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1、基因概念的发展现在学习的是第1页，共36页n一、基因和一、基因和DNAn1、测序：测序：n（1）、化学降解法）、化学降解法n美国美国A.Maxam 和和W.Gilbert发明发明现在学习的是第2页，共36页标记标记32P-TCAG32P-TCAGCCCCATG32P-TCAGCCCCATGG32P-TCAGCCCCATGGTTAAGT处断裂处断裂 TCAGCCCCATGGTTAAGA-单链单链DNA 32P-TCAGCCCCATGGTTAAGA32P-T32P-TCAGCCCCAT32P-TCAGCCCCATGGT32P-TCAGCCCCATGGTT32P-TC32P-TCAGC32P-TCA
2、GCC32P-TCAGCCC32P-TCAGCCCC32P-TCAGCCCC32P-TCA32P-TCAGCCCCA32P-TCAGCCCCATGGTTA32P-TCAGCCCCATGGTTAA32P-TCAGCCCCATGGTTAAGAA处断裂处断裂C处断裂处断裂G处断裂处断裂现在学习的是第3页，共36页 T C A G电泳电泳 放射自显影放射自显影现在学习的是第4页，共36页（2）双脱氧终止法（链终止法）双脱氧终止法（链终止法）（英）（英）F.Sanger 和和A.X.Coulson发明发明CCCHCHO四种碱基四种碱基H HH H-O-P-O-P-O-P-O-CH2O-O-O-OOO 双
3、脱氧核苷酸双脱氧核苷酸现在学习的是第5页，共36页DNA sequencing using the chain termination method.现在学习的是第6页，共36页DNA sequencing gel showing the separation of fragments in the four sequencing reactions(one per lane).现在学习的是第7页，共36页In DNA sequencing using dideoxynucleotides labeled with fluorescent dyes,all four ddNTPs are ad
4、ded to the same tube,and during primer extension,all combinations of chains are produced.现在学习的是第8页，共36页2、隔裂基因和重叠基因、隔裂基因和重叠基因 (1)、隔裂基因、隔裂基因（split gene）内含子内含子(intron)外显子外显子(exon)(2)重叠基因重叠基因（overlapping genes）1977,Sanger:X174测序测序ABCABCABCABCABCABCABC.基因基本特性：基因基本特性：自体催化自体催化异体催化异体催化 突变突变通读框（通读框（open read
5、ing frame）现在学习的是第9页，共36页二、生化突变型与一基因一酶学说二、生化突变型与一基因一酶学说 1941 ，Beadle&Tatum 提出：提出：“one gene one enzyme”hypothesis N-N-乙酰乙酰 鸟氨酸鸟氨酸 瓜氨酸瓜氨酸 精氨精氨 精氨酸精氨酸 鸟氨酸鸟氨酸 琥珀酸琥珀酸 氨甲酰磷酸氨甲酰磷酸 天冬氨酸天冬氨酸 图：精氨酸生物合成途径图：精氨酸生物合成途径 乙酰鸟乙酰鸟 鸟氨酸精鸟氨酸精 精氨琥珀精氨琥珀 精氨琥珀精氨琥珀 氨酸酶氨酸酶 氨甲酰酶氨甲酰酶 酸合成酶酸合成酶 酸裂解酶酸裂解酶现在学习的是第10页，共36页Beadle and Tat
6、um:一个基因一个基因-一种酶一种酶One Gene-One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acids Purines and pyrimidines X射线诱导处理红色面包射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析来进行实验。根据遗传分析和大量研究，他们认为基因和大量研究，他们认为基因发生突变，就可能导致酶活发生突变，就可能导致酶活性的丧失。性的丧失。现在学习的是第11页，共36页红色链孢霉实验红色链孢霉实验 (1)突变品系突变品系 基本基本 基本培养基加基本培养基加 培养基培养基 鸟氨酸鸟氨酸 瓜氨酸瓜氨酸
7、 精氨酸精氨酸 arg cit orn 鸟氨酸鸟氨酸(Ornithine),瓜氨酸瓜氨酸(Citrulline)精氨酸精氨酸(Arginine)现在学习的是第12页，共36页红色链孢霉实验红色链孢霉实验 (2)突变品系突变品系 基本基本 基本培养基加基本培养基加 培养基培养基 A C O arg cit orn A,C,O 分别为分别为arg,cit 和和 orn突变品系突变品系的细胞提取物的细胞提取物现在学习的是第13页，共36页三、人类酶缺陷的遗传基础人类酶缺陷的遗传基础.半乳糖血症半乳糖血症（Galactosemia）现在学习的是第14页，共36页.白化病白化病（albinism）酪氨酸
8、酶酪氨酸酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 酪氨酸酪氨酸 多巴多巴 多巴醌多巴醌 多巴色素多巴色素 5,6 二羟吲哚二羟吲哚 +蛋白质蛋白质 吲哚吲哚 5,6 醌醌 黑色素黑色素 黑素蛋白黑素蛋白现在学习的是第15页，共36页.苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）蛋白质蛋白质 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸 现在学习的是第16页，共36页.莱一尼二氏症（莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome）(自毁容貌综合征自毁容貌综合征)鸟苷酸鸟苷酸 次黄苷酸次黄苷酸 HGPRT 鸟苷鸟苷 次黄苷次黄苷 鸟嘌呤鸟嘌呤 次黄嘌呤次黄嘌
9、呤 HGPRT：次黄嘌呤鸟：次黄嘌呤鸟 黄嘌呤黄嘌呤 嘌呤嘌呤 磷酸核苷转移酶磷酸核苷转移酶 尿酸尿酸现在学习的是第17页，共36页现在学习的是第18页，共36页、基因是结构单位，不能由交换分开。、基因是结构单位，不能由交换分开。总结：总结：总结：总结：、基因是突变单位，在基因内部无可以改、基因是突变单位，在基因内部无可以改变的更小单位。变的更小单位。、基因是作用单位，能产生特定的表型、基因是作用单位，能产生特定的表型效应，基因的部分如果有也不起作用。效应，基因的部分如果有也不起作用。、染色体是基因的载体。、染色体是基因的载体。现在学习的是第19页，共36页念珠理论念珠理论经典遗传学的基因论经
10、典遗传学的基因论 基因是一种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上，随基因是一种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上，随染色体复制，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配，并染色体复制，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配，并具有相对稳定性。具有相对稳定性。1.染色体是染色体是基因的载体基因的载体或转运者，允许基因有序分离与组合；或转运者，允许基因有序分离与组合；2.基因是最小基因是最小重组单位重组单位，不可分，交换只能发生在基因间；，不可分，交换只能发生在基因间；3.基因是最小基因是最小突变单位突变单位，以一个整体进行突变，内部不再有可变，以一个整体进行突变，内部不再有可变 化的更小组分；化
11、的更小组分；4.基因是一个基因是一个功能单位功能单位。它控制有机体某个或一些性状。它控制有机体某个或一些性状。可将重组单位和突变单位合称为结构单位，因而基因既是一可将重组单位和突变单位合称为结构单位，因而基因既是一 个个结构单位结构单位，又是一个，又是一个功能单位功能单位。现在学习的是第20页，共36页四、基因的精细结构四、基因的精细结构萌发萌发有丝分裂有丝分裂、顺反子材料：曲霉菌（、顺反子材料：曲霉菌（spergillus nidulans）(1)生活史：生活史：菌丝（）菌丝（）菌丝（）菌丝（）分生孢子（）分生孢子（）分生孢子（）分生孢子（）菌丝菌丝菌丝菌丝融合（异核体）融合（异核体）二倍体
12、核（）二倍体核（）菌丝（菌丝（）分生孢子（分生孢子（）菌丝菌丝现在学习的是第21页，共36页（）突变型：腺嘌呤缺陷型（）突变型：腺嘌呤缺陷型ad16ad8实验结果：实验结果：两个缺陷型的杂合体仍然是缺陷型。两个缺陷型的杂合体仍然是缺陷型。说明什么？说明什么？后代中大约出现后代中大约出现0.14%的野生型。的野生型。又说明什么？又说明什么？体细胞交换：体细胞交换：现在学习的是第22页，共36页体细胞联会体细胞联会n通常情况下，有丝分裂过程通常情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内中各条染色体在细胞内随机随机分布分布，同源染色体间在空间分，同源染色体间在空间分布上互不影响。布上互不影响。n但是在
13、一些动植物的体细胞但是在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其机分布现象，其同源染色体同源染色体在空间分布上有相互靠近的在空间分布上有相互靠近的倾向倾向，甚至，会出现，甚至，会出现同源染同源染色体紧密、平行配对的现象色体紧密、平行配对的现象。现在学习的是第23页，共36页ad16+ad8+ad16+ad16ad8+ad8abcdad16+ad16ad8 +ad8 ad16+ad8 +ad16ad8(1)突变型突变型：ac组合组合（2）野生型：）野生型：bd组合组合（3）突变型：）突变型：ad组合组合（4）野生型：）野生型：bc组合组合现在学习的是第24
14、页，共36页ad16ad8 +ad16+ad8顺式：顺式：反式：反式：有缺陷有缺陷正常正常有缺陷有缺陷有缺陷有缺陷野生型野生型 突变型突变型顺反子：顺反子：顺反位置效应：顺反位置效应：现在学习的是第25页，共36页 2、互补实验、互补实验 材料：材料：T4噬菌体噬菌体 野生型野生型r+BK（）BK（）快速溶菌型快速溶菌型r现在学习的是第26页，共36页Benzer 顺反子概念和基因内重组顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene m 1rIIA Chromosome carring mutation 1m 2rIIA Chrom
15、osome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome carring mutation 1 and 2Wild typeBenzerBenzer将两将两个个rIIArIIA突变型突变型对对B B株进行混合株进行混合感染，再让释感染，再让释放的子代噬菌放的子代噬菌体感染体感染K K株。株。出现了野出现了野生型噬菌体生型噬菌体。现在学习的是第27页，共36页 r 47 r47 r47 +r104 精细作图精细作图 r47 +r106 r47 +r102 B菌株K菌株现在学习的是第28页，共36页 22重组型噬菌体数重组型噬菌
16、体数 总噬菌体数总噬菌体数 2K 2K菌苔上的噬菌斑数菌苔上的噬菌斑数 B B菌苔上的噬菌斑数菌苔上的噬菌斑数Rf=100%Rf=100%现在学习的是第29页，共36页 r106 r51 +r106 +r51n 顺反测验顺反测验 r47 106 +r47 +r106 K菌株B菌株现在学习的是第30页，共36页现在学习的是第31页，共36页 顺式测验顺式测验 反式测验反式测验 突变位点突变位点在同一顺在同一顺反子内反子内 A B +A B 突变位点突变位点在不同的在不同的顺反子内顺反子内 +A B+A B 图图 顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变顺反测验结果的图解。当顺式有
17、功能，而反式没有功能时，突变 位点位点突变位点在同一顺反子内；突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变当顺式有功能，而反式也有功能时，突变 位点位点突变位点在不同顺反子内。突变位点在不同顺反子内。现在学习的是第32页，共36页Cis/Trans Complementation Test现在学习的是第33页，共36页Cis/Trans Complementation Test现在学习的是第34页，共36页3、果蝇中的顺反实验、果蝇中的顺反实验 Cis/Trans Complementation Test现在学习的是第35页，共36页五、近代基因概念的发展五、近代基因概念的发展现在学习的是第36页，共36页