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1、教学人类遗传的细胞基础第1页，此课件共30页哦概念：在细胞分裂的间期，细胞核内有一种概念：在细胞分裂的间期，细胞核内有一种易被碱性染料着色的细丝状无定形网状物，易被碱性染料着色的细丝状无定形网状物，称称染色质染色质。在细胞分裂期它便凝缩、缠绕、螺旋。在细胞分裂期它便凝缩、缠绕、螺旋化为短粗而着色较深的棒状结构，称化为短粗而着色较深的棒状结构，称染色体染色体。基因、基因、DNA、染色体、染色质之间的区别与联、染色体、染色质之间的区别与联系？系？第2页，此课件共30页哦基因、基因、DNA、染色体的区别与联系？、染色体的区别与联系？染色体的作用：染色体的作用：染色体上的遗传物质主要是染色体上的遗传物
2、质主要是DNA基因是基因是DNA分子中具有遗传功能的一段核苷酸序列分子中具有遗传功能的一段核苷酸序列染色体是基因的载体，基因是染色体的功能单位染色体是基因的载体，基因是染色体的功能单位第3页，此课件共30页哦2、染色体的化学组成、染色体的化学组成染色染色体体的的化学组成化学组成 DNA：约约占占30%，每条染色体一个双链每条染色体一个双链DNA分子分子遗传信息的载体遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质，也就是所谓的遗传物质蛋白质蛋白质组蛋白组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、结合形成、维持染色质结构，与维持染色质结构，与DNA含量呈一定比例含量呈
3、一定比例非组蛋白非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，：呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重遗传信息的表达中有重要作用要作用可能存在可能存在少量的少量的RNA第4页，此课件共30页哦3、染色体的超微结构、染色体的超微结构染色体的基本结构单位染色体的基本结构单位核小体核小体核小体模型认为，核小体模型认为，染色质纤维由很多染色质纤维由很多核小体串联形成。核小体串联形成。每一个核小体由每一个核小体由5种组蛋白和种组蛋白和200bp左右的左右的DNA组成。组成。第5页，此课件共30页哦染色体的四级结构
4、染色体的四级结构第6页，此课件共30页哦4、染色体的形态特征与分类、染色体的形态特征与分类主缢痕：主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区着丝粒区，由，由于这一区域染色线的螺旋化程度较低，于这一区域染色线的螺旋化程度较低，DNADNA含量少，含量少，所以染色很浅或不着色。所以染色很浅或不着色。副缢痕：副缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部份称副缢痕，副缢痕的位置相对稳定，缩的部份称副缢痕，副缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体的一个显著特征是鉴定染色体的一
5、个显著特征 随体（端随体与中间随体）：随体（端随体与中间随体）：指位于染色体末端指位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为相连。位于染色体末端的随体称为端随体端随体，位于两，位于两个副缢痕中间的称个副缢痕中间的称中间随体中间随体。端粒端粒第7页，此课件共30页哦类类型型第8页，此课件共30页哦5、人类染色体数目及核型、人类染色体数目及核型（1）染色体数目及其成对性。）染色体数目及其成对性。44+2二倍体细胞的每一对基因分别位于来自双亲染色体二倍体细胞的每一对基因分别位于来自双亲染色体的同一位置，这个
6、位置即称基因座。的同一位置，这个位置即称基因座。这种形态、结构和功能基本相似或相同的一这种形态、结构和功能基本相似或相同的一对染色体，称对染色体，称同源染色体同源染色体。位于同源染色体相同位置上的基因称位于同源染色体相同位置上的基因称等位基因等位基因。第9页，此课件共30页哦（2）染色体组形与带纹分析）染色体组形与带纹分析核型核型(karyotype)(karyotype)是是指指染染色色体体组组在在有有丝丝分分裂裂中中期期的的表表型型，包包括括染染色色体体数数目目、大大小小、形形态态特特征征的的总总和和。对对这这些些图图像像进进行行染染色色体数目、形态特征的分析称为核型分析。体数目、形态特征
7、的分析称为核型分析。第10页，此课件共30页哦6、染色体的异态性、染色体的异态性染色体的异态性染色体的异态性，是指正常人群中常可见，是指正常人群中常可见到的各种染色体形态的微小变异。到的各种染色体形态的微小变异。人类基因组计划发现，父子之间人类基因组计划发现，父子之间Y染色体碱染色体碱基序列的差异，比常规的突变概率高出了基序列的差异，比常规的突变概率高出了几千倍。几千倍。第11页，此课件共30页哦第二节第二节 细胞周期细胞周期细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。从一次细胞分裂的完成到下一次细胞分裂从一次细胞分裂的完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程，称结束
8、所经历的全过程，称细胞周期细胞周期。细胞分裂的方式细胞分裂的方式无丝分裂无丝分裂有丝分裂有丝分裂等数分裂（有丝分裂）等数分裂（有丝分裂）减数分裂减数分裂第12页，此课件共30页哦一、有丝分裂一、有丝分裂第13页，此课件共30页哦G1期（期（DNA合成前期）合成前期）：主要进行：主要进行RNA和蛋白质合成，和蛋白质合成，G1期为细胞进入期为细胞进入S期做物质准备。期做物质准备。S期（期（DNA合成期）合成期）：主要进行：主要进行DNA复制、组蛋白和非组蛋复制、组蛋白和非组蛋白的合成。白的合成。G2期（期（DNA合成后期）合成后期）：主要进行：主要进行RNA和蛋白质合成，为和蛋白质合成，为细胞分裂
9、准备物质条件。细胞分裂准备物质条件。第14页，此课件共30页哦间间 期期核核 膜膜核核 仁仁染色质染色质中心粒中心粒前前 期期中中 期期后后 期期末末 期期赤道板赤道板有有有有丝丝丝丝分分分分裂裂裂裂的的的的过过过过程程程程第15页，此课件共30页哦三、有丝分裂的遗传学意义三、有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。了基础。其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个
10、细胞与母细胞具有同样两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。质量和数量的染色体。这种均等方式的有丝分裂既这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性发育，也保证了物种的连续性和稳定性。第16页，此课件共30页哦二、减数分裂二、减数分裂减数分裂（减数分裂（meiosis）是指有性繁殖过程中，）是指有性繁殖过程中，生殖细胞在成熟阶段发生的一种特殊的有生殖细胞在成熟阶段发生的一种特殊的有丝分裂，故又称为成熟分裂。丝分裂，故又称为成熟分裂。基本特征是染色体复制一次而细胞连续分基本特征是染色体复制一次而细胞连续分裂两次，
11、结果裂两次，结果1个母细胞产生了个母细胞产生了4个子细胞，个子细胞，每个子细胞的染色体数为母细胞的一半，每个子细胞的染色体数为母细胞的一半，因此称为减数分裂。因此称为减数分裂。第17页，此课件共30页哦（一）减数第一次分裂（一）减数第一次分裂1、前期、前期I：根据染色体的形态变化可分为五个不同时期。：根据染色体的形态变化可分为五个不同时期。（1）细线期：染色体开始螺旋化变成细线状。）细线期：染色体开始螺旋化变成细线状。（2）偶线期：同源染色体准确配对）偶线期：同源染色体准确配对联会联会（3）粗线期：在显微镜下可看到四分体；交叉）粗线期：在显微镜下可看到四分体；交叉（4）双线期：同源染色体开始分
12、离，出现交叉端化）双线期：同源染色体开始分离，出现交叉端化（5）终变期：染色体高度凝集，核膜、核仁消失）终变期：染色体高度凝集，核膜、核仁消失2、中期、中期I：二价体排列于赤道板：二价体排列于赤道板3、后期、后期I：二价体中的同源染色体分离：二价体中的同源染色体分离4、末期、末期I：染色体解螺旋成细丝状。核仁、核膜重：染色体解螺旋成细丝状。核仁、核膜重新出现，同时进行胞质分裂新出现，同时进行胞质分裂 第18页，此课件共30页哦（二）减数（二）减数第二次第二次分裂分裂前期前期II：核膜、核仁消失，染色体由细变粗。：核膜、核仁消失，染色体由细变粗。中期中期II：二分体排列在赤道面上形成赤道板。：二
13、分体排列在赤道面上形成赤道板。后期后期II：每个二分体的着丝粒纵裂，形成两条染色体，：每个二分体的着丝粒纵裂，形成两条染色体，并分别移向两极。并分别移向两极。末期末期II：两极各有一组染色体，形成两个细胞核。：两极各有一组染色体，形成两个细胞核。第19页，此课件共30页哦（一）减数第一次分裂（一）减数第一次分裂（一）减数第一次分裂（一）减数第一次分裂前间期前期I(细线期)前期I(偶线期)同源染色体配对 联会(synapsis)同源染色体(homologous chromosomes)：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，其上载有等位基因的一对染色体。第20页，此课件共30页哦中期
14、I后期I1.1.同源染色体分离同源染色体分离 2.2.非同源染色体随机组合非同源染色体随机组合末期I间期前期 II中期 II后期 II1.姐妹染色单体分离2.非姐妹染色单体随机组合。末期 II（二）（二）第二次减数分裂第二次减数分裂第21页，此课件共30页哦减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义1、在人类配子的形成过程中所进行的减数、在人类配子的形成过程中所进行的减数分裂，保证了后代遗传物质数量上的稳定分裂，保证了后代遗传物质数量上的稳定性。性。2、减数分裂保证亲本产生配子的多样性。、减数分裂保证亲本产生配子的多样性。在减数分裂在减数分裂I的中期，来源于父母双方的同源染色体的中期，来源于父母
15、双方的同源染色体的排列与分离是等概率随机的，所以能使有差异的的排列与分离是等概率随机的，所以能使有差异的父母双方基因，以各种不同的组合形成多样的配子父母双方基因，以各种不同的组合形成多样的配子。加上非同源染色体的自由组合，进一步增加了配子产生的加上非同源染色体的自由组合，进一步增加了配子产生的多样性。多样性。第22页，此课件共30页哦第三节第三节 生长发育生长发育一、精子的形成一、精子的形成第23页，此课件共30页哦后熟过程：后熟过程：是指刚形成的精子由生精小管是指刚形成的精子由生精小管进入到附睾中贮存数天到数周才能完成其进入到附睾中贮存数天到数周才能完成其后熟发育。后熟发育。获能过程：获能过
16、程：是指精子进入阴道中经受阴道是指精子进入阴道中经受阴道内理化作用内理化作用5-6h后，才能具备真正受精能后，才能具备真正受精能力。力。第24页，此课件共30页哦二、卵子的形成二、卵子的形成第25页，此课件共30页哦三、受精三、受精成熟的精子与卵子结合成为新的细胞即受精卵的成熟的精子与卵子结合成为新的细胞即受精卵的过程，称过程，称受精受精。第26页，此课件共30页哦精子头部的顶体精子头部的顶体分泌顶体酶，溶分泌顶体酶，溶解卵子外围的放解卵子外围的放射冠与透明带。射冠与透明带。此前必须此前必须“获能获能”，溶解精子头，溶解精子头表面糖蛋白。表面糖蛋白。第27页，此课件共30页哦受精的遗传学意义受
17、精的遗传学意义1、通过受精作用，能激发卵子转入代谢旺盛状态，通过受精作用，能激发卵子转入代谢旺盛状态，从而启动细胞不断分裂。从而启动细胞不断分裂。2、精子与卵子结合，使受精卵成为二倍体细胞，保精子与卵子结合，使受精卵成为二倍体细胞，保持染色体数目的稳定性，从而保证物种的延续性。持染色体数目的稳定性，从而保证物种的延续性。3、受精过程和结果决定性别。受精过程和结果决定性别。带有带有Y染色体的精子与染色体的精子与卵子结合，一般就发育为男性；带有卵子结合，一般就发育为男性；带有X染色体的精子与染色体的精子与卵子结合则发育为女性。卵子结合则发育为女性。4、受精卵的染色体，不仅来源于父母双方，而且在、受
18、精卵的染色体，不仅来源于父母双方，而且在生殖细胞的分裂过程中也曾发生染色体联会与交换，生殖细胞的分裂过程中也曾发生染色体联会与交换，从而从而使遗传物质重新组合，所以能使子代具有不同与亲使遗传物质重新组合，所以能使子代具有不同与亲代的特有形状，保证后代性状的多样性代的特有形状，保证后代性状的多样性。第28页，此课件共30页哦四、胚胎的发育四、胚胎的发育胚胎期：胚胎期：前两个月，经过卵裂、植入、增前两个月，经过卵裂、植入、增殖、胚盘形成等一系列过程而成为具有各殖、胚盘形成等一系列过程而成为具有各种组织器官基础的胚体，并与母体相联系，种组织器官基础的胚体，并与母体相联系，这个阶段称胚胎期。这个阶段称胚胎期。第三个月胚胎已具有人体的雏形，此后就第三个月胚胎已具有人体的雏形，此后就是各组织器官的继续分化与体积的增大，是各组织器官的继续分化与体积的增大，这个时期称这个时期称胎儿期胎儿期。第29页，此课件共30页哦1、卵裂：受精卵分裂，形成桑葚胚。、卵裂：受精卵分裂，形成桑葚胚。2、囊胚的形成。、囊胚的形成。3、植入：一旦完成植入过程，妊娠即成事、植入：一旦完成植入过程，妊娠即成事实。实。4、两胚层胚盘的形成、两胚层胚盘的形成5、三胚层胚盘的形成、三胚层胚盘的形成6、胚体的形成、胚体的形成7、三胚层的分化、三胚层的分化第30页，此课件共30页哦