基因与基因组 讲稿.ppt

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1、基因与基因组 第一页，讲稿共四十四页哦孟德尔孟德尔发现发现“基因基因”（遗传现象）（遗传现象）摩尔根摩尔根提出提出“基因基因”的物质性的物质性本兹尔本兹尔明确明确“基因基因”的功能性的功能性雅各布、莫诺雅各布、莫诺提出提出“基因基因”功能性质的划分功能性质的划分新的新的“基因基因”的发现还在继续的发现还在继续第二页，讲稿共四十四页哦基因的基本结构基因的基本结构基因的基本结构基因的基本结构5 5、AGCCGACTATGTCGAAGCTTAGCCGACTATGTCGAAGCTT、GCTTGACTATAAGACAGCTTGACTATAAGACA、3 33 3、TCGGCTGATACAGCTTCTAA

2、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、CGAACTGATATTCTGTCGAACTGATATTCTGT、5 5转录调控区转录调控区 贮存贮存RNARNA或蛋白质结构信息区或蛋白质结构信息区 转录终止区转录终止区第三页，讲稿共四十四页哦基因组（基因组（基因组（基因组（gencmegencmegencmegencme）细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括一种生物细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括一种生物细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括一种生物细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括一种生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。所需的全套基因及间

3、隔序列）称为基因组。所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。人类基因组包含多染色体和人类基因组包含多染色体和XYXY两条性染色体上的全部遗传物质（核基两条性染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）因组）以及胞线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）。（X X X X免疫基因，免疫基因，免疫基因，免疫基因，男男男男XYXYXYXY，女，

4、女，女，女XXXXXXXX）。）。）。）。*1 1 1 1个配对（精子或卵子），个配对（精子或卵子），个配对（精子或卵子），个配对（精子或卵子），1 1 1 1个单倍体细胞或个单倍体细胞或个单倍体细胞或个单倍体细胞或1 1 1 1个病毒所包含的全套个病毒所包含的全套个病毒所包含的全套个病毒所包含的全套基因，称为基因组。基因，称为基因组。基因，称为基因组。基因，称为基因组。第四页，讲稿共四十四页哦第一节第一节 原核基因组原核基因组 原核生物（原核生物（ProkaryoteProkaryote）：是一些由无细胞核的细胞组成的单细胞或多细胞）：是一些由无细胞核的细胞组成的单细胞或多细胞的低等生物，主

5、要包括细菌、支原体和植物中的海藻门。的低等生物，主要包括细菌、支原体和植物中的海藻门。原核生物作为分子生物学研究对象的特点：原核生物作为分子生物学研究对象的特点：1.1.1.1.构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养。构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养。构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养。构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养。2.2.2.2.与人类有共同的分子生物学规律，如：与人类有共同的分子生物学规律，如：与人类有共同的分子生物学规律，如：与人类有共同的分子生物学规律，如：（1 1）遗传物质都是）遗传物质都是DNADNA；（2 2）主

6、要的功能分子都是蛋白质；）主要的功能分子都是蛋白质；（3 3）基因密码是通用的，等等。）基因密码是通用的，等等。3.3.3.3.尤其是尤其是尤其是尤其是E.coli,E.coli,E.coli,E.coli,是分子克隆是是分子克隆是是分子克隆是是分子克隆是“明星明星明星明星“,基因工程主要原因的工程菌，因为基因基因工程主要原因的工程菌，因为基因基因工程主要原因的工程菌，因为基因基因工程主要原因的工程菌，因为基因工程的主要工作是克隆基因在原核系统中表达。工程的主要工作是克隆基因在原核系统中表达。工程的主要工作是克隆基因在原核系统中表达。工程的主要工作是克隆基因在原核系统中表达。第五页，讲稿共四十

7、四页哦一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点1.1.基因组通常仅由基因组通常仅由一条环状双链一条环状双链一条环状双链一条环状双链DNADNADNADNA分子组成。分子组成。分子组成。分子组成。细菌染色体细菌染色体DNADNA在胞内形成一个致密区域，即类核（在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoidnucleoid），类核无核膜将之），类核无核膜将之与胞浆分开。与胞浆分开。2.2.基因组中基因组中只有只有只有只有1 1 1 1个复制起点个复制起点个复制起点个复制起点。3.3.具有操纵子结构。具

8、有操纵子结构。4.4.结构基因无重叠现象，结构基因无重叠现象，结构基因无重叠现象，结构基因无重叠现象，基因组中任何一段基因组中任何一段DNADNA不会用于编码不会用于编码2 2种蛋白质。种蛋白质。5.5.基因序列是连续的，无内含子结构。基因序列是连续的，无内含子结构。基因序列是连续的，无内含子结构。基因序列是连续的，无内含子结构。6.6.编码区和非编码区编码区和非编码区编码区和非编码区编码区和非编码区（主要是调控序列）（主要是调控序列）在基因组中约各占在基因组中约各占在基因组中约各占在基因组中约各占50%50%50%50%。第六页，讲稿共四十四页哦7.7.基因组中的重复序列很少。基因组中的重复

9、序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码rRNArRNA的的基因往往是多拷贝的，基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。这有利于核糖体的快速组装。8.8.具有编码同功酶的基因（具有编码同功酶的基因（具有编码同功酶的基因（具有编码同功酶的基因（isogeneisogeneisogeneisogene）这是一类结构不完全相同，而功能相同的基这是一类结构不完全相同，而功能相同的基因。如因。如E.coliE.coli含有含有2 2个编码乙酰乳酸合成酶的基因和个编码乙酰乳酸合成酶的基因和2 2个编码分支酸变位酶同工酶个编码分支酸变位酶同工酶的基因。的基因。

10、9.9.9.9.细菌基因组中存在可移动的细菌基因组中存在可移动的细菌基因组中存在可移动的细菌基因组中存在可移动的DNADNADNADNA序列，包括插入序列和转座子。序列，包括插入序列和转座子。序列，包括插入序列和转座子。序列，包括插入序列和转座子。10.10.原核基因的基本结构特点：原核基因的基本结构特点：原核基因的基本结构特点：原核基因的基本结构特点：启动子（启动子（promoterpromoter）、操纵基因（）、操纵基因（operatoroperator）、结构基因（）、结构基因（structure genestructure gene）、）、终止子（终止子（terminatorterm

11、inator）。）。第七页，讲稿共四十四页哦二、染色体外的遗传物质二、染色体外的遗传物质二、染色体外的遗传物质二、染色体外的遗传物质质粒质粒质粒质粒（一）概念（一）概念 1.1.1.1.质粒（质粒（质粒（质粒（plasmidplasmidplasmidplasmid）是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体外共价闭合环状的是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体外共价闭合环状的DNADNA分分子（子（covalant closed circnlar,cccDNAcovalant closed circnlar,cccDNA），能独立复制的最小遗传单），能独立复制的最小遗传单位。位。2.2.2.2.质粒

12、是双链的质粒是双链的质粒是双链的质粒是双链的DNADNADNADNA分子，大小在分子，大小在分子，大小在分子，大小在1.51.51.51.515kb15kb15kb15kb之间，和病毒不同，它们之间，和病毒不同，它们之间，和病毒不同，它们之间，和病毒不同，它们没有衣壳蛋白（裸没有衣壳蛋白（裸没有衣壳蛋白（裸没有衣壳蛋白（裸DNADNADNADNA）。）。）。）。第八页，讲稿共四十四页哦3.3.质粒与宿主细胞的关系质粒与宿主细胞的关系（1 1）质粒对宿主的生存不是必需的，只是质粒对宿主的生存不是必需的，只是“友好友好”的的“借居借居”宿主细胞中，宿主细胞中，既不杀伤细胞，对宿主的代谢活动也无影响

13、，宿主离开质粒照样的生存下去。既不杀伤细胞，对宿主的代谢活动也无影响，宿主离开质粒照样的生存下去。（2 2 2 2）质粒离开宿主就无法生存，只有依赖宿主细胞的）质粒离开宿主就无法生存，只有依赖宿主细胞的）质粒离开宿主就无法生存，只有依赖宿主细胞的）质粒离开宿主就无法生存，只有依赖宿主细胞的（酶和蛋白质）帮助，（酶和蛋白质）帮助，才能完成自身的复制（扩增）、转录。才能完成自身的复制（扩增）、转录。（3 3 3 3）质粒经常为宿主执行一些适当的遗传功能）质粒经常为宿主执行一些适当的遗传功能）质粒经常为宿主执行一些适当的遗传功能）质粒经常为宿主执行一些适当的遗传功能，作为对宿主细胞的补偿（作为对宿主

14、细胞的补偿（“交房交房租租”）。）。（4 4 4 4）质粒赋于宿主各种有利的表型（质粒编码蛋白质或酶），）质粒赋于宿主各种有利的表型（质粒编码蛋白质或酶），）质粒赋于宿主各种有利的表型（质粒编码蛋白质或酶），）质粒赋于宿主各种有利的表型（质粒编码蛋白质或酶），使宿主获得生存优使宿主获得生存优势，与我们基因工程实验紧密相关的，如抗生素抗性基因：势，与我们基因工程实验紧密相关的，如抗生素抗性基因：AmpAmpr r 酶，水解酶，水解-内酰胺环内酰胺环,解除氨关毒性解除氨关毒性,使细菌抗氨关。使细菌抗氨关。TetTetr r 膜蛋白膜蛋白,可阻止四环素进入细胞可阻止四环素进入细胞,使细菌抗四环素。使

15、细菌抗四环素。第九页，讲稿共四十四页哦4.4.质粒发现和研究意义质粒发现和研究意义 1 1 1 1）理论意义）理论意义）理论意义）理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子遗传学质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式，观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式，是生命起源研是生命起源研是生命起源研是生命起源研究的重要基石。究的重要基石。究的重要基石。究的重要基石。2 2 2 2）实践意义）实践意义）实践意义）实践意义 是基因工程的重要载体（是基因工程的重要载体（是基因工程的重要载体（是基因工程的重要载体（vectorvector

16、vectorvector），能把外源基因），能把外源基因），能把外源基因），能把外源基因（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，基因工程的重要任务基因工程的重要任务之一就是严格改造质粒的同时，控制质粒不传递。之一就是严格改造质粒的同时，控制质粒不传递。第十页，讲稿共四十四页哦作为基因工程载体的作为基因工

17、程载体的作为基因工程载体的作为基因工程载体的3 3 3 3个特点：个特点：个特点：个特点：A.A.都能独立自主的复制；都能独立自主的复制；B.B.都能便利的加以检测（抗生素抗性）；都能便利的加以检测（抗生素抗性）；C.C.都能容易引进宿主细胞中去，也易从宿主细胞中分离纯化都能容易引进宿主细胞中去，也易从宿主细胞中分离纯化（提质粒）。（提质粒）。质粒符合上述质粒符合上述3 3个条件。个条件。基因工程中主要使用人工构建的质粒。基因工程中主要使用人工构建的质粒。第十一页，讲稿共四十四页哦（二）质粒的分类（二）质粒的分类1.1.1.1.按质粒的复制机理，分为二类：按质粒的复制机理，分为二类：按质粒的复

18、制机理，分为二类：按质粒的复制机理，分为二类：1 1 1 1）严谨控制型（）严谨控制型（）严谨控制型（）严谨控制型（stringent contrd typestringent contrd typestringent contrd typestringent contrd type）2 2 2 2）松弛控制型（）松弛控制型（）松弛控制型（）松弛控制型（relaxed control typerelaxed control typerelaxed control typerelaxed control type）(1)(1)拷贝数少，一般拷贝数少，一般1010个，分子量大；个，分子量大；(1)

19、(1)拷贝数多，拷贝数多，10-20010-200个，分子量小；个，分子量小；(2)(2)复制受限，受细菌宿主复制受限，受细菌宿主DNADNA复制系复制系 (2)(2)复制不受细菌复制不受细菌DNADNA复制系统限制。复制系统限制。统的控制；统的控制；(3(3）分子量小，不具备自传递能力。）分子量小，不具备自传递能力。(3)(3)特点是这类质粒可以自传递；特点是这类质粒可以自传递；（4 4）基因工程使用松弛型（高拷贝数）基因工程使用松弛型（高拷贝数）(4)(4)严谨控制机理（低拷贝原因），认严谨控制机理（低拷贝原因），认 质粒，以获得列多的基因产物。质粒，以获得列多的基因产物。为是该质粒可以产

20、生阻逼蛋白，反馈为是该质粒可以产生阻逼蛋白，反馈 抑制自身抑制自身DNADNA合成。合成。*拷贝数（拷贝数（copy number)copy number)细胞所含的按每细胞所含的按每一一基因组计算的某种质粒或基因的数目。基因组计算的某种质粒或基因的数目。第十二页，讲稿共四十四页哦2.2.2.2.按分子量大小，分为二类按分子量大小，分为二类按分子量大小，分为二类按分子量大小，分为二类1 1 1 1）小型质粒，）小型质粒，）小型质粒，）小型质粒，15kb 2)15kb 2)15kb 2)15kb15kb15kb15kb小型质粒，无接合和自传递能力，接小型质粒，无接合和自传递能力，接 多属接合型或

21、自传递型，大型质粒只多属接合型或自传递型，大型质粒只合质粒协助也能转移，也可通过转化合质粒协助也能转移，也可通过转化 能通过细菌的接合作用从一个细菌能通过细菌的接合作用从一个细菌作用进入受体细胞，这类质粒种类较多，作用进入受体细胞，这类质粒种类较多，传到另一个细菌。（如传到另一个细菌。（如F F质粒）。质粒）。几乎每种细菌都可以含有几乎每种细菌都可以含有2 2种以上，种以上，基因基因基因基因工程一般用小型质粒。工程一般用小型质粒。工程一般用小型质粒。工程一般用小型质粒。第十三页，讲稿共四十四页哦3.3.相容性质粒和不相容性质粒相容性质粒和不相容性质粒利用相同复制系统的质粒不能共存于同一个细胞内

22、。利用相同复制系统的质粒不能共存于同一个细胞内。利用相同复制系统的质粒不能共存于同一个细胞内。利用相同复制系统的质粒不能共存于同一个细胞内。4.4.窄宿主谱质粒和广宿主谱质粒窄宿主谱质粒和广宿主谱质粒（三）质粒遗传控制系统（三）质粒遗传控制系统1.1.复制调控系统复制调控系统对质粒对质粒2.2.细胞分裂控制系统细胞分裂控制系统对宿主对宿主3.3.分配系统分配系统质粒存在质粒存在4.4.位点特异重组系统位点特异重组系统稳定遗传稳定遗传第十四页，讲稿共四十四页哦第二节第二节 真核生物基因组真核生物基因组一、真核生物（一、真核生物（eukaryote)eukaryote)真核生物细胞具有细胞核，其真

23、核生物细胞具有细胞核，其DNADNA为线状并与组蛋白、非组蛋白为线状并与组蛋白、非组蛋白结合组成染色体。基因转录在核内进行，翻译在胞浆进行。除结合组成染色体。基因转录在核内进行，翻译在胞浆进行。除核内的核内的DNADNA外，真核生物还存在线粒体外，真核生物还存在线粒体DNADNA和植物细胞中的叶绿体和植物细胞中的叶绿体DNADNA。第十五页，讲稿共四十四页哦二二二二.真核生物基因组的结构真核生物基因组的结构真核生物基因组的结构真核生物基因组的结构(一一)真核基因的基本结构真核基因的基本结构1.1.结构基因、内含和外显子、断裂基因。结构基因、内含和外显子、断裂基因。（1 1）结构基因（结构基因（

24、结构基因（结构基因（structural genestructural genestructural genestructural gene）指能转录成为指能转录成为mRNAmRNA、rRNArRNA或或tRNAtRNA的的DNADNA顺顺序。序。（2 2）内含子和外显子内含子和外显子内含子和外显子内含子和外显子 真核生物的结构基因是不连续的，编码序列被非编码序列真核生物的结构基因是不连续的，编码序列被非编码序列打断，在编码序列之间的序列称为内含子（打断，在编码序列之间的序列称为内含子（intronintron），编码序列称为外显子），编码序列称为外显子（extronextron）。）。（3

25、3）断裂基因（断裂基因（断裂基因（断裂基因（split genesplit genesplit genesplit gene）在真核类结构基因组中，编码顺序被许多在真核类结构基因组中，编码顺序被许多称为内含子的非编码区分割成几段称之。称为内含子的非编码区分割成几段称之。第十六页，讲稿共四十四页哦2.2.顺式调控元件顺式调控元件顺式调控元件（顺式调控元件（顺式调控元件（顺式调控元件（cisacting elementscisacting elementscisacting elementscisacting elements）指与结构基因表达调控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别指与结构基因表达

26、调控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的和结合的DNADNA序列。能与顺式作用元件结合调节基因转录活性的蛋白序列。能与顺式作用元件结合调节基因转录活性的蛋白质因子称为质因子称为反式作用因子反式作用因子反式作用因子反式作用因子（transacting factorstransacting factors）。顺式调控元件）。顺式调控元件有：有：第十七页，讲稿共四十四页哦（1 1）启动子（）启动子（promoterpromoter）概念：概念：概念：概念：启动子是促进启动子是促进DNADNA转录的转录的DNADNA序列，是序列，是DNADNA分子上可与分子上可与RNA RNA pol pol

27、特异性识别结合并使之转录的部位，但启动子本身不被转录。特异性识别结合并使之转录的部位，但启动子本身不被转录。功能特点：启动子位于结构基因上游启动子有方向性决定转录方功能特点：启动子位于结构基因上游启动子有方向性决定转录方功能特点：启动子位于结构基因上游启动子有方向性决定转录方功能特点：启动子位于结构基因上游启动子有方向性决定转录方向及那一条向及那一条向及那一条向及那一条DNADNADNADNA链作模板转录链作模板转录链作模板转录链作模板转录（以信息链的互补链作模板转录，转录（以信息链的互补链作模板转录，转录的的mRNAmRNA与信息链一致）。与信息链一致）。真核生物的启动子元件是真核生物的启动

28、子元件是真核生物的启动子元件是真核生物的启动子元件是TATA boxTATA boxTATA boxTATA box TATA TATA盒与盒与TATATATA因子的转录因子的转录因子结合后即成为完整的启动子。因子结合后即成为完整的启动子。第十八页，讲稿共四十四页哦（2 2）上游启动子元件（）上游启动子元件（upstream promoter elements upsupstream promoter elements ups）UPSUPS是是TATATATA盒上游的一些特定的盒上游的一些特定的DNADNA序列。序列。反式作用因子可与这些元件结合，通过调节反式作用因子可与这些元件结合，通过调节

29、TATATATA因子与因子与TATA boxTATA box的结合、的结合、RNA polRNA pol与启动子结合及转录起始复合物形式与启动子结合及转录起始复合物形式来调控基因转录效率。来调控基因转录效率。第十九页，讲稿共四十四页哦（3 3）反应元件（）反应元件（response elementsresponse elements）一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特异的异的DNADNA序列结合，调控基因的表达。序列结合，调控基因的表达。这种这种这种这种DNADNADNADNA序列实际上也是顺式元件序列实际上也是顺式元件序列实际上也

30、是顺式元件序列实际上也是顺式元件，由于能介导基因对细胞，由于能介导基因对细胞外的某种信号产生反应，被称为反应元件。外的某种信号产生反应，被称为反应元件。反应元件都具有较短的保守序列。这些元件通常位于反应元件都具有较短的保守序列。这些元件通常位于启动子附近和增强子内，有不少是回文序列。启动子附近和增强子内，有不少是回文序列。第二十页，讲稿共四十四页哦（4 4）增强子（）增强子（enhancerenhancer）和沉默子（）和沉默子（silencersilencer）增强子是一段增强子是一段DNADNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式

31、作用元件。反式作用因子与这些元件结合后顺式作用元件。反式作用因子与这些元件结合后,通常为增强邻近基因的通常为增强邻近基因的转录。增强子一般位于转录起始点上游转录。增强子一般位于转录起始点上游-100-100-300bp-300bp处，但在基因之处，但在基因之外或某些内含子中也有增强子序列。外或某些内含子中也有增强子序列。增强子作用特点：增强子作用特点：可在可在5 5端或端或3 3端发挥作用；端发挥作用；不受序列方不受序列方向制约；向制约；通过增强启动子发挥作用。沉默子：负调控序列、负增强子；通过增强启动子发挥作用。沉默子：负调控序列、负增强子；第二十一页，讲稿共四十四页哦（5 5）加尾信号）加

32、尾信号 在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的AATAAAAATAAA序列，此位点序列，此位点下游有一段下游有一段GTGT丰富区或丰富区或T T丰富区，这两部分序列共同构成丰富区，这两部分序列共同构成poly(A)poly(A)加尾信号。加尾信号。mRNAmRNA转录到此部位后，产生转录到此部位后，产生AAUAAAAAUAAA和随后的和随后的GUGU（或（或U U）丰富区。）丰富区。与与RNApolRNApol结合的延长因子可以识别这种结构并与之结合，然后在结合的延长因子可以识别这种结构并与之结合，然后在AAuAAAAAuAAA下下游游10-3010-

33、30个碱基的部位切断个碱基的部位切断RNA,RNA,并加上并加上poly(A)poly(A)尾尾.第二十二页，讲稿共四十四页哦(二二)基因家族基因家族(gene family)(gene family)基因家族基因家族 是指核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的一组基因是指核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的一组基因.基因家族中各个基因之间的关系基因家族中各个基因之间的关系:1.1.家族中各家族中各基因的核苷酸序列相同基因的核苷酸序列相同基因的核苷酸序列相同基因的核苷酸序列相同这些基因族也被称为这些基因族也被称为单纯多基因家族单纯多基因家族单纯多基因家族单纯多基因家族(如如rRNA,tR

34、NArRNA,tRNA家族家族)和复合多基因家族和复合多基因家族(如组蛋白基因家族如组蛋白基因家族).).tRNA tRNA基因基因:人类基因约有人类基因约有13001300个个tRNAtRNA基因，编码基因，编码5050多种多种tRNAtRNA。每种。每种tRNAtRNA可有可有10-10-几百个基因拷贝。几百个基因拷贝。同种同种tRNAtRNA往往串联在一起形成基因簇，但基因间有非转录间隔区分隔，常常比结构往往串联在一起形成基因簇，但基因间有非转录间隔区分隔，常常比结构基因长近基因长近1010倍。倍。第二十三页，讲稿共四十四页哦2.2.家族中各基因家族中各基因核苷酸序列高度同源核苷酸序列高

35、度同源核苷酸序列高度同源核苷酸序列高度同源（1 1）人类生长激素基因家族）人类生长激素基因家族 包括人生长激素（包括人生长激素（hGhhGh）、人胎盘促乳素和催乳素（）、人胎盘促乳素和催乳素（prolactinprolactin）。它们之）。它们之间的同源性很高，尤其是间的同源性很高，尤其是hGhhGh和和hcshcs之间，蛋白质氨基酸序列有之间，蛋白质氨基酸序列有85%85%的同源的同源性，性，mRNAmRNA上序列上有上序列上有92%92%的同源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。的同源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。3 3种基因种基因并不都排列在一起，并不都排列在一起，hGhhGh和

36、和hcshcs基因位于第基因位于第1717号染色体长臂，催乳素基因位于号染色体长臂，催乳素基因位于第第6 6号染色体。号染色体。（2 2）-株蛋白和株蛋白和-株蛋白基因家族株蛋白基因家族 这些基因家族的各个成员在这些基因家族的各个成员在DNADNA分子上的排列顺序按照发育的不同阶段先分子上的排列顺序按照发育的不同阶段先后次序排列，故也称后次序排列，故也称“发育控制复合多基因家族发育控制复合多基因家族”。第二十四页，讲稿共四十四页哦3.3.家族中各基因编码的家族中各基因编码的蛋白质有高度的同源性蛋白质有高度的同源性，但基因的核苷酸序列可能不同。，但基因的核苷酸序列可能不同。，但基因的核苷酸序列可

37、能不同。，但基因的核苷酸序列可能不同。如如srcsrc癌基因家族：癌基因家族：src,abl,fes,fgr,fps,fym,kck,lyn,ros,tkl,yessrc,abl,fes,fgr,fps,fym,kck,lyn,ros,tkl,yes此家族中各基因的此家族中各基因的DNADNA序列没有明显的同源性。但每个基因产物都含有序列没有明显的同源性。但每个基因产物都含有250250个氨基酸顺序个氨基酸顺序的同源蛋白激酶结构域。的同源蛋白激酶结构域。4.4.家族各基因编码的家族各基因编码的蛋白质中具有很小的保守基序蛋白质中具有很小的保守基序蛋白质中具有很小的保守基序蛋白质中具有很小的保守基

38、序（conserved motif)conserved motif)。如如DEAD boxDEAD box基因家族。基因家族。DEAD boxDEAD box：Asp-Glu-Ala-Asp.Asp-Glu-Ala-Asp.此家族中各基因的此家族中各基因的DNADNA序序列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基序（序（DEADDEAD盒），盒），DEADDEAD是酶活性的关键结构。是酶活性的关键结构。第二十五页，讲稿共四十四页哦5.5.基因超家族（基因超家族（gene superfami

39、lygene superfamily）基因超家族基因超家族 是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。它们它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲

40、缘关系较远，故将其称为基因超家族。如：系较远，故将其称为基因超家族。如：（1 1 1 1）免疫球蛋白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族 表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。有表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。有2 2个个微球蛋白、微球蛋白、MHCIMHCI类抗原的类抗原的链链,类抗原的类抗原的链和链和链链,Thy,Thy1 1、CD4CD4、CD8CD8等与免疫有等与免疫有关的分子。关的分子。在后又陆续发现了许多免疫系统内以及与免疫无关的家族成员。在后又陆续发现了许多免疫系统内以及与免疫无关的家族成员。第二十六页，讲稿共四十四页哦（2 2 2 2

41、）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族 其基因产物都有一个特殊的功能区，具有其基因产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中丝氨酸是活性中心瓣关键氨基酸残基。酶的功能。功能区中丝氨酸是活性中心瓣关键氨基酸残基。现有很多新成员加进去，如载脂蛋白（现有很多新成员加进去，如载脂蛋白（apolipoproteinapolipoprotein），它们只是转移胆），它们只是转移胆因醇蛋白颗粒中的成分而不具备任何水解蛋白质的酶功能。因醇蛋白颗粒中的成分而不具备任何水解蛋白质的酶功能。（3 3）信号传递途径中的小）信号传递途径中的小GTPGTP接

42、合蛋白，现在称为接合蛋白，现在称为rasras超家族，包括超家族，包括rasras家族、家族、rhorho家族、家族、rabrab家族，大约已有家族，大约已有3030个蛋白质基因被确定为该家族成员。个蛋白质基因被确定为该家族成员。第二十七页，讲稿共四十四页哦（三）假基因（三）假基因（pseudogene)pseudogene)1.1.1.1.假基因假基因假基因假基因 在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列

43、上相似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的或转录后生成无功能基因产物的或转录后生成无功能基因产物的或转录后生成无功能基因产物的DNADNADNADNA序列，被称为假基因。序列，被称为假基因。序列，被称为假基因。序列，被称为假基因。2.2.假基因常用符号假基因常用符号表示，如表示，如1 1 表示与表示与1 1 相似的假基因相似的假基因.3.3.假基因与有功能的基因同源假基因与有功能的基因同源,原来也可以是有功能的基因原来也可以是有功能的基因,由于发生缺失由于发生缺失(deletion)(deletion)、例位、例位(inversion)(inversion)或点突变（或点突变（point

44、mutaionpoint mutaion）等，成为无功能的基因，即）等，成为无功能的基因，即形成了假基因，哺乳动物基因组中的形成了假基因，哺乳动物基因组中的1/41/4基因为假基因，可能为进化的痕迹。基因为假基因，可能为进化的痕迹。第二十八页，讲稿共四十四页哦（四）编码序列（四）编码序列 真核生物基因组编码序列只占真核生物基因组编码序列只占DNADNA总量的总量的5%5%，但由于其基因组非常大，故其基因数量就，但由于其基因组非常大，故其基因数量就原核生物基因组要大得多（几十倍）。原核生物基因组要大得多（几十倍）。（五）真核基因组中的转座子（五）真核基因组中的转座子 在真核基因组中，编码序列在染

45、色体中的位置相对比较稳定，但一些中度重复序列往往在真核基因组中，编码序列在染色体中的位置相对比较稳定，但一些中度重复序列往往在真核基因组中，编码序列在染色体中的位置相对比较稳定，但一些中度重复序列往往在真核基因组中，编码序列在染色体中的位置相对比较稳定，但一些中度重复序列往往是可移动的是可移动的是可移动的是可移动的。一些可移动成分的结构与原核基因组的转位因子相似，一些可移动成分的结构与原核基因组的转位因子相似，是通过是通过是通过是通过DNADNADNADNA介导的。介导的。介导的。介导的。而另外一些中度重复序列的转移成分，要先转录成而另外一些中度重复序列的转移成分，要先转录成而另外一些中度重复

46、序列的转移成分，要先转录成而另外一些中度重复序列的转移成分，要先转录成RNARNARNARNA，再逆转录生成，再逆转录生成，再逆转录生成，再逆转录生成cDNA,cDNA,cDNA,cDNA,然后重新然后重新然后重新然后重新整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为逆转录座子（整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为逆转录座子（整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为逆转录座子（整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为逆转录座子（retroposonretroposonretroposonretroposon），是），是），是），是RNARNARNARNA介导的。介导的。介导的。介

47、导的。第二十九页，讲稿共四十四页哦(六六)重复序列（重复序列（repeat sequencerepeat sequence）重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码rRNA rRNA rRNA rRNA、tRNA tRNA tRNA tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构、组蛋白及免疫球蛋白的结构、组蛋白及免疫球蛋白的结构、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外，大部分是非编码序列。基因外，大部分是非编码序列。基因外，大部分是非编码序列。基因外，大部分是非编码序列。它们的功能主要与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因表达调控它们的功能主要与基因组的结构稳定性，组织形

48、式以及基因表达调控有关。有关。目前已发现一些重复目前已发现一些重复目前已发现一些重复目前已发现一些重复序列的特征与遗传有密切联系序列的特征与遗传有密切联系,因此可以通过测因此可以通过测定重复次数而协助遗传病的诊断。定重复次数而协助遗传病的诊断。第三十页，讲稿共四十四页哦据出现的频率不同可将据出现的频率不同可将DNADNA序列分为序列分为3 3类：类：1.1.高度重复序列高度重复序列 在基因组中的重复次数在基因组中的重复次数 10105 5 2.2.中度重复序列中度重复序列 在基因组中的重复次数为在基因组中的重复次数为 10101 1-10-105 5 3.3.单拷贝序列单拷贝序列 在整个基因组

49、中出现在整个基因组中出现1 1次或少数几次次或少数几次 （10100 0-10-101 1）。）。第三十一页，讲稿共四十四页哦（七）端粒（七）端粒（telommeretelommere）以线性染色体形式存在的真核基因组以线性染色体形式存在的真核基因组以线性染色体形式存在的真核基因组以线性染色体形式存在的真核基因组DNADNADNADNA的末端都有一种特殊的结构，称为端粒。的末端都有一种特殊的结构，称为端粒。的末端都有一种特殊的结构，称为端粒。的末端都有一种特殊的结构，称为端粒。（形式上膨大成粒状而得名）。（形式上膨大成粒状而得名）。结构结构结构结构 1.1.是染色体末端是染色体末端DNADNA

50、和蛋白质构成复合体。仅在真核细胞染色体末端存在。和蛋白质构成复合体。仅在真核细胞染色体末端存在。2.2.其其DNADNA序列相当保守，一般由多个串联在一起的短寡核苷酸（序列相当保守，一般由多个串联在一起的短寡核苷酸（5-86p5-86p）序列构）序列构成。成。3.3.碱基成分因种属而异，重复次数在不同生物中变化较大，如小鼠的端粒碱基成分因种属而异，重复次数在不同生物中变化较大，如小鼠的端粒DNADNA达达150kb,150kb,人人类的端粒类的端粒DNADNA约约5-15kb5-15kb。功能功能功能功能 1.1.保护线性保护线性DNADNA的完整复制的完整复制 2.2.保护染色体末端及决定细