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1、1. ABO血血型系统统（ABBO bbloood ggrouup ssysttem）存在于于人体红红细胞和和其他细细胞膜上上的一套套抗原多多态系统统。常用用同种异异型抗体体抗A、抗B来检测测。该系系统是LLanddsteeineer于19000年用用免疫学学方法鉴鉴定的第第一个遗遗传多态态系统。人人群中的的ABOO血型有有A、B、AB和O四种，每每人为其其中一种种血型。ABO血型遗传遵循Mendelian原则。ABO血型是由IA、IB、i三个基因的产物决定，该三个等位基因位于9号染色体上。IA、IB相对于i为显性，故基因型IAIA 和IAi的表型为A型，IBIB和IBi的表型为B型，IAIB
2、的表型为AB型，ii表型为O型。根据分离定律，已知双亲的血型就可以估计子女中可能有的血型和不可能有的血型，这对法医学亲子鉴定有一定帮助。ABO血型系统对于输血而言，是最主要的考虑指标，供体和受体的血型不合可导致严重的输血溶血反应。ABO基因已被克隆并测序，A和B基因仅相差四个核苷酸，O基因则带有由一个核苷酸的缺失所致的移码突变。ABO血血型系统统血型红细胞抗抗原血清中抗抗体基因型可接受的的供体血血型O抗A和抗抗BOOOAA抗BAA/AAOA/OBB抗ABB/BBOB/OABA和BABAB/AA/B/O Kinng RRC, Staansffielld WWD. A DDicttionnaryy
3、 off Geenetticss 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxffordd Unniveersiity Preess, 19997:1 Sirr Joohn Kenndreew. Thee Enncyccloppediia oof MMoleecullar Bioologgy. Blaackwwelll Scciennce, 1199442. mRNAA丰度(aabunndannce of mRNNA) 是指一一种特定定的mRRNA在某个个细胞中中的平均均分子数数。丰度度A=NNRf/M, 其中N为Avoogoddros数，R为细胞胞中RNNA的克克数，
4、ff为总RNNA中特特定mRRNA的的量，MM为特定定mRNNA的道道尔顿分分子量。细细胞中的的mRNNA根据据其在细细胞中的的拷贝数数，可分分为两大大类：一一类为高高丰度mmRNAA，通常常有1000种左左右的不不同的mmRNAA，每种种mRNNA的拷拷贝数在在1,0000至至10,0000间；另另一类为为低丰度度mRNNA，包包括约110,0000种种mRNNA每种种的拷贝贝数在11至10间。 Kinng RRC, Staansffielld WWD. A DDicttionnaryy off Geenetticss 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxff
5、ordd Unniveersiity Preess, 19997:4 Sirr Joohn Kenndreew. Thee Enncyccloppediia oof MMoleecullar Bioologgy. Blaackwwelll Scciennce, 199943. 附染色体体(acccesssorry cchroomossomee) 附附染色体体是相对对染色体体组的正正常染色色体而言言的额外外染色体体。正常常染色体体称为AA染色体体，而附附染色体体称作BB染色体体。与正正常染色色体比较较，附染染色体具具有如下下特点：常比正正常染色色体小，大大多数由由异染色色质和近近端着丝丝粒染色色
6、体组成成；携带者者无明显显的表型型改变或或表型改改变较轻轻；不与正正常染色色体配对对；可表现现出不规规则或非非孟德尔尔遗传。 Kinng RRC, Staansffielld WWD. A DDicttionnaryy off Geenetticss 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxffordd Unniveersiity Preess, 19997:44. 累加因子子（adddittivee faactoor）控制数数量性状状(quuanttatiive traait)遗传的的基因即即累加因因子。因因为每个个数量性性状基因因的作用用是微小小的，对对数量性性
7、状只起起一部分分作用，但但若干对对数量性性状基因因的作用用可以累累加，从从而决定定一个明明显的性性状，故故数量性性状基因因被称作作累加因因子。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:885. 腺病毒载载体(aadennoviiruss veectoor)腺腺病毒载载体是从从腺病毒毒改造而而成的用用于基因因转移或或基因治治疗的载载体。腺腺病毒是是一种由由衣壳蛋蛋白包装装成二十
8、十面体的的双链DDNA病病毒。腺腺病毒载载体能感感染非分分裂细胞胞，宿主主范围广广，如上上皮细胞胞、神经经元和神神经胶质质细胞。能能进行原原位感染染，可经经口服、喷喷雾、气气管内滴滴注等途途径进行行基因治治疗。常常形成核核内附加加体(eepissomee)，不不整合入入宿主细细胞的基基因组中中。它的的不足之之处主要要是它表表达时间间较短，需需反复使使用，且且具有免免疫原性性。目前前主要用用于囊性性纤维化化的治疗疗。方福德. 英汉汉医学分分子生物物学词典典北京京：北京京医科大大学中国国协和医医科大学学联合出版社社，19996:136. A染色体体(A chrromoosomme) AA染色体体指
9、真核核细胞染染色体组组的任何何正常染染色体，包包括常染染色体和和性染色色体，它它是相对对于额外外染色体体B染色色体而言言的（见见附染色色体）。A染色体在遗传上是重要的，对个体的正常生活和繁殖是必需的。其数目的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:55Sir Johhn KKenddreww. TThe Enccycllopeedia
10、a off Moolecculaar BBiollogyy.Bllackkwelll Scieencee, 1199447. 近端着丝丝粒染色色体(aacroocenntriic cchroomossomee)在细细胞分裂裂中期可可见有些些染色体体的着丝丝粒位于于染色体体的一端端，其短短臂极短短。如人人类染色色体D组（133、14、15号染染色体）和和G组（211、22号染染色体）染染色体就就是近端端着丝粒粒染色体体。其染染色体短短臂（近近端）末末端常带带有随体体。丁克清，李李璞简简明英汉汉遗传学学词典武汉：湖北科科技出版版社，119933:48. a-脱氧核核糖核酸酸(allphaa-卫星星
11、DNAA)存在在于染色色体着丝丝粒异染染质区的的一种高高度重复复的DNNA序列列，在基基因组中中的重复复次数达达104以上，由由1700个碱基基对作为为一个单单位串联联而成。非非洲绿猴猴基因组组中a-卫星DNNA占25%。人类类a-卫星DNNA主要要位于染染色体着着丝粒和和亚端粒粒部位。a卫星DNA是着丝粒的主要组成部分，a-卫星DNA可能与细胞分裂时染色体的行为有关。a-卫星DNA排列串具有着丝粒功能。丁克清，李李璞简简明英汉汉遗传学学词典武汉：湖北科科技出版版社，119933:79. 接头DNNA（adaaptoor DDNA）一段短短的含酶酶切位点点并能与与钝性末末端或粘粘性末端端匹配的
12、的人工合合成DNNA片段段。接头头DNAA常用于于一钝性性末端DDNA与与一粘性性末端DDNA的的连接，提提供酶切切位点，其其酶切位位点产生生的粘性性末端与与待连接接的粘性性末端匹匹配。有有时连接接到粘性性末端的的接头DDNA是是为了给给未知DDNA片片段提供供一段已已知的序序列，根根据其设设计引物物，扩增增未知的的DNAA片段。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics 5thh edd. NNew Yorrk, Oxffordd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:771
13、0. 腺苷脱氨氨酶缺乏乏症（aadennosiine deaaminnasee deeficcienncy）由腺苷苷脱氨酶酶（ADDA）的的突变所所致遗传传严重性性联合免免疫缺陷陷病（SSCIDD）。ADDA基因因位于220q113-qqterr，编码码一条含含3633个氨基基酸残基基的多肽肽链。AADA缺缺陷为常常染色体体隐性遗遗传，测测定红细细胞的AADA水水平，在在杂合子子中ADDA仅为为正常的的一半。哺乳动物物细胞中中ADAA催化腺腺苷酸和和脱氧腺腺苷酸的的脱氨基基作用，ADA缺乏可导导致细胞胞中腺苷苷酸、脱脱氧腺苷苷酸、脱脱氧腺苷苷三磷酸酸（dAATP）以以及S腺苷同型型半胱氨氨酸浓
14、度度的增加加和ATTP的耗耗尽。ddATPP对正在在分裂的的淋巴细细胞有高度选选择性毒毒性，它它通过抑抑制核糖糖核酸还还原酶和和转甲基基反应，阻阻滞DNNA的合成。腺腺苷酸抑抑制S-腺苷同同型半胱胱氨酸水水解酶，而而该酶与与依赖SS-腺苷苷甲硫氨酸的DDNA甲甲基化有有关。AADA在在淋巴样样组织，特特别是胸胸腺中浓浓度较高高。故ADAA缺陷导导致成熟熟T、B淋巴细细胞的严严重不足足，引发发SCIID，ADAA缺乏症约占占遗传性性SCIID的20%，未治治疗的患患者很少少存活至至孩童期期，患者者的症状可能过过注射AADA得得到一定定程度的的缓解，通通过移植植相容的的正常骨骨髓得到到纠正。该病病
15、是19990年年第一个个实施体体细胞基基因治疗疗的人类类遗传缺缺陷性疾疾病。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:811. 白化病（albinism）一种人类常染色体隐性遗传病，由于编码酪氨酸酶的基因突变导致。因为酪氨酸是黑色素的前体，当酪氨酸酶缺乏时，酪氨酸不能转化成黑色素，故患者的皮肤、头发、眼睛缺乏色素。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A
16、 Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:111 Siir JJohnn Keendrrew. Thhe EEncyycloopeddia of Mollecuularr Biioloogy.Blaackwwelll Scciennce, 1994412. 等位基因因（alllelle）指位于于同源染染色体的的同一位位点的基基因，它它们所控控制的性性状为相相对性状状。等位位基因起起源于基基因突变变。例如如，豌豆豆的性状状基因，园园滑
17、基因因与皱缩缩基因是是等位基基因，这这对等位位基因控控制豌豆豆的园滑滑与皱缩缩这对相相对性状状。染色色体同一一位点上上等位基基因数目目为3个或3个以上上，则称称之为复复等位基基因，如如ABOO血型系系统。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:13313. 等位基因因互补（allelic complementation）同源染色体上两个不同突变位点形成反式构象即在两条染色
18、体上分别发生一次突变，且突变的位置不同时，生物体产生正常或近似正常表型的现象。这一现象的产生可能是由于两个突变基因的无活性产物在胞质中，重建形成功能蛋白的结果。当基因产物是一种多聚体时，一些个体基因产物或一些单位单独不起作用，但联合起来可产生具有功能的和性质上接近正常的聚合物或多体时，就可以产生这种互补作用。该互补作用发生于大多数微生物和某些高等生物中。如酒精脱氢酶就存在这一现象。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivv
19、erssityy Prresss, 119977:13314. 等位排斥斥（alllellic excclussionn）二倍体体细胞中中某一基基因的两两个等位位基因之之中只有有一个表表达，这这种在特特定位点点上只有有一个等等位基因因表达，另另一个基基因的表表达受到到排斥的的现象称称之为等等位基因因排斥。例例如，BB淋巴细细胞中表表达免疫疫球蛋白白重链的的两个位位点和轻轻链的四四个位点点中分别别只有一一个重链链和一个个轻链位位点得到到表达，即即只能合合成一种种类型的的重链和和轻链。T淋巴细胞受体位点的表达亦如此。淋巴细胞的这种表达特点确保其表达的抗原受体具有单个抗原特异性。等位排斥时等位基因的
20、表达是随机的。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:133 Siir JJohnn Keendrrew. Thhe EEncyycloopeddia of Mollecuularr Biioloogy.Blaackwwelll Scciennce, 1994415. 等位基因因频率（allelic frequency or gene frequeney）在给定位点上所有
21、等位基因在种群基因库中的百分率即等位基因频率，即某群体中某一等位基因的数目除以这个基因位点上全部等位基因的总数。例如，人群中有20个AA、10个Aa和5aa, 则A等位基因的频率为（220 + 110）/(235)=0.714。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:316. 选择性拼拼接(aalteernaativve sspliicinng)结结构上相相关、发发育上受
22、受控制、具具有细胞胞类型专专一性的的蛋白质质异型体体（prroteein isooforrms）的的表达是是真核细细胞分化化的重要要特征之之一。产产生蛋白白质多样样性的分分子机制制，主要要有两个个方面，一一是多基基因家族族中成员员的选择择性表达达，二是是同一基基因前mmRNAA(prre-mmesssageer RRNA)的选择择性拼接接。真核生物物的基因因大多为为断裂基基因（sspliit ggenee ）,原初转转录产物物需经过过拼接除除去内含含子（iintrron）而而将外显显子拼接接起来，这这一过程程称拼接接（sppliccingg）。拼拼接有两两大类型型，一是是组成型型拼接（cons
23、titutive splicing)，二是选择性拼接（alternative splicing）。通过组成型拼接，一个基因只产生一种成熟的mRNA，而通过选择性拼接一个基因可产生几种不同的成熟mRNA。据目前所知，mRNA的选择性剪接有七种类型。?1? 厘子型：一个或或几个外外显子可可以出现现在成熟熟mRNNA中，也也可以在拼接过过程中与与内含子子一起除除去。这这样，一一个可选选择的外外显子可可产生两两种不同成熟mmRNAA，如果果有n个可选选择的外外显子，就就会产生生2n种成熟熟mRNNA（见见下图A）。?2? 互斥型：两个或或多个相相邻的外外显子分分为两组组，其一一组在拼拼接时被保留在在成
24、熟的的mRNNA中，而而另一组组必然被被去除，反反之亦然然。（见见下图BB）（3）内内部拼接接点型：包括内内部受体体拼接点点和内部部供体拼拼接点两两种。内内部受体拼拼接点型型是一个个内含子子5拼接接点可以以与两个个以上的的设有供供体拼接接点相隔一组组受体拼拼接点之之一进行行拼接（下下图C）。内内部供体体拼接点点是一组组没有受体拼拼接点相相隔的供供体拼点点中的任任何一个个都能与与内含子子的3拼接点点相拼接（见下下图D）。?4? 内含子滞滞留型：一个内内含子中中的一对对拼接点点都没有有参与拼拼接，因因而将这一一内含子子保留于于成熟mmRNAA中。（见见下图EE）?5? 不同5端型：具有两两个以上上
25、的启动动子，转转录起始始点不同同，从而而产生两种不不同的原原始转录录产物，及及原始转转录产物物加工成成成熟mmRNAA时的不不同拼接方式式（见下下图G）。A B C D E TATTAF TAATA AAATAAAAG AAATAAAA Kinng RRC, Staansffielld WWD. A DDicttionnaryy off Geenetticss 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxffordd Unniveersiity Preess, 19997:1617. Alu家家族(AAlu fammilyy) 人人类基因因组中最最常见的的散置重重复序列
26、列，大约约3000bp，因含有单单一的限限制性内内切酶AAluII的识别别序列（AGCT）而得名。Alu序列的5端和和3端与与高丰度度TSLL RNNA有高高度的同同源性，但但Aluu序列本本身在体体内却很很少表达。Alu序列约占人类基因组DNA总量的5%左右，估计约有50100万个拷贝贝。在人人基因组组中大约约为300-500万拷贝贝数，在在间隔DDNA、内内含子和和结构基因中中都存在在，900%以上上的人类类基因克克隆都含含有Allu序列列，并具具有种特特异性，故用用它作为为从杂种种细胞中中分离人人基因或或DNAA顺序的的探针。 Aluu序列由由两个1140bbp单体体通过头头尾相接接串联
27、而而成，第第二个单单体中有有一段31bbp的插插入序列列，此段段序列在在Aluu家族成成员间相相似而又又不相同同。Allu序列5端端较保守守，3端则在在家族成成员中有有所变化化。Allu序列列的结构构具有假假基因的特征，提提示它可可能是通通过RNNA介导导的反向向转录过过程在基基因组中中扩散。Alu家族的功功能主要要涉及转转录调控控，hnnRNAA剪接加加工、遗遗传重组组，与染染色体不不稳定性亦亦有关。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxf
28、orrd UUnivverssityy Prresss, 119977:16618. Alzhheimmers病(Allzheeimeers ddiseeasee, AAD)或或称老年年性痴呆呆，是一一种引起起智力下下降的中中枢神经经系统退退行性病病变的疾疾病，常常伴有镜镜下可见见脑组织织的病变变损害。包包括细胞胞外淀粉粉斑块和和神经元元内神经经纤维缠缠结，该该病的受受患率在在65岁以以上人群群中约占占5%，在在80岁以以上人群群达100%。一一些病例例已被明明确与遗遗传有关关，特别别是那些些中年发发病的AAD。80%的家族族性早发发性ADD为位于于14qq24.3的基基因突变变所致，该该基因
29、编编码一个个至少含含7个跨膜膜功能域域并参与与神经膜膜组成的的蛋白质质。其余余的家族族性早发发性ADD与位于于1q332-442的基基因突变变有关，该该基因编编码的蛋蛋白质与与14号染染色体上上基因编编码的蛋蛋白质极极为相似似。此外外，载脂脂蛋白AAPO E4的的纯合性性亦是该该病的风风险因素素之一。 Kinng RRC, Staansffielld WWD. A DDicttionnaryy off Geenetticss 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxffordd Unniveersiity Preess, 19997:1719. 琥珀突变变（ammb
30、err muutattionn）琥珀密密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。这个名字的由来是因为这个密码子是在大肠杆菌噬菌体T4的“琥珀型”突变种中发现的，T4突变种的发现者是德国人H.Bernstein，而Bernstein这个姓在德语中意为“琥珀”。当mRNA的一个编码某个氨基酸的密码子由于碱基的置换改变为终止密码子UAG时，则肽链合成提前终止，即为琥珀密码子突变，称之为琥珀突变。琥珀突变是三种终止密码突变之一。终止密码突变也可叫无义突变(nonsense mutation)。该突变一般是致死的。琥珀突变以符号am表示，如S
31、基因的琥珀突变可写成Sam。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:177 Siir JJohnn Keendrrew. Thhe EEncyycloopeddia of Mollecuularr Biioloogy.Blaackwwelll Scciennce, 1994420. 琥珀抑制制子（aambeer ssupppresssorr）能够消消除琥珀珀突变所所致的表
32、表型效应应的突变变基因。琥琥珀抑制制子突变变通常位位于一个个与琥珀珀突变无无关的基基因中，该该基因编编码一个个有突变变的反密密码子的的tRNNA，从从而当发发生琥珀珀突变产产生UAAG终止止密码子子时，仍仍可将UUAG改改读为某某种氨基基酸，使使可能被被中止的的肽链得得以继续续合成。故故又称琥琥珀校正正基因。如如突变酪酪氨酸-tRNNA的反反密码子子3 AUCC可识别别5 UAGG,使酪酪氨酸插插入终止止密码，而而使多肽肽链继续续合成下下去。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww
33、 Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:11721. 多义密码码子(aambiiguoous coddon) 能够够编码一一种以上上氨基酸酸的密码码子，例例如UUUU是苯苯丙氨酸酸密码子子，但在在polly UU中它偶偶尔也作作为亮氨氨酸密码码子。因因此，多多义密码码子可能能增加误误译的机机会，抗抗生素就就是在一一定程度度上增加加了多义义密码子子误译的的机会。丁克清，李李璞简简明英汉汉遗传学学词典武汉：湖北科科技出版版社，119933:14422. 无丝分裂裂（ammitoosiss）不出现现染色体体和纺锤锤丝的细细胞分裂裂
34、过程。分分裂时细细胞核常常变长，并并在中间间变细，断断裂后分分为两个个核，细细胞质也也分为两两部分，然然后形成成两个新新细胞，故故又称直直接分裂裂。其分分裂速度度快，且且耗能少少，问题题是核内内染色质质的分离离往往不不均匀。无无丝分裂裂发生在在某些生生物的纤纤毛细胞胞和特定定的动物物组织细细胞。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:22023. 羊膜穿刺刺术(aamnii
35、oceenteesiss) 一一种获取取胎儿细细胞的方方法。常常在B超监测测下用穿穿刺针穿穿过腹壁壁和子宫宫进入羊羊膜腔吸吸取少量量羊水的的技术。胎胎儿脱落落下来的的细胞悬悬浮在羊羊水里，羊羊水中少少量胎儿儿细胞经经培养后后即可获获得足够够细胞供供细胞遗遗传学和和分子遗遗传学检检测，以以便在胎胎儿出生生前对胎胎儿有无无遗传病病或先天天性疾病病作出产产前诊断断。由于于羊膜腔腔在妊娠娠16周前前体积较较小，故故安全的的羊膜穿穿刺术通通常要到到妊娠116周后后才能进进行。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5t
36、th eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:22024. 扩增子（amplicon）为基因组的一个DNA片段，当生物接触某种抑制该片段所含基因的功能的药物后，该DNA片段可形成多个线性拷贝的扩增现象。例如，哺乳动物中二氢叶酸还原酶可被甲氨喋呤抑制，当哺乳动物接触该药物后，则引起二氢叶酸还原酶基因(dihydrofolate reductase)的扩增。扩增片段常会有除被抑制基因序列以外的其它序列。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGenee
37、ticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:200 Siir JJohnn Keendrrew. Thhe EEncyycloopeddia of Mollecuularr Biioloogy.Blaackwwelll Scciennce, 1994425. 后期延迟迟(annaphhasee laag) 在细胞胞分裂时时，染色色体单体体在着丝丝粒处分分开，形形成两群群染色体体单体分分别移向向细胞的的两极，此此时如一一条或多多条染色色体的运运动推迟迟，常引引起染色色体的丢丢失，此此即
38、后期期延迟现现象。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:22126. 雄激素不不敏感综综合征（androgen insensitirity syndrome）雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处，含有8个外显子，编码910个氨基酸，中间有两个锌指区，C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化（testicular femin
39、ization），临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:22127. 非整倍体体(anneupploiidy) 指一一个生物物个体或或一个细细胞的染染色体数数目不是是单倍体体的整倍倍状态，其其染色体体数目比比二倍体体增加或或减少一一条或数数条。常常见有五五种类型型：超二倍倍体，染染
40、色体数数目多于于二倍体体；假二倍倍体，染染色体数数目为二二倍数，但但有某号号染色体体的增减减；亚二倍倍体，染染色体数数目少于于二倍数数；嵌合体体，一个个体中同同时存在在两个或或两个以以上染色色体数目目不同的的细胞系系；异源嵌嵌合体，一一个体同同时存在在两个染染色体数数目不同同的细胞胞系，且且两个细细胞系分分别来自自两个受受精卵。形形成非整整倍体的的原因可可能是一一对或多多对同源源染色体体的不分分离造成成。非整整倍体个个体表型型可能是是不正常常的，也也可能是是正常的的。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5
41、tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:222 28. 退火（aanneealllingg）加热使使DNAA双螺旋旋解开，在在一定的的条件下下，两条条互补的的单链依依靠彼此此的碱基基配对重重新形成成双链DDNA的的过程，亦亦即复性性过程。热热变性的的DNAA单链在在缓慢冷冷却过程程中可以以达到很很好的退退火。退退火的两两条单链链可以来来自同一一个双链链的DNNA分子子，也可可以来自自不同的的DNAA分子。退退火是变变性的逆逆转过程程，它受受温度、时时间、DDNA浓浓度、DDNA顺顺序的复复杂性等等因
42、素的的影响。如如PCRR反应中中引物与与模板DDNA的的退火，核核酸杂交交中探针针与被检检DNAA的退火火。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Diictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:22229. 无名DNNA(aanonnymoous DNAA) 指指一些已已被定位位在特定定染色体体上，但但仍不知知其基因因结构和和功能的的DNAA片段。Kingg RCC, SStannsfiieldd WDD. AA Di
43、ictiionaary of Gennetiics. 5tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd. Oxfoord Uniiverrsitty PPresss, 19997:22330. 反义密码码子（aantiicoddon）位于tRRNA分分子非螺螺旋区域域形成的的突环（反反义密码码子环）中中的三联联核苷酸酸密码子子。每个个tRNNA分子子中有77个核苷苷酸不能能互补而而形成小小环，位位于环中中间的三三联核苷苷酸为反反义密码码子，当当mRNNA附着着在核糖糖体上进进行翻译译时，ttRNAA上的反反义密码码子与mmRNAA中相应应密码子子互补配配对，从从而使ttRNAA携带
44、相相应氨基基酸到相相应的位位置上与与其他氨氨基酸结结合形成成肽链。密密码子与与反义密密码子的的识别基基本遵循循碱基互互补原则则，但同同时表现现出一定定的灵活活性（见见摇摆假假说）。 Kiing RC, Sttanssfieeld WD. A Dicctioonarry oof GGeneeticcs 55th ed. Neew YYorkk, OOxfoord. Oxxforrd UUnivverssityy Prresss, 119977:244 Siir JJohnn Keendrrew. Thhe EEncyycloopeddia of Mollecuularr Biioloogy.Bl
45、aackwwelll Scciennce, 1994431. 反义RNNA(aantiisennse RNAA) 反反义RNNA的核核苷酸顺顺序与和和mRNNA互补补的反义义链一致致。当反反义RNNA与mRNNA互补补结合时时，可阻阻止mRRNA翻翻译产生生蛋白质质，至使使有活性性的基因因不表达达蛋白质质产物。在在许多原原核细胞胞中存在在天然的的反义RRNA。由由于反义义RNAA与mRNNA碱基基顺序互互补，因因此可以以作为药药物治疗疗人类疾疾病。采采用基因因重组技技术，在在合适的的启动子子和终止止子之间间反向插插入靶基基因，可可构建表表达反义义RNAA的重组组体，在在细胞内内表达反反义RNN
46、A，从从而实现现对靶mmRNAA表达的的抑制作作用。方德福医学分分子生物物学词典典北京京医科大大学中国国协和医医科大学学联合出出版社P33 Siir JJohnn keendrrew. Thhe eencyycloopeddia of Mollecuularr Biioloogy 19994, Blaackwwelll Scieencee.32. 反义链（antisense strand）反义链和有义链（sense strand）在以前的概念和现今的使用之间存在有一些混乱，从概念上说在基因的DNA双链中，转录时作为mRNA合成模板的那条单链叫做模板链或有义链（template or sense strand），而转录时不能作为mRNA合成模板的那条单链叫反义链，但为了使用上的方便，现今通常将mRNA看作是有义分子（sense molecule）而将与mRNA序列一致的DNA单链（假定DNA中的T替代mRNA的U）标为有义链，在文献中，这条与mRNA序列一致的DNA单链序列被用作基因序列。该序列的5端称之为上游（upstream）3端称之为下游（downstream）。Kingg RCC, SStannsfiieldd. AA Diictiionaary of Gennetiics 5,tth eed. Neww Yoork, Oxxforrd.