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1、5.3人类遗传病题目5.3人类遗传病第1 课时学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。学习疑问学习建议复习巩固:1、染色体组：细胞中的一组_，在_ 和_ _上各不相同，携带着控制生物_的全部遗传信息，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。2、由_发育成的个体，_中含有_ _的叫做_。由此类推，含有三个染色体组的叫做_，含有四个染色体组的叫做_一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)类型及实例显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。隐性致病基因控制的疾病：_、白化病、先
2、天性聋哑、苯丙酮尿症等。2多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响； 群体中发病率高3染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例染色体结构变异，例如： _。染色体数目变异，例如：_。二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的_，推算出后代的_。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等
3、。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）、人类基因组计划1内容：绘制_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义 认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_。5、染色体组与基因组的比较注意有性染色体和无性染色体。三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀无中生有为 ，有中生无为 ；隐性遗传找女患，父子都病是 ； 显性遗传找男患，母女都病是 。1、携带遗传病基因的个体不一定会患病，如白化病基因携带者；不携带
4、遗传病基因的个体也可能患病，如染色体异常遗传病。2、单基因遗传病不是由一个基因控制的，而是受一对等位基因控制的。下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：（1）该病属_性遗传病。（2）若该病为白化病则： 的基因型为_ 为纯合体的概率为_ 为患病女孩的机率为_（3）若该病为色盲病则： 的基因型为_, 为纯合体的概率为_, 为患病女孩的概率为_（4）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为_。 为色盲男孩的概率为_1、遗传咨询主要包括 （ ）医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行
5、产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题 A B C D2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）A人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少 （ ）A. 1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/2504、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ） A916 B 34 C316 D145、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C C. X染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传6、6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ）A1/2B1/4C0D1/16