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1、关于染色体数目变异第一页，讲稿共四十八页哦 又称先天愚型、又称先天愚型、DownDown综合征。新生儿发病率为综合征。新生儿发病率为1 1800800，男女之比为男女之比为3 3：2 2，占小儿染色体病的，占小儿染色体病的7070一一8080，发病率随，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于3535岁时发病率明岁时发病率明显增高。显增高。第二页，讲稿共四十八页哦一、染色体组的概念和特征一、染色体组的概念和特征染色体组：染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体（染色体（P148P148）；）；在
2、在二倍体二倍体中中,配子配子中所含有的中所含有的全部染色体全部染色体称为染色体组称为染色体组一般来讲，一般来讲，一个染色体组一个染色体组中所含的染色体称为一个属的中所含的染色体称为一个属的染色染色体基数体基数，以，以x表示。表示。第三页，讲稿共四十八页哦染色体组的最基本特征（染色体组的最基本特征（P148P148）各染色体形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着各染色体形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质；生物体生长发育所必需的全部遗传物质；染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状
3、变异。育或性状变异。第四页，讲稿共四十八页哦染色体数是染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体（整倍数的个体或细胞称为整倍体（P148）。）。一倍体一倍体（monoploid）：核中只含有一个染色体组核中只含有一个染色体组(x)(x)二倍体二倍体（diploid）：核中含有二个染色体组，核中含有二个染色体组，2n=2n=2x2x 多倍体多倍体（polyploid）：核中多于二个染色体组，核中多于二个染色体组，2n2n3x3x、4x4x、5x5x、，即三倍体和三倍体以上的整倍体。，即三倍体和三倍体以上的整倍体。单倍体单倍体（haploid）:含有配子染色体数的个体含有配子染色体数的个体 (n)n
4、)二、整倍体二、整倍体（euploid)euploid)第五页，讲稿共四十八页哦同一个种中可以有不同倍数的多倍体，叫同一个种中可以有不同倍数的多倍体，叫多倍体多倍体系列系列。同源多倍体同源多倍体（autopolyploid）：增加的染色体组是性质相同的，来自于同增加的染色体组是性质相同的，来自于同一物种。一物种。异源多倍体异源多倍体（allopolyploid）：增加的染色体组是性质不同的，染色增加的染色体组是性质不同的，染色体组来源于不同物种。体组来源于不同物种。同源异源多倍体同源异源多倍体（auto-allopolyploid）：异源多倍体的染色体数再加异源多倍体的染色体数再加倍。倍。第六
5、页，讲稿共四十八页哦2n=3x=3III第七页，讲稿共四十八页哦三、三、非整倍体非整倍体(aneuploid)(aneuploid)：染色体数比该物种的正常合子染色体数染色体数比该物种的正常合子染色体数（2n)多或少一个以至若干个染色体的个体。不多或少一个以至若干个染色体的个体。不是成倍数的加或减少。是成倍数的加或减少。第八页，讲稿共四十八页哦超倍体超倍体（hyperploid）（染色体数目多于双体）：（染色体数目多于双体）：三体三体（trisomic）：2n+1 双三体双三体（double trisomic）：2n+1+1 四体四体（tetrosomic）：2n+2亚倍体亚倍体（hypopl
6、oid）：染色体数目少于双体。：染色体数目少于双体。单体单体（monosomic）：2n-1 双单体双单体（double monosomic）:2n-1-1 缺体缺体（nullisomic）：n-2第九页，讲稿共四十八页哦第二节第二节 整倍体整倍体 第十页，讲稿共四十八页哦一、同源多倍体一、同源多倍体（一）同源多倍体的形态特征（一）同源多倍体的形态特征（P150）巨大性巨大性生长发育缓慢，开花，成熟较迟、适应性较强生长发育缓慢，开花，成熟较迟、适应性较强基因的剂量增加，基因型的种类增加基因的剂量增加，基因型的种类增加第十一页，讲稿共四十八页哦（二）同源多倍体的剂量效应（二）同源多倍体的剂量效应
7、（P151）在同源多倍体的细胞中，同源染色体不是成对在同源多倍体的细胞中，同源染色体不是成对的，而是成组的。由的，而是成组的。由3 3个或个或3 3个以上的同源染色体个以上的同源染色体组成的一组染色体叫组成的一组染色体叫同源染色体组同源染色体组或或同源组同源组。第十二页，讲稿共四十八页哦以以A/a为例，基因型的组成方式：为例，基因型的组成方式：二倍体：二倍体：AA、Aa、aa同源三倍体：同源三倍体：AAA（三式）、（三式）、AAa（复式）、（复式）、Aaa(单式）、单式）、aaa(零式）零式）同源四倍体：AAAA（四式）、（四式）、AAAa(三式）、三式）、AAaa（复式）、（复式）、Aaaa
8、(单式）、单式）、aaaa(零式）零式）随着同源染色体数目的增加，其基因剂量也随之增加。随着同源染色体数目的增加，其基因剂量也随之增加。第十三页，讲稿共四十八页哦（三）（三）同源多倍体的联会和分离（同源多倍体的联会和分离（P151)联会特点：联会特点：同源组同源组的同源染色体常联会成的同源染色体常联会成多价体多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外（他染色体的同源区段排斥在联会之外（P160P160）。）。因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会因此，每两个染色体之间的只是局部联会，
9、交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离。松弛，就有可能发生提早解离。第十四页，讲稿共四十八页哦 1 1、同源三倍体的联会和分离（、同源三倍体的联会和分离（P152P152）第十五页，讲稿共四十八页哦同源三倍体的染色体分离是一种同源三倍体的染色体分离是一种不均衡的分离不均衡的分离，各配子，各配子中的染色体数目高度紊乱。中的染色体数目高度紊乱。由于这种染色体数目的紊乱，结果导致同源三倍体所形成由于这种染色体数目的紊乱，结果导致同源三倍体所形成配子的高度不育配子的高度不育（P152P152）。）。第十六页，讲稿共四十八页哦 2 2、同源四倍体的联会和分离（、同源四倍体的联会和分离（P153P153
10、）同源四倍体的联会以同源四倍体的联会以四价体（四价体（）和和2 2个二价体（个二价体（+）为主，）为主，后期后期分离也主要是分离也主要是2/22/2式式。第十七页，讲稿共四十八页哦染色体随机分离（染色体随机分离（P153）：）：如果（A-a)基因距着丝粒的距离较近，以致非姊妹染色单体在该基因与着丝粒之间难以发生交换时，则该基因就随着染色体的随机分离而分离。染色单体随机分离染色单体随机分离3 3、同源四倍体基因的分离（、同源四倍体基因的分离（P153P153）同源四倍体的染色体分离主要是2/2式的均衡分离，其染色体上的基因分离方式取于基因与着丝粒的距离第十八页，讲稿共四十八页哦以三式以三式AAA
11、aAAAa为例，发生染色体随机分离为例，发生染色体随机分离第十九页，讲稿共四十八页哦 假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：自交子代的基因型种类和比例为：(1AA:1Aa)2=1AAAA:2AAAa:1AAaa即全部表现为即全部表现为A，无无a同源四倍体等位基因的染色体随机分离结果（P154 表7-2）第二十页，讲稿共四十八页哦二、异源多倍体（二、异源多倍体（P155）1、偶倍数的异源多倍体偶倍数的异源多倍体：指各染色体组都是指各染色体组都是成对出成对出现现的异源多倍体。的异源多倍体。被子植物被子植物50%
12、50%为异源多倍体。为异源多倍体。禾本科中有禾本科中有70%70%是偶倍数的异源多倍体是偶倍数的异源多倍体 双二倍体：特指异源四倍体。双二倍体：特指异源四倍体。第二十一页，讲稿共四十八页哦一粒小麦一粒小麦 拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=72n=BB=14=7F1 2n=2X=AB=14=7+7加倍加倍二粒小麦的异源四倍体二粒小麦的异源四倍体 方穗山羊草方穗山羊草2n=4X=AABB=28=14 2n=2X=DD=14=7F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍加倍异源六倍体异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦)2n=6X=AA
13、BBDD=42=21基因突变、长期演化基因突变、长期演化普通小麦普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21第二十二页，讲稿共四十八页哦普通小麦普通小麦 A组：组：A1A1、A2A2、A7A7来自于一粒小麦来自于一粒小麦B组：组：B1B1、B2B2、B7B7来自于拟斯卑尔脱来自于拟斯卑尔脱山羊草山羊草D组：组：D1D1、D2D2、D7D7来自于方穗山羊草来自于方穗山羊草第二十三页，讲稿共四十八页哦并非所有异源多倍体中各染色体组中的并非所有异源多倍体中各染色体组中的染色体数相同染色体数相同 黑芥菜黑芥菜中国油菜中国油菜2n=2X=16=8 2n=2X=20=10白芥菜白芥菜2n=4X=36=8+
14、10=18 第二十四页，讲稿共四十八页哦2、奇倍数的异源多倍体、奇倍数的异源多倍体:即染色体组是奇数即染色体组是奇数（P156P156）普通小麦普通小麦 二粒小麦二粒小麦 AABBDD AABB AABBD异源五倍体（倍半二倍体）异源五倍体（倍半二倍体）由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育致使不育或部分不育;所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖非它可以无性繁殖 第二十五页，讲稿共四十八页哦三、多倍体的形成途径（三、多倍体的形成途径（P
15、157）未减数的配子结合形成多倍体（自然界中产生多倍未减数的配子结合形成多倍体（自然界中产生多倍体的主要方式）；体的主要方式）；体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体：体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体：二倍体亲本正常的配子受精后加倍二倍体亲本正常的配子受精后加倍 原始亲本加倍后再进行交配原始亲本加倍后再进行交配第二十六页，讲稿共四十八页哦四、多倍体的应用（四、多倍体的应用（P158）克服远缘杂种的不孕性：克服远缘杂种的不孕性：克服远缘杂种的不育性：如八倍体小黑麦克服远缘杂种的不育性：如八倍体小黑麦创造远缘杂交育种的中间亲本创造远缘杂交育种的中间亲本培育新的作物类型或品种：如无籽西瓜培育新
16、的作物类型或品种：如无籽西瓜第二十七页，讲稿共四十八页哦五、五、单倍体（单倍体（P159）1、概念、概念单倍体：具配子染色体数的个体（单倍体：具配子染色体数的个体（n n）一倍体：带有一个染色体组的个体（一倍体：带有一个染色体组的个体（x x）第二十八页，讲稿共四十八页哦2、单倍体的遗传特征单倍体的遗传特征（1 1）弱小弱小（2 2）染色体成单存在，减数分裂不正常，染色体成单存在，减数分裂不正常，高度不育高度不育 第二十九页，讲稿共四十八页哦第三十页，讲稿共四十八页哦、单倍体的应用（、单倍体的应用（P159）（1 1）加速基因纯合速度加速基因纯合速度（2 2）研究基因的性质和作用研究基因的性质
17、和作用（3 3）用于基因定位用于基因定位（4 4）研究染色体组之间的同源关系。）研究染色体组之间的同源关系。第三十一页，讲稿共四十八页哦第三节第三节 非整倍体非整倍体第三十二页，讲稿共四十八页哦一、亚倍体一、亚倍体1.单体：单体：2n-1自然界有些动物具有单体存在的特点：自然界有些动物具有单体存在的特点：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：XX 即即2n；X 2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：鸟类、许多鳞翅目昆虫：Z 2n-1；ZZ 2n植物界：植物界：二倍体群体中的单体往往不育。二倍体群体中的单体往往不育。异源多倍体中单体具有一定活力和育性。异源多倍体中单体具有一定活力和育性。第三十三页
18、，讲稿共四十八页哦单体自交：单体自交：双体双体:单体单体:缺体缺体=1:2:1 第三十四页，讲稿共四十八页哦普通小麦普通小麦 第三十五页，讲稿共四十八页哦2.缺体：缺体：2n-2缺体是异源多倍体所特有，一般来缺体是异源多倍体所特有，一般来自自(2n-1)(2n-1)单体的自交。单体的自交。第三十六页，讲稿共四十八页哦普通小麦普通小麦21个缺体个缺体 第三十七页，讲稿共四十八页哦1.三体三体2n+1三体的性状变异三体的性状变异 如直果曼陀罗如直果曼陀罗(2n=2x=24)的的果型变异果型变异三体的染色体联会与分离三体的染色体联会与分离 形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子形成三价体或一
19、个二价体和一个单价体，产生的配子nn+1，如三体如三体小麦的后代中双体占小麦的后代中双体占54.1%，三体占，三体占45%，四体占，四体占1%。二、超倍体二、超倍体第三十八页，讲稿共四十八页哦直果曼陀罗的果形变异三体1,辊轴形三体2,发光形三体3,鬓发形三体4,长形正常三体5,刺猬形三体6,褶皱形三体7,小粒形三体8,减缩形三体9,尖齿形三体10,残枝形三体11,球形三体12，冬青果形第三十九页，讲稿共四十八页哦 又称先天愚型、又称先天愚型、DownDown综合征。新生儿发病率为综合征。新生儿发病率为1 1800800，男女之比为男女之比为3 3：2 2，占小儿染色体病的，占小儿染色体病的70
20、70一一8080，发病率随，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于3535岁时发病率明岁时发病率明显增高。显增高。第四十页，讲稿共四十八页哦三体基因分离三体基因分离 影响三体基因分离的主要有两个因素：影响三体基因分离的主要有两个因素：三体联会形成三体联会形成 IIIIII或或II+III+I 基因距离着丝粒的远近基因距离着丝粒的远近 第四十一页，讲稿共四十八页哦以以AAaAAa三体为例，染色体分离，三体为例，染色体分离，2/12/1式分离式分离 ：(n+1)n 1,2/3 AA AA a aAAa 1,3/2 Aa Aa A A 2,3/1 Aa
21、Aa A A AAAA:AaAa:A A:a=1a=1:2 2:2 2:1 1若n+l配子与n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是A:a=35:1 第四十二页，讲稿共四十八页哦三、三、非整倍体的应用非整倍体的应用主要在理论研究中应用，可进行基因定位主要在理论研究中应用，可进行基因定位1 1、确定基因所在的染色体确定基因所在的染色体单体测验单体测验第四十三页，讲稿共四十八页哦PA A表现型单体表现型单体a a表现型双体表现型双体(n-1)II+IA(n-1)II+IIaa G nn-1 n(n-1)I+IA(n-1)I (n-1)I+Ia F12n(双体双体)2n
22、-1(单体单体)(n-1)II+IIAa(n-1)II+Ia 表现型表现型A表现型表现型a F1F1性状发生分离。性状发生分离。当隐性基因(a)在某染色体上时，则第四十四页，讲稿共四十八页哦PA表现型单体表现型单体a表现型双体表现型双体(n-1)IIAA+I(n-1)IIaa+II G nn-1n(n-1)IA+I(n-1)IA(n-1)Ia+IF12n2n-1(n-1)IIAa+II(n-1)IIAa+I表现型表现型A表现型表现型A F1F1表现型未出现分离。表现型未出现分离。当隐性基因(a)不在某染色体上时，则第四十五页，讲稿共四十八页哦三体测验（以隐性基因的测定为例）AAAaa F1 AAa F2 所要测验的基因不在三体染色体上，那么F2应该出现3A:1a3A:1a 所要测验的基因在三体染色体上，那么F2应该出现35A:1a35A:1a或其他比例 第四十六页，讲稿共四十八页哦2 2、有目标地替换染色体：、有目标地替换染色体：同一物种内的染色体替换同一物种内的染色体替换 (2)(2)远缘物种染色体的替换远缘物种染色体的替换 第四十七页，讲稿共四十八页哦感谢大家观看第四十八页，讲稿共四十八页哦