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1、第20讲基因突变和基因重组测控导航表知识点题号1.基因突变的实质、特征、类型等2,3,9,13,142.基因重组的类型、意义等1,4,153.综合考查5,6,7,8,10,11,12一、选择题1.杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了(A)A.基因重组 B.染色体重复C.染色体易位D.染色体倒位解析:同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换导致基因重组,而染色体重复、易位及倒位属于染色体变异。2.人类型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白链发生了缺损,是一种单基因遗传病,珠蛋白基因有多种突变
2、类型。甲患者的链1718位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致链缩短。下列叙述正确的是(B)A.通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上C.甲患者链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变解析:由题干信息可知甲、乙患者均为单基因遗传病,因此通过染色体检查无法诊断该病携带者和患者;甲患者链1718位缺失了赖氨酸、缬氨酸,可推断其氨基酸的缺失是基因中碱基对连续缺失所致;乙患者属于基因突变中的替换,因此乙患者基因突变位点之后的碱基序列未发生改变。3.镰刀型细胞贫血症
3、是由一对等位基因控制的遗传病,杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白,所以不表现出镰刀型贫血症状,还对疟疾具有较强的抵抗力。下列有关说法正确的是(C)A.该致病基因的出现对个体是不利的B.该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组C.该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等D.该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失和替换的结果解析:基因突变的有利或有害取决于环境条件,带有该突变基因的个体在疟疾流行地区就是有利变异;镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病,不会发生基因重组;人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因的一个碱基对被替换引起的。4.下列有关基因重组的说法正确的
4、是(B)A.在自然条件下,有细胞结构的生物都能进行基因重组B.一对等位基因不能进行基因重组,一对同源染色体可以进行基因重组C.一个YyRr的雄性个体一定可以产生四种1111的雄配子D.F1产生的精子和卵细胞随机结合属于基因重组的一种类型解析:在自然条件下,一般只有有性生殖的生物能进行基因重组;一对等位基因不能进行基因重组;若Yy、Rr位于一对同源染色体上,则一般产生两种11的配子。5.下列关于基因突变和基因重组的叙述,错误的是(A)A.基因重组是生物变异的根本来源B.基因重组能够产生多种基因型C.基因突变常常发生在DNA复制时D.基因突变是基因中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变解析
5、:基因重组是生物变异的重要来源,而基因突变是生物变异的根本来源,A错误。6.下列有关基因突变与基因重组的叙述,错误的是(C)A.若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,显性突变个体当代即可表现出突变性状B.若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,隐性突变个体可能当代不会表现出突变性状C.减数第一次分裂四分体时期姐妹染色单体交叉互换是重组类型之一D.非同源染色体上非等位基因在减数第一次分裂后期发生自由组合是基因重组类型之一解析:减数第一次分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组,而姐妹染色单体的交叉互换不属于基因重组。7.下图为一只果蝇两条染色体上部分
6、基因分布示意图,下列叙述正确的是(D)A.朱红眼基因ca、辰砂眼基因v为一对等位基因B.在减数分裂四分体时期,基因cb与基因w互换实现了基因重组C.常染色体DNA上碱基对的增添、缺失和替换一定导致基因突变D.在减数第二次分裂后期,基因ca、cb、v、w可出现在细胞的同一极解析:朱红眼基因ca、辰砂眼基因v位于非同源染色体上,因此不是等位基因;基因cb与基因w位于非同源染色体上,在四分体时期不会发生基因重组;常染色体DNA上碱基对的增添、缺失和替换发生在基因的非编码区,则不会导致基因突变。8.已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,
7、下列关于变异类型的说法正确的是(B)A.若m为有效片段且插入位点b,则发生了染色体变异B.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组C.若m为无效片段且插入位点a,则发生了基因突变D.若m为无效片段且插入位点b,则发生了染色体变异解析:若m为有效片段且插入位点b,由于位点b位于基因B中,说明外来有效片段插入原基因内部,导致基因结构改变,原基因不表达,但插入基因表达,属于基因重组;若m为无效片段且插入位点a,由于位点a也位于无效片段,所以没有发生基因突变;若m为无效片段且插入位点b,由于位点b位于基因B中,说明外来无效片段插入原基因内部,导致原基因结构被破坏,原基因不表达,这属于基因突变。9.
8、M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使mRNA在一个位点增加了AAG三个碱基序列,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法不正确的是(C)A.M基因突变后形成了它的等位基因B.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤碱基比例不变C.在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接D.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同解析:在M基因转录时,形成的mRNA中的核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连,若mRNA上插入的三个碱基序列(AAG)是插入到原有的一个密码子中,会导致编码的肽链上有2个氨基酸不同,否则只有一个氨基酸不同。10.下列关于生物变异的叙述中正确的是(C)A.基因重组是定向的,仅发
9、生在减数第一次分裂后期B.基因突变是不定向的,A基因既可突变成a基因,也可突变成B基因C.染色体结构变异可能发生在有丝分裂和减数分裂过程中D.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源解析:基因重组是不定向的,发生在减数第一次分裂四分体时期和后期;基因突变是不定向的,但只能突变形成其等位基因,即A基因可突变成a基因,但不可突变成B基因;基因突变是生物变异的根本来源。11.下列有关遗传和变异的叙述,不正确的是(D)A.某DNA病毒把病毒外壳蛋白基因插入到受体细胞染色体DNA上属于基因重组B.一对夫妇中只有一方患线粒体脑肌病(线粒体DNA缺陷导致),子女表现为全部正常或全部患该病C.皱粒豌豆的染色体
10、DNA中插入了一段外来的DNA序列,导致编码淀粉分支酶的基因结构改变属于基因突变D.控制人类单基因遗传病的基因遗传都遵循分离定律,控制多基因遗传病的基因遗传都遵循自由组合定律解析:多基因遗传病易受环境影响,因此一般不表现典型的孟德尔性状分离比例,即不遵循自由组合定律,由此判断D项错误。12.决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(Wx)和蜡质(wx)的基因位于9号染色体上,结构异常的9号染色体一端有染色体结节,另一端有来自8号染色体的片段。下列有关玉米染色体特殊性的说法,正确的是(B)A.异常9号染色体的产生称为基因重组B.异常的9号染色体可为C和wx的基因重组提供细胞学标记C.图2中的母
11、本在减数分裂形成配子时,这两对基因所在的染色体不能发生联会D.图2中的亲本杂交,F1出现了无色蜡质个体,说明亲代母本在形成配子时,同源染色体的姐妹染色单体间发生了交叉互换解析:9号染色体一端有来自8号染色体的片段,属于染色体结构变异;可根据9号染色体一端染色体结节和另一端8号染色体的片段判断9号染色体上的基因;图2中的母本的2条9号染色体有相同的片段可联会;F1出现了无色蜡质个体,说明双亲都能产生cwx的配子,说明母本在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换。二、非选择题13.如图所示为同义突变和错义突变,回答下列相关问题:(1)基因突变指的是 。(2)基因发生突变,出现同义突
12、变的原因是,图示信息也说明基因发生突变,生物的性状 (填“一定”或“不一定”)改变。(3)基因的首端应该有 酶识别和结合位点。(4)终止密码子位于 上。如终止密码子处碱基序列出现问题,有可能导致不能终止。解析:根据教材概念可知,基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。分析图示,同义突变指的是基因突变前后,控制的氨基酸并没有发生改变,原因是密码子具有简并性,几种密码子可能决定的是同一种氨基酸。基因首端有RNA聚合酶能识别的特定序列,RNA聚合酶与该序列结合后催化转录的进行。终止密码子位于mRNA上,决定翻译的终止,若终止密码子出现问题可能导致翻译不能终止。答
13、案:(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变(2)密码子具有简并性不一定(3)RNA聚合(4)mRNA翻译14.一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中
14、毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为,则可推测毛色异常是性基因突变为性基因的直接结果,因为 。(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为,另一种是同一窝子代全部表现为鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析:(1)若是基因突变且只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因,表现毛色异常,该突变只能为显性突变,即由隐性基因突变为显性基因,设控制毛色的基因为A、a,则突变体基因型为Aa,正常雌鼠基因型为aa,所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11。(2)由题干信息只涉及亲本常染色体上的一对等位基因,亲代交配后,同窝中的雌鼠基因型是AA或
15、Aa,且雌鼠都是毛色正常,雄鼠基因型为aa,则与Aa交配,后代出现性状分离比为11,与AA交配,后代都为Aa,即毛色正常鼠。答案:(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常15.地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(CT)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕
16、,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 解开双链,后者通过 解开双链。(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果 ,但 ,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。解析:(1)PCR扩增中
17、解开双链通过高温来实现,DNA复制通过解旋酶使氢键断裂,双链解开。(2)由电泳结果可知:母亲基因型为AA,父亲基因型为Aa,患儿基因型为aa,胎儿基因型为Aa。故患儿出现aa可能是母亲在产生卵细胞的减数分裂过程中发生了基因突变。由图可知,模板链上的GTCATC,密码子由CAG变为UAG(终止密码子),使翻译过程提前终止。(3)如果该病可遗传给后代,又能证实不是重型地中海贫血症,则突变基因不能被该种限制酶切割,从而为证明该突变位点就是这种贫血症的位点提供了一个有力证据。答案:(1)高温解旋酶(2)Aa母亲减数分裂突变后终止密码子提前出现,翻译提前终止,形成异常蛋白(3)该病可遗传给后代患者血红蛋白的链不能被限制酶切割8