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1、第第13章真核基因与基因组章真核基因与基因组现在学习的是第1页，共47页本篇重点学习内容本篇重点学习内容u真核基因与基因组真核基因与基因组uDNA的生物合成的生物合成uDNA的损伤和修复的损伤和修复uRNA的生物合成的生物合成u蛋白质的生物合成蛋白质的生物合成u基因表达调控基因表达调控u细胞信号转导细胞信号转导 现在学习的是第2页，共47页遗传信息传递的中心法则遗传信息传递的中心法则 遗传信息传递的中心法则（遗传信息传递的中心法则（The Genetic Central Dogma）主要阐述了遗传信息的传递方式）主要阐述了遗传信息的传递方式，即阐述了遗传信息的流动方向。它包括了，即阐述了遗传信
2、息的流动方向。它包括了DNA的的复制、复制、RNA的转录、蛋白质的翻译，以及的转录、蛋白质的翻译，以及RNA的逆的逆转录及转录及RNA的复制等过程。的复制等过程。现在学习的是第3页，共47页遗传信息传递的中心法则遗传信息传递的中心法则 蛋白质虽然不能作为蛋白质虽然不能作为DNA、RNA、蛋白质自身、蛋白质自身合成的模板，指导合成的模板，指导DNA、RNA或自身蛋白质的合成或自身蛋白质的合成，但蛋白质参与了，但蛋白质参与了DNA、RNA及蛋白质自身的合成及蛋白质自身的合成及合成调节的全过程。及合成调节的全过程。DNARNA蛋白质蛋白质转录转录逆转录逆转录翻译翻译复制复制RNA复制复制【RNA病毒
3、病毒】现在学习的是第4页，共47页第十三章第十三章 真核基因与基因组真核基因与基因组Eukaryote Gene and Genome现在学习的是第5页，共47页主要内容主要内容一、基因、基因组的概念一、基因、基因组的概念二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能四、原核生物基因、基因组的结构四、原核生物基因、基因组的结构现在学习的是第6页，共47页一、基因、基因组的概念一、基因、基因组的概念（一）基因（一）基因 基因基因（gene）是编码蛋白质或）是编码蛋白质或RNA等具有特定等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单
4、位。功能产物的、负载遗传信息的基本单位。除了某些以除了某些以RNA为基因组的为基因组的RNA病毒外，基因病毒外，基因通常是指通常是指染色体或基因组的一段染色体或基因组的一段DNA序列序列。基因包括基因包括编码序列（外显子）编码序列（外显子）、调控序列调控序列和和间间隔序列（内含子）隔序列（内含子）。现在学习的是第7页，共47页基因表达的调控区（基因表达的调控区（II类启动子）类启动子）转录起始点转录起始点TATA盒盒CAAT盒盒GC盒盒增强子增强子AATAAA剪接加尾剪接加尾转录终止点转录终止点修饰点修饰点外显子外显子翻译起始点翻译起始点内内含含子子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八
5、聚体八聚体+1结构基因结构基因启动子启动子上游启动子元件上游启动子元件现在学习的是第8页，共47页一、基因、基因组的概念一、基因、基因组的概念（一）基因（一）基因 基因基因（gene）是编码蛋白质或）是编码蛋白质或RNA等具有特定等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。功能产物的、负载遗传信息的基本单位。除了某些以除了某些以RNA为基因组的为基因组的RNA病毒外，基因病毒外，基因通常是指通常是指染色体或基因组的一段染色体或基因组的一段DNA序列序列。基因包括基因包括编码序列（外显子）编码序列（外显子）、调控序列调控序列和和间间隔序列（内含子）隔序列（内含子）。基因是基因是DNA分子上的一
6、个最小的功能片段分子上的一个最小的功能片段现在学习的是第9页，共47页基因的功能基因的功能l 利用碱基的不同排列利用碱基的不同排列荷载遗传信息荷载遗传信息。l 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变基因突变。l 作为作为基因表达基因表达（gene expression）的模板，使）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。胞内有序合成而表现出来。l 基因表达基因表达（gene expr
7、ession）就是基因转录及）就是基因转录及翻译的过程，即生成具有生物学功能的产物的过翻译的过程，即生成具有生物学功能的产物的过程。（程。（p356）现在学习的是第10页，共47页一、基因、基因组的概念一、基因、基因组的概念（二）基因组（二）基因组 基因组基因组（genome）是一个生物体内所有遗传）是一个生物体内所有遗传信息的总和。信息的总和。人类基因组包含了细胞核人类基因组包含了细胞核染色体染色体DNA（常染色（常染色体和性染色体）及体和性染色体）及线粒体线粒体DNA所携带的所有遗传物所携带的所有遗传物质。质。现在学习的是第11页，共47页主要内容主要内容一、基因、基因组的概念一、基因、基
8、因组的概念二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能四、原核生物基因、基因组的结构四、原核生物基因、基因组的结构现在学习的是第12页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（一）真核基因的基本结构（一）真核基因的基本结构真核基因中的真核基因中的DNA序列可以分成两部分结构序列可以分成两部分结构u编码序列编码序列：基因中经转录及转录加工：基因中经转录及转录加工后生成的后生成的mRNA所对应的所对应的DNA序列。序列。u非编码序列非编码序列：基因中编码区两侧的：基因中编码区两侧的调控序列调控序列和编
9、和编码序列间的码序列间的间隔序列间隔序列所对应的所对应的DNA序列。序列。调控序列又可以分为调控序列又可以分为启动子启动子、终止子终止子及及其他其他调控序列调控序列。现在学习的是第13页，共47页真核真核mRNA基因的结构基因的结构DNA53基因基因上游调上游调控序列控序列下游调下游调控序列控序列53hnRNA转录转录转录后加工转录后加工mRNAAAA.AAA53外显子外显子内显子内显子起始密码子起始密码子终止密码子终止密码子NC蛋白质蛋白质翻译翻译启动子启动子多聚多聚A信号信号(原核：终止子原核：终止子)现在学习的是第14页，共47页外显子、内含子、断裂基因、基因组构外显子、内含子、断裂基因
10、、基因组构l 外显子（外显子（exon）在基因序列中出现，并出在基因序列中出现，并出现在成熟现在成熟mRNA分子上的序列。分子上的序列。l 内含子（内含子（intron）位于外显子之间、在位于外显子之间、在mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。l 断裂基因（断裂基因（splite gene）真核生物结构基因真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为由连续氨基酸组成的完整
11、蛋白质，这些基因称为断裂基因。断裂基因。现在学习的是第15页，共47页外显子、内含子、断裂基因、基因组构外显子、内含子、断裂基因、基因组构l 基因组构（基因组构（gene organization）单个基因单个基因的组成结构及一个完整的生物体内的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排基因的组织排列方式列方式统称为基因组构。统称为基因组构。血红蛋白基因家族的基因组构图血红蛋白基因家族的基因组构图现在学习的是第16页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（二）基因编码区的功能（二）基因编码区的功能 编码多肽链或特定的编码多肽链或特定的RNA分子分子5GCAGTACAT
12、GTC 33 c g t c a t g t a c a g 55GCAGUACAUGUC 3mRNAN Ala Val His Val C蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译基因（基因（DNA）现在学习的是第17页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（三）调控序列参与真核基因表达调控（三）调控序列参与真核基因表达调控1.基因表达的调控区（顺式作用元件）基因表达的调控区（顺式作用元件）位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域称为的区域称为基因表达的调控区基因表达的调控区。因其是紧邻基因转录区的因其是紧邻基因转录区的DNA序列，
13、又称序列，又称旁侧旁侧序列序列（flanking sequence）或称为）或称为顺式作用元件顺式作用元件（cis-acting element）。）。常见的顺式作用元件包括：启动子、上游调控常见的顺式作用元件包括：启动子、上游调控元件、增强子、加尾信号、各种细胞反应元件等等元件、增强子、加尾信号、各种细胞反应元件等等。现在学习的是第18页，共47页基因表达的调控区（基因表达的调控区（II类启动子）类启动子）转录起始点转录起始点TATA盒盒CAAT盒盒GC盒盒增强子增强子AATAAA剪接加尾剪接加尾转录终止点转录终止点修饰点修饰点外显子外显子翻译起始点翻译起始点内内含含子子 OCT-1 OCT
14、-1：ATTTGCAT八聚体八聚体+1结构基因结构基因启动子启动子上游启动子元件上游启动子元件现在学习的是第19页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（三）调控序列参与真核基因表达调控（三）调控序列参与真核基因表达调控1.基因表达的调控区（顺式作用元件）基因表达的调控区（顺式作用元件）2.启动子启动子 启动子启动子（promoter）是）是DNA分子上能够介分子上能够介导导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。u多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。启动
15、子本身通常不被转录。u少数启动子（如编码少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。序列可以被转录。现在学习的是第20页，共47页真核生物有三类启动子真核生物有三类启动子 真核生物有三大类真核生物有三大类RNA聚合酶，分别对应有三聚合酶，分别对应有三种不同类型的启动子。种不同类型的启动子。RNA聚合酶聚合酶IRNA聚合酶聚合酶IIRNA聚合酶聚合酶III启动子启动子I类启动子类启动子II类启动子类启动子III类启动子类启动子转录产物转录产物rRNA(除除5S rRNA)hnRNA(即即mRNA的前体的前体)tR
16、NA前体、前体、5S rRNA、snRNA现在学习的是第21页，共47页真核生物有三类启动子真核生物有三类启动子 真核生物有三大类真核生物有三大类RNA聚合酶，分别对应有三聚合酶，分别对应有三种不同类型的启动子。种不同类型的启动子。现在学习的是第22页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（三）调控序列参与真核基因表达调控（三）调控序列参与真核基因表达调控1.基因表达的调控区（顺式作用元件）基因表达的调控区（顺式作用元件）2.启动子启动子3.增强子增强子 增强子增强子（enhancer）是增强真核基因启动子工）是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中
17、最重要的调作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。现在学习的是第23页，共47页增强子作用的特点增强子作用的特点u能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。u增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。对，远的可达几千个碱基对。u通常数个增强子序列形成一簇。通常数个增强子序列形成一簇。u有时增强子序列也可位于内含
18、子之中。有时增强子序列也可位于内含子之中。u不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。u增强子有组织特异性。增强子有组织特异性。现在学习的是第24页，共47页增强子作用示意图增强子作用示意图现在学习的是第25页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（三）调控序列参与真核基因表达调控（三）调控序列参与真核基因表达调控1.基因表达的调控区（顺式作用元件）基因表达的调控区（顺式作用元件）2.启动子启动子3.增强子增强子4.沉默子沉默子 沉默子沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因
19、子时对基因的序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。转录起阻遏作用，使基因沉默。沉默子作用特点类似增强子。沉默子作用特点类似增强子。现在学习的是第26页，共47页二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能（三）调控序列参与真核基因表达调控（三）调控序列参与真核基因表达调控1.基因表达的调控区（顺式作用元件）基因表达的调控区（顺式作用元件）2.启动子启动子3.增强子增强子4.沉默子沉默子5.其他一些调控序列其他一些调控序列u绝缘子绝缘子（insulator）位于增强子或沉默子与位于增强子或沉默子与基因之间抑制增强子或沉默子的作用基因之间抑制增强子或沉默子
20、的作用u细胞反应元件（应答元件）细胞反应元件（应答元件）现在学习的是第27页，共47页应答元件（应答元件（response elements）在真核生物细胞处于某一特定环境时，在基因在真核生物细胞处于某一特定环境时，在基因上游有一些上游有一些DNA序列能和专一性蛋白质因子结合，序列能和专一性蛋白质因子结合，从而控制基因特异表达，这些从而控制基因特异表达，这些DNA序列称为应答元序列称为应答元件。如：件。如：结合于反应元件的特殊转录因子结合于反应元件的特殊转录因子调节剂调节剂组件组件保守顺序保守顺序DNA长度长度因子因子大小（大小（kDa）热休克热休克HSECNNGAANNTCCNNG27bpH
21、STF93糖皮质激素糖皮质激素GRETGGTACAAATGTTCT20bp受体受体94弗波酯弗波酯TREGACTCA22bpAP139血清血清SRECCATATTAGG20bpSRF52现在学习的是第28页，共47页总结：真核总结：真核mRNA基因的结构基因的结构现在学习的是第29页，共47页主要内容主要内容一、基因、基因组的概念一、基因、基因组的概念二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能四、原核生物基因、基因组的结构四、原核生物基因、基因组的结构现在学习的是第30页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生
22、物基因组的结构与功能（一）真核基因组的结构与特点（一）真核基因组的结构与特点人类基因组人类基因组细胞核基因组细胞核基因组2800Mb线粒体基因组线粒体基因组16.6kb约约25%约约75%编码蛋白质编码蛋白质基因序列基因序列基因外序列基因外序列2个个rRNA基因基因22个个tRNA基因基因13个蛋白个蛋白编码基因编码基因外显子外显子内含子内含子基因间序列基因间序列中度至高度重复序列中度至高度重复序列约约1%约约24%现在学习的是第31页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（一）真核基因组的结构与特点（一）真核基因组的结构与特点u基因的编码序列所占比例远小于非编
23、码序列基因的编码序列所占比例远小于非编码序列u高等真核生物基因组含有大量的高等真核生物基因组含有大量的重复序列重复序列u真核基因组中存在多真核基因组中存在多基因家族基因家族和和假基因假基因u大多基因具有大多基因具有可变剪接可变剪接，80%的可变剪接会使蛋的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变白质的序列发生改变u基因组基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，与蛋白质结合形成染色体，储存于细储存于细胞核内胞核内u除配子细胞外，体细胞的基因组为除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体二倍体现在学习的是第32页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（二）重复序列（二）重复序列重复序
24、列重复序列低度重复序列低度重复序列(单拷贝序列单拷贝序列)中度重复序列中度重复序列高度重复序列高度重复序列反向重复序列反向重复序列卫星卫星DNA短分散重复片段短分散重复片段(SINES)长分散重复片段长分散重复片段(LINES)现在学习的是第33页，共47页反向重复序列反向重复序列轴向对称轴向对称镜像对称镜像对称现在学习的是第34页，共47页经经CsCl密度梯度离心后的小鼠密度梯度离心后的小鼠DNA现在学习的是第35页，共47页rRNA基因的重复序列属于中度重复序列基因的重复序列属于中度重复序列l 各重复单位中的各重复单位中的rRNA基因都是相同的。基因都是相同的。l rRNA基因集中成簇存在
25、，这样的区域称为基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。区。l 人类的人类的rRNA基因位于基因位于13、14、15、21和和22号染色体的核仁组织区号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有，每个核仁组织区平均含有50个个rRNA基因的重复单位。基因的重复单位。l 5SrRNA基因似乎全部位于基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有号染色体，每个单倍体基因组约有1000个个5SrRNA基因。基因。DNA内含子内含子内含子内含子28S5.8S18SrDNA现在学习的是第36页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（二）重复序列（二）重复序列重复序列
26、的功能重复序列的功能l 参与复制水平的调节参与复制水平的调节：存在于：存在于DNA复制起点区的复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。l 参与基因表达的调控参与基因表达的调控：可以转录到核内不均一：可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定构，有助于稳定RNA分子。分子。l 参与染色体配对参与染色体配对：如卫星：如卫星DNA成簇样分布在染色成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。配对有关。现在学习的是
27、第37页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（三）多基因家族与假基因（三）多基因家族与假基因1.多基因家族（多基因家族（multigene family）多基因家族多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。如血红蛋白多基因家族。如血红蛋白多基因家族。现在学习的是第38页，共47页血红蛋白基因属于多基因家族血红蛋白基因属于多基因家族链（链（16号染色体）号染色体）链（链（11号染色体）号染色体）珠珠蛋蛋白白基基因因的的顺顺序序表表达达 G G A
28、A 1 1 2 2 1 1 2 2 1 1现在学习的是第39页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（三）多基因家族与假基因（三）多基因家族与假基因1.多基因家族（多基因家族（multigene family）2.超基因家族（超基因家族（superfamily gene）DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。拷贝基因或若干组基因家族总称。如免疫球蛋白超基因家族。如免疫球蛋白超基因家族。现在学习的是第40页，共47页免疫球蛋白分子结构免疫球蛋白分子结构现在学习的是第41页，共47页免疫球蛋白基因
29、轻链基因及其重组机制免疫球蛋白基因轻链基因及其重组机制现在学习的是第42页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（三）多基因家族与假基因（三）多基因家族与假基因1.多基因家族（多基因家族（multigene family）2.超基因家族（超基因家族（superfamily gene）3.假基因（假基因（pseudogene）基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的能表达的DNA序列称为序列称为假基因假基因，以，以 来表示。来表示。假基因在基因组中形成稳定的和无活性的拷贝假基因在基因组中形成稳定的和无活性的拷贝。一般
30、认为由活化的原始基因突变而来，但因基因。一般认为由活化的原始基因突变而来，但因基因完整性存在缺陷（如缺失启动子）而不具有活性。完整性存在缺陷（如缺失启动子）而不具有活性。现在学习的是第43页，共47页形成假基因的假说形成假基因的假说现在学习的是第44页，共47页三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能（四）线粒体（四）线粒体DNA（mtDNA）的结构及特点）的结构及特点u人线粒体基因组中有人线粒体基因组中有13个线粒体膜蛋白基因、个线粒体膜蛋白基因、22个个tRNA基因和基因和2个个rRNA基因基因u每个线粒体中含有多个拷贝的每个线粒体中含有多个拷贝的mtDNA分子分子u线粒体线粒体DNA两条链分子量差异较大，分别称为两条链分子量差异较大，分别称为“重链（重链（H链）链）”和和“轻链（轻链（L链）链）”u有两个复制起始点（有两个复制起始点（OH、OL）u线粒体线粒体DNA主要表现为母系遗传主要表现为母系遗传现在学习的是第45页，共47页人线粒体人线粒体DNA基因组基因组现在学习的是第46页，共47页主要内容主要内容一、基因、基因组的概念一、基因、基因组的概念二、真核生物基因的结构与功能二、真核生物基因的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能四、原核生物基因、基因组的结构四、原核生物基因、基因组的结构现在学习的是第47页，共47页