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1、医学遗传学单基因遗传现在学习的是第1页，共40页现在学习的是第2页，共40页第三节第三节 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritanceautosomal recessive inheritance，ARAR）一、定义：控制性状的基因位于常染色体一、定义：控制性状的基因位于常染色体一、定义：控制性状的基因位于常染色体一、定义：控制性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式性状，隐性纯合时
2、才表达相应性状的方式性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式二、二、二、二、ARAR病：常染色体上的隐性致病基因控病：常染色体上的隐性致病基因控病：常染色体上的隐性致病基因控病：常染色体上的隐性致病基因控制引起的疾病制引起的疾病制引起的疾病制引起的疾病 正常人正常人正常人正常人AA AA 携带者携带者携带者携带者Aa Aa 患者患者患者患者aaaa携带者：表型正常却带有致病基因携带者：表型正常却带有致病基因携带者：表型正常却带有致病基因携带者：表型正常却带有致病基因(a a)的杂合子的杂合子的杂合子的杂合子(AaAa)现在学习的是第3页，共40页AA AA Aa
3、AaAA AA AaAa常见的婚配型及发病风险估计常见的婚配型及发病风险估计亲代亲代亲代亲代P P P P正常人与携带者婚配正常人与携带者婚配正常人与携带者婚配正常人与携带者婚配子代子代子代子代F FAaAaAA aaAA aa正常人与患者婚配正常人与患者婚配正常人与患者婚配正常人与患者婚配现在学习的是第4页，共40页常见的婚配型及发病风险估计常见的婚配型及发病风险估计携带者与携带者婚配携带者与携带者婚配携带者与携带者婚配携带者与携带者婚配亲代亲代亲代亲代P P P PAaAaAaAa AaAaAaAa 1/4AA 1/4AA 1/4AA 1/4AA 2/4Aa2/4Aa 1/4aa1/4aa
4、A aA aA aA aA aA aA aA a父母是携带者，子女发病风险父母是携带者，子女发病风险父母是携带者，子女发病风险父母是携带者，子女发病风险1/41/4，患者同胞中患者同胞中患者同胞中患者同胞中2/32/3是肯定携带者是肯定携带者是肯定携带者是肯定携带者子代子代子代子代F F F FAaAa aaaaAaAa aaaa携带人与患者婚配携带人与患者婚配携带人与患者婚配携带人与患者婚配现在学习的是第5页，共40页一个先天性聋哑系谱分析一个先天性聋哑系谱分析 1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 61 12 2分析：先证者分析：先证者分析：先证
5、者分析：先证者1 1 的双亲不聋哑，但属表兄妹近亲婚配，双亲是肯的双亲不聋哑，但属表兄妹近亲婚配，双亲是肯的双亲不聋哑，但属表兄妹近亲婚配，双亲是肯的双亲不聋哑，但属表兄妹近亲婚配，双亲是肯定携带者；男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，定携带者；男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，定携带者；男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，定携带者；男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，ARAR遗传遗传遗传遗传现在学习的是第6页，共40页先证者先证者先证者先证者 4 的双亲不白化的双亲不白化的双亲不白化的双亲不白化双亲是肯定携带者，男女双亲是肯定携带者，男女双亲是肯定携带者，男女双亲是肯定携带
6、者，男女均可发病，机率相等；看均可发病，机率相等；看均可发病，机率相等；看均可发病，机率相等；看不到连续遗传，不到连续遗传，不到连续遗传，不到连续遗传，ARAR遗传遗传遗传遗传2 21 11 11 12 22 23 34 45 53 34 45 56 6患者皮肤细胞缺患者皮肤细胞缺患者皮肤细胞缺患者皮肤细胞缺少黑色素，全身少黑色素，全身少黑色素，全身少黑色素，全身白化，白化，白化，白化，毛发银白毛发银白毛发银白毛发银白虹膜浅红，虹膜浅红，虹膜浅红，虹膜浅红，惧光惧光惧光惧光2.一个白化病系谱分析一个白化病系谱分析(AR)现在学习的是第7页，共40页一个白化病系谱分析一个白化病系谱分析2 21
7、11 11 12 22 23 34 45 53 34 45 56 6aaaaaaaaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAAAAAAAAAA/AaAA/Aa分析：先证者分析：先证者分析：先证者分析：先证者4 4 的双亲不白化，双亲是肯定携带者，男的双亲不白化，双亲是肯定携带者，男的双亲不白化，双亲是肯定携带者，男的双亲不白化，双亲是肯定携带者，男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，所以女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，所以女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，所以女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，所以 ARAR遗传遗传遗传遗传现在学习的是第8页，共40页垂
8、体性侏儒垂体性侏儒垂体性侏儒垂体性侏儒3.AR3.AR病例病例肝豆状核变性（肝损伤肝豆状核变性（肝损伤肝豆状核变性（肝损伤肝豆状核变性（肝损伤/神经异常）神经异常）神经异常）神经异常）进行性肌营养不良（肩带型）进行性肌营养不良（肩带型）进行性肌营养不良（肩带型）进行性肌营养不良（肩带型）现在学习的是第9页，共40页常见婚配方式：常见婚配方式：AaAa(携带者携带者携带者携带者)Aa Aa Aa Aa(携带者携带者携带者携带者)1.1.男女患病机会均等男女患病机会均等男女患病机会均等男女患病机会均等，致病基因位于常染色体，致病基因位于常染色体，致病基因位于常染色体，致病基因位于常染色体 上，致病
9、与性别无关上，致病与性别无关上，致病与性别无关上，致病与性别无关2.2.如果患者双亲无病，那么双亲是肯定携带者如果患者双亲无病，那么双亲是肯定携带者如果患者双亲无病，那么双亲是肯定携带者如果患者双亲无病，那么双亲是肯定携带者3.3.3.3.子女中约子女中约子女中约子女中约1/41/41/41/4患病，患病，2/32/3为可能携带者为可能携带者为可能携带者为可能携带者4.4.患者子女中一般无患儿，但为肯定携带者患者子女中一般无患儿，但为肯定携带者患者子女中一般无患儿，但为肯定携带者患者子女中一般无患儿，但为肯定携带者5.5.5.5.患者是散发的，患者是散发的，患者是散发的，患者是散发的，看不到连
10、续传递，看不到连续传递，看不到连续传递，看不到连续传递，有时在整有时在整有时在整有时在整 个系谱中只有先证者一个患者个系谱中只有先证者一个患者个系谱中只有先证者一个患者个系谱中只有先证者一个患者6.6.6.6.近亲婚配时子女的患病风险增高，这是由于近亲婚配时子女的患病风险增高，这是由于 近亲从共同祖先那继承了相同致病基因所致近亲从共同祖先那继承了相同致病基因所致近亲从共同祖先那继承了相同致病基因所致近亲从共同祖先那继承了相同致病基因所致四、四、四、四、ARARARAR系谱特点系谱特点系谱特点系谱特点现在学习的是第21页，共40页亲缘系数与近亲结婚亲缘系数与近亲结婚亲缘系数与近亲结婚亲缘系数与近
11、亲结婚个体的两个相同基因来源于同一祖先基因的概率个体的两个相同基因来源于同一祖先基因的概率为什么近亲婚配后所生子女中患病风险增高呢？为什么近亲婚配后所生子女中患病风险增高呢？为什么近亲婚配后所生子女中患病风险增高呢？为什么近亲婚配后所生子女中患病风险增高呢？亲属等级亲属等级亲属等级亲属等级亲缘系数亲缘系数亲缘系数亲缘系数亲属关系亲属关系亲属关系亲属关系备注备注备注备注一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属1/21/21/21/2同胞、子女、父母同胞、子女、父母同胞、子女、父母同胞、子女、父母基因相同的基因相同的基因相同的基因相同的概率为概率为概率为概率为1/21/21/21/2二级亲属二级亲属二级亲
12、属二级亲属1/41/41/41/4半同胞半同胞半同胞半同胞孙子女、外孙子女孙子女、外孙子女孙子女、外孙子女孙子女、外孙子女、侄甥侄甥侄甥侄甥祖祖祖祖父母父母父母父母、外祖外祖外祖外祖父母父母父母父母叔叔叔叔、伯伯伯伯、姑姑姑姑、舅舅舅舅、姨姨姨姨基因相同的基因相同的基因相同的基因相同的概率为概率为概率为概率为1/41/41/41/4三级亲属三级亲属三级亲属三级亲属1/81/81/81/8表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹、堂兄妹堂兄妹堂兄妹堂兄妹曾曾曾曾祖父母祖父母祖父母祖父母、外外外外曾祖父母曾祖父母曾祖父母曾祖父母基因相同的基因相同的基因相同的基因相同的概率为概率为概率为概率为1/81/81/81/
13、8现在学习的是第22页，共40页白化病白化病(ARAR)在人群中的杂合在人群中的杂合子频率为子频率为1/10001/1000，一个肯一个肯定携带者与表亲婚配，子女定携带者与表亲婚配，子女发病风险是随机婚配的几倍发病风险是随机婚配的几倍现在学习的是第23页，共40页白化病白化病白化病白化病(ARARARAR)在人群中的杂合子频率为在人群中的杂合子频率为在人群中的杂合子频率为在人群中的杂合子频率为1/10001/10001/10001/1000，一个肯定，一个肯定，一个肯定，一个肯定携带者与表亲婚配，子女发病风险是随机婚配的多少倍携带者与表亲婚配，子女发病风险是随机婚配的多少倍携带者与表亲婚配，子
14、女发病风险是随机婚配的多少倍携带者与表亲婚配，子女发病风险是随机婚配的多少倍？2 2 2 2个肯定携带者婚配，后代发病风险是：个肯定携带者婚配，后代发病风险是：个肯定携带者婚配，后代发病风险是：个肯定携带者婚配，后代发病风险是：111/4111/4111/4111/41/41/41/41/4肯定携带者随机婚配，后代发病风险是：肯定携带者随机婚配，后代发病风险是：11/10001/411/10001/411/10001/411/10001/41/40001/40001/40001/4000肯定携带者与表亲婚配，后代发病风险是：肯定携带者与表亲婚配，后代发病风险是：11/81/4 11/81/4
15、11/81/4 11/81/41/321/321/321/32近亲婚配后代发病风险是随机婚配的：近亲婚配后代发病风险是随机婚配的：1 1/321/4000321/4000321/4000321/4000125125125125倍倍倍倍近亲结婚使两个隐性致病基因相遇的机会大大提高现在学习的是第24页，共40页人群中某人群中某ARAR病的携带者频率为病的携带者频率为1/1001/100问问:随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？表兄妹婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险？现在学习的是第25页，共40页人群中某人群中某人群中某人群中某ARARARAR病的携带者频率为病的携
16、带者频率为病的携带者频率为病的携带者频率为1/1001/100问问问问:随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？表兄妹婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险？现在学习的是第26页，共40页人群中某人群中某人群中某人群中某ARARARAR病的携带者频率为病的携带者频率为病的携带者频率为病的携带者频率为1/1001/1001/1001/100问问问问:随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？随机婚配的后代发病风险多少？表兄妹
17、婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险表兄妹婚配的后代的发病风险？随机婚配人群携带者的概率随机婚配人群携带者的概率随机婚配人群携带者的概率随机婚配人群携带者的概率人群携带者的概率人群携带者的概率人群携带者的概率人群携带者的概率1/41/41/41/4 1/1001/1001/41/1001/1001/41/1001/1001/41/1001/1001/4 1/400001/400001/400001/40000表兄妹婚配人群携带者的概率表兄妹婚配人群携带者的概率表兄妹婚配人群携带者的概率表兄妹婚配人群携带者的概率亲缘系数亲缘系数亲缘系数亲缘系数1/41/41/
18、41/4 1/1001/81/41/1001/81/41/1001/81/41/1001/81/4 1/3200 1/3200 1/3200 1/3200 现在学习的是第27页，共40页半乳糖血症半乳糖血症(ARAR)在在人群中的杂合子人群中的杂合子频率为频率为1/1501/150，一个人如随机婚配，一个人如随机婚配其后代的发病风险是多少？其与姨其后代的发病风险是多少？其与姨表妹近亲婚配，后代发病风险多少表妹近亲婚配，后代发病风险多少现在学习的是第28页，共40页随机婚配，后代发病风险随机婚配，后代发病风险随机婚配，后代发病风险随机婚配，后代发病风险1/1501/1501/41/1501/15
19、01/41/900001/900001/900001/90000近亲婚配，后代发病风险近亲婚配，后代发病风险近亲婚配，后代发病风险近亲婚配，后代发病风险1/1501/81/4 1/1501/81/4 1/1501/81/4 1/1501/81/4 1/48001/48001/48001/4800近亲比非近亲后代风险高近亲比非近亲后代风险高近亲比非近亲后代风险高近亲比非近亲后代风险高90000/48001990000/480019倍倍倍倍半乳糖血症半乳糖血症(AR)在人群中的杂合子频率为在人群中的杂合子频率为1/150现在学习的是第29页，共40页先天性聋哑是先天性聋哑是ARAR遗传病，一个遗传
20、病，一个男性患此病，男性患此病，与其姨表妹结婚与其姨表妹结婚后生下两个女儿未患此病，后生下两个女儿未患此病，若若再生子女再生子女 患此病的风险是多少患此病的风险是多少现在学习的是第30页，共40页先天性聋哑是先天性聋哑是先天性聋哑是先天性聋哑是ARARARAR遗传病，一个男性患此病，遗传病，一个男性患此病，遗传病，一个男性患此病，遗传病，一个男性患此病，他他他他与其姨表妹结与其姨表妹结与其姨表妹结与其姨表妹结婚后生下两个女儿未患此病，婚后生下两个女儿未患此病，婚后生下两个女儿未患此病，婚后生下两个女儿未患此病，再生子女患此病的风险是多少再生子女患此病的风险是多少再生子女患此病的风险是多少再生子
21、女患此病的风险是多少近亲结婚指近亲结婚指近亲结婚指近亲结婚指3 3 3 34 4 4 4代内有共同祖先的个体进行的婚配代内有共同祖先的个体进行的婚配代内有共同祖先的个体进行的婚配代内有共同祖先的个体进行的婚配近亲结婚使两个近亲结婚使两个近亲结婚使两个近亲结婚使两个 隐性致病基因相遇的机会大大提高隐性致病基因相遇的机会大大提高隐性致病基因相遇的机会大大提高隐性致病基因相遇的机会大大提高现在学习的是第31页，共40页苯丙酮尿症苯丙酮尿症(ARARARAR)人群中的人群中的杂合子频率为杂合子频率为1/10001/1000，一男人的外甥一男人的外甥 (姐姐或妹姐姐或妹姐姐或妹姐姐或妹妹的子女妹的子女妹
22、的子女妹的子女)患此病，他与正患此病，他与正患此病，他与正患此病，他与正常女性结婚，常女性结婚，常女性结婚，常女性结婚，所生子女的所生子女的所生子女的所生子女的患此病的风险是多少患此病的风险是多少患此病的风险是多少患此病的风险是多少现在学习的是第32页，共40页2222的发病风险是的发病风险是1/21/21/21/21/1/1/1/10001000100010001/41/41/41/41/1/1/1/8080808000 00 00 00 苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(ARARARAR)群体群体群体群体人群中的杂合子频率为人群中的杂合子频率为人群中的杂合子频率为人群中的杂合子频率
23、为1/10001/10001/10001/1000，一，一，一，一男人的外甥男人的外甥男人的外甥男人的外甥 (姐姐或姐姐或 妹妹的子女妹妹的子女)患此病，他与正常女性患此病，他与正常女性患此病，他与正常女性患此病，他与正常女性结婚，所生子女的患此病的风险结婚，所生子女的患此病的风险结婚，所生子女的患此病的风险结婚，所生子女的患此病的风险 是多少是多少是多少是多少现在学习的是第33页，共40页一个先天性聋哑一个先天性聋哑(ARAR)系谱系谱1 1 1 12 2 2 21 1 1 12 2 2 23 3 3 34 4 4 45 5 5 56 6 6 61 1 1 12 2 2 23 3 3 34
24、4 4 45 5 5 56 6 6 61 1 1 12 2 2 2问：问：问：问：5555与与与与6666结婚生育后代的发病风险？结婚生育后代的发病风险？结婚生育后代的发病风险？结婚生育后代的发病风险？现在学习的是第34页，共40页一个先天性聋哑一个先天性聋哑(ARAR)系谱系谱1 1 1 12 2 2 21 1 1 12 2 2 23 3 3 34 4 4 45 5 5 56 6 6 61 1 1 12 2 2 23 3 3 34 4 4 45 5 5 56 6 6 61 1 1 12 2 2 21.1.1.1.先判断先判断先判断先判断5555与与与与6666是携带者可能性是携带者可能性是携
25、带者可能性是携带者可能性2.22.22.22.2患病，患病，患病，患病，1111和和和和2222肯定携带者肯定携带者肯定携带者肯定携带者3333、5555是携带者的可能性有是携带者的可能性有是携带者的可能性有是携带者的可能性有2/32/32/32/3他们子女他们子女他们子女他们子女5555和和和和6666是携带者可能性是携带者可能性是携带者可能性是携带者可能性2/31/22/31/21/31/31/31/33.53.53.53.5与与与与6666生育后代的发病风险为生育后代的发病风险为生育后代的发病风险为生育后代的发病风险为1/31/1/31/1/31/1/31/3 3 3 31/41/41/
26、41/41/1/1/1/3 3 3 36 6 6 6已经群体中携带者的率是已经群体中携带者的率是已经群体中携带者的率是已经群体中携带者的率是 1/501/501/501/50，如果如果如果如果5555随机婚配，随机婚配，随机婚配，随机婚配，后代的发病风险是后代的发病风险是后代的发病风险是后代的发病风险是1/31/501/41/31/501/41/31/501/41/31/501/41/600 1/600 1/600 1/600，近亲比非近亲婚配后代发病风险高，近亲比非近亲婚配后代发病风险高，近亲比非近亲婚配后代发病风险高，近亲比非近亲婚配后代发病风险高600/3617600/3617600/3
27、617600/3617倍倍倍倍现在学习的是第35页，共40页遗传异质性遗传异质性Genetic Heterogeneity半乳糖血症的基因半乳糖血症的基因半乳糖血症的基因半乳糖血症的基因苯丙酮尿症的基因苯丙酮尿症的基因苯丙酮尿症的基因苯丙酮尿症的基因黑朦性痴呆的基因黑朦性痴呆的基因黑朦性痴呆的基因黑朦性痴呆的基因智力低下智力低下一个性状可由多个不同基因控制的现象一个性状可由多个不同基因控制的现象一个性状可由多个不同基因控制的现象一个性状可由多个不同基因控制的现象(多因一效多因一效多因一效多因一效)拟表型拟表型拟表型拟表型-指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一基因产生的表指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一基因产生的表指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一基因产生的表指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一基因产生的表型相同或相似。例如：药物引起的聋哑很类似于先天性聋哑型相同或相似。例如：药物引起的聋哑很类似于先天性聋哑型相同或相似。例如：药物引起的聋哑很类似于先天性聋哑型相同或相似。例如：药物引起的聋哑很类似于先天性聋哑 (AR)AR)现在学习的是第40页，共40页