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1、关于视网膜母细胞瘤的现代诊治第1页，讲稿共37张，创作于星期三吴中耀吴中耀中山医科大学中山眼科中心中山医科大学中山眼科中心广州广州510060视网膜母细胞瘤的现代诊治第2页，讲稿共37张，创作于星期三视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)小儿常见眼内恶性肿瘤小儿常见眼内恶性肿瘤致残、致盲、致命致残、致盲、致命世界性眼病世界性眼病有增加趋势有增加趋势发病率发病率1:3400016000活产儿活产儿1:15000-28000国内发病率国内发病率1:23160活产儿活产儿1:11800第3页，讲稿共37张，创作于星期三诊诊 断断 年年 龄龄多在多在34岁前岁前(平均双眼平
2、均双眼10月，单眼月，单眼2岁岁)诊断诊断20年间年间81例例5岁者岁者(1051岁岁7例，罕见例，罕见62岁岁)多数自发退变或者视网膜细胞瘤者多数自发退变或者视网膜细胞瘤者中山眼科中心中山眼科中心19781988年年211例（未计放弃治疗者），平均每年增例（未计放弃治疗者），平均每年增18例例19892000年年422例例35例例/年，年，99年以来每年年以来每年50例例第4页，讲稿共37张，创作于星期三发病率增加可能原因发病率增加可能原因诊断和登记完善，减少漏诊诊断和登记完善，减少漏诊治愈率治愈率存活者较多机会病理基因传后代存活者较多机会病理基因传后代环境污染，病毒感染环境污染，病毒感染基
3、因突变基因突变文化生活水平提高，诊治机会增加文化生活水平提高，诊治机会增加第5页，讲稿共37张，创作于星期三19892000年年422例诊治病例例诊治病例422例例RB中严重病例多中严重病例多(约约40%)摘眼球多，眼内期肿瘤大的多摘眼球多，眼内期肿瘤大的多早期病例少，几乎均是双眼患者中发现早期病例少，几乎均是双眼患者中发现农村病例多农村病例多第6页，讲稿共37张，创作于星期三第7页，讲稿共37张，创作于星期三第8页，讲稿共37张，创作于星期三年龄：年龄：422例例RB13岁大多数岁大多数最小者最小者15天，最大者天，最大者11岁岁单双眼患者：单眼单双眼患者：单眼83.14%，双眼，双眼16.
4、86%青光眼、眼外期及转移期青光眼、眼外期及转移期40%（一般占（一般占6082.7%）诊断情况：误诊或经济因难或家人延误诊断情况：误诊或经济因难或家人延误病例来源：省内，省外病例来源：省内，省外第9页，讲稿共37张，创作于星期三诊断水平提高诊断水平提高 误诊误诊白瞳症鉴别白瞳症鉴别临床经验增加临床经验增加影像诊断应用：影像诊断应用：AB超或彩超、超或彩超、CT等等NSE检测房水检测房水100%、血液、血液80%阳性阳性眼内细针活检：房水细胞检查眼内细针活检：房水细胞检查第10页，讲稿共37张，创作于星期三第11页，讲稿共37张，创作于星期三第12页，讲稿共37张，创作于星期三双双眼眼R RB
5、 BR RB B眼眼外外期期三三侧侧性性R RB B义义眼眼座座植植入入后后R RB B复复发发第13页，讲稿共37张，创作于星期三第14页，讲稿共37张，创作于星期三治疗水平提高（新概念）治疗水平提高（新概念）减少眼球摘除（发达国家存活率减少眼球摘除（发达国家存活率95%）早期早期RB患眼发现患眼发现根据肿瘤大小部位选择根据肿瘤大小部位选择(相对适应症相对适应症)轻症病例可采用保守疗法轻症病例可采用保守疗法第15页，讲稿共37张，创作于星期三治疗水平提高（新概念）治疗水平提高（新概念）激光及光动力疗法（新一代激光及光动力疗法（新一代PDT光敏剂）光敏剂）RB直径直径3.5mm，厚度，厚度2m
6、m（激光）（激光）RB厚度厚度510mm（光动力疗法）（光动力疗法）冷冻疗法（周边部较小病例）冷冻疗法（周边部较小病例）RB直径直径4.5mm，厚度，厚度2.5mm温热疗法温热疗法RB直径直径3mmRB直径直径3mm的要加化疗的要加化疗第16页，讲稿共37张，创作于星期三激光治疗前后第17页，讲稿共37张，创作于星期三冷冻治疗后冷冻治疗前第18页，讲稿共37张，创作于星期三治疗水平提高（新概念）治疗水平提高（新概念）化疗：全身化疗减容法，局部应用化疗：全身化疗减容法，局部应用放疗：敷贴放疗放疗：敷贴放疗(巩膜板放疗，直径巩膜板放疗，直径16mm,厚度厚度8mm)、外放射、外放射注意副作用注意副
7、作用放射性白内障、视网膜损伤、玻璃体积血放射性白内障、视网膜损伤、玻璃体积血干眼症、泪腺结膜角膜损伤干眼症、泪腺结膜角膜损伤眼窝萎缩、内陷眼窝萎缩、内陷眼眶肉瘤、淋巴瘤、眼眶肉瘤、淋巴瘤、视神经损伤等视神经损伤等第19页，讲稿共37张，创作于星期三治疗水平提高（新概念）治疗水平提高（新概念）RB的局部化学药物治疗联合化疗减容和局部治疗（冷冻、光凝、温热疗法和巩膜板敷贴）可避免外放射或眶内容剜除，或者第二恶性肿瘤发生第20页，讲稿共37张，创作于星期三RB患儿局部化学药物减容治疗研究Abramson等眼局部用卡铂治疗11名双侧RB患儿，（其中13眼有活动性病变），结膜下注射卡铂平均20mg（浓度
8、10mg/ml)，每眼结膜下注射4次，每次隔21天）结果：5眼玻璃体种植RB患者用药后，RB完全消失1眼；不同程度控制2眼；眼病变保持稳定3眼第21页，讲稿共37张，创作于星期三RB患儿局部化学药物减容治疗研究局部副作用：眶周水肿，其中1例严重，（静注卡铂612小时表现严重）眼球摘除前，结膜下注射卡铂，5天后摘除眼球，组织学检查：无毒性反应（包括巩膜、视神经、眼外肌）结膜下注射7次，导致眼眶脂肪萎缩第22页，讲稿共37张，创作于星期三光动力治疗治疗前治疗后第23页，讲稿共37张，创作于星期三治疗前治疗后巩膜板放疗第24页，讲稿共37张，创作于星期三外放射前后第25页，讲稿共37张，创作于星期三
9、外放射前后第26页，讲稿共37张，创作于星期三第二肿瘤骨肉瘤第27页，讲稿共37张，创作于星期三治疗水平提高（新概念）治疗水平提高（新概念）眼球摘出与义眼座植入及义眼安装眼球摘出与义眼座植入及义眼安装眶内容剜除及眼眶重建眶内容剜除及眼眶重建(成形成形)三侧性三侧性RB治疗治疗综合治疗（根据病情变化，综合应用）综合治疗（根据病情变化，综合应用）随访随访有助于监控及时了解有关并发症有助于监控及时了解有关并发症第28页，讲稿共37张，创作于星期三第29页，讲稿共37张，创作于星期三第30页，讲稿共37张，创作于星期三第31页，讲稿共37张，创作于星期三第32页，讲稿共37张，创作于星期三预预 后后发
10、达国家死亡率发达国家死亡率5视力：黄斑有无受累，有无网脱视力：黄斑有无受累，有无网脱肿瘤大小，有无玻璃体种植肿瘤大小，有无玻璃体种植治疗方式及迟早治疗方式及迟早生命：诊断治疗迟早。生命：诊断治疗迟早。肿瘤侵犯视神经部位肿瘤侵犯视神经部位视盘表浅：死亡视盘表浅：死亡10%侵犯筛板：死亡侵犯筛板：死亡29%筛板后：死亡筛板后：死亡42%视神经断端：死亡视神经断端：死亡78%第33页，讲稿共37张，创作于星期三危险因素危险因素侵犯色素膜多少侵犯色素膜多少肿瘤种植前房角、角膜和虹膜肿瘤种植前房角、角膜和虹膜肿瘤充满眼球肿瘤充满眼球继发性青光眼继发性青光眼预后最差：肿瘤局部淋巴结侵犯；预后最差：肿瘤局部
11、淋巴结侵犯；经巩膜入眶；经巩膜入眶；肿瘤远处转移；肿瘤远处转移；三侧性三侧性RB或瘤细胞入脑或瘤细胞入脑第34页，讲稿共37张，创作于星期三我们的责任和任务我们的责任和任务1、提倡早期发现、及早治疗、提倡早期发现、及早治疗2、积极开展有效新疗法应用研究（包括对眼球摘除患者义眼安装、积极开展有效新疗法应用研究（包括对眼球摘除患者义眼安装的改进）的改进）3、流行病学调查与遗传因素调查、流行病学调查与遗传因素调查3、加强对经治患者和有高危家族登记及定期随访、加强对经治患者和有高危家族登记及定期随访4、开展遗传咨询和产前诊断、优生优育、减少、开展遗传咨询和产前诊断、优生优育、减少RB患儿的出生患儿的出生第35页，讲稿共37张，创作于星期三 RB亲属发病风险估计（亲属发病风险估计（Warburg法）法）咨询对象咨询对象双眼病例双眼病例单眼病例单眼病例家族性（家族性（%）散发性（散发性（%）家族性（家族性（%）散发性（散发性（%）患者子女患者子女40-4540-4540-458#患者同胞患者同胞40-455.7#40-450.6#患者未发病同胞子女患者未发病同胞子女6.7很低很低6-71-1.7#注：注：#经验值经验值第36页，讲稿共37张，创作于星期三感感谢谢大大家家观观看看第37页，讲稿共37张，创作于星期三