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1、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症第1页，本讲稿共16页Congential adrenal hyperplasia,CAHl常染色体隐性遗传性疾病。l病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生。l典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。第2页，本讲稿共16页病理生理及发病机制l解剖及生理结构 球状带 外层，盐皮质激素皮质 束状带 合成糖皮质激素 网状带 内层，合成肾上腺雄激
2、素肾上腺 髓质 儿茶酚胺激素 这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应 第3页，本讲稿共16页类固醇激素的生物合成途径盐皮质激素 糖皮质激素 性激素 胆固醇 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮 17羟化酶 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 21羟化酶羟化酶 21羟化酶羟化酶 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 睾酮 11羟化酶 11羟化酶 皮质酮 皮质醇 18-羟皮质酮 醛固酮第4页，本讲稿共16页临床表现临床表现l21羟化酶缺乏症 最常见 1.单纯男性化型，临床上无失盐症状。主要表现为雄激素增高的症状和体征。男孩：同性性早熟，出生时无症状，6月龄后逐渐体格生长加速和性早熟，4-5岁明显，
3、阴茎增大，睾丸不增大，骨龄提前，智力正常。女孩：出生时即出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢发育正常，骨龄提前。第5页，本讲稿共16页 2.失盐型 21-OH完全缺乏。男性化表现 因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。第6页，本讲稿共16页 3.非典型型 21-OH轻度缺乏。症状轻微，以性 早熟多见。第7页，本讲稿共16页l11羟化酶缺乏症 11-OH缺乏而
4、导致11脱氧皮质酮增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症状和体征，但出现较晚。第8页，本讲稿共16页l17羟化酶缺乏症 临床上发生低钾性碱中毒以及高血压，女性青春期呈幼稚型征和原发性闭经，男性则为假两性畸形。第9页，本讲稿共16页实验室检查实验室检查l1.ACTH、睾酮水平,在21羟化酶缺乏患者中均增高，l2.血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平：失盐型醛固酮降低。l3.皮质醇：降低。l4.血电解质：低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。l5.基因诊断第10页，本讲稿共16页鉴别诊断鉴别诊断l新生儿期需与幽门狭窄、食道闭锁等疾病鉴别。l儿童期应与性早熟、真
5、两性畸形、肾上腺皮质肿瘤，性腺肿瘤等鉴别。第11页，本讲稿共16页治疗治疗l治疗原则：一经诊断，立即治疗 首选氢化可的松，失盐型和电解质紊乱者需补充盐皮质激素。药物剂量个体化。应激情况应加大肾上腺皮质激素药物剂量。女性患者和失盐型男女患者需终生治疗。第12页，本讲稿共16页1.糖皮质激素：氢化可的松，10-20mg/m2,总量分2-3次，每8-12小时服用1次。新生儿开始剂量大些，以抑制ACTH分泌和纠正水、电解质紊乱。后根据生长速率，骨成熟度、睾酮、ACTH指标调整。2.盐皮质激素：21羟化酶缺乏症患儿，应用9-氟氢可的松，0.05-0.1mg/d第13页，本讲稿共16页3.急性肾上腺皮质功能衰竭处理：纠正脱水：轻、中脱水，最初2小时补充葡萄糖氯化钠20-40ml/kg.纠正低血钠：（130-测得值）0.6体重，初8-12小时给一半。纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴 补充氢化可的松100-200mg/m2d，分三次口服，一周后减量，3-4周减至维持量。第14页，本讲稿共16页预防预防l新生儿筛查，生后3天足跟采血样滴于特制滤纸片上，测定17-OHP.l产前诊断：每生育一胎为25%概率，有前例的孕妇应做羊水细胞或取绒毛膜进行产前诊断。第15页，本讲稿共16页第16页，本讲稿共16页