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1、关于高中生物浙科版必修第六章同步教学人类遗传病的主要类型共张PPT第一页，讲稿共三十页哦近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！第二页，讲稿共三十页哦讨论1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传
2、病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点第三页，讲稿共三十页哦先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮多指，白化病，苯丙酮尿症尿症非遗传病非遗传病：胎儿在：胎儿在子宫内受天花病子宫内受天花病毒感染，出生时毒感染，出生时留有癜痕留有癜痕遗传病：遗传病：显性遗显性遗传病传病非遗传病：非遗传病：由于由于饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A，一家族中，一
3、家族中多个成员患夜盲多个成员患夜盲症症第四页，讲稿共三十页哦一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人改变而引起的人类疾病。类疾病。与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？第五页，讲稿共三十页哦（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。目前已发控制的遗传病。目前已发现现66006600多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育
4、不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、尿症、囊性纤维病、镰刀型细囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症胞贫血症色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症第六页，讲稿共三十页哦常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第七页，讲稿共三十页哦并并指指多多指指短短指指第八页
5、，讲稿共三十页哦软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢型短肢型侏儒侏儒。智力及体力发育。智力及体力发育良好，病人常作为剧团良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。或马戏团的杂技小丑。第九页，讲稿共三十页哦X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者第十页，讲稿共三十页哦抗维生素抗维生素D
6、D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显性基染色体上显性基因因控制的一种显性遗控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发吸收不良而导致骨发育障碍。育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病第十一页，讲稿共三十页哦Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病第十二页，讲稿共三十页哦男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病第十三页，讲稿共三十页哦常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第十四页，讲稿共三十页哦白化
7、病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第十五页，讲稿共三十页哦智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第十六页，讲稿共三十页哦常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第十七页，讲稿共三十页哦苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常酶正常酶无法合成无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的
8、不食“人人间烟火间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第十八页，讲稿共三十页哦概念：由多对等位基因控制。常表现出概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚家族性聚集现象集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因
9、遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第十九页，讲稿共三十页哦唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病第二十页，讲稿共三十页哦猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号号染色体部分缺染色体部分缺失。失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。第二十一页，讲稿共三十页哦（三）染色体异常遗传病（三
10、）染色体异常遗传病概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如如性腺发育不良性腺发育不良第二十二页，讲稿共三十页哦性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然
11、表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性性染色体异常染色体异常第二十三页，讲稿共三十页哦请阅读课本请阅读课本P118-119,填写下表填写下表,并将上述遗传病分别并将上述遗传病分别写入实例一项写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受受一对等位一对等位基因基因控制的控制的遗传病遗传病 受受两对以上两对以上等位等位基因控制的遗基因控制的遗传病传病 短指、多指、并指、软骨发短指、多指、并指、软骨发育不全、育不全、抗抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病唇
12、裂、无脑儿唇裂、无脑儿21三体综合征、三体综合征、猫叫综合猫叫综合征征由染色体异常由染色体异常引起的遗传病引起的遗传病第二十四页，讲稿共三十页哦二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险病风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）新生儿中，）新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗由遗传因素所致；传因素所致；（2 2）1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传病或其他先由于遗传病或其他先天性疾病所致；天性疾病所致；（3 3）自然流产
13、儿中，）自然流产儿中，50%50%由于染色体异常引起；由于染色体异常引起；（4 4）2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。第二十五页，讲稿共三十页哦各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第二十六页，讲稿共三十页哦 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色
14、体变异染色体变异（5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.个别染色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病练习练习第二十七页，讲稿共三十页哦2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体
15、显隐性遗传病3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC第二十八页，讲稿共三十页哦4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第二十九页，讲稿共三十页哦感感谢谢大大家家观观看看第三十页，讲稿共三十页哦