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1、关于基因与基因组(2)第一页，讲稿共三十一页哦3.1 基因的概念及历史演变基因的概念及历史演变 18651865年，孟德尔提岀年，孟德尔提岀“遗传因子遗传因子”学说。学说。19031903年，年，suttonsutton和和boveriboveri提出遗传染色体理论。提出遗传染色体理论。19091909年，丹麦生物学家用基因一词代替遗传因子，创立基因型年，丹麦生物学家用基因一词代替遗传因子，创立基因型和表现型概念。和表现型概念。19261926年，年，morganmorgan通过对果蝇研究出版通过对果蝇研究出版基因论基因论，并提出，并提出“功功能、交换、突变能、交换、突变”三位一体概念。三位一
2、体概念。19281928年年fred griffithfred griffith以肺炎双球菌转化实验奠定以肺炎双球菌转化实验奠定DNADNA是遗传是遗传物质基因。物质基因。第二页，讲稿共三十一页哦第三页，讲稿共三十一页哦1944年AVERY与griffith证明基因化学本质DNA。1952年通过T2噬菌体感染大肠杆菌证实DNA是遗传物质。1953年WATSON和crick提出DNA双螺旋模型。1955年，在分子水平上证明基因就是一段特定功能的DNA序列。第四页，讲稿共三十一页哦第五页，讲稿共三十一页哦1958年，提出中心法则。年，提出中心法则。第六页，讲稿共三十一页哦3.2 基因的类型基因的类
3、型 3.2.1 3.2.1 基因的命名基因的命名 通常用三个字母表示，例如通常用三个字母表示，例如DNADNA、RNARNA、skn7skn7等。等。3.2.2 3.2.2 移动基因移动基因 R R环：在电镜下环：在电镜下DNADNA与它的与它的MrnaMrna并不完全配对，而且在并不完全配对，而且在 未配对的地方形成多未配对的地方形成多个突环。个突环。断裂基因：是指编码序列在断裂基因：是指编码序列在DNADNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因，由外显子和内含子两部分组成。基因，由外显子和内含子两部分组成。3.2.3 3.2.3 重叠基因重叠
4、基因 指的是两个或两个以上的基因共有一段指的是两个或两个以上的基因共有一段DNADNA序列，或序列，或 是指是指一段一段DNADNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。序列成为两个或两个以上基因的组成部分。第七页，讲稿共三十一页哦3.2.4 移动基因 又称转座基因，脱氧核糖核酸又称转座基因，脱氧核糖核酸(DNA)(DNA)序列改变位置序列改变位置(例如从染色体上的一个位置转移到另一个位置，或者从例如从染色体上的一个位置转移到另一个位置，或者从质粒转移到染色体上质粒转移到染色体上)的行为。的行为。3.2.5 3.2.5 假基因假基因 指指 基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表基因组中存
5、在的一段与正常基因非常相似但不能表达的达的DNADNA序列序列 。第八页，讲稿共三十一页哦3.26 基因家族基因家族基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似的一组基因。同一家族的这些基因的外显子具有相关性，可在基因组内集中或分散分布。基因家族中成员成簇排列大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域，称为基因簇第九页，讲稿共三十一页哦第十页，讲稿共三十一页哦3.3 基因组基因组定义：一个物种的基因组有四个含义：代表了我们的所有遗传信息的总和：23个(单倍体)染色体的总和，23个DNA分子的总和，我们的基因的总和。C值：简单来说是一种真核生物单倍体基因组的DNA的总称。第十一页，讲稿共三
6、十一页哦第十二页，讲稿共三十一页哦3.3.2 病毒的基因组病毒的基因组 特点：特点：种类单一；种类单一；单倍体基因组：每个基因组在病毒中只出现一次；单倍体基因组：每个基因组在病毒中只出现一次；形式多样；形式多样；大小不一；大小不一；基因重叠；基因重叠；动物动物/细菌病毒与真核细菌病毒与真核/原核基因相似：内含子；原核基因相似：内含子；具有不规则的结构基因；具有不规则的结构基因；基因编码区无间隔：通过宿主及病毒本身酶切；基因编码区无间隔：通过宿主及病毒本身酶切；无帽状结构；无帽状结构；结构基因没有翻译起始序列。结构基因没有翻译起始序列。第十三页，讲稿共三十一页哦3.3.2.1 RNA病毒基因组病
7、毒基因组 艾滋病：艾滋病的医学全名为艾滋病：艾滋病的医学全名为“获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征”(Acquired(Acquired Immune Deficiency Syndrome-AIDS)Immune Deficiency Syndrome-AIDS)，是人体感染了人类免疫缺陷病毒，是人体感染了人类免疫缺陷病毒（HIVHIV，又称艾滋病病毒）所导致的传染病。通俗地讲，艾滋病就是人体的免疫，又称艾滋病病毒）所导致的传染病。通俗地讲，艾滋病就是人体的免疫系统被艾滋病病毒破坏，使人体对威胁生命的各种病原体丧失了抵抗能力，从而系统被艾滋病病毒破坏，使人体对威胁生命的各种病原体丧失了
8、抵抗能力，从而发生多种感染或肿瘤，最后导致死亡的一种严重传染病。这种病毒终生传染，破发生多种感染或肿瘤，最后导致死亡的一种严重传染病。这种病毒终生传染，破坏人的免疫系统，使人体丧失抵抗各种疾病的能力。当艾滋病病毒感染者的免疫坏人的免疫系统，使人体丧失抵抗各种疾病的能力。当艾滋病病毒感染者的免疫功能受到病毒的严重破坏、以至不能维持最低的抗病能力时，感染者便发展为艾功能受到病毒的严重破坏、以至不能维持最低的抗病能力时，感染者便发展为艾滋病病人。随着人体免疫力的降低，人会越来越频繁地感染上各种致病微生物，滋病病人。随着人体免疫力的降低，人会越来越频繁地感染上各种致病微生物，而且感染的程度也会变得越来
9、越严重，最终会因各种复合感染而导致死亡。艾滋而且感染的程度也会变得越来越严重，最终会因各种复合感染而导致死亡。艾滋病病毒的传播途径主要包括血液、母婴遗传和性接触等。艾滋病目前仍是不治之病病毒的传播途径主要包括血液、母婴遗传和性接触等。艾滋病目前仍是不治之症。症。第十四页，讲稿共三十一页哦艾滋病有两种：HIVI和HIV2。3.3.3 原核生物的基因组3.3.3.1 细胞染色体基因组的一般特点细胞染色体基因组的一般特点:（1 1）细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链）细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链DNADNA分子组成，与蛋白质分子组成，与蛋白质形成类核形成类核 （2 2）具有操纵子结构（
10、有关操纵子结构详见基因表达的调）具有操纵子结构（有关操纵子结构详见基因表达的调控一章）其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关控一章）其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节，合成的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节，合成多顺反子多顺反子mRNAmRNA。第十五页，讲稿共三十一页哦（3 3）在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是）在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝但是编码单拷贝但是编码rRNArRNA的基因的基因rrnrrn往往是多拷贝的。往往是多拷贝的。（4 4）和病毒的基因组相似，不编码的）和病毒的基因组相似，不
11、编码的DNADNA部份所占比例比真核部份所占比例比真核细胞基因组少得多。细胞基因组少得多。（5 5）具有编码同工酶的同基因（）具有编码同工酶的同基因（isogeneisogene）例如，在大肠杆）例如，在大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸（菌基因组中有两个编码分支酸（chorismicacidchorismicacid）变位酶的基）变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸（因，两个编码乙酰乳酸（acetolactateacetolactate）合成酶的基因。）合成酶的基因。（6 6）和病毒基因组不同的是，在细菌基因组中编码顺序）和病毒基因组不同的是，在细菌基因组中编码顺序一般不会重叠，即不会出现基因重叠现
12、象。一般不会重叠，即不会出现基因重叠现象。第十六页，讲稿共三十一页哦（7）在DNA分子中具有各种功能的识别区域如复制起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。（8）在基因或操纵子的终末往往具有特殊的终止顺序,它可使转录终止和RNA聚合酶从DNA链上脱落。第十七页，讲稿共三十一页哦质粒：质粒是染色体外能够进行自主复制的遗传单位，包括真核生物的细胞器和细菌细胞中染色体以外的脱氧核糖核酸(DNA)分子。现在习惯上用来专指细菌、酵母菌和放线菌等生物中染色体以外的DNA分子。在基因工程中质粒常被用做基因的载体 第十八页，讲稿共三十一页哦3
13、.4 真核生物的基因组真核生物的基因组3.4.1 真核生物基因组的特点 1、基因组通常比较大；2、含有内含子序列；3、有大量重复序列；4、表达调控较复杂。第十九页，讲稿共三十一页哦3.4.2 真核生物基因组的重复序列真核生物基因组的重复序列真核生物基因组的总体特征可以通过DNA复性动力学来估计。其鉴定真核生物基因组可分为两种类型的序列：非重复序列和重复序列。第二十页，讲稿共三十一页哦第二十一页，讲稿共三十一页哦3.4.2.1 重复序列的类型重复序列的类型重复频率：指在一个基因组中的各组分的拷贝数。1)轻度重复序列：是指在基因组中含有2-10拷贝的序列，通常是一些编码蛋白质的基因。如酵母tRNA
14、基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。第二十二页，讲稿共三十一页哦2)中度重复序列：是指长约300bp在基因组中约有10-几千个拷贝的序列如rRNA和tRNA基因。tRNA基因一般都分布于基因组中，而rRNA常集中分布于核仁形成区。不同的rRNA的基因情况也不同。其组织形式有两种：串联重复序列；分散重复序列。前一种成簇存在于染色体的特定区域，后一种分散于染色体的各位点上。第二十三页，讲稿共三十一页哦1)卫星DNA：是由非常短的序列重复多次形成的。2)小卫星DNA：小卫星DNA 又称可变数目串联重复，由1565bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，拷贝数为10-1000，重复次数在群体中是高度
15、变异的。3)微卫星DNA：重复单位只有2-5bp，分散在基因组中，可以作为基因组作图的遗传和物理标志。第二十四页，讲稿共三十一页哦高度重复序列：重复频率在106以上，复性很快的DNA序列。3.4.3 细胞器基因组 线粒体DNA和叶绿体DNA第二十五页，讲稿共三十一页哦3.5 结构基因组学结构基因组学是系统研究基因组的基因数量，每个基因在染色体上的线性分布位置距离，及每个基因编码区和基因间隔区的DNA序列结构的一门学科。其研究成果集中反映在遗传图、物理图、序列图和基因图的建立上。第二十六页，讲稿共三十一页哦1)逐步克隆策略2)鸟枪法测序策略第二十七页，讲稿共三十一页哦第二十八页，讲稿共三十一页哦3.6 功能基因组学功能基因组学是利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。第二十九页，讲稿共三十一页哦1)转录组学：是一门在整体水平上研究细胞中基因转录的情况及转录调控规律的学科。2)蛋白质组学3)生物信息学4)模式生物体基因组研究3.7 人类基因组计划第三十页，讲稿共三十一页哦感谢大家观看第三十一页，讲稿共三十一页哦