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1、关于高雄激素血症病例讨论现在学习的是第1页，共27页病史o患者 黄XX，女，26岁o主诉：发现体毛增多伴胡须生长14年o现病史：n14年前开始出现腋毛、腹部体毛增多，胡须生长n22岁时用“人工周期”后月经初次来潮o既往史：n6岁时发现阴蒂肿大，外院手术探查，有女性生殖器官。现在学习的是第2页，共27页体格检查oBP 114/70mmHg，HR80次/分，身高153cm，体重46kg，BMI 19.7kg/m2o口唇周胡须生长，阴毛呈倒三角分布，女性外生殖器官，乳房发育尚可，肌肉发达，声音低沉o无痤疮，无向心性肥胖，无皮肤黑色素沉着，无满月脸、水牛背现在学习的是第3页，共27页实验室检查o大便常
2、规正常o尿液分析ket o肝肾功、血脂、血糖正常范围o甲功三项、离子三项正常现在学习的是第4页，共27页实验室检查o皮质醇节律n8AM 97.5nmol/ln4PM 97.4nmol/ln0AM 16.5nmol/ln8AM 8.9nmol/l(小剂量地米可抑制)o24h尿游离皮质醇59.1nmol/l（11.8-485）现在学习的是第5页，共27页o性激素六项 睾酮15.48nmol（0.31-4.5）n孕酮、LH、FSH、雌二醇、泌乳素正常o17-羟基孕酮25 ng/ml(0.1-2.9)现在学习的是第6页，共27页o17-羟皮质类固醇 2.8mg/24h（2.0-8.0）o17-酮皮质类
3、固醇 34.82mg/24h（6.0-14.0）现在学习的是第7页，共27页ACTH兴奋试验oACTH 8AM 76pg/ml（0-46）o硫酸去氢表雄酮568ug/dl 现在学习的是第8页，共27页影像学检查o肾上腺CT提示n左侧肾上腺区站位，考虑腺瘤可能性大n肝多发囊肿n脾轻度增大现在学习的是第9页，共27页B超o附件B超提示幼稚子宫，双附件未见异常包块。现在学习的是第10页，共27页初步诊断o先天性肾上腺皮质增生症现在学习的是第11页，共27页雄激素过量原因o医源性、药源性o卵巢 多囊卵巢综合征o肾上腺 非典型肾上腺增生,cushing综合征o怀孕 妊娠黄体瘤o其他 特发性多毛症现在学习
4、的是第12页，共27页鉴别诊断PCOSo稀发排卵或无排卵；o雄激素水平升高的临床表现和(或)高雄激素血症；o卵巢多囊性改变；o上述3条中符合2条，并排除其他致雄激素水平升高的病因，包括先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合征现在学习的是第13页，共27页鉴别诊断oCushingo肾上腺肿瘤现在学习的是第14页，共27页CAH支持诊断o高雄血症，男性化表现o皮质醇水平低下，24h尿游离皮质醇偏低，节律异常，小地米可抑制，排除肾上腺肿瘤o17-羟基孕酮水平升高(特异性)o17-酮皮质类固醇升高，提示肾上腺分泌雄激素增加oACTH 升高o肾上腺CT，附件B超现在学习的是第15页，共27页先天性肾上
5、腺皮质增生症 CAHo疾病概述先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成异常。多为肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。现在学习的是第16页，共27页疾病描述o属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。现在学习的是第17页，共27页症状体征o本症以女孩多见，男女之比约为1：
6、2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：现在学习的是第18页，共27页o21羟化酶缺乏症 是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的9095o单纯男性化型（SV）o失盐型（SW）o非典型型（NC）o11羟化酶缺陷症（11OHD）o3羟类固醇脱氢酶缺乏症（3HSD）o17羟化酶缺乏症（17OHD）现在学习的是第19页，共27页21-OHD缺乏症o皮质醇缺乏o21-羟化前的皮质醇前提物质17-羟孕酮、孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、孕酮过多o这些过多的前体物转化为肾上腺雄激素（脱氢表雄酮、睾酮）过多现在学习的是第20页，共27页诊断检查o生化检测1、尿17
7、-羟类固醇（17-OHCS）尿17-酮类固醇（17-KS）孕三醇测定2、血17-羟孕酮（17-OHP）肾素血管紧张素原（PRA）醛固酮（Aldo）脱氢异雄酮（DHEA）脱氧皮质酮（DOC）睾酮（T），17-OHP基础值升高是21羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。现在学习的是第21页，共27页其他检查o1、染色体检查 外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。2、X线检查 拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。3、B超或CT检查 可发现双侧肾上腺增大。现在学习的是第22页，共27页基因诊断o4、采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。现在学习的是第23页，共27页治疗方案o治疗本病的目的：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，抑制男性化，促进正常的生长发育。现在学习的是第24页，共27页o1、及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）现在学习的是第25页，共27页o2、长期治疗 糖皮质激、盐皮质激素 3、手术治疗现在学习的是第26页，共27页2022-9-8感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第27页，共27页