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1、儿童孤独症诊断治疗新进展第一页，讲稿共五十三页哦儿童孤独症的概述 日本及港台地区称“自闭症” 是广泛性发育障碍第二页，讲稿共五十三页哦 儿童孤独症患病率为2/万-13/万 近年（2007年）有学者报道患病率高达1/150 发病率男孩女孩 男女比例为6-9：1第三页，讲稿共五十三页哦 病因及发病机制 ： 孤独症的病因目前未明，可能与下列有关。第四页，讲稿共五十三页哦 遗传因素： 儿童孤独症遗传度为30% 同胞同病率是一般人群的50倍 单卵双生的患病率达95.7% 孤独症患者二、三级家属患风险分别为0.18%和0.212%第五页，讲稿共五十三页哦 与孤独症有关的致病候选基因有 性染体7、15、17
2、号 5-HT系统基因 儿茶酚胺系统基因 脆性X综合征基因 2008年新格兰医学杂志上的一项研究，显示：染色体16g11.2 缺失式重度与孤独症发病有关第六页，讲稿共五十三页哦 围生期因素： 约1/3孤独症患儿围生期有关发展 因孕期感染、风疹、患感冒、X线照射等 产时损伤、缺氧、窒息等 出生后婴幼儿痉挛、癫痫等第七页，讲稿共五十三页哦 病毒与免疫学因素： 围生期病毒感染，自身免疫性缺陷第八页，讲稿共五十三页哦 器质性因素： 尸检发现患几杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失 CT、MRE检查发现患儿子脑发育不良、脑干较少，第四脑室扩大等第九页，讲稿共五十三页哦 心理理论障碍： 心理理论（TOM）指个
3、体明白自己以及他人的心理状态（包括信念、愿望、知觉和意图），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。 TOM理论认为孤独症患儿缺乏能力。第十页，讲稿共五十三页哦儿童孤独症的症状特点 儿童孤独症起病于36个月以内 有三大核心症状，即“社会交往障碍、交往障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式第十一页，讲稿共五十三页哦 社会交往障碍： 缺乏社会交往的兴趣 缺乏社会交往的技巧和方法 缺乏根据社交情况和各种线索调整自己行为的能力第十二页，讲稿共五十三页哦 交流障碍： 非言语交流障碍 常常拉大人的手走向他想要的物品、缺乏其它用于表达诉求的动作和姿势 常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情显得淡漠第十三页，讲稿共
4、五十三页哦 言语交流障碍 言语理解力受损 言语发育迟缓或不发育 言语形式及内容异常 言语运用能力受损第十四页，讲稿共五十三页哦 兴趣狭窄及行为刻板重复： 迷恋特殊物品 行为方式刻板第十五页，讲稿共五十三页哦 其它症状： 患者常自娱自乐 情感不协调，情绪欠稳 多动、自伤、攻击行为 3/4存精神发育迟滞 1/4-1/3合并癫痫 80%-90%存在认知和智力障碍第十六页，讲稿共五十三页哦儿童孤独症的评估 筛查 儿童孤独症筛查量表（CAT） 儿童孤独症行为清单（ABC），比较常见 ABC主要供家长和扶养者对患儿进行评估时使用第十七页，讲稿共五十三页哦 ABC共57项，每个条目按0-4五级评分，最后进计
5、算总分，得分在67分以上者可考虑孤独症诊断第十八页，讲稿共五十三页哦 诊断晤谈： 多为结构式问卷 如： 孤独症诊断面谈表修订版（AD-R） 孤独症诊断观察量表（APOS） 儿童孤独症评定量表（CARS），该量表较常用第十九页，讲稿共五十三页哦 主要由专业人员对患儿进行评估，有15个条目 1-4级评分，1分为正常，4分为最严重，累积计算总分第二十页，讲稿共五十三页哦 CARS:总分29.5分为正常 CARS:总分30-36.5为轻度-中度孤独症 CARS:总分31分为重度孤独症第二十一页，讲稿共五十三页哦 认知能力评定： 贝利婴幼儿发育量表（BSID） 斯坦福-比奈智力量表（SBIS） 韦氏儿童
6、量表（WISC）第二十二页，讲稿共五十三页哦 适应能力评估： 常用儿童适应行为量表第二十三页，讲稿共五十三页哦特殊形式-瓦解性精神障碍 童年瓦解性，较少见，过去称为婴儿痴呆、Heller综合征 该病病因未明，无肯定的神经系统体征 男孩较多见，男女比为4：1左右第二十四页，讲稿共五十三页哦特殊形式-瓦解性精神障碍 发病前有一段明显正常的发育阶段，通常为3-4岁 患病后短时间内（通常为数月到2年）既往所获得的各种技能的全面、迅速丧失。 游戏和生活技能退化第二十五页，讲稿共五十三页哦特殊形式-瓦解性精神障碍 行为紊乱 在社会交往和人际联系方面有孤独症样损害 社会技能衰退后常有一段病情相对稳定的“平台
7、期” 预后较差第二十六页，讲稿共五十三页哦特殊形式-Aspirer综合症 患病率5/10万-15/10万 男性多见，男女比为3-4：1 该征发病较迟，进展缓慢 与孤独症较相似，主要不同的是本征患儿的语言及认知能力保留较好，基本特征为社交性孤独第二十七页，讲稿共五十三页哦特殊形式-Rhett综合症 本综合征于1966年首先由Rett报道 20世纪80年代渐受到重视并纳入ICD-10 属少见病，主要见于女孩 属于进行性神经系统疾病，病因未明，尸检常发现神经无丧失，轻度脑萎缩。第二十八页，讲稿共五十三页哦特殊形式-Rett综合症 围孕期及围生期发育正常 出生后5个月精神运动发育正常 发病要在5-30
8、个月，原来已获得的语言和手部技能逐渐丧失，双手置于胸前是无目的的“搓手”、“洗衣”动作第二十九页，讲稿共五十三页哦特殊形式-Rett综合症 面部呈现“社交性微笑” 智力渐衰退 走路不稳 可伴有癫痫发作第三十页，讲稿共五十三页哦儿童孤独症的诊断和鉴别诊断 诊断： CCMD-3关于儿童孤独症的诊断标准 症状学标准，在下列、项中，至少有7条，且至少2条，、至少各1条 1、人际交往存在质的损害，至少2条第三十一页，讲稿共五十三页哦 对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣；第三十二页，讲稿共五十三页哦 缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适应其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以推人、搂抱行为
9、与同伴的交往方式；第三十三页，讲稿共五十三页哦 自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情绪反应（包括对父母的存在亦无相应反应）。第三十四页，讲稿共五十三页哦 不会恰当地适用眼对眼的注视、以及用面部表情、手势、姿势与他人交流；第三十五页，讲稿共五十三页哦 不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）第三十六页，讲稿共五十三页哦 当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。第三十七页，讲稿共五十三页哦言语交流存在质的损害，主要是语言运用功能的损害： 口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。 语言理解能力明显受
10、损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应；第三十八页，讲稿共五十三页哦 学习语言困难，但常有无意义的模仿言语式反响或言语，应用代词混乱； 经常重复使用与环境无关的言语或不时发出轻声；第三十九页，讲稿共五十三页哦 有言语能力的患儿，不能主动与人交流，维持交流，及应对简单； 言语的声调、重复、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板；第四十页，讲稿共五十三页哦兴趣狭窄和活动刻板、重复、坚持环境和生活方式不变: 兴趣局限，常来往于某种或单种模式，如旋转的电扇、固定的音乐、广告词、天气预报等； 活动过度、来回渡步、奔跑、转圈等 拒绝改变刻板的动作或姿势
11、，否则会出现明显的烦躁和不安；第四十一页，讲稿共五十三页哦 过分依恋某些气味，物品或玩具的一部分，如特殊气味，一张纸片，光滑的衣料，汽车玩具的轮子等，并从中得到满足； 强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式动作或活动。第四十二页，讲稿共五十三页哦 严重性标准：社会交往功能受损 病程标准：通常起病于3岁以内第四十三页，讲稿共五十三页哦排除标准（鉴别诊断） Asperger综合症 Heller综合症 Rrtt综合症 特定的感受性语言障碍 儿童精神分裂症第四十四页，讲稿共五十三页哦儿童孤独症的治疗 药物治疗： 药物治疗仅用于改善精神症状，对核心症状没有效果第四十五页，讲稿共五十三页哦 抗精神病药 抗抑
12、郁药，可改善孤独症儿童或成人的拒绝变化，重复行为、自伤、攻击及一般情绪症状。 中枢兴奋药，可改善注意障碍，对合并多动缺陷的患儿 第四十六页，讲稿共五十三页哦 其它药物：可乐定 可改善伴注意缺陷及抽动障碍的患儿 可改善孤独症患儿易激惹、攻击、刻板行为、不适言语、并可改善社交功能第四十七页，讲稿共五十三页哦 纳曲酮 可减轻多动，改善注意力，减少易激惹、攻击行为、减少自伤行为第四十八页，讲稿共五十三页哦 教育训练 Lovaas训练法： 该方法由美国Dr.lvar lovaas率先创立，主要运用行为治疗的方法对孤独症患儿进行早期训练，每周进行40小时的一对一强化干预。 可改善患儿遵从指令，模仿能力及接
13、受性和表达性语言，改善与同伴的稳合和交往。第四十九页，讲稿共五十三页哦 行为分析法（ABC) 运用行为治疗的方法对孤独症患儿进行早期强化干预，进行一对一的教育训练，包括5个基本要素即：指令、辅助、反应、强化、停顿。主要运用于2岁以上的患儿。第五十页，讲稿共五十三页哦 结构化教育（TEACCH） 是1970年由Eric Schople创建的一个个性化教育训练方法，旨在改进患儿与病人、社会的相互理解、沟通和交流，获得与人群交往的技巧，教会他们在生活中如何做出选择和决定。第五十一页，讲稿共五十三页哦 感觉综合训练： 孤独症患儿常存在感觉方面异常，和感觉综合的失调，如痛觉迟钝、触觉过敏、听觉过敏，前庭功能失调等。通过感觉到综合训练，可以改善上述障碍，还可减少患儿过度活动，提高患儿对周围环境的兴趣，增强认知力，促进患儿言语、社会交往能力的发展。第五十二页，讲稿共五十三页哦 听觉综合训练（AIT）： 由法国医师G.Berard发明，主要用于听觉问题而引起的一些疾病的治疗和康复。 它是通过让受试者聆听经过调制的音乐，而矫正听觉系统对声音处理的失调，并刺激脑部活动，从而达到改善语言障碍，交往障碍，情绪失调和行为紊乱的目的。第五十三页，讲稿共五十三页哦