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1、现在学习的是第1页，共69页现在学习的是第2页，共69页一、基本概念一、基本概念现在学习的是第3页，共69页现在学习的是第4页，共69页现在学习的是第5页，共69页probeprobe现在学习的是第6页，共69页现在学习的是第7页，共69页现在学习的是第8页，共69页现在学习的是第9页，共69页Southern blot是最经典的基因分析方法，不但能检出特异的是最经典的基因分析方法，不但能检出特异的DNADNA片段，而且能进行定量和测定分子量，可片段，而且能进行定量和测定分子量，可用于基因的酶切图谱分析、基因突变分析等。用于基因的酶切图谱分析、基因突变分析等。现在学习的是第10页，共69页现在
2、学习的是第11页，共69页现在学习的是第12页，共69页现在学习的是第13页，共69页现在学习的是第14页，共69页寡核苷酸杂交分析寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡和等位基因特异寡核苷酸杂交核苷酸杂交 （ASO）#现在学习的是第15页，共69页现在学习的是第16页，共69页现在学习的是第17页，共69页现在学习的是第18页，共69页现在学习的是第19页，共69页现在学习的是第20页，共69页现在学习的是第21页，共69页Mst酶切位点酶切位点(CCTNAGG)5 3 正常基因正常基因5 3 突变基因突变基因1.15kb1.35kb（一）镰状红细胞贫血分子机制（一）镰状红细胞贫血分子机制5
3、 67-Pro GluGlu-CCT GAG GAG-5 67-Pro AlaGlu-CCT GTG GAG-现在学习的是第22页，共69页现在学习的是第23页，共69页0.2kb1.15kb1.35kb正常人正常人突变携带着突变携带着患者患者镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析现在学习的是第24页，共69页现在学习的是第25页，共69页引物引物1CCT GAG GAGCCT GTG GAG引物引物1引物引物2引物引物2294bp103bp191bpMst酶切位点酶切位点(CCTNAGG)现在学习的是第26页，共69页103bp191bp294bp正
4、常人正常人突变携带着突变携带着患者患者镰状红细胞贫血患者镰状红细胞贫血患者PCR产物的限制性酶切分析产物的限制性酶切分析现在学习的是第27页，共69页现在学习的是第28页，共69页现在学习的是第29页，共69页现在学习的是第30页，共69页现在学习的是第31页，共69页c左侧缺失左侧缺失4.2kb右侧缺失右侧缺失3.7kbbbba2112N端端1C端端正常基因正常基因序列序列PCR扩增法定性分析左侧缺失型基左侧缺失型基因序列因序列右侧缺失型基右侧缺失型基因序列因序列ac扩增0.4kbab无扩增片段ab扩增1.2kb现在学习的是第32页，共69页0.4kb1.2kb正常人正常人右侧缺右侧缺失患者
5、失患者地中海贫血患者基因组的地中海贫血患者基因组的PCR分析分析左侧缺左侧缺失患者失患者现在学习的是第33页，共69页四、杜氏肌营养不良症（四、杜氏肌营养不良症（DMD） 1. DMD是常见的性连锁隐性遗传病，是常见的性连锁隐性遗传病， 2. 主要特征是进行性肌萎缩和肠肌假性肥大主要特征是进行性肌萎缩和肠肌假性肥大，XP21.2121.3区抗肌萎缩蛋白基因突变形区抗肌萎缩蛋白基因突变形式不同。式不同。DMD多在多在5岁发病，岁发病，10岁左右瘫痪，在岁左右瘫痪，在20岁左右由于心力和呼吸衰竭而死亡，其发病岁左右由于心力和呼吸衰竭而死亡，其发病率为活产男婴的率为活产男婴的1/3500。 现在学习
6、的是第34页，共69页现在学习的是第35页，共69页现在学习的是第36页，共69页苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶（肝）（肝）五、苯丙五、苯丙酮尿症（酮尿症（PKU）现在学习的是第37页，共69页现在学习的是第38页，共69页（二）（二）PKU的的DNA诊断诊断现在学习的是第39页，共69页现在学习的是第40页，共69页 健康男性健康男性 男性携带者男性携带者男性患者男性患者 健康女性健康女性 女性携带者女性携带者女性患者女性患者正常探针突变探针现在学习的是第41页，共69页现在学习的是第42页，共69页现在学习的是第43页，共69页着丝粒着丝粒 染色体染色体 22 bcr genec- abl
7、gene 染色体染色体 9 bcr-mRNA bcr-abl mRNA 染色体染色体 9, 22 bcr-abl 融合蛋白（具融合蛋白（具PTK活性）活性） 慢性骨髓白血病慢性骨髓白血病 引物A 引物 B现在学习的是第44页，共69页现在学习的是第45页，共69页现在学习的是第46页，共69页现在学习的是第47页，共69页现在学习的是第48页，共69页现在学习的是第49页，共69页现在学习的是第50页，共69页现在学习的是第51页，共69页现在学习的是第52页，共69页现在学习的是第53页，共69页 LTR gag pol env tat，rev LTR调节蛋白基因调节蛋白基因* *HIVHI
8、V病毒基因组结构病毒基因组结构现在学习的是第54页，共69页Probe TGAGTTGCAACAGATGCTGTTGCGCCTCAATAGCCCTCAGPCR/核酸杂交诊断艾滋病现在学习的是第55页，共69页现在学习的是第56页，共69页现在学习的是第57页，共69页现在学习的是第58页，共69页现在学习的是第59页，共69页现在学习的是第60页，共69页现在学习的是第61页，共69页现在学习的是第62页，共69页现在学习的是第63页，共69页现在学习的是第64页，共69页现在学习的是第65页，共69页现在学习的是第66页，共69页现在学习的是第67页，共69页现在学习的是第68页，共69页感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第69页，共69页