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1、关于产前筛查与诊断工作介绍第一页，讲稿共五十八页哦唐氏筛查背景1.提高人口素质的首要环节?降低出生缺陷2.负担最重的出生缺陷?智力障碍3.发病率最高的智力障碍?唐氏综合征又称21三体/先天愚型第二页，讲稿共五十八页哦唐氏筛查背景唐氏筛查背景偶发性，所有孕偶发性，所有孕妇都有可能妇都有可能无有效治疗无有效治疗手段手段产前筛查和产前诊产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿断淘汰唐氏患儿一级预防一级预防 二级预防二级预防 三级预防三级预防 妊娠前妊娠前 妊娠期妊娠期 出生后出生后 第三页，讲稿共五十八页哦产前筛查与产前诊断主要工作内容产前筛查与产前诊断主要工作内容工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学
2、科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查第四页，讲稿共五十八页哦实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子诊断学第五页，讲稿共五十八页哦产前筛查流程图产前筛查流程图第六页，讲稿共五十八页哦第七页，讲稿共五十八页哦早孕期产前筛查流程图早孕期产前筛查流程图对象对象对象对象:孕孕孕孕7 7 7 7131313136 6 6 6周周周周PAPP-APAPP-A,hCG,hCG低风险低风险低风险低风险中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查高风险高风险高风险高风险超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查
3、超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差孕龄相差孕龄相差孕龄相差 7 7 7 7 天天天天重估筛查风险为低风险中重估筛查风险为低风险中重估筛查风险为低风险中重估筛查风险为低风险中孕期筛查孕期筛查孕期筛查孕期筛查存在染色体异常软指标：存在染色体异常软指标：存在染色体异常软指标：存在染色体异常软指标：如如如如NTNT增厚增厚增厚增厚遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断孕孕孕孕20-2820-2820-2820-28周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断（绒毛绒毛绒毛绒毛/羊水
4、胎儿染色体）羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）第八页，讲稿共五十八页哦中孕期产前筛查流程图中孕期产前筛查流程图对象对象对象对象:孕孕孕孕15151515202020206 6 6 6周周周周AFP,hCG,uEAFP,hCG,uE3 3低风险低风险低风险低风险常规产前检查常规产前检查常规产前检查常规产前检查高风险高风险高风险高风险超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差孕龄相差孕龄相差孕龄相差10 10 10 10 天天天天重估筛查风险为低风险常规重估筛查风险为低风险常规重估筛查风险为低风险常规重估筛查风险为低风险常规产前检
5、查产前检查产前检查产前检查胎儿结构异常或存在染色胎儿结构异常或存在染色胎儿结构异常或存在染色胎儿结构异常或存在染色体异常软指标体异常软指标体异常软指标体异常软指标遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断拒绝产前诊断孕孕孕孕20-2820-2820-2820-28周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断（羊水（羊水（羊水（羊水/脐带血胎儿染色体）脐带血胎儿染色体）脐带血胎儿染色体）脐带血胎儿染色体）第九页，讲稿共五十八页哦 产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 如何解释？如何解释？
6、p风风险险率率以以1/n1/n（1 1：n n）表表示示，意意味味着着出出生生患患儿儿存存在在1/n1/n的的可可 能能性性。n n值值越越大大，表表示示风风险险率率越越低低，越越小小则则风风险险率率越越高高。风风险险率率的的临临界界值值（cutoff valuecutoff value）是）是1/2701/270（1 1：270270）。）。p 风风险险率率若若大大于于临临界界值值，则则为为高高风风险险；小小于于的的临临界界值值，则则为为低低风风险险。必必须须指指出出，筛筛查查得得出出的的“高高风风险险”或或“筛筛查查阳阳性性”，只只说说明明有有可可能能是是2121三三体体。筛筛查查结结果果
7、为为“低低风风险险”或或“阴阴性性”也也不不能能绝绝对排除对排除2121三体。三体。第十页，讲稿共五十八页哦产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询pp低风险的意义低风险的意义低风险的意义低风险的意义:一个阴性的筛查报告并不能完全排一个阴性的筛查报告并不能完全排一个阴性的筛查报告并不能完全排一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明其只表明其只表明其只表明同其它胎儿相比同其它胎儿相比同其它胎儿相比同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。患有唐氏综合症胎
8、儿的机会很低。患有唐氏综合症胎儿的机会很低。患有唐氏综合症胎儿的机会很低。pp高高高高风险风险风险风险的意的意的意的意义义义义:一个阳性的一个阳性的一个阳性的一个阳性的筛查报筛查报筛查报筛查报告只表明患有唐氏告只表明患有唐氏告只表明患有唐氏告只表明患有唐氏综综综综合症的机会合症的机会合症的机会合症的机会较较较较其它胎儿稍高其它胎儿稍高其它胎儿稍高其它胎儿稍高,为为为为了了了了进进进进一步一步一步一步证实证实证实证实胎儿胎儿胎儿胎儿是否患有异常的胎儿是否患有异常的胎儿是否患有异常的胎儿是否患有异常的胎儿,建建建建议进议进议进议进行行行行产产产产前前前前诊诊诊诊断断断断检查检查检查检查胎儿染胎儿染
9、胎儿染胎儿染色体色体色体色体。第十一页，讲稿共五十八页哦产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 pp应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，由产前咨询人员向他或家属，由产前咨询人员向他或家属，由产前咨询人员向他或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议pp若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者若孕妇在产前筛查之前
10、未行超声检查，则建议筛查阳性结果者若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否又可进一步确定孕周的正确与否又可进一步确定孕周的正确与否又可进一步确定孕周的正确与否p若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列pp若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。若孕周有误，则使用超声确定的孕周重
11、新计算风险率。若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。第十二页，讲稿共五十八页哦产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询对筛查结果怀疑神经管缺陷（对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTDNTD）的孕妇建）的孕妇建议进行超声检查。议进行超声检查。对于产前筛查确定的对于产前筛查确定的21三体、三体、18三体等异常妊娠的高危孕妇，医三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在生应在核对孕周核对孕周后建议其进行产前诊断，行后建议其进行产前诊断，行胎儿细胞遗传学检查胎儿细胞遗传学检查排除染色体病排除染色体病。在患在患者知情同意的基础上签署知情同意书。者知情同意的基础上签
12、署知情同意书。第十三页，讲稿共五十八页哦产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。第十四页，讲稿共五十八页哦筛查的遗传咨询p对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。p对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。第十五页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断介入性产前诊断第十六页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断工作流程图介入性产前诊断工作流程图遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询符合产前诊断指
13、征符合产前诊断指征符合产前诊断指征符合产前诊断指征签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书产前诊断手术产前诊断手术产前诊断手术产前诊断手术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等)所取组织送检所取组织送检所取组织送检所取组织送检 患者术后患者术后患者术后患者术后1 1周产科检查周产科检查周产科检查周产科检查（绒毛、羊水或脐血）（绒毛、羊水或脐血）（绒毛、羊水或脐血
14、）（绒毛、羊水或脐血）（若继续妊娠）（若继续妊娠）（若继续妊娠）（若继续妊娠）追踪结果追踪结果追踪结果追踪结果 随访至分娩后随访至分娩后随访至分娩后随访至分娩后遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询提出意见或建议提出意见或建议提出意见或建议提出意见或建议整理资料归档保管整理资料归档保管整理资料归档保管整理资料归档保管第十七页，讲稿共五十八页哦产前诊断概念pp产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施,包括包括包括包括介入性介入性介入性介入性及及及及非介入性非介入性非介入性非介入性,在妊娠期在妊娠期在妊娠期在妊娠期对胎儿的情
15、况作详细的了解对胎儿的情况作详细的了解对胎儿的情况作详细的了解对胎儿的情况作详细的了解 pp介入性介入性介入性介入性:经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断遗传或先天性疾病的诊
16、断遗传或先天性疾病的诊断遗传或先天性疾病的诊断pp非介入性非介入性非介入性非介入性:超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿DNADNA及有核胎儿细胞及有核胎儿细胞及有核胎儿细胞及有核胎儿细胞,通过通过通过通过PCRPCR扩增及扩增及扩增及扩增及FISHFISH进行遗传学分析进行遗传学分析进行遗传学分析进行遗传学分析pp根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情
17、况下,选择一种适合自选择一种适合自选择一种适合自选择一种适合自己的产前检查己的产前检查己的产前检查己的产前检查第十八页，讲稿共五十八页哦目的目的p胎儿预后评估胎儿预后评估,对妊娠做最佳的选择对妊娠做最佳的选择 继续妊娠继续妊娠 终止妊娠终止妊娠p产前宫内治疗（手术或药物）产前宫内治疗（手术或药物）p为新生儿出生治疗做准备为新生儿出生治疗做准备第十九页，讲稿共五十八页哦诊断内容诊断内容n n染色体病：染色体数目与结构异常染色体病：染色体数目与结构异常染色体病：染色体数目与结构异常染色体病：染色体数目与结构异常n基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等基因病：地
18、贫、血友病、假性肌营养不良等基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等n n血液生化：酶学、肝、肾功能血液生化：酶学、肝、肾功能血液生化：酶学、肝、肾功能血液生化：酶学、肝、肾功能n n血液常规：贫血、感染血液常规：贫血、感染血液常规：贫血、感染血液常规：贫血、感染n病理活检病理活检病理活检病理活检第二十页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断适应症介入性产前诊断适应症pp孕母年龄大于孕母年龄大于孕母年龄大于孕母年龄大于3535岁岁岁岁pp不良生育史不良生育史不良生育史不良生育史p遗传病家族史遗传病家族史pp习惯性流产（染色体非整倍体）习惯性流产（染色体非整倍体）习惯性流产（染色体非整倍体）习惯性流产（
19、染色体非整倍体）p父母一方为染色体结构异常携带者父母一方为染色体结构异常携带者pp父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者p女方为女方为X性染色体连锁基因遗传病携带者性染色体连锁基因遗传病携带者ppB B超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）pp胎儿感染胎儿感染胎儿感染胎儿感染p宫内窒息宫内窒息宫内窒息宫内窒息第二十一页，讲稿共五十
20、八页哦产前诊断产前诊断取材方法取材方法取材方法取材方法适宜孕周适宜孕周适宜孕周适宜孕周所需量所需量所需量所需量羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术16162424周周周周151520ml20ml脐带血穿刺术脐带血穿刺术脐带血穿刺术脐带血穿刺术1818周至足月周至足月周至足月周至足月1-1.5ml1-1.5ml绒毛取样术绒毛取样术绒毛取样术绒毛取样术10-1410-14周周周周5mg-5mg-第二十二页，讲稿共五十八页哦介入性诊断与治疗介入性诊断与治疗pp胎儿镜胎儿镜胎儿镜胎儿镜pp胚外体腔穿刺：诊断与移植胚外体腔穿刺：诊断与移植胚外体腔穿刺：诊断与移植胚外体腔穿刺：诊断与移植pp胎
21、儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏pp引流：膀胱或胸腔至羊水引流：膀胱或胸腔至羊水引流：膀胱或胸腔至羊水引流：膀胱或胸腔至羊水pp胎儿镜：超声引导胎儿镜：超声引导胎儿镜：超声引导胎儿镜：超声引导pp胎儿基因治疗：干细胞移植胎儿基因治疗：干细胞移植胎儿基因治疗：干细胞移植胎儿基因治疗：干细胞移植第二十三页，讲稿共五十八页哦羊羊 水水 产产 前前 诊诊 断断来源来源来源来源 细胞细胞细胞细胞生化生化生化生化分子分子分子分子羊水（液体）羊水（液体）羊水（液体）羊水（液体）AFP for NTDAFP for NTD乙酰胆碱酯
22、酶（乙酰胆碱酯酶（乙酰胆碱酯酶（乙酰胆碱酯酶（AchEAchE）for NTDfor NTD其它酶或化学成分分析其它酶或化学成分分析其它酶或化学成分分析其它酶或化学成分分析 羊水胎儿细胞羊水胎儿细胞羊水胎儿细胞羊水胎儿细胞核型核型核型核型 酶或化学成分分析酶或化学成分分析酶或化学成分分析酶或化学成分分析基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断第二十四页，讲稿共五十八页哦羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术第二十五页，讲稿共五十八页哦绒 毛 活 检（CVS）来源来源 细胞细胞生化生化分子分子CVS 细胞细胞核型核型酶分析酶分析化学成分分析化学成分分析基因分析基因分析第二十六页，讲稿共五十八页哦绒毛取样绒毛取样经阴道
23、经阴道/经腹经腹n n 经阴道经阴道经腹经腹第二十七页，讲稿共五十八页哦 脐脐 静静 脉脉 穿穿 刺刺 指指 征征 p快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析p胎儿宫内感染的诊断胎儿宫内感染的诊断p胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计p胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估p对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗 第二十八页，讲稿共五十八页哦 脐脐 静静 脉脉 穿穿 刺刺p 脐血取样（脐静脉穿刺脐血取样（脐静脉穿刺,Cordocentesis,Cordocentesis）p从脐静脉取血，很少从脐
24、动脉、肝内静脉或心脏取血从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血p一般操作的时间窗为一般操作的时间窗为1818周至分娩周至分娩pp一般取胎血量为一般取胎血量为一般取胎血量为一般取胎血量为1-2ml1-2ml。第二十九页，讲稿共五十八页哦脐带血穿刺脐带血穿刺n n 第三十页，讲稿共五十八页哦确定来自胎儿的血样确定来自胎儿的血样pAPT试验：在试验：在NaOH中胎儿血保持粉红色中胎儿血保持粉红色p 有核红细胞的出现有核红细胞的出现p Hb电泳（电泳（Hb A2）第三十一页，讲稿共五十八页哦如何提高产前诊断技术水平？如何提高产前诊断技术水平？第三十二页，讲稿共五十八页哦原则p提高产前筛查的质量
25、，减少不必要的介入性产提高产前筛查的质量，减少不必要的介入性产前诊断的同时，降低漏诊率。前诊断的同时，降低漏诊率。p医师及技术人员的培训与交流医师及技术人员的培训与交流p规范和完善各项规章制度规范和完善各项规章制度p多学科会诊及转诊学说多学科会诊及转诊学说第三十三页，讲稿共五十八页哦规范和完善各项规章制度规范和完善各项规章制度n n遗传咨询遗传咨询规章制度规章制度n n产前筛查产前筛查规章制度规章制度n n多学科会诊规章制度多学科会诊规章制度n n细胞遗传规章制度细胞遗传规章制度n n介入性产前诊断规章制度介入性产前诊断规章制度n n超声影像诊断规章制度超声影像诊断规章制度超声影像诊断规章制度
26、超声影像诊断规章制度第三十四页，讲稿共五十八页哦遗传咨询遗传咨询规章制度规章制度主要包括:n n遗传咨询门诊医师职责遗传咨询门诊医师职责n n遗传咨询门诊病历书写规范遗传咨询门诊病历书写规范n n遗传咨询的保护患者隐私制度遗传咨询的保护患者隐私制度 n n会诊、转诊制度会诊、转诊制度 第三十五页，讲稿共五十八页哦遗传咨询门诊医师职责遗传咨询门诊医师职责1.1.1.1.有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态
27、度对每一位来访者，并对患者的病情做到严以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严守秘密。守秘密。守秘密。守秘密。2.2.2.2.熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等应较为熟练。识、基本理论、风险计算等应较为熟练。识、基本理论、风险计算等应较为熟练。识、基本理论、风险计算等应
28、较为熟练。3.3.3.3.具有具有具有具有定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。分析，以便对疾病作出确
29、切的诊断，且能对防治进行指导。分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。4.4.4.4.了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。才能准确地估计复发风险。才能准
30、确地估计复发风险。才能准确地估计复发风险。5.5.5.5.具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。6.6.6.6.当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。助。助。助。第三十六页，讲稿共五十八页哦遗传咨询的保护患者隐私制度遗传咨询的保护患者隐私制度1.1.1.1.接诊区、候诊区、检查区
31、分开，一次只限一位病人接诊区、候诊区、检查区分开，一次只限一位病人接诊区、候诊区、检查区分开，一次只限一位病人接诊区、候诊区、检查区分开，一次只限一位病人(及其家属及其家属及其家属及其家属)进入接诊区，其他病人则有秩序地坐在候诊区等侯，不能随进入接诊区，其他病人则有秩序地坐在候诊区等侯，不能随进入接诊区，其他病人则有秩序地坐在候诊区等侯，不能随进入接诊区，其他病人则有秩序地坐在候诊区等侯，不能随意进入接诊区或检查区。意进入接诊区或检查区。意进入接诊区或检查区。意进入接诊区或检查区。2.2.2.2.遗传咨询医师有责任向患者说明咨询工作者的保密原则。遗传咨询医师有责任向患者说明咨询工作者的保密原则
32、。遗传咨询医师有责任向患者说明咨询工作者的保密原则。遗传咨询医师有责任向患者说明咨询工作者的保密原则。3.3.3.3.遗传咨询工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果遗传咨询工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果遗传咨询工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果遗传咨询工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果和其他资料，均属专业信息，应在严格保密的情况下进行保和其他资料，均属专业信息，应在严格保密的情况下进行保和其他资料，均属专业信息，应在严格保密的情况下进行保和其他资料，均属专业信息，应在严格保密的情况下进行保存，不得列入其他资料之中。存，不得列入其他资料之中。存，不得列入其
33、他资料之中。存，不得列入其他资料之中。.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系及家系及家系及家系)进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用案例进进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用案例进进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用案例进进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以辨认出患者的有行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可
34、能据以辨认出患者的有行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以辨认出患者的有行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以辨认出患者的有关信息关信息关信息关信息。第三十七页，讲稿共五十八页哦会诊、转诊制度会诊、转诊制度1 1 1 1科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。2 2 2 2相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科相关科室会诊：由于病情疑难复杂
35、，非一个科能够解决，需要其他科相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单协助诊断治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单协助诊断治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单协助诊断治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。送有关科室。送有关科室。送有关科室。3 3 3 3院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关院内会诊
36、：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部门派人参加。门派人参加。门派人参加。门派人参加。4 4 4 4院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院联系，院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院联系，院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院联系，院外会诊：由科主任申
37、请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地医院进行书面会人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地医院进行书面会人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地医院进行书面会人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地医院进行书面会诊。诊。诊。诊。5 5 5
38、 5急诊会诊：凡病人病情发生急剧变化、需要立即会诊时，经管医生向有关急诊会诊：凡病人病情发生急剧变化、需要立即会诊时，经管医生向有关急诊会诊：凡病人病情发生急剧变化、需要立即会诊时，经管医生向有关急诊会诊：凡病人病情发生急剧变化、需要立即会诊时，经管医生向有关科室提出申请，被邀请人员随请随到，及时会诊、抢救。科室提出申请，被邀请人员随请随到，及时会诊、抢救。科室提出申请，被邀请人员随请随到，及时会诊、抢救。科室提出申请，被邀请人员随请随到，及时会诊、抢救。6 6 6 6邀请本科会诊者，根据申请会诊科室或医院的要求，科主任亲自或指定主邀请本科会诊者，根据申请会诊科室或医院的要求，科主任亲自或指定
39、主邀请本科会诊者，根据申请会诊科室或医院的要求，科主任亲自或指定主邀请本科会诊者，根据申请会诊科室或医院的要求，科主任亲自或指定主治医师以上的人员前往会诊。会诊时要耐心听取病情汇报，认真细致地检查治医师以上的人员前往会诊。会诊时要耐心听取病情汇报，认真细致地检查治医师以上的人员前往会诊。会诊时要耐心听取病情汇报，认真细致地检查治医师以上的人员前往会诊。会诊时要耐心听取病情汇报，认真细致地检查病人，科学地、实事求是地提出诊疗意见，供其它科室或医院参考。病人，科学地、实事求是地提出诊疗意见，供其它科室或医院参考。病人，科学地、实事求是地提出诊疗意见，供其它科室或医院参考。病人，科学地、实事求是地提
40、出诊疗意见，供其它科室或医院参考。第三十八页，讲稿共五十八页哦转诊制度转诊制度1 1 1 1、对危重或疑难的涉及遗传咨询或产前诊断病例，限于、对危重或疑难的涉及遗传咨询或产前诊断病例，限于、对危重或疑难的涉及遗传咨询或产前诊断病例，限于、对危重或疑难的涉及遗传咨询或产前诊断病例，限于本院技术水平或设备条件限制，对不能诊治者，由科内本院技术水平或设备条件限制，对不能诊治者，由科内本院技术水平或设备条件限制，对不能诊治者，由科内本院技术水平或设备条件限制，对不能诊治者，由科内讨论或科主任提出，方可转诊。讨论或科主任提出，方可转诊。讨论或科主任提出，方可转诊。讨论或科主任提出，方可转诊。2 2 2
41、2、患者转诊时，应将病历资料随病员转去。、患者转诊时，应将病历资料随病员转去。3 3、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，应向、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，应向、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，应向、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，应向患者及家属详细交代病情，如有必要，应先留院处理，患者及家属详细交代病情，如有必要，应先留院处理，患者及家属详细交代病情，如有必要，应先留院处理，患者及家属详细交代病情，如有必要，应先留院处理，待病情稳定后或危险过后再行转院。较重病人转院时待病情稳定后或危险过后再行转院。较重病人转院时待病情稳定后或危险过后再行转院。较重病人转院时待
42、病情稳定后或危险过后再行转院。较重病人转院时应派医护人员护送。应派医护人员护送。应派医护人员护送。应派医护人员护送。4 4 4 4、应追踪转诊后在接诊单位的诊疗情况，孕妇及胎儿、应追踪转诊后在接诊单位的诊疗情况，孕妇及胎儿情况，记录存档。情况，记录存档。第三十九页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断介入性产前诊断规章制度规章制度主要包括：主要包括：n n介入性产前诊断手术医师职责介入性产前诊断手术医师职责 n n介入性产前诊断手术操作常规介入性产前诊断手术操作常规 n n患者知情同意制度患者知情同意制度 n n介入性产前诊断保护患者隐私制度介入性产前诊断保护患者隐私制度 n n介入性产前诊断手术病
43、例追踪制度介入性产前诊断手术病例追踪制度 n n介入性产前诊断手术结果追踪制度介入性产前诊断手术结果追踪制度第四十页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断手术医师职责介入性产前诊断手术医师职责1 1 1 1术前询问病史并复习病历，复核患者是否存在产前诊断指征。术前询问病史并复习病历，复核患者是否存在产前诊断指征。术前询问病史并复习病历，复核患者是否存在产前诊断指征。术前询问病史并复习病历，复核患者是否存在产前诊断指征。2 2 2 2检查患者是否签署产前诊断的知情同意书。检查患者是否签署产前诊断的知情同意书。检查患者是否签署产前诊断的知情同意书。检查患者是否签署产前诊断的知情同意书。3 3 3 3检查
44、患者术前准备资料是否齐全，包括：检查患者术前准备资料是否齐全，包括：检查患者术前准备资料是否齐全，包括：检查患者术前准备资料是否齐全，包括：1)1)1)1)常规常规常规常规B B B B超检查：了解胚胎或胎儿大小、脐带、羊水、胎盘超检查：了解胚胎或胎儿大小、脐带、羊水、胎盘超检查：了解胚胎或胎儿大小、脐带、羊水、胎盘超检查：了解胚胎或胎儿大小、脐带、羊水、胎盘位置以及孕妇子宫附件等情况；位置以及孕妇子宫附件等情况；位置以及孕妇子宫附件等情况；位置以及孕妇子宫附件等情况；2)2)2)2)术前常规血检：血常规、凝血功能、血型、乙肝两对半、术前常规血检：血常规、凝血功能、血型、乙肝两对半、术前常规血
45、检：血常规、凝血功能、血型、乙肝两对半、术前常规血检：血常规、凝血功能、血型、乙肝两对半、RPR+HIVRPR+HIVRPR+HIVRPR+HIV。了解孕妇有无合并感染等情况；。了解孕妇有无合并感染等情况；。了解孕妇有无合并感染等情况；。了解孕妇有无合并感染等情况；3)3)3)3)术前体温：处于发热状态者不宜手术。术前体温：处于发热状态者不宜手术。术前体温：处于发热状态者不宜手术。术前体温：处于发热状态者不宜手术。4 4 4 4按照介入性产前诊断手术常规完成手术，术时严格执行无菌按照介入性产前诊断手术常规完成手术，术时严格执行无菌按照介入性产前诊断手术常规完成手术，术时严格执行无菌按照介入性产
46、前诊断手术常规完成手术，术时严格执行无菌操作制度。操作制度。操作制度。操作制度。第四十一页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断手术医师职责介入性产前诊断手术医师职责5 5 5 5掌握手术并发症的诊断和处理。掌握手术并发症的诊断和处理。掌握手术并发症的诊断和处理。掌握手术并发症的诊断和处理。6 6 6 6术后记录手术日期、术前体温、血压、手术过程、所取标本类型、术后记录手术日期、术前体温、血压、手术过程、所取标本类型、术后记录手术日期、术前体温、血压、手术过程、所取标本类型、术后记录手术日期、术前体温、血压、手术过程、所取标本类型、性状、标本量及术毕性状、标本量及术毕性状、标本量及术毕性状、标本量及
47、术毕B B B B超复查胎儿情况、血压，并签名。超复查胎儿情况、血压，并签名。超复查胎儿情况、血压，并签名。超复查胎儿情况、血压，并签名。7 7 7 7术后向患者交代注意事项，包括：术后向患者交代注意事项，包括：术后向患者交代注意事项，包括：术后向患者交代注意事项，包括：1)1)1)1)患者术后须休息患者术后须休息患者术后须休息患者术后须休息30303030分钟，无不适状态方可离去；术后口服分钟，无不适状态方可离去；术后口服分钟，无不适状态方可离去；术后口服分钟，无不适状态方可离去；术后口服止血药和硫酸舒喘灵止血药和硫酸舒喘灵止血药和硫酸舒喘灵止血药和硫酸舒喘灵3 3 3 3天天天天(或带药备
48、用或带药备用或带药备用或带药备用)。2)2)2)2)电话通知后及时取检验结果。电话通知后及时取检验结果。电话通知后及时取检验结果。电话通知后及时取检验结果。3)3)3)3)术后术后术后术后1 1 1 1周产科常规检查。周产科常规检查。周产科常规检查。周产科常规检查。8 8 8 8随访患者至分娩后。随访患者至分娩后。随访患者至分娩后。随访患者至分娩后。9 9 9 9整理产前诊断资料及随访结果，及时归档。整理产前诊断资料及随访结果，及时归档。整理产前诊断资料及随访结果，及时归档。整理产前诊断资料及随访结果，及时归档。第四十二页，讲稿共五十八页哦患者知情同意制度患者知情同意制度患者有产前诊断指征时，
49、应向其解释产前诊断的患者有产前诊断指征时，应向其解释产前诊断的益处、手术风险、某种诊断实验技术的敏感性，益处、手术风险、某种诊断实验技术的敏感性，并给予患者阅读产前诊断需知材料。若患者同意并给予患者阅读产前诊断需知材料。若患者同意产前诊断，本人签署手术同意书和某项指标产前产前诊断，本人签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书。诊断的知情同意书。绒毛产前诊断知情同意书绒毛产前诊断知情同意书羊水产前诊断知情同意书羊水产前诊断知情同意书脐血产前诊断知情同意书脐血产前诊断知情同意书第四十三页，讲稿共五十八页哦介入性产前诊断保护患者隐私制度介入性产前诊断保护患者隐私制度 1.1.1.1.术前患者签署
50、产前诊断手术知情同意书。术前患者签署产前诊断手术知情同意书。术前患者签署产前诊断手术知情同意书。术前患者签署产前诊断手术知情同意书。2.2.2.2.手术医师有责任向患者说明产前诊断工作者的保密原则，以及应用这一手术医师有责任向患者说明产前诊断工作者的保密原则，以及应用这一手术医师有责任向患者说明产前诊断工作者的保密原则，以及应用这一手术医师有责任向患者说明产前诊断工作者的保密原则，以及应用这一原则的限度。原则的限度。原则的限度。原则的限度。3.3.3.3.手术时除与本次手术有关的工作人员外，其他任何人不得随意进入手术手术时除与本次手术有关的工作人员外，其他任何人不得随意进入手术手术时除与本次手