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1、高中生物会考第八讲基高中生物会考第八讲基因对性状的控制因对性状的控制本讲稿第一页，共三十三页一、认识基因（结构、功能）一、认识基因（结构、功能）（一）基因的提出：孟德尔（一）基因的提出：孟德尔（一）基因的提出：孟德尔（一）基因的提出：孟德尔“遗传因子遗传因子遗传因子遗传因子”；约翰逊；约翰逊；约翰逊；约翰逊“基因基因基因基因”（二）基因概念的发展（了解）：（二）基因概念的发展（了解）：（二）基因概念的发展（了解）：（二）基因概念的发展（了解）：1.1.摩尔根：基因在染色体上的线性排列。摩尔根：基因在染色体上的线性排列。摩尔根：基因在染色体上的线性排列。摩尔根：基因在染色体上的线性排列。2.2.
2、比德尔和泰特姆：比德尔和泰特姆：比德尔和泰特姆：比德尔和泰特姆：“一基因一酶说一基因一酶说一基因一酶说一基因一酶说”另：另：另：另：“一基因一肽链说一基因一肽链说一基因一肽链说一基因一肽链说”3.3.艾弗里：基因本质为艾弗里：基因本质为艾弗里：基因本质为艾弗里：基因本质为DNADNA。4.4.沃森、克里克：沃森、克里克：沃森、克里克：沃森、克里克：DNADNA的双螺旋结构。的双螺旋结构。的双螺旋结构。的双螺旋结构。基因是基因是基因是基因是DNADNA分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，分子上的一段核苷酸序
3、列，是遗传的功能单位，可编码一段肽链或者可编码一段肽链或者可编码一段肽链或者可编码一段肽链或者RNARNA。含义相同含义相同（果蝇）（果蝇）肺炎双球菌体外转化实验肺炎双球菌体外转化实验本讲稿第二页，共三十三页5.5.雅各布、莫诺：大肠杆菌乳糖代谢的调节机制实验。雅各布、莫诺：大肠杆菌乳糖代谢的调节机制实验。雅各布、莫诺：大肠杆菌乳糖代谢的调节机制实验。雅各布、莫诺：大肠杆菌乳糖代谢的调节机制实验。基因功能上是可分的：基因功能上是可分的：基因功能上是可分的：基因功能上是可分的：结构基因：编码结构蛋白或酶结构基因：编码结构蛋白或酶结构基因：编码结构蛋白或酶结构基因：编码结构蛋白或酶 调节基因：编码
4、作用于结构基因的调节基因：编码作用于结构基因的调节基因：编码作用于结构基因的调节基因：编码作用于结构基因的 激活蛋白或阻遏蛋白激活蛋白或阻遏蛋白激活蛋白或阻遏蛋白激活蛋白或阻遏蛋白 启动基因启动基因启动基因启动基因/启动子：启动子：启动子：启动子：RNARNA聚合酶结合的部位聚合酶结合的部位聚合酶结合的部位聚合酶结合的部位 操纵基因操纵基因操纵基因操纵基因/操作子：激活蛋白或阻遏蛋白结合的部位操作子：激活蛋白或阻遏蛋白结合的部位操作子：激活蛋白或阻遏蛋白结合的部位操作子：激活蛋白或阻遏蛋白结合的部位 另：转录而不翻译的基因：转录成另：转录而不翻译的基因：转录成另：转录而不翻译的基因：转录成另：
5、转录而不翻译的基因：转录成tRNAtRNA和和和和rRNArRNA。转录且翻译转录且翻译不不转转录录本讲稿第三页，共三十三页（三）基因的现代含义（三）基因的现代含义1.断裂基因：真核生物断裂基因：真核生物 外显子外显子 内含子内含子2.重叠基因：重叠基因：3.可动基因：转座因子可动基因：转座因子（四）基因的概念：小结（四）基因的概念：小结基因是遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐基因是遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐代传递的信息，是组成一个转录区域和转录调节代传递的信息，是组成一个转录区域和转录调节的一段的一段DNA序列。序列。基因是基因是DNA分子上有遗传功能的片段，是遗传的分子上有遗传
6、功能的片段，是遗传的结构和功能的基本单位。结构和功能的基本单位。有限的有限的DNA序列储存更多的遗传信息序列储存更多的遗传信息本讲稿第四页，共三十三页原核生物基因原核生物基因真核生物基因真核生物基因RNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点（启动子）（启动子）非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区（连续的）（连续的）非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区（不连续的）（不连续的）内含子内含子外显子外显子补：真、原核生物的基因结构补：真、原核生物的基因结构本讲稿第五页，共三十三页小结小结染色体、染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系：、基因、脱氧核苷酸的关系：染色体是染色体是DNA的载体，没有
7、染色单体时，每一条染色的载体，没有染色单体时，每一条染色体含一个体含一个DNA分子，间期分子，间期DNA复制后，每条染色体复制后，每条染色体含有两条姐妹染色单体，此时每条染色体含有两个含有两条姐妹染色单体，此时每条染色体含有两个DNA分子。分子。基因是基因是DNA分子上有遗传效应的片段。一个分子上有遗传效应的片段。一个DNA分子分子上有很多基因。每个基因有成百上千个脱氧核苷酸上有很多基因。每个基因有成百上千个脱氧核苷酸组成。组成。（DNA分子上还有很多没有遗传效应的片段。）分子上还有很多没有遗传效应的片段。）基因分为编码区和非编码区。真核生物的编码区不连基因分为编码区和非编码区。真核生物的编码
8、区不连续，分为外显子和内含子。续，分为外显子和内含子。（非编码区和真核生物编码区的内含子不编码蛋白质，（非编码区和真核生物编码区的内含子不编码蛋白质，但有遗传效应，例如，调节等）但有遗传效应，例如，调节等）本讲稿第六页，共三十三页二、基因的表达二、基因的表达（一）遗传信息的转录（一）遗传信息的转录1.RNA的结构：的结构：（1）基本单位：核糖核苷酸）基本单位：核糖核苷酸（2）结构：单链）结构：单链（3）种类：）种类：核糖核糖磷酸磷酸碱基：碱基：A U G CP P核糖核糖核糖核糖碱基碱基碱基碱基信使信使RNARNA（mRNAmRNA）:接受遗传信息接受遗传信息,作为蛋白质合成的模板作为蛋白质合
9、成的模板转运转运RNARNA（tRNAtRNA）:转运特定的氨基酸转运特定的氨基酸核糖体核糖体RNARNA（rRNArRNA）:核糖体的组成成分核糖体的组成成分本讲稿第七页，共三十三页（1 1）场所：）场所：（2 2）条件：）条件：（3 3）转录过程：）转录过程：模板：模板：原料：原料：能量：能量：酶：酶：基因的一条链基因的一条链游离的核糖核苷酸游离的核糖核苷酸ATPATPDNADNA解旋酶、解旋酶、RNARNA聚合酶聚合酶 细胞核（主要）、线粒体、叶绿体细胞核（主要）、线粒体、叶绿体 2.转录：转录：解旋解旋 合成合成 释放释放 加工加工 螺旋螺旋本讲稿第八页，共三十三页（二）遗传信息的翻译
10、（二）遗传信息的翻译（二）遗传信息的翻译（二）遗传信息的翻译1.1.翻译：翻译：翻译：翻译：（1 1）概念：）概念：）概念：）概念：（2 2）场所：核糖体）场所：核糖体）场所：核糖体）场所：核糖体（3 3）运载工具：）运载工具：）运载工具：）运载工具：tRNAtRNA（4 4）碱基配对）碱基配对）碱基配对）碱基配对:A-U;U-A;G-C;C-G A-U;U-A;G-C;C-G（5 5）过程：）过程：）过程：）过程：2.2.密码子：密码子：密码子：密码子：（1 1）概念：）概念：）概念：）概念：？为什么是？为什么是？为什么是？为什么是3 3 3 3个碱基组成一个密码子呢？个碱基组成一个密码子呢
11、？个碱基组成一个密码子呢？个碱基组成一个密码子呢？（2 2）种类：）种类：）种类：）种类：6464种；决定氨基酸的是种；决定氨基酸的是种；决定氨基酸的是种；决定氨基酸的是6161种；种；种；种；起始密码起始密码起始密码起始密码 终止密码终止密码终止密码终止密码（3 3）密码子表：）密码子表：）密码子表：）密码子表：1.核糖体和核糖体和mRNA结合结合2.两氨基酸依次进入位点两氨基酸依次进入位点（tRNA和和mRNA配对）配对）3.脱水缩合，形成肽键脱水缩合，形成肽键4.核糖体移动三个碱基核糖体移动三个碱基（一个密码子）（一个密码子）5.氨基酸进入位点氨基酸进入位点mRNA上决定一个特定上决定一
12、个特定氨基酸的碱基三联体氨基酸的碱基三联体本讲稿第九页，共三十三页（4）密码子的特点：）密码子的特点：连续性：两密码子间无核苷酸隔开连续性：两密码子间无核苷酸隔开简并性：多数氨基酸有几个密码子简并性：多数氨基酸有几个密码子转移性（摆动性）：密码子第三个碱基的改变转移性（摆动性）：密码子第三个碱基的改变 常不引起氨基酸的改变常不引起氨基酸的改变通用性：病毒、原核生物、真核生物通用。通用性：病毒、原核生物、真核生物通用。特殊密码子：终止密码、起始密码特殊密码子：终止密码、起始密码本讲稿第十页，共三十三页3.反密码子：反密码子：（1）概念：）概念：（2）种类：）种类：61种种本讲稿第十一页，共三十三
13、页注：中心法则：注：中心法则：本讲稿第十二页，共三十三页转 录翻 译 信息传递时 间场 所原 料模 板碱基互补配 对产 物小结：小结：DNADNA分子的复制、转录及翻译过程比较分子的复制、转录及翻译过程比较DNADNADNADNADNARNADNARNARNARNA蛋白质蛋白质细胞分裂间期细胞分裂间期整个生命过程整个生命过程整个生命过程整个生命过程细胞核细胞核细胞核细胞核细胞质中核糖体细胞质中核糖体脱氧核糖核苷酸脱氧核糖核苷酸核糖核苷酸核糖核苷酸氨基酸氨基酸DNADNA分子两条链分子两条链DNADNA分子一条链分子一条链信使信使RNARNAA-TA-T，T-AT-AG-CG-C，C-GC-GA
14、-UA-U，T-AT-AG-CG-C，C-GC-GA-UA-U，U-AU-AG-CG-C，C-GC-G两个双链两个双链DNADNA一条单链一条单链RNARNA多肽或蛋白质多肽或蛋白质DNA分子复制本讲稿第十三页，共三十三页三、基因与性状三、基因与性状（一）基因与性状的关系（一）基因与性状的关系1.基因控制性状，蛋白质体现性状基因控制性状，蛋白质体现性状2.基因控制性状的两种途径基因控制性状的两种途径3.基因不是影响性状的唯一因素，性状还受环境基因不是影响性状的唯一因素，性状还受环境影响影响（1 1）通过控制蛋白质的分子结构控制性状）通过控制蛋白质的分子结构控制性状 如：镰刀型细胞贫血症如：镰刀
15、型细胞贫血症（2）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控 制生物个体性状表现制生物个体性状表现 如：黑色素的形成如：黑色素的形成本讲稿第十四页，共三十三页（二）基因突变（二）基因突变1.1.1.1.概念：概念：概念：概念：指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。？哪种改变对生物的影响最小？哪种改变对生物的影响最小？哪种改变对生物的影响最小？哪种改变对生物的影响最小？说说基因突变与染色体结构变异的区别？说说
16、基因突变与染色体结构变异的区别？说说基因突变与染色体结构变异的区别？说说基因突变与染色体结构变异的区别？2.2.2.2.原因：原因：原因：原因：（1 1 1 1）外因）外因）外因）外因（物理因素、化学因素、生物因素）（物理因素、化学因素、生物因素）（物理因素、化学因素、生物因素）（物理因素、化学因素、生物因素）（2 2 2 2）内因（）内因（）内因（）内因（DNADNADNADNA复制时，碱基对的替换、插入和缺失）复制时，碱基对的替换、插入和缺失）复制时，碱基对的替换、插入和缺失）复制时，碱基对的替换、插入和缺失）3.3.3.3.特征：特征：特征：特征：普遍性、低频性、可逆性、多方向性、随机性
17、、有害性普遍性、低频性、可逆性、多方向性、随机性、有害性普遍性、低频性、可逆性、多方向性、随机性、有害性普遍性、低频性、可逆性、多方向性、随机性、有害性4.4.4.4.时期：时期：时期：时期：DNADNADNADNA复制时，即细胞分裂的间期复制时，即细胞分裂的间期复制时，即细胞分裂的间期复制时，即细胞分裂的间期5.5.5.5.种类：种类：种类：种类：（1 1 1 1）自然突变：）自然突变：）自然突变：）自然突变：生物受自然界物理、化学、生物因素的影响，发生基因突变。生物受自然界物理、化学、生物因素的影响，发生基因突变。生物受自然界物理、化学、生物因素的影响，发生基因突变。生物受自然界物理、化学
18、、生物因素的影响，发生基因突变。（2 2 2 2）人工诱变：）人工诱变：）人工诱变：）人工诱变：人工使用物理、化学的方法处理生物，促使其发生基因突变。人工使用物理、化学的方法处理生物，促使其发生基因突变。人工使用物理、化学的方法处理生物，促使其发生基因突变。人工使用物理、化学的方法处理生物，促使其发生基因突变。？区分依据是什么？区分依据是什么？区分依据是什么？区分依据是什么？人工诱变符合自然突变的六大特征吗？人工诱变符合自然突变的六大特征吗？人工诱变符合自然突变的六大特征吗？人工诱变符合自然突变的六大特征吗本讲稿第十五页，共三十三页（三）基因重组（三）基因重组1.1.概念：概念：概念：概念：生
19、物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的 基因的重新组合。基因的重新组合。基因的重新组合。基因的重新组合。2.2.方式（原因）：方式（原因）：方式（原因）：方式（原因）：非同源染色体上的非等位基因的自由组合：减非同源染色体上的非等位基因的自由组合：减非同源染色体上的非等位基因的自由组合：减非同源染色体上的非等位基因的自由组合：减后期后期后期后期 同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换：减同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换：减同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换：减同源染色体非
20、姐妹染色单体的交叉互换：减前期前期前期前期3.3.结果：结果：结果：结果：产生新的基因型，产生新的性状组合产生新的基因型，产生新的性状组合产生新的基因型，产生新的性状组合产生新的基因型，产生新的性状组合4.4.应用：杂交育种应用：杂交育种应用：杂交育种应用：杂交育种6.6.结果：结果：结果：结果：可能可能可能可能产生新的基因（等位基因），从而可能产产生新的基因（等位基因），从而可能产产生新的基因（等位基因），从而可能产产生新的基因（等位基因），从而可能产 生新性状。生新性状。生新性状。生新性状。7.7.意义：生物进化；生物多样性意义：生物进化；生物多样性意义：生物进化；生物多样性意义：生物进化
21、；生物多样性8.8.应用：诱变育种应用：诱变育种应用：诱变育种应用：诱变育种本讲稿第十六页，共三十三页补：染色体变异补：染色体变异1.染色体变异的种类及特例：染色体变异的种类及特例：2.染色体组：染色体组：3.单倍体、多倍体：单倍体、多倍体：特例：三倍体西瓜特例：三倍体西瓜本讲稿第十七页，共三十三页小小结结：变变异异的的类类型型可遗传的变可遗传的变异异：遗传物：遗传物质发生了改质发生了改变，其后代变，其后代将继承这种将继承这种改变。改变。不可遗传的变异：不可遗传的变异：由环境不同引起，遗传物质没有改由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。如肥沃土壤与贫瘠土壤中变，不能进一步遗传
22、给后代。如肥沃土壤与贫瘠土壤中的植物不同。的植物不同。染色体结构变异染色体结构变异：染色染色体数体数目变目变异异非整倍变异非整倍变异：整倍变异整倍变异：整个染色体组整个染色体组增减（单倍体、多倍体）增减（单倍体、多倍体）基因突变：基因突变：单个的基因改变，基因单个的基因改变，基因变成原基因的等位基因变成原基因的等位基因染染色色体体变变异异基因重组：基因重组：现有的基因分离后重新现有的基因分离后重新组合。组合。缺失、易位缺失、易位倒位、重复倒位、重复单个染色体单个染色体的增减的增减本讲稿第十八页，共三十三页基因重组基因突变染色体变异概念因基因的重新组合而产生的变异基因结构的改变，包括DNA碱基对
23、的增添、缺失和替换染色体结构或数目变化而引起的变异类型非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换自然状态下发生的自然突变人为条件下发生的诱发突变染色体结构变异染色体数目变异适用范围真核生物进行有性生殖产生配子时在核遗传中发生任何生物均可发生（包括原核、真核生物及非细胞结构的生物）真核生物核遗传中发生产生结果只改变基因型，未发生基因的改变，既无“质”的变化，也无“量”的变化产生新的基因，发生基因“种类”的改变或“质”的改变，但量未变可引起基因“数量”上的变化意义形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料对生物进化有一
24、定意义育种应用杂交育种诱变育种单倍体、多倍体育种本讲稿第十九页，共三十三页杂交育种诱变育种单倍体多倍体转基因依据原理基因重组基因突变染色体变异基因重组配子直接发育，再加倍成纯种染色体成倍增加常用方法（1）杂交选优自交（选优自交）n纯种（2）杂交杂种物理方法（辐射、激光）化学方法花药离体培养，再用秋水仙素加倍秋水仙素处理萌发的种子或幼苗重组DNA技术优点使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上可以提高变异频率或出现新性状，加速育种进程明显缩短育种年限器官大，提高产量和营养成分目的性强，定向培育新品种;克服种间界限缺点时间长，需及时发现优良性状目的性差，有利变异少，技术复杂一些，须与杂交育种配合适
25、用于植物，在动物方面难以开展技术要求高小结：几种育种方法的比较小结：几种育种方法的比较本讲稿第二十页，共三十三页四、转基因生物和转基因食品四、转基因生物和转基因食品（一）重组（一）重组DNA技术技术1.概念：概念：2.步骤：步骤：3.意义：意义：4.应用：基因工程育种应用：基因工程育种本讲稿第二十一页，共三十三页（二）转基因生物和转基因食品（二）转基因生物和转基因食品1.1.转基因生物：转基因生物：转基因生物：转基因生物：由于目的基因导入，引起原有遗传物质组成改变的生物由于目的基因导入，引起原有遗传物质组成改变的生物由于目的基因导入，引起原有遗传物质组成改变的生物由于目的基因导入，引起原有遗传
26、物质组成改变的生物2.2.转基因食品：转基因食品：转基因食品：转基因食品：用转基因生物生产或制造的食品、食品原料及食品添加剂等用转基因生物生产或制造的食品、食品原料及食品添加剂等用转基因生物生产或制造的食品、食品原料及食品添加剂等用转基因生物生产或制造的食品、食品原料及食品添加剂等3.3.转基因生物、食品的优势：转基因生物、食品的优势：转基因生物、食品的优势：转基因生物、食品的优势：（1 1）转基因植物：抗虫、抗逆、耐储存、提高）转基因植物：抗虫、抗逆、耐储存、提高）转基因植物：抗虫、抗逆、耐储存、提高）转基因植物：抗虫、抗逆、耐储存、提高 营养价值、改善食品风味营养价值、改善食品风味营养价值
27、、改善食品风味营养价值、改善食品风味（2 2）转基因动物：体型巨大品质优良、哺乳动）转基因动物：体型巨大品质优良、哺乳动）转基因动物：体型巨大品质优良、哺乳动）转基因动物：体型巨大品质优良、哺乳动 物乳腺细胞表达出激素、抗体、酶等物乳腺细胞表达出激素、抗体、酶等物乳腺细胞表达出激素、抗体、酶等物乳腺细胞表达出激素、抗体、酶等（3 3）转基因微生物：产生转基因药物（胰岛）转基因微生物：产生转基因药物（胰岛）转基因微生物：产生转基因药物（胰岛）转基因微生物：产生转基因药物（胰岛 素、干扰素）素、干扰素）素、干扰素）素、干扰素）3.3.转基因生物的风险：转基因生物的风险：转基因生物的风险：转基因生物
28、的风险：（1 1）有风险：生物多样性、生态环境、人类健康）有风险：生物多样性、生态环境、人类健康）有风险：生物多样性、生态环境、人类健康）有风险：生物多样性、生态环境、人类健康（2 2）无风险：加工过程基因活性丧失、人类消化）无风险：加工过程基因活性丧失、人类消化）无风险：加工过程基因活性丧失、人类消化）无风险：加工过程基因活性丧失、人类消化本讲稿第二十二页，共三十三页五、基因组和人类基因组五、基因组和人类基因组1.基因组概念：基因组概念：一个单倍体细胞核中，一个细胞器（如线粒体、一个单倍体细胞核中，一个细胞器（如线粒体、叶绿体）中或一个病毒中所包含的全部叶绿体）中或一个病毒中所包含的全部DN
29、ADNA（或（或RNARNA）分子的总称。）分子的总称。2.基因组类型：基因组类型：核基因组、核基因组、线粒体基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、叶绿体基因组、病毒基因组病毒基因组本讲稿第二十三页，共三十三页3.人类基因组：人类核基因组人类基因组：人类核基因组（1）概念：）概念：是指单倍体细胞中整套染色体，即是指单倍体细胞中整套染色体，即是指单倍体细胞中整套染色体，即是指单倍体细胞中整套染色体，即2222条常染色条常染色条常染色条常染色体，一条体，一条体，一条体，一条X X染色体和一条染色体和一条染色体和一条染色体和一条Y Y染色体所具有的全部染色体所具有的全部染色体所具有的全部染色体所具有的
30、全部DNADNA分子。分子。分子。分子。（2）特征：）特征：31.64731.647亿个碱基对，约亿个碱基对，约亿个碱基对，约亿个碱基对，约3 33.53.5万个基因。分为编万个基因。分为编万个基因。分为编万个基因。分为编码序列和非编码序列，能编码蛋白质的序列仅占码序列和非编码序列，能编码蛋白质的序列仅占码序列和非编码序列，能编码蛋白质的序列仅占码序列和非编码序列，能编码蛋白质的序列仅占3%3%？基因组和一个染色体组所含的？基因组和一个染色体组所含的DNADNA相同吗？相同吗？果蝇的基因组包含多少条染色体上的？果蝇的基因组包含多少条染色体上的DNADNA？水稻？玉米？水稻？玉米？编码序列、非编
31、码序列的含义？编码序列、非编码序列的含义？本讲稿第二十四页，共三十三页六、人类基因组计划六、人类基因组计划1.启动：启动：2.目标：目标：3.意义：意义：4.正负面效应分析：正负面效应分析：正面：正面：正面：正面：（1 1）了解复杂疾病基因，从而进行基因诊断和基因治疗）了解复杂疾病基因，从而进行基因诊断和基因治疗）了解复杂疾病基因，从而进行基因诊断和基因治疗）了解复杂疾病基因，从而进行基因诊断和基因治疗（2 2）出生时通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防）出生时通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防）出生时通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防）出生时通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防（
32、3 3）相关产业的发展）相关产业的发展）相关产业的发展）相关产业的发展负面：负面：负面：负面：（1 1）带来）带来）带来）带来“疾病基因组疾病基因组疾病基因组疾病基因组”和和和和“正常基因组正常基因组正常基因组正常基因组”的遗传歧视的遗传歧视的遗传歧视的遗传歧视（2 2）利用人种基因差异制造）利用人种基因差异制造）利用人种基因差异制造）利用人种基因差异制造“种族选择性生物灭绝武器种族选择性生物灭绝武器种族选择性生物灭绝武器种族选择性生物灭绝武器”（3 3）发达国家可能争夺发展中国家的基因资源）发达国家可能争夺发展中国家的基因资源）发达国家可能争夺发展中国家的基因资源）发达国家可能争夺发展中国家
33、的基因资源本讲稿第二十五页，共三十三页七、人类常见遗传病的类型七、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病）概念：受一对等位基因控制的遗传病（2）分类：）分类：常染色体显性病：常染色体显性病：常染色体隐形病：常染色体隐形病：伴伴X染色体显性病：染色体显性病：伴伴X染色体隐形病：染色体隐形病：伴伴Y染色体遗传病：染色体遗传病：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天聋哑苯丙酮尿症、先天聋哑 抗抗VD佝偻病佝偻病 色盲、血友病色盲、血友病 外耳道多毛外耳道多毛本讲稿第二十六页，
34、共三十三页2.多基因遗传病多基因遗传病（1 1）概念）概念）概念）概念 ：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 （2 2）特点：与环境因素有关；）特点：与环境因素有关；）特点：与环境因素有关；）特点：与环境因素有关；发病有家族聚集倾向发病有家族聚集倾向发病有家族聚集倾向发病有家族聚集倾向 ；群体发病率高。群体发病率高。群体发病率高。群体发病率高。（3 3）类型）类型）类型）类型 ：唇裂、无脑儿、：唇裂、无脑儿、：唇裂、无脑儿、：唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、原发性高血压
35、、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1）概念：有染色体畸变引起的疾病）概念：有染色体畸变引起的疾病（2）分类）分类：染色体结构异常染色体结构异常染色体结构异常染色体结构异常猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征 染色体数目异常染色体数目异常染色体数目异常染色体数目异常2121三体三体三体三体本讲稿第二十七页，共三十三页八、人类遗传病的预防、监测、治疗八、人类遗传病的预防、监测、治疗1.1.预防、监测、治疗的相应方法：预防、监测、治疗的相应方法：1、以人群、以人群为检测对象为检测对象2、以大的医院、以大的医院为检测对象为
36、检测对象1、群体普查、群体普查和普防和普防2、家族调查、家族调查3、携带者检出、携带者检出4、婚姻和计划、婚姻和计划生育指导生育指导药物治疗、手术治疗、药物治疗、手术治疗、饮食治疗、基因治疗饮食治疗、基因治疗遗传病遗传病监测监测预防预防治疗治疗本讲稿第二十八页，共三十三页2.2.优生工作的主要措施：优生工作的主要措施：禁止近亲结婚；禁止近亲结婚；禁止近亲结婚；禁止近亲结婚；进行遗传咨询；进行遗传咨询；进行遗传咨询；进行遗传咨询；提倡提倡提倡提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”；产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断？近亲？近亲？遗传咨询的主要步骤？遗传咨询的主要步骤？产前诊断的主要措施？产前诊断
37、的主要措施？B B B B超、羊水、孕妇血细胞、基因诊断超、羊水、孕妇血细胞、基因诊断超、羊水、孕妇血细胞、基因诊断超、羊水、孕妇血细胞、基因诊断3.3.3.3.基因治疗：运用重组基因治疗：运用重组基因治疗：运用重组基因治疗：运用重组DNADNADNADNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能。的基因，使细胞恢复正常功能。的基因，使细胞恢复正常功能。的基因，使细胞恢复正常功能。身体检查、了解家庭病史，身体检查、了解家庭病史，诊断是否患某种遗传病诊断是否患某种遗传病分析遗传病的传递方式分
38、析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和向咨询对象提出防治对策和建议建议本讲稿第二十九页，共三十三页巩固：巩固：1 1、转录过程中，下列片段中包含的碱基种类、转录过程中，下列片段中包含的碱基种类、核苷酸种类依次是核苷酸种类依次是:4 4，5 5 5 5，4 4 5 5，5 5 5 5，8 8本讲稿第三十页，共三十三页、下列对转运、下列对转运RNARNA的描述，正确的是的描述，正确的是:每种转运每种转运RNARNA能识别并转运多种氨基酸能识别并转运多种氨基酸 每种氨基酸只有一种转运每种氨基酸只有一种转运RNARNA能转运它能转运它 转运转运RNARN
39、A能识别信使能识别信使RNARNA上的密码子上的密码子 转运转运RNARNA转运氨基酸到细胞核内转运氨基酸到细胞核内本讲稿第三十一页，共三十三页3 3、某个基因含有、某个基因含有30003000个碱基，由它控制合成个碱基，由它控制合成的一条肽链所含有的肽键数最多是的一条肽链所含有的肽键数最多是:499499个个 500500个个 749749个个 10001000个个本讲稿第三十二页，共三十三页4 4、下列叙述错误的是：、下列叙述错误的是：基因突变不会导致基因数目的改变基因突变不会导致基因数目的改变 人工诱变获得的变异都是有利的人工诱变获得的变异都是有利的 基因突变不一定会导致性状的改变基因突变不一定会导致性状的改变 真核生物有性生殖中变异的主要来源是基因重组真核生物有性生殖中变异的主要来源是基因重组本讲稿第三十三页，共三十三页