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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变自身的遗传物质没有改变。水肥较差：水肥较差：籽粒干瘪籽粒干瘪水肥充裕：水肥充裕：籽粒饱满籽粒饱满 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥肥大大，把把其其种种下下去去后后结结出出的的仍是太空椒。仍是太空椒。遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变
2、生物生物变异类型变异类型可遗传的变异可遗传的变异不可遗传的变异不可遗传的变异基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由仅仅由环境不同引起环境不同引起，遗传物质没有改变，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中遗传生殖细胞中遗传物质发生了改变物质发生了改变，其，其后代将继承这种改变。后代将继承这种改变。变异变异:生物体遗传性状的改变就是生物的变异。生物体遗传性状的改变就是生物的变异。表现型表现型 基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）诱诱因因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因重组基因重组染色体变异染色体变
3、异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系自主梳理自主梳理阅读教材阅读教材P P80-8280-82，完成导学提纲以下内容：，完成导学提纲以下内容：1.1.镰刀型细胞贫血症的病因和特点镰刀型细胞贫血症的病因和特点(1)(1)病因图解和特点病因图解和特点:1111111111111111(2)(2)致病机理：致病机理：直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成 ，引发了，引发了 结构的改变。结构的改变。根本原因：控制
4、血红蛋白合成的基因中碱基对根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对T/AT/A被被 。替换，引起替换，引起 结构的改变。结构的改变。2.2.基因突变的概念基因突变的概念(1)(1)类型：碱基对的类型：碱基对的 。(2)(2)结果：结果：的改变。的改变。3.3.基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)(1)发生在配子中的基因突变，将遵循发生在配子中的基因突变，将遵循 传递给后代。传递给后代。(2)(2)发生在体细胞中的基因突变，一般发生在体细胞中的基因突变，一般 给后代，给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。传递。缬氨酸缬氨酸蛋白质蛋白
5、质A/TA/T基因基因增添、缺失或改变增添、缺失或改变基因结构基因结构遗传规律遗传规律不能遗传不能遗传无性生殖无性生殖什么是基因突变？基因突变是怎么产生的？什么是基因突变？基因突变是怎么产生的？又怎么导致生物变异呢？又怎么导致生物变异呢？小组讨论小组讨论先组内一帮一（两两议）；先组内一帮一（两两议）；再三人或四人议；再三人或四人议；最后小组讨论。最后小组讨论。请各小组代表将自己小组讨论结果上台用实体投影请各小组代表将自己小组讨论结果上台用实体投影仪展示或请同学上黑板绘制曲线。仪展示或请同学上黑板绘制曲线。其他小组或同学可质疑、补充、纠错。其他小组或同学可质疑、补充、纠错。小组展示小组展示科学史
6、科学史19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之后称之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。正常正常 异常异常实例实例:镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症一、基因突变一、基因突变正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引
7、起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史科学史C CT T T TG GA AA A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC CA AT TG GT TA A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本 探究一
8、探究一探究一探究一 第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因是什么取代的根本原因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（一）基因突变的概念：（一）基因突变的概念：替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNADNA片段片段A
9、T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 基因突变的本质：基因突变的本质：基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:探究二探究二探究二探究二 若若DNADNA碱基对碱基对替换替换，是否一定引起蛋白质结构的，是否一定引起蛋白质结构的改变？改变？T A G G C G A U C C G C A U A C C G C mRNA碱基对增添碱基对增添A T A C C G C T A T G G C G
10、异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸 探究三探究三探究三探究三 ：碱基对：碱基对增添增添会导致蛋白质的结构改变吗？会导致蛋白质的结构改变吗？DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸结论：结论：在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 探究四探究四探究四探究四 碱基对的碱基对的缺失缺失会导致蛋白质的变化吗会导致蛋白质的变化吗?A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙
11、氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失讨论：讨论：基因基因碱基对碱基对3 3倍倍增加或增加或缺失对肽链缺失对肽链的影响将会的影响将会怎样呢？怎样呢？1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换碱基对的替换2、基因发生突变，生物的性状一定改变吗？、基因发生突变，生物的性状一定改变吗？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAaAAAa）等）等思考：思考：探究五探究五 基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？为什么为什么？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间
12、期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行在进行复制时复制时发生错误或由于某种原因断裂后发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。进行修复时发生错误。物理因素物理因素化学因素化学因素病毒因素病毒因素紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸、秋水仙素亚硝酸、秋水仙素黄曲霉毒素黄曲霉毒素碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯
13、环类似物致癌物质有：致癌物质有：亚亚硝酸胺硝酸胺，石棉石棉，3,4-3,4-苯并芘苯并芘，黄黄曲霉素曲霉素，苯苯，甲甲苯苯，二甲苯二甲苯，甲甲醛醛，苏丹红苏丹红，丙丙烯酰胺烯酰胺，孔雀石孔雀石绿绿、萘萘、铅铅，硫硫酸钴酸钴，硝基苯硝基苯，硝基甲烷硝基甲烷等。等。复制偶发错误，基因结构改变复制偶发错误，基因结构改变内部因素内部因素外外部部因因素素病毒病毒 某些细菌等某些细菌等（一）引起基因突变的因素有哪些（一）引起基因突变的因素有哪些？二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅
14、残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：1.1.在生物界在生物界普遍普遍存在存在讨论与思考讨论与思考玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指（二）基因突变的特点（二）基因突变的特点开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期2 2 在生物体内在生物体内随机随机发生；不定向。发生；不定向。（虽环境能诱导基因突变
15、，但基因突变的方向与环（虽环境能诱导基因突变，但基因突变的方向与环境没明确的因果关系）境没明确的因果关系）思考思考基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料:3.3.突变率突变率低低4.4.大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。白化苗白化苗5
16、.5.基因突变是基因突变是不定向不定向的的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变基因突变的结果：基因突变的结果：使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因（二）基因突变的特点（二）基因突变的特点无论是低等生物，还是高等生物。无论是低等生物，还是高等生物。可发生在同一个体的任何发育时期、可发生在同一个体的任何发育时期、同一细胞内的任何同一细胞内的任何DNADNA分子、分子、同一同一DNADNA分子上的任何基因。分子上的任何基因。自然状态，突变率很低。自然状态，突变率
17、很低。普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:一个基因可以产生一个以上的等位基因。一个基因可以产生一个以上的等位基因。不定向性：不定向性：小结小结大多数突变对生物体是有害的，大多数突变对生物体是有害的，少数突变是有利的。少数突变是有利的。多害性多害性:(三三)基因突变的类型基因突变的类型1 1、按来源分、按来源分_与与_2 2、按突变后对生物个体的影响分、按突变后对生物个体的影响分 ，_。自然突变自然突变诱发突变诱发突变有利突变有利突变 有害突变有害突变中性突变中性突变3 3、按表现条件分、按表现条件分显性突变显性突变和和隐性突变隐性突变（四）基因突变的意义（四）基因突变的意义产生新基因产生
18、新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料意义：意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。1 1、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 ()()A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者某一男性患者,其父母正其父母正常，请判断这人性状最可能是常，请判断这人性状最可能是
19、()()A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组3 3有关基因突变的叙述，正确的是有关基因突变的叙述，正确的是 ()()A A不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D D细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变D DC C当堂检测当堂检测C C4 4下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（
20、不考虑控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）终止密码子）（）A A第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T T B B第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T TC C第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTT TTT D D第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T T RNARNA病毒的突变频率往往比病毒的突变频率往往比DNADNA病毒的突变频率高病毒的突变频率高,为什么为什么?RNARNA病毒遗传物质是病毒遗传物质是RNA,RNA,RNA RNA是单链是单链,结构不稳定结构不稳定,易发生基因突变
21、易发生基因突变.思考思考:第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组（第（第2 2课时）课时）“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组精原细胞精原细胞四分体四分体复制复制联会联会同源染色同源染色体分离体分离初级精母细胞初级精母细胞次级精次级精母细胞母细胞2n2n2n2nn n次级精母细胞次级精母细胞 着丝点着丝点分裂分裂精细胞精细胞精子精子变形变形2n2nn nn nn nn n精子的形成过程精子的形成过程减减 减减减减复习导入复习导入卵细胞的形成过程卵细胞的形成过程卵细胞卵细胞极体
22、极体极体极体卵原细胞卵原细胞四分体四分体复制复制联会联会同源染色同源染色体分离体分离着丝点着丝点分裂分裂着丝点着丝点分裂分裂次级卵母细胞次级卵母细胞 初级卵母细胞初级卵母细胞减减 减减减减2 2、将、将F F2 2中的中的黄色皱粒黄色皱粒豌豆种植下去，子代中会有黄色皱粒豌豆种植下去，子代中会有黄色皱粒豌豆吗？为什么？豌豆吗？为什么？思考：思考：1 1、F F2 2中与亲本表现型不同的个体有中与亲本表现型不同的个体有 和和 。自身的遗传物质发生了改变。自身的遗传物质发生了改变。绿色圆粒绿色圆粒黄色皱粒黄色皱粒一、基因重组一、基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行
23、有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的重新组合性状的基因的重新组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:交叉互换交叉互换:减减后，后，非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等位基因的自由组合。的自由组合。四分体时期，同源染色体上的四分体时期，同源染色体上的非姐非姐妹染色体之间妹染色体之间发生局部互换。发生局部互换。非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出可
24、能出现的现的表现型表现型就有就有 种。种。AabBAaBbAbAb和和aBaBABAB和和abab2 22020=1048576=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换互换交换互换思考思考:人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体对染色体,请你计算：请你计算：一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞卵细胞?都大于都大于2 22323 你能从基因重组的角度解释人群你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗中
25、个体性状的多种多样吗?由于减数分裂形成的由于减数分裂形成的配子配子,染色体组成具有染色体组成具有多样性多样性,导致不同配子遗传物质的差异导致不同配子遗传物质的差异,加加上上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性性,同一双亲的后代必然呈现多样性。同一双亲的后代必然呈现多样性。思考思考:3 3、意义、意义:通过有性生殖实现基因重组通过有性生殖实现基因重组为为生物变异生物变异提供了极其丰富提供了极其丰富的的来源，来源，是生物多样性的重是生物多样性的重要原因之一。要原因之一。基因重组能否产生新的基因基因重组能否产生新的基因？基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料。进化的原材料。生物变异来源之一；生物变异来源之一；生物多样性重要原因。生物多样性重要原因。低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组小结：小结：