《产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法10206.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法10206.docx（31页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、附件1：开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的设置置和职责 根根据人群对对产前诊断断技术服务务的需求、产产前诊断技技术水平的发展展，我国实行产产前诊断技技术的分级级管理，设设置建立开展全国产前诊诊断技术服服务的医疗疗保健机构构网络。 一一、产前诊诊断技术服服务机构的的设置网络络 开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构，是是指经取得省级卫卫生行政部部门许可开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健的机构。 开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构，必必须有能力力开展遗传传咨询、医医学影像、生生化免疫和和细胞遗传传等产前诊诊断技术服服务。有条条件的机构构应逐步开开展分子遗遗传诊断或或与能提供供分子遗传传学诊断
2、技术的机构构建立工作作联系。 卫生部在在全国范围围内内，在根据经省级级卫生行政政部门许可可开展产前前诊断技术术的医疗保健健机构中的情况，经经专家评议议后，指定国国家级开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构。 省省、自治区区、直辖市市卫生行政政部门，根根据产前前诊断技术术管理办法法的要求求，审核、许许可、监督督、管理各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构。各省、自自治区、直直辖市在规规划、管理理本省、自自治区、直直辖市产前前诊断技术术服务工作作时应坚持持： 11. 、严格按产产前诊断技技术管理办办法规定定的条件和和程序对申申请开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构进行审批批。 22. 、所
3、有提供供产前检查查和助产技技术服务的的医疗保健健机构在为为孕妇进行行早孕检查查或产前检检查时，应应当进行有有关孕产期期保健和生生育健康儿儿等知识的的普及。遇遇到产前诊断断技术管理理办法第第十七条规规定的孕妇妇时，应当当提供咨询询服务，并并以书面形形式如实告告知孕妇或或其家属，建建议孕妇进进行产前诊诊断，并提供经经许可进行行产前诊断断的医疗保保健机构的的有关信息息。 33、对一般孕孕妇进行产产前检筛查，要坚坚持知情选选择。开展展产前筛查查的医疗保保健机构要要与经许可可开展产前前诊断的医医疗保健机机构建立起起转诊联系系，并将产产前筛查的的项目纳入入产前诊断断质量控制制。规划产产前诊断技技术服务网网
4、络和审批批省、自治治区、直辖辖市开展产产前诊断技技术医疗保保健机构时时要考虑以以下几点：各申请机机构开展各各类产前诊诊断技术服服务的的成成熟程度；兼顾产前前诊断技术术的规模效效应和人群群需求、方方便；产前筛查查和产前诊诊断服务的的有序流程程和机构间间有机合作作的可能性性；兼顾产前前诊断技术术现状和发发展Page: 2对上一稿作了修改。所有提供产产前检查和和助产技术术服务的医医疗保健机机构都在为为孕妇进行行早孕检查查或产前检检查时，遇遇到本办办法第十十七条规定定的孕妇时时，应当进进行有关知知识的普及及，提供咨咨询服务，并并以书面形形式如实告告知孕妇或或其家属，建建议孕妇进进行产前诊诊断。对一般孕
5、妇妇进行产前前筛查，要要坚持知情情选择。开开展产前筛筛查的医疗疗保健机构构要与经许许可开展产产前诊断的的医疗保健健机构建立立起联系，将将筛查项目目纳入质量量控制。 卫卫生部和各各省级卫生生行政部门门定期公布布经指定的的的国家级级和经许可可的各省开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构的名名称、技术术特长和其其他相关信信息。各省省卫生行政政部门还应应定期公布布产前诊断断和产前筛筛查服务的的质量控制制信息。 二二、国家级级开展产前前诊断技术术医疗保健健机构的职职责1、接受受下级产前前诊断机构构的转诊，负负责产前诊诊断中疑难难病例的确诊诊断。2培训和和指导各省省产前诊断断技术骨干干和师资。3对开展展产
6、前诊断断技术的医医疗保健机机构进行质质量控制。4进行、产前诊断断新技术及及适宜技术术的研究与与开发、推推广与应用用工作；收集集、汇总、分分析全国产产前诊断技技术有关信信息。5追踪产产前诊断技技术的发展展趋势，开开展产前诊诊断技术的的国际合作与交流。 66承担卫卫生部交办办的其他工工作。 三三、各省开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的职责责 11、提供产前前诊断技术术服务，接接受开展产产前检查、助助产技术的的医疗保健健机构发现现的拟进行行产前诊断断孕妇的转转诊，对诊诊断有困难难的病例向向上转诊。 2、统统计和分析析产前诊断断技术服务务有关信息息，尤其是是确诊阳性性病例的有有关数据，定定期向省级
7、级卫生行政政部门报告告；对确诊诊阳性病例例进行跟踪踪观察，定定期讨论疑疑难病例。 3、3、承担本省(自治区、直辖市)产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。 4、4对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制。、 5、5有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。、。 66承担省省级卫生行行政部门交交办的其他他工作。Page: 3实际上，对产前诊断的医疗保健机构的质量控制比较难进行，因为都是平级关系，而对产前筛查机构的质量控制成为重点，属于行业管理的性质
8、 四四、质量控控制工作的的基本要求求 国家级开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构负责责全国的产产前诊断技技术的质量量控制工作作，具体地地域工作范范围由卫生生部指定。各各省级卫生生行政部门门指定负责责本省产前前诊断技术术服务的质质量控制工工作的机构构；省开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构负责各各本省产前诊诊断和产前前筛查服务务的技术管管理和质量量控制工作作，具体地地域工作范范围由省级级卫生行政政部门指定定，未纳入入质量控制制的医疗保保健机构不不得继续进进行产前筛筛查。产前前诊断技术术服务质量控控制包括：1. 、各类实验验室技术质质量保证。 22. 、机构间进进行实验室室的能力比比对试验(验
9、证试验验) 、现现场抽样检检查和实验验室质量评评定。 33、诊断试剂剂的敏感度度和特异度度标准等制制定和严格格执行。 44产前诊诊断技术的的结果的质质量监测和和评定。 55公开发发布产前诊诊断质量的的有关信息息。附件2 ：开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的基本本标准条件 根根据产前前诊断技术术管理办法法，以及及开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构的的不同功能能和职责，制制定国家级级开展产前前诊断技术术医疗保健健机构的设设置原则、各各省开展产产前诊断技技术医疗保保健机构的的基本准入入标准条件件，作为开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构建设和和评审评的参考依依据。 一一、设置国国家级开展展产前诊
10、断断技术医疗疗保健机构构的基本原原则 11、国家级开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构，为为经省级卫卫生行政部部门许可的的开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构。一般为开展综合性产前诊断技术的医疗保健机构，产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。 22、卫生部根根据产前前诊断技术术管理办法法有关条条款的规定定和区域卫卫生规划的的要求全国国产前诊断断实际工作作及技术发发展的需要要，通过组织专专家评议，并并征求各省省级卫生行行政部门和和产前诊断断技术医疗疗保健机构构的意见后后，确定国国家级产前前诊断技术术医疗保健健机构。 二二、各省开开展产前诊
11、诊断技术医医疗保健机机构的基本本标准条件(一) 组织设置要要求 各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构，一般为为开展综合合产前诊断断技术的医医疗保健机机构，需设设立产前诊诊断诊疗组组织，设主主任1名，负负责产前诊诊断的临床床技术服务务。，下设办公公室和资料料室，分别别负责具体体的管理工工作和信息息档案管理理工作。 各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构应设有遗遗传咨询、影影像诊断(超声)、生生化免疫和和细胞遗传传等部门，具具有妇产科科、儿科、病病理科、临临床遗传专专业的技术术力量。 鼓鼓励尚未具具备分子遗遗传诊断能能力的机构构产前基因因诊断能力力的机构，应应，与大学、科科研机构等等
12、合作，将将分子遗传传诊断技术应应用到产前前诊断技术术服务中，以以提高产前前诊断水平平。Page: 4新增 (二) 产产前诊断业业务范围要要求 各各省开展产产前诊断技技术的医疗保健健机构应有有能力提供供的主要的产前前诊断技术术服务工作作包括：1. 、进行预防防先天性缺缺陷和遗传传性疾病的的健康教育育和健康促促进工作。2. 。、开展与与产前诊断断相关的遗遗传咨询。 33、开展常见见染色体病病、神经管管畸形、超超声下可见见的严重肢肢体畸形等等的产前筛筛查和诊断断。 44、开展常见见单基因遗遗传病(包包括遗传代代谢病)的的诊断。5、接受受开展产前前检查、助助产技术的的医疗保健健机构发现现的拟进行行产前
13、诊断的的孕妇的转转诊，对诊诊断有困难难的病例转转诊。6在征得得家属同意意后，对引引产出的胎儿儿进行尸检检及相关遗遗传学检查查。； 77、建立健全全技术档案案管理和追追踪观察制制度，信息息档案资料料保存期550年。 (三) 规规章制度要要求 开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构必须须建立健全全各项规章章制度和操操作常规，包包括：人员员职责、人人员行为准准则、诊疗疗常规、实实验室操作作规范、质质量控制管管理规定、标标本采集与与管理制度度、专科档档案建立与与管理制度度、疑难病病例会诊制制度、转诊诊制度及跟跟踪观察制制度、统计计汇总及上上报制度以以及患者知知情同意制制度等。 (四四) 专业业技术基本
14、本要求1具有遗遗传咨询的的能力。2具有开开展血清学学标记免疫疫检测技术术的能力。 33具有常常规开展外外周血染色色体核型分分析的能力力。 44具有开开展孕中期期羊水胎儿儿细胞染色色体核型分分析的能力力。 55具有对对常见先天性性缺陷和遗遗传性疾病病做作出风险率率估计的能能力。 66具有对对常见的胎胎儿体表畸畸形及内脏脏畸形进行行影像诊断断的能力。 77具有开开展常见的的单基因遗遗传病(包包括遗传代代谢病)诊诊断的能力力。 88具有对对产前筛查查出的多数数（95%以上）高高风险胎儿儿作做出正确诊诊断及处理理的能力。 99具有相相关健康教教育的能力力。 (五) 人人员配备基基本要求 开开展产前诊诊
15、断技术的的医疗保健健机构至少少配备至少2名具具有副高以以上职称的的从事遗传传咨询的临临床医师，22名具有副副高以上职职称的妇产产科医师，11名具有副副高以上职职称的儿科科医师，11名具有副副高以上职职称的从事事超声产前前诊断的临临床医师，22名具有中中级以上职职称的细胞胞遗传实验验技术人员员和生化免免疫实验室技术人员员。 (六) 设设备配置基基本要求设备配置基基本要求标准设备名称建议标准数数量B超室B型超声仪仪附穿刺引引导装置1彩超1超声工作站站？(图文管管理系统)1细胞遗传室室普通双目显显微镜2三筒研究显显微镜附显显微照相设设备1超净工作台台1二氧化碳培培养箱2普通离心机机2恒温干燥箱箱1自
16、动纯水蒸蒸馏器1恒温水浴箱箱 2普通电冰箱箱2倒置显微镜镜附显微照照相设备1荧光显微镜镜1分析天平1恒温培养箱箱1普通天平1生化免疫室室紫外分光光光度计1荧光分光光光度计1酶标仪1PHpH计计1半自动分析析仪1电泳仪1其它他计算机2附件3 ：从事产前诊诊断技术卫生专专业技术人人员的基本本标准条件 从从事产前诊诊断技术的的卫生专业业技术人员员，必必须符合如下下标准，并并经过系统统的产前诊诊断技术专专业培训，通通过考试，由由省级卫生生行政部门门的考核批准准，获得从从事产前诊诊断技术的的母婴保保健技术考考核合格证证书，方方可取得从事产产前诊断技技术服务的资格格。不符合条条件的或未未获得从事事产前诊断
17、断技术的母母婴保健技技术考核合合格证书的的，只能在在取得资格格的卫生专专业技术人人员的监督督下，从事事辅助性产产前诊断技技术的人员员，需在取取得产前诊诊断类母母婴保健技技术考核合合格证书的的人员指导导下开展工工作。与产前诊断断相关的辅辅助工作，不不能签发诊诊断报告。 一一、临床医医师 11从事产产前诊断技技术服务的的临床医师，必须取得得执业医师师资格，并并符合下列列条件之一一： 11) 医学学院校本科科以上学历历，且具有有妇产科、儿儿科或其它他相关临床床学科5年年以上临床床经验，接接受过临床床遗传学专专业技术培培训。具有有遗传学硕硕士学位，掌掌握临床遗遗传学专业业知识和技技能； 22) 从事事
18、产前诊断断技术服务务10年以以上，掌握握临床遗传传学专业知知识和技能能。2从事产产前诊断技技术的临床床医师具备备的相关基本知知识和技能能是指：1) 遗传传咨询的目目的、原则则、步骤和和基本策略略。2) 常见见染色体病病及其他遗遗传病的临临床表现、一一般进程、预预后、遗传传方式、遗遗传风险及及可采取的的预防和治治疗措施。3) 常见的致畸畸因素、致致畸原理以以及预防措措施。4) 常见遗传病病和先天畸畸形的检测测方法及临临床意义。5) 胎儿标本采采集(如绒绒毛膜、羊羊膜腔或脐脐静脉穿刺刺技术)及及其术前术后医疗疗处置。 二二、超声产产前检查与与诊断医师师 11从事超超声产前检查与与诊断的医医师，必须
19、须取得执业业医师资格格，并符合合下列条件件之一： 11) 大专专以上学历历，且具有有中级以上上技术职称称，接受过过超声产前前诊断的系系统培训。 22) 在本本岗位从事事妇产科超超声检查工工作5年以以上，接受受过超声产产前诊断的的系统培训训。 22熟练掌掌握胎儿发发育各阶段段脏器的正正常与异常常超声图象像及正常范围围与羊膜腔腔穿刺定位位技术，能能鉴别常见见的严重体体表畸形和和内脏畸形形。 三三、实验室室技术人员员 11产前诊诊断实验室室技术人员员，必须符符合下列条条件之一：1) 大专以上学学历，从事事实验室工工作2年以以上，接受受过产前诊诊断相关实实验室技术术培训。2) 中级以上技技术职称，接接
20、受过产前前诊断相关关实验室技技术培训；。已在本岗岗位上工作作3年以上上，并接受受过产前诊诊断相关实实验室技术术培训。2实验室室技术人员员具备的相相关基本知知识和技能能是指包括：1) 标本采集与与保管的基基本知识。；2) 无菌消毒技技术。；3) 标记免疫检检测技术的的基本知识识与操作技技能。；4) 风险率分析析技术。；5) 外周血及羊羊水胎儿细细胞培养、制制片、显带带及染色体体核型分析析技术。；附件4：遗传咨询技技术规范 本本技术规范范主要指为与产前诊诊断有关的的遗传咨询询，是指取取得了母母婴保健技技术考核合合格证书。遗传咨询是由从事产前诊断咨询的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性
21、疾病等情况的咨询。婚育处理等作出咨询，并帮助寻求适当的对策。 一一、基本要要求 (一) 遗传咨咨询机构的的设置 凡凡经卫生行行政部门许许可的国家家级、省级级开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构可可以开展遗遗传咨询。 (二) 遗遗传咨询 人员的要求 11从事遗传咨询的人员应为从从事产前诊诊断的临床床医师，必须符合合从事产产前诊断技技术卫生专专业技术人人员的基本本准入标准准条件中有关要要求。 22具备系系统、扎实实的医学遗遗传学基础础理论知识识，能正确确推荐对辅助诊断断手段，对对及实验室检检测结果要要能正确判判断，并能能对各种遗遗传的风险险与再现风风险作做出恰当估计。； (三) 场场所要求 遗遗传
22、咨询门门诊至少具具备诊室11间，独立立候诊室11间，检查查室1间。 二二、 管理理遗传咨询询应遵循的的原则 11、从事遗传咨询人员的临床床医师应态度亲和和，木密切注意咨询询对象的心心理状态，并并给予必要要疏导。当尊重咨咨询对象的的隐私权，咨咨询时无关关人员不得得在场； 22、从事遗传咨询的临床床医师人员员应尊重咨咨询对象的的隐私权，对咨询对对象提供的的病史和家家族史给予予保密。对咨询对对象提供的的病史和家家族史给予予保密，未未经咨询对对象许可不不得传播； 33、遵循知情情同意的原原则，尽可可能让咨询询对象充分分了解疾病可可能的发生生风险、建建议采用的的产前诊断断技术的目目的、必要要性、风险险等
23、。，是否采用用某项诊断断技术由受受检者本人人或其家属属决定。检检查的目的的和必要性性； 三三、遗传咨咨询的对象象 11、夫妇双方方或家系成成员患有某某些遗传病病或先天畸畸形者。 22、曾生育生过遗传病病患儿的夫夫妇。 33. 、不明原因因智力低下下或先天畸畸形儿的父父母。 44、不明原因因的反复流流产或有死死胎死产等等情况的夫妇妇。 55. 、婚后多年年不育的夫夫妇。 66、35岁以以上的高龄龄孕妇。7. 、长期接触触不良环境境因素的的婚龄、育育龄的青年男女女。8. 、孕期接触触不良环境境因素，以及患有有某些慢性性病的孕妇妇。9. 、常规检查查或常见遗遗传病筛查查发现异常常者。10其、其它他需
24、要咨询询的情况。四、技术程程序(一) 遗遗传咨询技技术程序要求 11、采集信息息：从事遗传咨询人员的临床床医师要全全面了解咨咨询对象的的情况，。医师必必须详细询问咨咨询对象的的家庭和个个人和家族遗传病病史方面的情情况、医疗疗史、生育育史（流产产史、死胎胎史、早产产史）、家家族史及婚婚姻史（婚婚龄、配偶偶健康状况况）、环境境因素和特特殊化学物物接触及特特殊反应情情况、年龄龄、居住地地区、民族族。收集先先证者的家家系发病情情况，绘制制出家系谱谱。 22、遗传病诊诊断及遗传传方式的确确定：从事事咨询的临临床医师通通过遗传咨咨询人员根根据确切的的家系分析析及医学资资料、化验验结果及各各种检查化化验结果
25、报报告单，才能诊断咨咨询对象是是哪种遗传传病或与哪哪种遗传病病有关，单单基因遗传传病还须确确定是何种种遗传方式式。 33、 遗传病再再现风险的的估计：染染色体病和和多基因遗遗传病以其其群体发病病率为经验验风险，而而单基因遗遗传病根据据遗传方式式进行家系系分析，进进一步进行行发病风险险估计并预预测其子代代患病风险险。 44、 提供产前诊诊断方法的有关关信息：遗遗传咨询应应根据子代代可能的再再现风险度度，建议采采取适当的的产前诊断断方法，充充分考虑诊诊断方法对对孕妇和胎胎儿的风险险等。临床床应用的主主要采集取标本方法法有，如绒毛膜膜穿刺、羊羊膜腔穿刺刺、脐静脉脉穿刺等。；产前诊断断主要诊断断方法有
26、超声声诊断、，生化免疫疫、如染色体核核型分析细细胞遗传诊诊断、分子遗传传基因分析析、生化免免疫诊断和超声诊断断等。 55、 提供建议议：从事遗传咨询人员的临床床医师应向咨询对对象提供结结婚、生育育或一般其他咨询建议。(二) 遗传咨询需需注意的问问题在提供供咨询时须须向咨询对对象：1. 阐明交代清清楚各种产前诊诊断技术应应用的检查查的有效性性、局限性性，所进行行筛查或诊断检查查的时限性、风风险和危害害程度和可可能结局。； 22说明使使用的遗传传学原理，用用科学的语语言解释风风险。解释释产前筛查查和诊断有有较强的时时间性，所所进行的筛筛查或检查查有假阳性性和假阴性性，不能保保证1000的准确确性，
27、不能能保证出生生胎儿必定定正常等； 33说明使使用的遗传传学原理；解释疾病病性质，提提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。1 4. 用概概率的术语语说明风险险；在咨询询过程中尽尽可能提供供客观、依依据充分的的信息，在在遗传咨询过程中尽尽可能避免免医生本人人的导向性性意见。附件5：21三体综综合征和神神经管缺陷陷产前筛查查技术规范范 产产前筛查，是是通过简便便、经济和和较少创伤伤的检测方方法，从孕孕妇群体中中发现某些些怀疑有先先天性缺陷陷和遗传性性疾病胎儿儿的高危孕孕妇，以便便进一步明明确诊断。产产前筛查必必须符合下下列原则：目标疾病病的危害程程度大；筛筛查后能落落实明确的的诊断服务务；疾病的的自
28、然史清清楚；筛查查、诊断技技术必须有有效和可接接受。为规规范产前筛筛查技术的的应用，根根据目前医医学技术发发展，制定定21三体体综合征和和神经管缺缺陷产前筛筛查的技术术规范。 一一、基本要要求 (一) 机机构设置 开开展21三三体综合征征和神经管管缺陷产前前筛查的医医疗保健机机构必须设设有妇产科科诊疗科目目，如果有有产前诊断断资质许可可，应及时时对产前筛筛查的高危危孕妇进行行相应的产产前诊断；如果无产产前诊断资资质许可，应应与开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构建立工作作联系，保保证筛查阳阳性病例在在知情选择择的前提下下及时得到到必要的产产前诊断。 (二) 设设备要求 设设备配置参参照附件2
29、2有关生化化免疫室的的要求。二、管理(一) 产产前筛查的的组织管理理 11. 产前前筛查必须须在广泛宣宣传的基础础上，按照照知情选择择、孕妇自自愿的原则则，任何单单位或个人人不得以强强制性手段段要求孕妇妇进行产前前筛查。医医务人员应应事先详细细告知孕妇妇或其家属属21三体体综合征和和神经管缺缺陷产前筛筛查技术本本身的局限限性和结果果的不确定定性，是否否筛查以及及对于筛查查后的阳性性结果的处处理由孕妇妇或其家属属决定，并并签署知情情同意书。 22产前筛筛查纳入产产前诊断的的质量控制制体系。Page: 13作了较大的修改孕孕中期的筛筛查，根据据各地的具具体条件可可采取两项项血清筛查查指标、三三项血
30、清筛筛查指标或或其他有效效的筛查指指标。从事事21三体体综合征和和神经管缺缺陷产前筛筛查的医疗疗保健机构构所选用的的筛查方法法和筛查指指标（包括括所用的试试剂）必须须报指定的的各省开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构统一管管理。 (二) 定定期报告 开开展产前筛筛查和产前前诊断技术术的医疗保保健机构应应定期将221三体综综合征和神神经管缺陷陷产前筛查查结果，包包括筛查阳阳性率、221三体综综合征（或或胎儿其他他染色体异异常）和神神经管缺陷陷检出病例例、假阴性性病例汇报报给指定的的各省开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构。 (三) 筛筛查效果的的定期评估估 国国家级和各各省开展产产前诊断技技
31、术的医疗疗保健机构构，应指导导、监督221三体综综合征和神神经管缺陷陷产前筛查查工作，并并进行筛查查质量控制制，包括筛筛查所用试试剂、筛查查方法，对对筛查效果果定期进行行评估，根根据各地的的筛查效果果提出调整整或改进的的建议。 三三、技术程程序与质量量控制 (一) 筛筛查的技术术程序和要要求 11筛查结结果必须以以书面报告告形式送交交被筛查者者，筛查报报告应包括括经筛查后后孕妇所怀怀胎儿211三体综合合征发生的的概率或针针对神经管管缺陷的高高危指标甲甲胎蛋白（AAFP）的的中位数倍倍数值（AAFP MMoM），并并有相应的的临床建议议。 22筛查报报告必须经经副高以上上职称的具具有从事产产前诊
32、断技技术资格的的专业技术术人员复核核后，才能能签发。 33筛查结结果的原始始数据和血血清标本必必须保存至至少一年，血血清标本须须保存于-70，以备复复查。 (二) 筛筛查后高危危人群的处处理原则 11应将筛筛查结果及及时通知高高危孕妇，并并由医疗保保健机构的的遗传咨询询人员进行行解释和给给予相应的的医学建议议。 22 对221三体综综合征高危危胎儿的染染色体核型型分析和对对神经管畸畸形高危胎胎儿的超声声诊断，应应在经批准准开展产前前诊断的医医疗保健机机构进行。具具体技术规规范参考附附件7和附附件6。 33对筛查查出的高危危病例，在在未做出明明确诊断前前，不得随随意为孕妇妇做终止妊妊娠的处理理。
33、 44对筛查查对象进行行跟踪观察察，直至胎胎儿出生，并并将观察结结果记录。 四四、产前筛筛查及产前前诊断工作作流程图 产前筛查及及产前诊断断工作流程程图 早早孕建卡时时咨询，初初筛高危病病例、宣传传产前筛查查的意义 同意筛查查 不同同意筛查 告知知目前筛查查的先天性性疾病 书书面告知孕孕妇妊娠结结局中如发发现筛查疾疾病， 检出率率、假阳性性率及意义义 可能能导致的不不良后果 孕妇知知情选择并并签字 定期常规规产前检查查 孕7220周抽血血 风险率率低 高风险险率或高危危孕妇定期常规产产前检查 结果果解释，建建议产前超超声筛查 超声筛查异异常 超声筛筛查无异常常 进一步步羊水穿刺刺的咨询 同意
34、不同意意 宣教羊水水穿刺的局局限性、风风险率 孕妇妊妊娠结局中中如发现筛筛查疾病， 可能能导致的不不良后果的的宣教 孕妇签字字并作好穿穿刺准备 孕妇妇签字 羊水水检查异常常 羊水水正常 进行先先天性疾病病咨询 定期常常规产前检检查 定期常常规产前检检查孕妇进行知知情选择 孕妇夫妻妻双方同意意 不同意终终止妊娠并并签字 终止妊娠娠并签字 终终止妊娠 进行先天天性疾病咨咨询附件6：超声产前诊诊断技术规规范 超超声产前诊诊断是产前前诊断的重重要内容之之一，它包包括对胎儿儿生长发育育的评估、对对高危胎儿儿在超声引引导下的标标本采集和和对某些先先天性缺陷陷的诊断。 一一、 基本本要求 (一) 超超声产前
35、诊诊断机构的的设置 超超声产前诊诊断应在卫卫生行政部部门许可的的国家级、各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构开展。 (二) 超超声产前诊诊断人员的的要求 从从事超声产产前诊断的的人员必须须符合从从事产前诊诊断卫生专专业技术人人员的基本本条件中中有关要求求。 (三)设备备要求 11超声室室应配备高高分辨率的的彩色多普普勒超声诊诊断仪。 22具有完完整的图像像记录系统统和图文管管理系统，供供图像分析析和资料管管理。 二二、管理 11对胎儿儿有可疑发发育异常者者，必须进进行全面的的超声检查查，并做必必要的记录录。 22严禁非非医疗目的的进行胎儿儿性别鉴定定。 33未取得得产前诊断断技术服务务
36、资格的医医疗保健机机构在进行行常规产前前超声检查查时，发现现可疑病例例，应出具具超声报告告，同时必必须将可疑疑病例转诊诊至开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构。 44产前诊诊断超声报报告，应由由2名经审审批认证的的专业技术术人员签发发。 三三、超声产产前诊断应应诊断的严严重畸形 根根据目前超超声技术水水平，妊娠娠16周24周应应诊断的致致命畸形包包括无脑儿儿、脑膨出出、开放性性脊柱裂、胸胸腹壁缺损损内脏外翻翻、单腔心心、致命性性软骨发育育不全等。 四四、技术程程序 11对孕妇妇进行产前前检查的医医院应在孕孕妇妊娠116周224周进行行常规超声声检查，主主要内容应应包括：胎胎儿生长评评估和胎儿
37、儿体表及内内脏结构发发育的检查查。具体操操作步骤应应按医院超超声检查的的诊疗常规规进行。如如疑有胎儿儿生长发育育异常，应应立即转诊诊到经许可可开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构进进行进一步步检查诊断断。 22对产产前诊断技技术管理办办法第十十七条规定定的高危孕孕妇，应进进行早期妊妊娠超声检检查，对发发现的异常常病例应转转诊到经许许可开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构进行进一一步检查诊诊断。 33开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构对转诊来来的可疑病病例以及产产前筛查出出的高危孕孕妇，应在在妊娠244周前对胎胎儿进行全全面的超声声检查并做做详细的记记录。 44对无结结构异常的的腔室容积积
38、改变，需需随访后再再做诊断。 55胎儿标标本采集应应严格按照照介入性超超声操作常常规进行。附件7：胎儿染色体体核型分析析技术规范范 对对胎儿细胞胞进行染色色体核型分分析是产前前诊断染色色体异常的的主要诊断断方法。 胎胎儿细胞可可通过羊膜膜腔、脐血血管和绒毛毛膜穿刺获获取。获得得的细胞经经体外培养养后收获、制制片、显带带，做染色色体核型分分析。 一一、基本要要求(一) 机构设置只有在经卫卫生行政部部门许可的的开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构才能实施。(二) 人员要求 从从事胎儿染染色体核型型分析的人人员必须符符合从事事产前诊断断卫生专业业技术人员员的基本条条件中有有关要求。 (三) 场场所要
39、求 场场所应包含含小手术室室、接种培培养室、标标本制备室室、实验室室、暗室和和洗涤室。各各工作室应应具备恒温温设施，小小手术室和和接种培养养室应具备备空气消毒毒设施。 (四) 设设备要求 设设备配置参参照附件22有关要求求。 二二、 管理理(一) 建立规章制制度 11各级工工作人员分分工和职责责。 22各项技技术操作常常规。 33消毒隔隔离制度。 44设备仪仪器和材料料管理制度度。 55资料信信息档案和和管理。 (二) 所所有的操作作必须在孕孕妇及其家家属了解该该技术的目目的、局限限性和风险险，并签订订了知情同同意书后方方可进行。 (三) 所所有操作必必须按常规规进行，手手术操作后后应做好手手
40、术记录。 (四) 染染色体核型型分析报告告，应由22名经认证证审批的专专业技术人人员签发，审审核人必须须具有副高高以上专业业技术职称称。 三三、 产前前诊断适应应证、适宜宜检查时间间及手术禁禁忌证 (一) 产产前诊断适适应证 1135岁岁以上的高高龄孕妇。 22产前筛筛查后的高高危人群。 33曾生育育过染色体体病患儿的的孕妇。 44产前检检查怀疑胎胎儿患染色色体病的孕孕妇。 55夫妇一一方为染色色体异常携携带者。 66孕妇可可能为某种种X连锁遗遗传病基因因携带者。 77其他，如如曾有不良良孕产史者者或特殊致致畸因子接接触史者。 (二) 产产前诊断时时间 11早孕绒绒毛采样检检查宜在孕孕8周11
41、1周进行行。 22羊水穿穿刺检查宜宜在孕166周211周进行。 33脐血管管穿刺检查查宜在孕118周224周进行行。 (三) 穿穿刺禁忌证证 11术前感感染未治愈愈或手术当当天感染及及可疑感染染者。 22中央性性前置胎盘盘或前置、低低置胎盘有有出血现象象。 33先兆流流产未治愈愈者。 四四、 技术术质量标准准 (一) 技技术程序 11正确选选择产前诊诊断适应证证、时间和和相关技术术。 22在超声声监护下做做各种穿刺刺， 2次次穿刺未获获标本者，22周后再进进行穿刺。(二) 质量标准 11各种穿穿刺成功率率不得低于于90%。 22羊水细细胞培养成成功率不得得低于900%。 33脐血细细胞培养成成
42、功率不得得低于955%。 44在符合合标准的标标本、培养养、制片、显显带情况下下，核型分分析的准确确率不得低低于98%。 55绒毛染染色体核型型分析异常常，必要时时做羊水或或脐血复核核。附件5. 21三体体综合征和和神经管缺缺陷产前筛筛查技术规规范产前筛查，是是通过简便便 、经济和和较少创伤伤的检测方方法，从孕孕妇群体中中发现疑有有某些先天天缺陷胎儿儿的高危孕孕妇，以便便进一步明明确诊断。产产前筛查必必须符合下下列原则：目标疾病病的危害程程度大；筛筛查后有明明确的诊断断服务；疾疾病的自然然史清楚；筛查、诊诊断和管理理策略必须须具有有效效性和可接接受性。为为规范产前前筛查技术术的应用，特特以21三三体综合征征和神经管管缺陷筛查查为例，制制定相应的的技术规范范。Page: 20新增21三体综综合征又称称唐氏综合合征，是先先天性智力力低下的重重要原因之之一。为了了维护广大大孕妇的利利益，确保保产前筛查查的有效性性，特制定定产前筛查查相关的技技术规范，从从事产前21三三体综合征征和神经管管缺陷筛查查的医疗保保健机构须须遵守本规规范的各项项要求。一、基本要要求(一)