综合征、童年瓦解性障碍（婴儿痴呆）、综合征、童年瓦解性障碍（婴儿痴呆）、w Asperger综合征、其他广泛性发育障
10、碍、综合征、其他广泛性发育障碍、w 未特定广泛性发育障碍未特定广泛性发育障碍现在学习的是第13页，共124页第一节第一节 精神发育迟滞精神发育迟滞w 精精 神神 发发 育育 迟迟 滞滞(mental retardation，MR)是是指指个个体体在在18岁岁以以前前因因先先天天或或后后天天的的各各种种不不利利因因(含含生生物物学学因因素素、社社会会或或心心理理因因素素、物物理理或或化化学学因因素素等等方方面面)，导导致致脑脑发发育育受受阻阻，造造成成智智力力低低下下和和社社会会适适应不良应不良。现在学习的是第14页，共124页二、流行病学二、流行病学w1982年年全全国国12个个地地区区流流行
11、行病病学学调调查查结结果果显显示示，精神发育迟滞的患病率为精神发育迟滞的患病率为333w1988年年全全国国8省省市市的的调调查查结结果果为为12 ，其其中中城市为城市为7 ，农村为，农村为14 。w1993年全国年全国7个地区的调查结果为个地区的调查结果为284 wWH01985年年的的调调查查结结果果显显示示，轻轻度度精精神神发发育育迟迟滞滞的的患患病病率率均均为为3 ，中中度度及及以以上上严严重重程程度度为为3 4 。w粗粗略略估估计计，全全世世界界精精神神发发育育迟迟滞滞患患者者约约为为12亿，我国约亿，我国约4千万。千万。w危危险险因因素素：男男性性，农农村村或或不不发发达达地地区区
12、，低低社社会经济水平，低社会阶层中。会经济水平，低社会阶层中。现在学习的是第15页，共124页产前感染产前感染高龄妊娠高龄妊娠中毒中毒围生期损伤围生期损伤社会心理因素社会心理因素营养不良营养不良遗传遗传脑外伤脑外伤躯体疾病躯体疾病精神发育迟滞精神发育迟滞主要致病因素主要致病因素现在学习的是第16页，共124页(一一)遗传因素遗传因素w1染染色色体体畸畸变变 染染色色体体数数目目异异常常和和结结构构异异常常。染染色色体体畸畸变变是是中中度度以以上上严严重重程程度度精精神神发发育育迟迟滞滞的的主主要病因。要病因。w (1)常染色体畸变：常染色体畸变：wDowns综合征，该病是最常见的常染色体异常疾
13、综合征，该病是最常见的常染色体异常疾病，其特征是患者具有三条第病，其特征是患者具有三条第21号染色体。号染色体。w21号染色体出现三条长臂。号染色体出现三条长臂。w18三体综合征三体综合征w5P综合征综合征(又称猫叫综合征又称猫叫综合征)。现在学习的是第17页，共124页(2)性染色体畸变：性染色体畸变：w先先天天性性睾睾丸丸发发育育不不全全是是男男性性原原发发性性性性腺腺功功能能减减退退伴伴性性染染色色体体异异常常的的疾疾病病，发发病病率率约约为为普普通通人人群群的的5倍倍。本本病病中中绝绝大大多多数数患患者者的的核核型型为为47，XXY，少数患者的核型可为少数患者的核型可为48，XXXY。
14、w 先先天天性性卵卵巢巢发发育育不不全全(Turner综综合合征征)典典型型患患者者的的核核型型为为45，X，其其余余为为嵌嵌合合型型或或X染染色色体体的的不不同同结结构异常。发病率约占新生儿的构异常。发病率约占新生儿的15 000。w脆性脆性X染色体综合征是最为常见的染色体综合征是最为常见的X连锁遗传所连锁遗传所致精神发育迟滞的疾病，其脆性座位在致精神发育迟滞的疾病，其脆性座位在Xq273。现在学习的是第18页，共124页2先天性代谢缺陷症先天性代谢缺陷症w为为单单基基因因遗遗传传疾疾病病，是是一一对对等等位位基基因因所所控制的遗传病。控制的遗传病。w单单基基因因遗遗传传病病包包括括苯苯丙丙
15、酮酮尿尿症症、糖糖原原累累积病、粘多糖病、肝豆状核变性积病、粘多糖病、肝豆状核变性等。等。w现已发现至少有现已发现至少有900种基因异常可导致精种基因异常可导致精神发育迟滞。神发育迟滞。现在学习的是第19页，共124页(二二)妊、产期因素妊、产期因素w占精神发育迟滞总数的占精神发育迟滞总数的1530。w 1妊妊娠娠期期感感染染 妊妊娠娠期期头头3个个月月的的各各种种病病毒毒(包包括括风风疹疹病病毒毒、单单纯纯风风疹疹病病毒毒、流流感感病病毒毒、巨巨细细胞胞病病毒毒等等)感感染染、细细菌菌和和梅梅毒毒感感染染等等，使使细细胞胞的的增增殖殖与与分分化化受受到到抑抑制制，导导致致胎胎儿儿中中枢枢神神
16、经经系系统统发发育育不不良良或或受受累累。因因感感染染后后产产生生的的缺缺氧氧、高高热热、休休克克、毒毒血血症症等等，也也可可累累及及胎胎儿儿的的中中枢枢神神经经系系统统。孕孕妇妇接接触触动动物物而而感感染染原原虫虫病病、弓弓形形虫虫病病也也是是导导致致胎胎儿儿大大脑脑发育受损的原因之一。发育受损的原因之一。现在学习的是第20页，共124页2药物等化学物质的影响药物等化学物质的影响w孕妇在怀孕的头孕妇在怀孕的头3个月，如服用药物不当，个月，如服用药物不当，可导致胎儿畸形和大脑发育受损。临床可导致胎儿畸形和大脑发育受损。临床上常用的上常用的抗甲状腺药物、水杨酸类药物、抗甲状腺药物、水杨酸类药物、
17、苯二氮卓类药物、抗癫痫药物苯二氮卓类药物、抗癫痫药物(如苯妥英如苯妥英钠钠)、糖皮质激素等，、糖皮质激素等，甚至在整个妊娠期甚至在整个妊娠期都可对胎儿的大脑造成损害。有机磷农都可对胎儿的大脑造成损害。有机磷农药中毒、慢性铅中毒、一氧化碳中毒、药中毒、慢性铅中毒、一氧化碳中毒、汞中毒等工业污染也可引起胎儿畸形与汞中毒等工业污染也可引起胎儿畸形与大脑发育受损。大脑发育受损。现在学习的是第21页，共124页3其他其他w孕妇长期大量孕妇长期大量饮酒饮酒等不良嗜好、等不良嗜好、营养不营养不良良、患心血管系统疾病和妊娠中毒症等，、患心血管系统疾病和妊娠中毒症等，均可能累及胎儿，使胎儿的大脑发育受均可能累及
18、胎儿，使胎儿的大脑发育受损。损。辐射辐射等也可对胎儿正常发育产生影等也可对胎儿正常发育产生影响。孕妇响。孕妇缺碘缺碘，可引起胎儿的甲状腺素，可引起胎儿的甲状腺素合成障碍，导致大脑发育受损。孕妇合成障碍，导致大脑发育受损。孕妇年年龄龄超过超过35岁，胎儿畸形的发生率大约增岁，胎儿畸形的发生率大约增加加3倍。高龄初产常导致倍。高龄初产常导致Downs综合征。综合征。现在学习的是第22页，共124页(三三)出生时因素出生时因素w因因胎胎位位异异常常、产产程程过过长长、产产伤伤、脐脐带带绕绕颈颈等等原原因因，均均可可导导致致新新生生儿儿出出现现窒窒息息、缺缺氧氧缺缺血血性性脑脑病病或或颅颅内内出出血血
19、，使使中中枢枢神神经系统受损。经系统受损。现在学习的是第23页，共124页(四四)出生后因素出生后因素w出出生生后后，因因中中枢枢神神经经系系统统感感染染(如如病病毒毒性性脑脑膜膜炎炎、结结核核性性脑脑膜膜炎炎、疫疫苗苗接接种种后后脑脑炎炎、化化脓脓性性脑脑膜膜炎炎等等)、核核黄黄疸疸、颅颅脑脑损损伤伤、严严重重的的躯躯体体疾疾病病(如如严严重重先先天天性性心心脏脏病病等等)、营营养养不不良良、中中毒毒等等均均可可使使儿儿童童的的大大脑脑功功能能受受到到损损害害，导导致致智智力力低低下下和和社社会适应能力不良。会适应能力不良。现在学习的是第24页，共124页(五五)社会心理因素社会心理因素w因
20、因各各种种原原因因(如如文文化化落落后后、父父母母文文化化水水平平低低等等)导导致致儿儿童童不不能能接接受受文文化化教教育育或或接接受受文文化化教教育育的的机机会会被被剥剥夺夺，也也是是引引起起精精神神发发育育迟迟滞滞的的原原因因之之一一。此此类类儿儿童童智智力力发发育育受受损损的的程程度度一一般般不不严严重重，一一旦旦有有接接受受文文化化教教育育的的机机会会，患患者者的的智智力力水水平平可可有有提提高高，但但智智力力改改善善的的程程度度往往往往取取决决于于患患者的年龄及智力受损程度等因素。者的年龄及智力受损程度等因素。现在学习的是第25页，共124页四、临床表现与分类四、临床表现与分类wIC
21、D10按轻重程度分为四型：按轻重程度分为四型：w(一一)轻度精神发育迟滞轻度精神发育迟滞(mild mental retardation)w患者智商在患者智商在5069之间，约占之间，约占MR的的80，通常在，通常在学龄期被发现。学龄期被发现。w语言学习上出现延迟，但可应付一般日常生活。语言学习上出现延迟，但可应付一般日常生活。w可自理生活。可自理生活。w缺乏正常儿童的主动性、好奇心和兴趣感。缺乏正常儿童的主动性、好奇心和兴趣感。w在入学后，学习成绩不佳，与正常儿童的差距日益在入学后，学习成绩不佳，与正常儿童的差距日益明显。明显。w患者缺乏主见，依赖性强，不能较好地适应环境的变患者缺乏主见，依
22、赖性强，不能较好地适应环境的变化。化。现在学习的是第26页，共124页(二二)中度精神发育迟滞中度精神发育迟滞w患患者者智智商商在在3549之之间间，约约占占MR的的12，通通常常在在35岁岁时时被被发发现现。患患者者早早年年各各方方面面的的发发育育均均较较普普通通儿儿童童迟迟缓缓，尤尤其其是是语语音音理理解解及及使使用用能能力力的的发发育育迟迟缓缓，虽虽然然可可学学会会说说话话，但但吐吐词词不不清清，词词汇汇与与概概念念缺缺乏乏，言言语语简简单单，常常词词不不达达意意，也也缺缺乏乏抽抽象象的的概概念念，对对周周围围环环境境的的辨辨别别能能力力差差，认认识识事事物物趋趋于于表表面面与与片片段段
23、。虽虽然然部部分分患患者者能能掌掌握握读读、写写或或计计算算的的基基本本技技能能，但但在在学学业业上上的的成成就就有有限限，不不能能超超过过小小学学二二年年级级水水平平。规规范范的的特特殊殊教教育育与与训训练练虽虽可可使使患患者者有有机机会会发发展展有有限限的的能能力力，但但通通常常只只能能完完成成简简单单的的实实际际操操作作。患患者者成成年年后后，可可在在监监护护下下从从事事简简单单刻刻板板或或机机械械的的体体力力劳劳动动，智智力力水水平平相相当当于于69岁的正常儿童。岁的正常儿童。现在学习的是第27页，共124页(三三)重度精神发育迟滞重度精神发育迟滞w患患者者智智商商在在2034之之间间
24、，约约占占MR的的8，通通常常在在2岁岁前前被被发发现现。患患者者常常有有躯躯体体或或中中枢枢神神经经系系统统的的器器质质性性病病变变，或或伴伴有有畸畸形形，并并出出现现癫癫痫痫、脑脑瘫瘫等等神神经经系系统统症症状状。多多数数患患者者在在出出生生后后不不久久即即被被发发现现有有明明显显的的精精神神和和运运动动发发育育落落后后，语语言言发发育育水水平平低低，发发音音含含糊糊不不清清，有有的的甚甚至至不不能能讲讲话话。患患者者掌掌握握的的词词汇汇量量少少，理理解解能能力力极极差差，缺缺乏乏抽抽象象思思维维能能力力，对对数数字字的的概概念念模模糊糊，不不能能与与正正常常儿儿童童一一起起学学习习，情情
25、感感反反应应不不协协调调，易易冲冲动动。有有的的患患者者自自理理生生活活能能力力极极差差，有有的的则则不不知知躲躲避避危危险险。患患者者动动作作笨笨拙拙，不不灵灵活活，经经过过长长期期的的反反复复训训练练，可可学学会会自自己己进进食食或或简简单单的的生生活活，但但仍仍需需人人照照管管。患患者者成成年年后后，可可在监管下从事极为简单的体力劳动。在监管下从事极为简单的体力劳动。现在学习的是第28页，共124页(四四)极重度精神发育迟滞极重度精神发育迟滞w患患者者智智商商在在0 020之之间间，约约占占MR的的12。患患者者存存在在明明显显的的神神经经系系统统发发育育障障碍碍和和躯躯体体畸畸形形，智
26、智力力水水平平极极低低，没没有有言言语语功功能能，大大多多数数既既不不会会讲讲话话也也听听不不懂懂别别人人的的话话，仅仅以以尖尖叫叫、哭哭闹闹等等来来表表示示需需求求，感感知知觉觉明明显显减减退退，不不能能辨辨别别亲亲疏疏，毫毫无无防防御御和和自自卫卫能能力力，不不知知躲躲避避危危险险，日日常常生生活活全全部部需需他他人人料料理理。经经特特殊殊训训练练，患患者者仅仅可可获获得得极极其其有有限限的的自自助助能能力力。大大多多数数患患者者因因病病或或生生存能力差而早年夭折。存能力差而早年夭折。现在学习的是第29页，共124页(五五)边缘智力边缘智力w 智商在智商在7085之间，为精神发育迟滞之间，
27、为精神发育迟滞与正常智力的过渡状态，可伴有轻度的与正常智力的过渡状态，可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力一社会适应不良。严格而言，边缘智力一般不诊断为精神发育迟滞。般不诊断为精神发育迟滞。现在学习的是第30页，共124页(六六)精神发育迟滞的特殊类型精神发育迟滞的特殊类型1Downs综合征综合征 2苯丙酮尿症苯丙酮尿症3半乳糖血症半乳糖血症4先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全 5先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全6脆性脆性X综合征综合征 7.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 8结节性硬化症结节性硬化症 9胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征现在学习的是第31页，共124页Do
28、wns综合征综合征w旧称先天愚型，是常染色体畸形的常见类型，约占常染色旧称先天愚型，是常染色体畸形的常见类型，约占常染色体异常的体异常的88，患者体细胞内的，患者体细胞内的21号染色体呈三体性。该病引号染色体呈三体性。该病引起的精神发育迟滞约占起的精神发育迟滞约占MR总数的总数的181。患者有特殊相似外。患者有特殊相似外貌而易识别，即双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜，耳貌而易识别，即双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜，耳位和鼻梁低或扁平，舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常伸出口位和鼻梁低或扁平，舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常伸出口外外(故又称伸舌样痴呆故又称伸舌样痴呆)，流涎多，短颈，手掌肥厚，指短
29、粗，流涎多，短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌。患者中的大多数为中度或以上严重程度的精可有贯通掌。患者中的大多数为中度或以上严重程度的精神发育迟滞。大多数患者驯良温和，听话，喜听音乐，易神发育迟滞。大多数患者驯良温和，听话，喜听音乐，易管理和教育。少数患者在青春期时可变得好动，粗暴蛮横，管理和教育。少数患者在青春期时可变得好动，粗暴蛮横，好破坏。约好破坏。约50的患者并发先天性心脏病，易患白血病。患者的患者并发先天性心脏病，易患白血病。患者平均寿命仅为平均寿命仅为12岁，多死于感染、心衰等。经过特殊训练，患者岁，多死于感染、心衰等。经过特殊训练，患者的适应能力可有不同程度的提高，并可有一定自理
30、生活和从事的适应能力可有不同程度的提高，并可有一定自理生活和从事简单劳动的能力。简单劳动的能力。现在学习的是第32页，共124页2苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)w为常染色体隐性遗传性疾病，是精神发育迟滞中常为常染色体隐性遗传性疾病，是精神发育迟滞中常见的类型之一，约占见的类型之一，约占MR的的1，主要表现为智力，主要表现为智力缺损。患者因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性缺损。患者因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内的减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内的苯丙氨酸大量蓄积于血液和组织内，导致大脑苯丙氨酸大量蓄积于血液和组织内，导致大脑
31、发育障碍。患者金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜发育障碍。患者金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红，震颤，步态不稳，肌张力异常。有的患者红，震颤，步态不稳，肌张力异常。有的患者多动、兴奋。约多动、兴奋。约30的患者可有癫痼发作，且常的患者可有癫痼发作，且常发生在婴幼儿期。本病约发生在婴幼儿期。本病约80的患者精神发育迟滞的患者精神发育迟滞的严重程度为重度及以上。的严重程度为重度及以上。现在学习的是第33页，共124页3半乳糖血症半乳糖血症(galactosemia)w糖糖代代谢谢障障碍碍所所致致精精神神发发育育迟迟滞滞之之代代表表，为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传性性疾疾病病，包包括括半半乳乳糖糖血血症症
32、1磷磷酸酸尿尿苷苷转转移移酶酶、半半乳乳糖糖激激酶酶、尿尿苷苷二二磷磷酸酸半半乳乳糖糖-4-差差向向酶酶缺缺陷陷三三种种疾疾病病。典典型型患患者者因因缺缺乏乏半半乳乳糖糖1磷磷酸酸尿尿苷苷转转移移酶酶，半半乳乳糖糖不不能能转转化化为为葡葡萄萄糖糖而而在在体体内内蓄蓄积积，致致大大脑脑受受损损。患患者者在在出出生生后后数数日日即即出出现现呕呕吐吐、腹腹泻泻、肝肝肿肿大大和和黄黄疸疸，如如不不进进行行处处理理则则可可出出现现低低血血糖糖性性痉痉挛挛、肝肝功功能能不不全全和和进进行行性性智智力障碍。力障碍。现在学习的是第34页，共124页先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全(Klineflter s
33、yndrome)w染色体核型多数为染色体核型多数为47(XXY)。患者睾丸。患者睾丸小，甚至无睾丸，无精子，乳房肥大，小，甚至无睾丸，无精子，乳房肥大，无须，喉结不明显，外貌呈宦官样，但无须，喉结不明显，外貌呈宦官样，但在青春发育前期一般并不明显。因性染在青春发育前期一般并不明显。因性染色体畸变的类型不同而致精神发育迟滞色体畸变的类型不同而致精神发育迟滞的严重程度不同。的严重程度不同。现在学习的是第35页，共124页5先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全(Turners syndrome)w又又称称为为Turner综综合合征征，染染色色体体核核型型多多为为45 X。患患者者身身材材矮矮小小，胸
34、胸部部平平坦坦，乳乳房房未未发发育育，外外阴阴呈呈婴婴儿儿样样，无无卵卵巢巢，无无月月经经，可可伴伴有有心心、肾肾等等器器官官的的先先天天畸畸形形。约约25的的本本病病患患者者有有精精神神发发育育迟迟滞滞，但但程度较轻。程度较轻。现在学习的是第36页，共124页6脆性脆性X综合征综合征(fragile X syndrome)w为为仅仅次次于于21三三体体综综合合征征能能引引起起精精神神发发育育迟迟滞滞的的遗遗传传性性疾疾病病。因因X染染色色体体的的变变异异所所致致(脆脆性性点点被被定定位位于于Xq273位位点点上上)，主主要要为为男男性性患患者者。患患者者身身材材较较为为高高大大，面面长长，耳
35、耳大大，前前额额突突出出，巨巨睾睾，语语言言不不但但发发育育延延迟迟且且有有模模仿仿言言语语、重重复复言言语语等等语语言言方方面面的的异异常常，语语言言发发育育的的延延迟迟和和智智力力障障碍碍相相称称。有有的的患患者者可可出出现现多多动动或或少少动动，或或自自伤伤，或或出出现现类类似似孤孤独独症症样样的的症症状状。患患者者还还可可出出现现神神经经系系统统症症状状。女女性性通通常常为为不不发发病病的的杂杂合合子子携携带带者者，但但精精神神障障碍碍的的患病率较高患病率较高(如行为异常、学习困难等如行为异常、学习困难等)。现在学习的是第37页，共124页7.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低
36、症w又称为呆小病、克汀病，分地方性和散发性二类，为又称为呆小病、克汀病，分地方性和散发性二类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病，也是导致精神甲状腺素合成不足所致的全身性疾病，也是导致精神发育迟滞的常见疾病之一，女孩患者是男孩的发育迟滞的常见疾病之一，女孩患者是男孩的3倍。倍。由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，由母由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，由母孕期的饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。孕期的饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。患者生长发育缓慢，身材矮小，躯干长而四肢短，患者生长发育缓慢，身材矮小，躯干长而四肢短，头大，颈短，手掌方形，指粗短，皮肤干燥，毛发头大，颈短，手
37、掌方形，指粗短，皮肤干燥，毛发稀疏，面部粘液水肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚，稀疏，面部粘液水肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚，舌宽厚且常伸出口外。患者精神发育迟滞的症状明舌宽厚且常伸出口外。患者精神发育迟滞的症状明显，中等严重程度或以上者占了近显，中等严重程度或以上者占了近13。患者安静，。患者安静，少动，反应迟钝，口齿不清，精神萎靡；有的则喜少动，反应迟钝，口齿不清，精神萎靡；有的则喜怒无常，暴躁，听力和言语障碍均较明显。怒无常，暴躁，听力和言语障碍均较明显。现在学习的是第38页，共124页8结节性硬化症结节性硬化症为常染色体显性遗传性疾病，但外显率及临床症为常染色体显性遗传性疾病，但外显率及临床症
38、状变异较大。本病的主要临床表现有三大特征，即状变异较大。本病的主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痼、面部皮脂腺瘤。患者自幼就表现智力缺损、癫痼、面部皮脂腺瘤。患者自幼就表现出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日趋明显。出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日趋明显。患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。约患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。约60的患者可出现癫痼发作，常于童年期开始发作。的患者可出现癫痼发作，常于童年期开始发作。面部的皮脂腺瘤在面部的皮脂腺瘤在45岁时出现，对称性地分布于岁时出现，对称性地分布于鼻翼两侧，色褐或红。心脏、肾脏等器官也可发鼻翼两侧，色褐或红。心脏、肾脏等器官也
39、可发生腺瘤。颅内特别是侧脑室上皮细胞常可发生圆生腺瘤。颅内特别是侧脑室上皮细胞常可发生圆形纤维瘤。多数患者为中度精神发育迟滞。形纤维瘤。多数患者为中度精神发育迟滞。现在学习的是第39页，共124页9胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征w为母孕期为母孕期(尤其是怀孕的头尤其是怀孕的头3个月个月)过量摄过量摄人酒精所致，也为人酒精所致，也为MR的常见病因之一。的常见病因之一。患者主要表现为中枢神经系统症状、精患者主要表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育缓慢等。神发育迟滞和身体发育缓慢等。现在学习的是第40页，共124页五、诊断与鉴别诊断五、诊断与鉴别诊断 (一一)诊断要点诊断要点 1智力比同龄人
40、明显低下，智商低于智力比同龄人明显低下，智商低于70。2社社会会适适应应能能力力存存在在缺缺损损(与与同同一一文文化化背背景景的的同同龄龄人人比比较较，用用社社会会适适应应能能力力量量表表进进行行测测评评)，至至少少出出现现语语言言交交流流、社社会会交交往往、学学习习与与技技能能、自自我我料料理理、家家庭庭生生活活、健健康康卫卫生生与与安安全全、工工作作等等其其中中的的两两项。项。3起病在起病在18周岁之前。周岁之前。4中重度者常有特殊的面容、体征、躯体疾病中重度者常有特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据。或神经系统体征，可作为重要的参考依据。现在学习的是第41页，共
41、124页5实验室检查实验室检查w (1)心心理理测测评评：用用标标准准化化的的智智力力测测评评量量表表(如如WISC)测测评评智智力力状状况况，用用标标准准化化的的适应性量表测评社会适应能力。适应性量表测评社会适应能力。w (2)其他检查：必要时可进行包括内分其他检查：必要时可进行包括内分泌水平泌水平(如甲状腺素如甲状腺素)、遗传学、免疫学、遗传学、免疫学等病原学方面的检测和头颅等病原学方面的检测和头颅CT、MR等等检查。检查。现在学习的是第42页，共124页(二二)鉴别诊断鉴别诊断w1儿儿童童孤孤独独症症 大大多多数数儿儿童童孤孤独独症症患患者者(约约75)存存在在智智力力缺缺损损，但但其其
42、突突出出的的临临床床表表现现是是社社会会交交往往障障碍碍、言言语语和和非非言言语语交交往往障障碍碍、兴兴趣趣范范围围缩缩窄窄和和僵僵硬硬、刻刻板板的的行行为为方方式式，对对非非生生命命物物体体的的过过分分依依恋恋。而而精精神神发发育育迟迟滞滞患患者者无无刻刻板板的的行行为为方方式式，对对人人有有情情感感反反应应，甚甚至至主主动动与与他他人人交交往往，依恋父母。依恋父母。现在学习的是第43页，共124页2精神分裂症精神分裂症w儿童精神分裂症患者在发病前一般不存儿童精神分裂症患者在发病前一般不存在躯体或精神发育的异常，有明确的发在躯体或精神发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在病过程，发病
43、较迟，一般在10岁以后发岁以后发病。主要临床表现为特征性的思维、情病。主要临床表现为特征性的思维、情感与行为的不协调，反应迟钝，怪异的感与行为的不协调，反应迟钝，怪异的行为，淡漠，环境适应不良，而不存在行为，淡漠，环境适应不良，而不存在真正的智力缺损。精神发育迟滞的病程真正的智力缺损。精神发育迟滞的病程为非进行性过程，临床表现为智力缺损为非进行性过程，临床表现为智力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育异常。的发育异常。现在学习的是第44页，共124页3多动注意缺陷障碍多动注意缺陷障碍w多动注意缺陷障碍的主要临床表现是注多动注意缺陷障碍的主要临床表现是注
44、意力维持困难，异常的躯体性不安意力维持困难，异常的躯体性不安(多动多动)和具有冲动性。因注意力不能集中，以和具有冲动性。因注意力不能集中，以致影响患者的学习和社会适应，但一般致影响患者的学习和社会适应，但一般不存在躯体和精神发育迟缓的现象，智不存在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平一般。服用提高注意力的药物后，力水平一般。服用提高注意力的药物后，可明显减轻或消除症状，智力明显提高。可明显减轻或消除症状，智力明显提高。现在学习的是第45页，共124页4特殊心理发育障碍特殊心理发育障碍w特殊心理发育障碍的患者也可存在学习特殊心理发育障碍的患者也可存在学习困难，常被误诊为精神发育迟滞，但认困难，常被
45、误诊为精神发育迟滞，但认真进行病史询问和检查可发现患者学习真进行病史询问和检查可发现患者学习成绩不均衡，阅读、计算或朗诵困难，成绩不均衡，阅读、计算或朗诵困难，但其他方面的成绩却较好，社会适应能但其他方面的成绩却较好，社会适应能力也不存在明显缺陷。力也不存在明显缺陷。现在学习的是第46页，共124页5精神发育暂时延迟精神发育暂时延迟w正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展，正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展，而在某些阶段发展较快，某些阶段发展较慢珀而在某些阶段发展较快，某些阶段发展较慢珀口为后者，往往给人一种精神发育迟滞的假象。口为后者，往往给人一种精神发育迟滞的假象。但如发育迟缓者一旦开
46、始发育，却可在一定的但如发育迟缓者一旦开始发育，却可在一定的时间内赶上其他发育正常的儿童，而不会出现时间内赶上其他发育正常的儿童，而不会出现差距。一般而言，未成熟儿或低体重儿在早年差距。一般而言，未成熟儿或低体重儿在早年可能会发育迟缓一些，但在几年后或在青春发可能会发育迟缓一些，但在几年后或在青春发育期时就可发育至正常儿童水平。在儿童早期育期时就可发育至正常儿童水平。在儿童早期如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措施不当，均可导致智力发育的延缓。但如这些施不当，均可导致智力发育的延缓。但如这些外在的不利因素得以消除，智力的发育则可赶外在的不利因素得以消
47、除，智力的发育则可赶上正常儿童。上正常儿童。现在学习的是第47页，共124页(一一)治疗治疗w治治疗疗应应是是全全方方位位的的和和综综合合性性的的，而而不不应应注注重重某某一一方方面而忽略另一方面。面而忽略另一方面。w 1生物学措施生物学措施 w (1)病病因因治治疗疗：对对一一些些病病因因较较为为清清楚楚的的疾疾病病，如如先先天天性性代代谢谢缺缺陷陷症症、先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症，应应在在早早期期发发现现、早早期期诊诊断断的的基基础础上上，尽尽早早采采用用饮饮食食疗疗法法或或补补充充必必需需的的元元素素或或甲甲状状腺腺素素，错错过过了了关关键键期期治治疗疗往往往往无无效效
48、。对对性性染染色色体体遗遗传传性性疾疾病病导导致致某某些些性性激激素素分分泌泌不不足足者者，可可在在适适当当之之时时补补充充有有关关的性激素以改善患者性器官及性征的发育。的性激素以改善患者性器官及性征的发育。现在学习的是第48页，共124页 治治 疗疗w(2)对对症症治治疗疗：对对精精神神发发育育迟迟滞滞伴伴有有精精神神疾疾病病或或其其他他需需要要药药物物治治疗疗的的疾疾病病时时可可予予以以对对症症治治疗疗。对对兴兴奋奋不不安安、活活动动过过度度、易易冲冲动动者者可可适适量量使使用用镇镇静静药药或或抗抗精精神神病病药物。如合并癫痼，可使用抗癫痫药。药物。如合并癫痼，可使用抗癫痫药。w(3)认知
49、改善药物的使用：常用的有脑复认知改善药物的使用：常用的有脑复康、脑复新、康、脑复新、-氨酪酸、康脑灵等。但氨酪酸、康脑灵等。但认知改善药物的功效如何，难以正确评认知改善药物的功效如何，难以正确评估。估。现在学习的是第49页，共124页2教育训练教育训练w精精神神活活动动的的发发育育与与后后天天的的环环境境、教教育育等等密密切切相相关关。鉴鉴于于目目前前对对精精神神发发育育迟迟滞滞仍仍无无特特殊殊的的药药物物治治疗疗手手段段，因因此此教教育育训训练练极极为为重重要要，尤尤其其在在幼幼年年时时期期更更是是如如此此。教教育育训训练练主主要要为为特特殊殊教教育育和和训训练练以以及及相相关关的的康康复复
50、方方法法，对对任任何何类类型型、任任何何严严重重程程度度和和任任何何年年龄龄的的精精神神发发育育迟迟滞滞患患者者均均可可采采用用。不不同同严严重重程程度度的的患患者者应应采采用用不不同同的的方方法法，对对轻轻度度或或中中度度的的患患者者应应尽尽早早进进行行包包括括语语言言、生生活活技技能能和和工工作作技技能能方方面面的的训训练练。对对重重度度或或极极重重度度的的患患者者，应应终终身身照照顾顾，重重点点指指导导，以以训训练练基基本本生生活活技技能能为为主主。不不论论何何种种严严重重程程度度的的患患者者，在在教育训练时应注意个性化。教育训练时应注意个性化。现在学习的是第50页，共124页(二二)预