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1、维生素缺乏症文档全面第1页，此课件共61页哦日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源第2页，此课件共61页哦维生素维生素D的活化的活化25-OHD1,25(OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第3页，此课件共61页哦VitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况第4页，此课件共61页哦VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈
2、VitD的的调节调节25-(OH)D31,25-(OH)2 2D3第5页，此课件共61页哦低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)2 2D3 第6页，此课件共61页哦1,25-(OH)2 2D3 VitD的的调节调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节高血磷高血磷+CT第7页，此课件共61页哦维生素维生素D对钙、磷代谢的调节对钙、磷代谢的调节促进小肠粘膜细胞合成促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进钙的吸收，促进钙的吸收促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙素的合成，
3、使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向素的合成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化，使骨质重吸收，提高细胞外液破骨细胞分化，使骨质重吸收，提高细胞外液钙、磷浓度钙、磷浓度(CaP40)即即旧骨脱钙，新骨旧骨脱钙，新骨形成形成促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程过程第8页，此课件共61页哦PTH对钙、磷代谢的调节对钙、磷代谢的调节促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维生素生素D弱弱抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙
4、的重吸收，使血磷吸收，使血磷促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化化 旧骨脱钙，但不能促进新骨形成旧骨脱钙，但不能促进新骨形成第9页，此课件共61页哦降钙素对钙、磷代谢的调节降钙素对钙、磷代谢的调节抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、磷的吸收磷的吸收抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细胞，抑制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙胞，抑制骨质吸收，骨
5、盐溶解，使血钙第10页，此课件共61页哦 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of vitamin Ddificiency第11页，此课件共61页哦 概述概述 儿童体内维生素不足使钙、磷代谢紊乱，儿童体内维生素不足使钙、磷代谢紊乱，导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的临床表现是生长着的长骨养性疾病。典型的临床表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全干骺端和骨组织矿化不全,表现为骨质软化症表现为骨质软化症年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少生长快、户外活动少地区：地
6、区：北方患病率高于南方北方患病率高于南方流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度发病率逐年降低，病情趋于轻度 第12页，此课件共61页哦病因病因日光照射不足日光照射不足：以冬春季多见：以冬春季多见天然食物含维生素天然食物含维生素D较少较少：以人工喂养儿又未及时添加：以人工喂养儿又未及时添加辅食，或辅食添加不正确多见辅食，或辅食添加不正确多见围生期维生素围生期维生素D不足不足：母妊娠后期维生素：母妊娠后期维生素D营养不良、严营养不良、严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等生长发育过快生长发育过快：以早产儿、双胎、低出生体重儿多见：以早产
7、儿、双胎、低出生体重儿多见 疾病因素疾病因素：肝肾严重损害致：肝肾严重损害致Vit D羟化障碍，慢性腹泻羟化障碍，慢性腹泻药物影响药物影响：如糖皮质激素有对抗：如糖皮质激素有对抗Vit D对钙的转运作用，对钙的转运作用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶活性苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶活性增强使增强使Vit D和和25-(OH)D分解为无活性的代谢产物分解为无活性的代谢产物第13页，此课件共61页哦发病机制发病机制 维生素维生素D缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷肠道吸收钙、磷 血钙血钙 甲状旁腺甲状旁腺肾小管重肾小管重 PTH分泌分泌 PTH分泌不足分泌不足吸收磷吸收磷 破骨细胞
8、作用破骨细胞作用 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常低血磷低血磷 骨重吸增收加骨重吸增收加 手足抽搦症手足抽搦症cap2毫米毫米，临时钙化带，临时钙化带模糊不清呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞模糊不清呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞增殖向四周膨出，骨质稀薄、骨干弯曲或青增殖向四周膨出，骨质稀薄、骨干弯曲或青枝骨折枝骨折 血生化改变：血钙稍低或正常血生化改变：血钙稍低或正常 血磷低血磷低 碱性磷酸酶明显增高碱性磷酸酶明显增高 25-(OH)D 低低第21页，此课件共61页哦恢复期恢复期经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复血钙、磷几天内恢复血钙、磷几天内恢复X
9、线骨骼改变于线骨骼改变于2-3周后开始恢复周后开始恢复碱性磷酸酶于碱性磷酸酶于1-2月恢复正常月恢复正常第22页，此课件共61页哦后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以上的小儿岁以上的小儿留下骨骼留下骨骼 畸形畸形无神经精神表现无神经精神表现血生化正常血生化正常第23页，此课件共61页哦诊断诊断维生素维生素D缺乏史缺乏史临床症状、体征临床症状、体征X线改变线改变血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血清血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据动的可靠依据“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查线检查第24页，此课件共61页哦鉴别
10、诊断鉴别诊断1佝偻病类似表现和体征的疾病佝偻病类似表现和体征的疾病粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型异常、异常、下肢畸形、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平。脊柱畸形、胸廓扁平。X线线及尿液检查可诊断及尿液检查可诊断第25页，此课件共61页哦鉴别诊断鉴别诊断1软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血钙、磷正常；钙、磷正常；头大、前额突出头大、前额突出,出生时就有短出生时就有短肢型矮小，指趾端平齐；肢型矮小，指趾端平齐；X线显示无临时钙化线显示无临时钙化带，长骨干骺端呈喇叭状缺损，长骨只增粗带，长骨干骺端呈喇叭状缺损，长骨只
11、增粗不增长造成粗短的四肢与躯干不成比例。不增长造成粗短的四肢与躯干不成比例。X线线及特殊体态可作出诊断及特殊体态可作出诊断第26页，此课件共61页哦鉴别诊断鉴别诊断1脑积水脑积水:呈进行性头围增大呈进行性头围增大,落日眼落日眼 B超、超、CT可诊断可诊断 第27页，此课件共61页哦鉴别诊断鉴别诊断2抗维生素抗维生素D性佝偻病性佝偻病低血磷抗维生素低血磷抗维生素D佝偻病佝偻病:肾小管对磷重吸收肾小管对磷重吸收缺陷。缺陷。2-3岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙正常、血磷低、尿磷高，治疗除大量补充维正常、血磷低、尿磷高，治疗除大量补充维生素生素D外需补充磷外需补充磷远端肾
12、小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒：远端肾小管泌：远端肾小管泌H不足，不足，使大量的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁使大量的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁腺功能亢进。血中钙、磷、钾均低，碱性尿腺功能亢进。血中钙、磷、钾均低，碱性尿第28页，此课件共61页哦鉴别诊断鉴别诊断2维生素维生素D依赖性佝偻病：依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病，有二型：一型为有二型：一型为1-羟化酶缺陷，二型为靶器羟化酶缺陷，二型为靶器官对官对1，25-(OH)2D 3缺乏反应。临床上用一缺乏反应。临床上用一般剂量维生素治疗无效，需超大剂量般剂量维生素治疗无效，需超大剂量肾性佝偻病：肾性佝偻病：有严重的肾功
13、能损害的患儿，有严重的肾功能损害的患儿，使得使得1，25-(OH)2D生成减少所致钙磷代谢紊生成减少所致钙磷代谢紊乱乱,继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进第29页，此课件共61页哦鉴别诊断鉴别诊断3正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常体格检查：一般好，生长发育正常头大头大:遗传性，头围生长速度正常遗传性，头围生长速度正常牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性
14、下肢生理性弯曲下肢生理性弯曲第30页，此课件共61页哦 下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：第31页，此课件共61页哦1 胎儿期胎儿期 孕妇多晒太阳；吃维生素孕妇多晒太阳；吃维生素D、钙、磷、钙、磷蛋白质含量多食品；孕蛋白质含量多食品；孕7-9个月时补充维生素个月时补充维生素D800单位单位/日日2 新生儿期以后新生儿期以后 出生出生2周周-2岁补充维生素岁补充维生素D预防量预防量400u/日日 早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的 新生儿，补充剂量新生儿，补充剂量800单位单位/日，日，3个月后改为个月后改为预防量（预防量（400u/日）日）多晒太阳多晒太
15、阳提倡母乳喂养及时添加辅食提倡母乳喂养及时添加辅食,一般可不加服钙一般可不加服钙剂剂 预防预防第32页，此课件共61页哦治疗治疗活动期活动期一般治疗一般治疗:及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形VitD应用应用:口服法口服法：每日：每日20004000IU一月后一月后 改预防量改预防量(主主要治疗方法要治疗方法)突击疗法突击疗法：不能口服或有严重并发症：不能口服或有严重并发症 时可肌注时可肌注2030万万IU三月后改预防量三月后改预防量 治疗一月后复查治疗一月后复查钙剂应用钙剂应用:每日至少元素钙每日至少元素钙200mg（食物、食物、Ca制剂制剂）第33页，此课件共
16、61页哦 治疗治疗恢复期恢复期 VitD应用预防量至两岁应用预防量至两岁后遗症期后遗症期 严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗第34页，此课件共61页哦维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症Tetany of vitamin D deficency第35页，此课件共61页哦病因病因本病的根本原因是维生素本病的根本原因是维生素D缺乏，直接原因是缺乏，直接原因是血清离子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性血清离子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。增高，出现全身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。是维生素是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多缺乏性佝
17、偻病的伴发症状之一，多见于见于6个月以下小儿个月以下小儿正常血清钙浓度：正常血清钙浓度：2.25-2.75mmol/L,当低于当低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于或离子钙低于1.0mmol/L,引起抽搐引起抽搐(又叫低钙惊厥又叫低钙惊厥)第36页，此课件共61页哦 发病机制发病机制 维生素维生素D缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷肠道吸收钙、磷 血钙血钙 甲状旁腺甲状旁腺 肾小管重肾小管重 PTH分泌分泌 PTH分泌不足分泌不足 吸收磷吸收磷 破骨细胞作用破骨细胞作用 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 低血磷低血磷 骨重吸增收加骨重吸增收加 手足抽搦症手足抽搦症 cap40 钙正常或偏低正
18、常或偏低 骨骨钙化受阻化受阻 骨骨样组织堆堆积、骨、骨质软化化 佝佝偻病病 第37页，此课件共61页哦发病机制发病机制 n血清钙（血清钙（serum calcium）包括包括 40%与蛋白质结合与蛋白质结合 60%为弥散钙为弥散钙 80%为离子钙（为离子钙（serum ionized calciu 其余为枸盐酸钙其余为枸盐酸钙 三者中的三者中的离子钙离子钙活性最强活性最强第38页，此课件共61页哦发病机制发病机制影响离子钙的因素影响离子钙的因素 血血PH 血浆蛋白浓度血浆蛋白浓度血磷浓度血磷浓度第39页，此课件共61页哦维生素维生素D缺乏促成低钙惊厥的因素缺乏促成低钙惊厥的因素:PTH反应迟钝
19、反应迟钝日照增多、维生素日照增多、维生素D治疗开始治疗开始人工喂养儿使用含磷过高的奶制品人工喂养儿使用含磷过高的奶制品发热、感染、饥饿时发热、感染、饥饿时组织细胞分解释放磷组织细胞分解释放磷使血磷增加使血磷增加抑制抑制25-(OH)D转化转化125-(OH)2D 致致 离子钙下降离子钙下降长期腹泻和慢性疾病使维生素长期腹泻和慢性疾病使维生素D和钙的吸收减和钙的吸收减少少PH值的影响值的影响 PH值升高值升高钙离子内流钙离子内流血钙血钙下降下降第40页，此课件共61页哦临床表现临床表现典型发作典型发作 总血总血Ca 1.88mmol/L 游离游离Ca 2 1 mmol/L 惊厥（无热）惊厥（无热
20、）典型症状典型症状 不典型症状不典型症状 手足搐搦手足搐搦 多见幼儿、儿童多见幼儿、儿童 喉痉挛喉痉挛 多见婴儿多见婴儿 （喉部肌肉和声门突（喉部肌肉和声门突 发痉挛）发痉挛）三种症状以无热惊厥最常见三种症状以无热惊厥最常见第41页，此课件共61页哦临床表现临床表现隐匿型（诱发体征）隐匿型（诱发体征）总血总血Ca 1.75 1.88mmol/L 面神经征面神经征Chvostek sign 腓反射腓反射 （Peroneal reflex）陶瑟征陶瑟征Trousseau第42页，此课件共61页哦诊断诊断婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体征系统体征有维
21、生素有维生素D缺乏史缺乏史:冬末春初发病；母孕期有冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用用VitD制剂制剂 伴有佝偻病症状和体征伴有佝偻病症状和体征血清钙浓度降低为确诊依据血清钙浓度降低为确诊依据 总钙低于总钙低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于或离子钙低于1.0mmol/L第43页，此课件共61页哦鉴别诊断鉴别诊断低血糖症低血糖症低血镁症低血镁症 多见于新生儿、小婴儿多见于新生儿、小婴儿婴儿痉挛症婴儿痉挛症 多于多于1岁内发病岁内发病原发性甲状旁腺功能减退症原发性甲状旁腺功能减退症中枢神经系统感染中枢神经系统感染急性喉
22、炎急性喉炎第44页，此课件共61页哦治疗治疗急救处理急救处理止惊止惊:安定安定0.10.3mg/kg.次、水合氯次、水合氯4050mg/kg.次次吸氧吸氧:保持呼吸道通畅，氧气吸入保持呼吸道通畅，氧气吸入对喉痉挛者必要时可气管插管对喉痉挛者必要时可气管插管对喉痉挛者必要时可气管插管对喉痉挛者必要时可气管插管补充钙剂补充钙剂 :尽快给予钙剂提高血钙浓度尽快给予钙剂提高血钙浓度尽快给予钙剂提高血钙浓度尽快给予钙剂提高血钙浓度 重症重症 轻症轻症补充维生素补充维生素D 急症控制后，按急症控制后，按Vit D缺乏性佝偻病补充缺乏性佝偻病补充Vit D 第45页，此课件共61页哦第46页，此课件共61页
23、哦维生素维生素D缺乏症缺乏症病案分析病案分析第47页，此课件共61页哦例1 5个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近近3天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意，今开始肢体抽搐家长未介意，今开始肢体抽搐2次，急来院。次，急来院。不发热，无呕吐。体检：不发热，无呕吐。体检：T正常，神志清，前正常，神志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心肺听诊正常。查囟平，颈软，枕秃明显，心肺听诊正常。查体时突然抽搐又发作。体时突然抽搐又发作。诊断？诊断？需要急查生化内容？需要急查生化内容？治疗？治疗？第48页，此课件共61页哦例211个月男
24、婴个月男婴,平时多汗平时多汗,睡眠不安。体检：方颅，睡眠不安。体检：方颅，肋骨串珠，肋膈沟明显，心肺正常，全身肌肋骨串珠，肋膈沟明显，心肺正常，全身肌肉略弛，血钙肉略弛，血钙8mg/dl，血磷，血磷3mg/dl，碱性磷，碱性磷酸酶酸酶400金氏单位，（正常金氏单位，（正常106-213金氏单位）金氏单位）诊断？诊断？治疗？治疗？第49页，此课件共61页哦例3 患儿患儿7个半月早产，生后个半月早产，生后1个月，来门诊个月，来门诊健康咨询。系母乳喂养，母孕后期有小腿抽健康咨询。系母乳喂养，母孕后期有小腿抽筋史，患儿除有时睡眠不安外，无其他症状。筋史，患儿除有时睡眠不安外，无其他症状。血清钙血清钙2
25、.2mmol/L(10mg/dl),你怎样指导其母你怎样指导其母需采取的措施需采取的措施?维生素维生素D30万单位万单位,肌肉注射肌肉注射?喂维生素喂维生素D强化牛奶强化牛奶?口服钙剂口服钙剂?口服维生素口服维生素D400单位单位?800单位单位?第50页，此课件共61页哦例4 1岁半小儿，患佝偻病活动期，为避免其岁半小儿，患佝偻病活动期，为避免其“O”形腿加重，应采取以下哪项措施？形腿加重，应采取以下哪项措施？补充维生素补充维生素D？补充钙剂？补充钙剂？增加日光照射？增加日光照射？减少患儿行走？减少患儿行走？第51页，此课件共61页哦例5 6个月女婴，个月女婴，4月份入院，月份入院，2日来发
26、热，日来发热，T37.50C，咳，咳嗽有痰，嗽有痰，1日来惊厥日来惊厥4-5次，抽后神志清，一般情况好，次，抽后神志清，一般情况好，枕部有颅骨软化，双肺有中水泡音，以下哪项化验结果枕部有颅骨软化，双肺有中水泡音，以下哪项化验结果是直接导致婴儿惊厥的原因？是直接导致婴儿惊厥的原因？血钙血钙1.85mmol/L(7.5mg/dl)血镁血镁0.82mmol/L(2mg/dl)血磷血磷0.97mmol/L(3mg/dl)碱性磷酸酶碱性磷酸酶300u 血离子钙血离子钙0.87mmol/L(3.5mg/dl)第52页，此课件共61页哦通过胎盘从母体获得通过胎盘从母体获得25-（OH）D。外源性：植物中麦角
27、固醇外源性：植物中麦角固醇 紫外线照射紫外线照射 麦角骨化醇（维生素麦角骨化醇（维生素D2）第53页，此课件共61页哦 内源性：皮肤内源性：皮肤7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇 紫外线照射紫外线照射 胆骨化醇（内源性维生素胆骨化醇（内源性维生素D3）第54页，此课件共61页哦骨骺骨骺骨松质骨松质骺板骺板骨膜骨膜骨皮质骨皮质第55页，此课件共61页哦基质基质成骨细胞成骨细胞皮质皮质松质松质第56页，此课件共61页哦增殖层增殖层肥大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长板板模模式式图图第57页，此课件共61页哦长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变正常正常VitD缺乏缺乏钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质第58页，此课件共61页哦肋骨串珠肋骨串珠方颅方颅鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟第59页，此课件共61页哦O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）手镯、脚镯手镯、脚镯第60页，此课件共61页哦正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线第61页，此课件共61页哦