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1、-遗传学名词解释76586-第 6 页 遗传学名词解释等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。复等位基因：在同源染色体上相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因。是由于基因突变形成的。反应规范：指某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围，即基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。表现度：指杂合体在不同的遗传背景和环境条件的影响下，个体间基因表达的变化程度。外显率：指一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。表型模写：指环境改变引起的表型改变，有时会类似某基因引起的表型变化。不完全显性：又称半显性，其特点是杂合子表
2、现为双亲的中间性状。镶嵌显性：特点是在后代的同一个体的不同部位上分别表现出双亲的表型。并显性：特点是在后代个体的同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。致死基因：指能使携带者个体不能存活的等位基因。互补作用：是指两对或两对以上独立的等位基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定着一种性状的发育。当只有一对基因是纯合显性或杂合状态，或者两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补作用。积加作用：是指由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，并且每一个基因都只有部分的作用，其单独存在时分别表现相似的性状。重叠作用：是指多对非等位基因的显性基因只要存在任何一个，都能表现出同样的表
3、型，只有当显性基因都不存在时，才表现出另一种表型。修饰基因：有些基因本身并不控制生物性状的表型，但它可以影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。上位效应：是指两对独立遗传基因共同作用于一对性状，其中一对等位基因的表现受到另一对非等位基因的遮盖作用，随着后者不同而不同的现象。起遮盖作用的如果是受显性基因的控制，则称为显性上位效应，如果起遮盖作用的是受一对隐性基因的控制，则称为隐性上位效应。染色体作图：研究连锁基因间的排列顺序和距离通常要分析减数分裂的产物，采用测交方法可以通过表型直接检测出基因交换类型。常用的方法有两点测交和三点测交。基因组图谱：可以分为四类，遗传图谱，物理图谱，序列图谱，
4、基因图谱。遗传图谱：通过遗传重组所得到的基因和遗传标记在具体染色体上线性排列图称为连锁图谱或遗传图谱。物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序以及遗传标记之间物理距离的图谱。序列图谱：DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化、碱基分析及DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到的基因组图谱为序列图谱。基因图谱：是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。遗传重组获取外源遗传物质途径：转化、接合、性导和转导。转化：细菌通过细胞膜摄取周围环境中DNA片段，并通过重组将其整合到自身染色体中的过程，称为转化。
5、接合：是指通过雄性供体细胞和雌性受体细胞之间的直接接触，使遗传物质从由供体传递到受体细胞，并发生遗传重组的现象和过程。F因子：某些品系的供体性质是由一个性因子和致育因子所决定的，一般用F来代表，简称F因子。F因子：形成部分染色体DNA与F因子的DNA形成的杂合环，或是带有部分染色体DNA的F因子，称为F因子。性导：以F因子为媒介，将供体细胞的部分遗传物质导入受体细胞形成部分二倍体的过程成为性导。转导：是以噬菌体为媒介，把某一细菌的DNA转移到另一细菌，并进行基因重组的过程。在这一过程中，细菌的一段染色体被错误的包装在噬菌体的蛋白质外壳中，并通过感染转移到另一细菌细胞中。遗传率【遗传力】：指亲代
6、将其遗传特性传递给子代的能力，是表示遗传因素和环境效应相对重要性的一个基本指标。近交系数：区分近交与杂交的唯一标准，交配个体的亲缘关系及交配后代的纯合程度。近交系数是指一个个体从它的祖先那里得到一对在遗传上完全等同的两个等位基因的概率，记作F。多基因假说：【1】数量性状大多受一系列微效基因或多基因的联合效应所支配，难以根据表型区分基因型，但仍符合基本的遗传规律。 【2】微效基因的效应是相等的，而且彼此间的作用可以累加，因此，后代的分离表现为连续变异，连续性强弱跟基因对数和环境影响的大小有关。 【3】微效基因间往往缺乏显性，F1代大多表现为双亲的中间类型。 【4】微效基因对外界环境的变化极为敏感
7、，因此，数量性状的表型容易受环境因素的影响而发生变化。 【5】多基因往往具有多效性，一方面对某一个数量性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景。 【6】控制数量性状的多基因一样都位于细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。杂种优势：是指基因型不同的亲本杂交产生的杂种一代，在一种或多种性状方面优于亲本的现象。杂种优势基本特点：【1】杂种优势一般不是一两个性状表现突出，而是许多性状综合的表现突出。 【2】杂种优势的大小取决于双亲性状的相对差异和互补程度。 【3】杂种优势的大小与双亲基因型的纯合程度密切相关。 【4】杂种优势的大小与环境
8、条件密切相关。杂种优势的机理：显性假说、超显性假说杂种优势的利用：【1】无性繁殖作物直接利用（甘薯） 【2】人工去雄，直接利用（玉米） 【3】雄性不育系的利用（水稻） 【4】化学杀雄（小麦）染色体结构变异可分为：缺失，重复，倒位和易位。缺失：主要有两种类型，末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体缺失的部位是某臂的末端；中间缺失指的是染色体缺失的区段是某臂内的一段。重复：有顺接重复和反接重复。顺接重复是指某区段按照其在染色体上的正常直线顺序重复了；反接重复是指某区段在重复时颠倒了它在染色体上的正常直线顺序。倒位：有臂内倒位和臂间倒位。是指染色体的某一个区段的正常直线顺序颠倒了。易位：有相互易位和
9、单向易位。是指染色体的区段转移引起染色体重排。在植物中易位引起的最明显遗传效应是半不育现象。基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，从而导致生物个体性状发生变化，也称点突变。同义突变：是指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，不引起多肽链中氨基酸的变化，不影响蛋白质的功能，因此不会引起表型的变化。错义突变：是指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致编码的氨基酸发生变化，从而影响蛋白质功能，引起表型突变。无义突变：是指DNA分子编码区碱基变成终止密码子（UAG,UGA,UAA）使mRNA翻译提前终止，产生一条不完整的没有活性的多肽链，对所编码的蛋白质
10、有严重的影响，产生明显的突变效应。生化突变：是指基因突变影响生物的代谢过程，导致特定生化功能的丧失或改变。致死突变：是指影响生物体的生活力，导致个体死亡。如果是显性致死，则在杂合状态下就会导致个体死亡，如果是隐形致死，在纯合体或半合子状态才死亡。显性突变和隐性突变：如果发生的突变具有显性作用就叫做显性突变，具有隐性作用的则叫作隐性突变。重组分为三种类型：同源重组，位点特异性重组，转座重组。Holliday模型：基因转变：（名词解释，大题）基因转变的几种类型产生的分子机制：（染色单体转变，半染色单体转变）【1】两个异源双链都没有得到修复。【2】只有一个异源双链被修复，或者修复为野生型，或者修复为
11、突变性。【3】两条异源双链分子都得到修复。【4】当异源双链DNA分子都按照两个亲本的遗传物质修复时，四个子囊对恢复正常的碱基配对，子囊孢子分离正常。综上所述，基因转变实质上是异源双链DNA错配的核苷酸对在修复过程中发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。细胞质遗传的特点：【1】非孟德尔遗传方式。因为细胞器或细胞质内其他组分的DNA，不通过有丝分裂或减数分裂平均分配给子代细胞，而是以无规则的随机方式传递，所以杂交后代不会出现孟德尔式的分离比。【2】正交和反交子代的表型不一致，F1代通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母性遗传。由核基因决定的性状在正交和反交中F1代表型一致，利用这种差别可以鉴
12、别某一性状是受核基因控制还是由细胞质基因决定的。【3】通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，或者直接运用核移植技术将母本核基因全部置换掉，但母本细胞质基因及其所控制的性状仍然不会消失。【4】由共生体或附加体所决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。【5】无法进行基因定位。母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响，又叫前定作用。母性影响是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的。尽管其所表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似，但它并不是由于细胞质基因组所决定，因此它不属于细胞质遗传的范畴。植物雄性不育的遗传：根据雄性不育发生的遗传机制不同，可将其分为核不育型，核质
13、互作雄性不育型，细胞质雄性不育型。应用：核质互作雄性不育基因因其特殊的遗传决定机制，性状遗传稳定且不受环境作用，适宜在生产实践上应用。雄性不育型主要应用在杂种优势的利用上，杂种母本具有雄性不育性，就可以免去大面积繁育制种时的去雄工作，并保证杂交种子的纯度。禾谷类作物中通过实行“两区三系”制，实现了不育系繁殖，杂交制种生产，首先成功的利用核质互作雄性不育，将其生产的杂种优势应用于生产。所谓三系指的是不育系，保持系，恢复系。两区是指不育系和保持系隔离区、不育系和恢复系隔离区；前者是为繁育不育系专设的隔离区，后者是为杂交育种，生产具有杂交优势的杂交种子设立的隔离区。基因型频率：是指群体中某特定基因型
14、个体的数目占个体总数目的比率。即：基因型频率=100%基因频率：是指在一个二倍体生物的某个特定的基因座上，某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率，又称等位基因频率。即：基因频率=100%群体遗传学中常用小写字母p、q表示带有两个等位基因座位的等位基因的频率，而用P、H、Q表示3种基因型的频率。遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）：【1】在一个足够大的随机交配的群体内，如果没有突变，选择，迁移，随机漂变等影响基因频率的因素存在，群体的基因频率和基因型频率则世代保持不变。【2】在任何一个大群体中，对于位于常染色体上的特定等位基因而言，无论起初的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，
15、基因型频率就可以达到平衡状态。而且，如果以后每代都能随机交配，只要没有影响基因频率变化的因素存在，则基因型频率可世代保持不变。【3】在平衡状态下，子代基因型频率可根据亲代的基因频率的二次展开式来进行计算。即：P=p2,H=2pq，Q=q2.基因型频率为（p2,2pq,q2）的群体称为遗传平衡群体，它们所处的状态就是Hardy-weinberg平衡。遗传平衡定律的适用条件：【1】群体必须足够大。只有足够大的群体，产生的后代才符合孟德尔定律，即不同类型的配子相遇的机会才是均等的。【2】群体必须是能够随机交配的孟德尔群体。只有随机交配的群体，各种基因型的个体才能有同等的机会结合，相遇的频率等于各自频
16、率的乘积。【3】群体中没有突变，选择，迁移，随机漂变等影响基因频率的因素的干扰，则各代基因频率保持恒定不变。满足上面三个关系的群体，则为平衡群体。突变：突变是新等位基因的主要来源，是影响基因频率，产生遗传变异的重要源泉。为生物进化提供了原材料和动力。适应度：是指某一基因型个体与其他基因型个体相比，能够存活并把它的基因传递到下一代的能力。选择系数：又称淘汰系数，表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，用于度量一个基因型在选择作用下降低的适合度，即被淘汰的比例。迁移：群体间的个体移动或者基因流动称为迁移，迁移同样也是影响群体基因频率变化的原因之一。只要原始群体和迁入群体的某特定基因的基因频率不同，
17、迁移后均会导致群体的基因型频率发生改变。遗传漂变：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的不确定性变化现象被称为遗传漂变。或者说，非随机取样而引起的基因频率的改变称为遗传漂变。奠基者效应：是指当一个新的群体起源于少数几个个体时，就会发生遗传漂变的极端情况，即群体的基因型频率由少数几个个体最初的基因型频率决定的现象。基因工程：基因工程是在分子水平上，用人工的方法提取或者合成不同生物的遗传物质，在体外进行切割拼接和重新组合，然后通过不同的方法把重组DNA分子导入受体细胞，使外源DNA在受体细胞内进行复制与表达，从而按人的意志产生不同的产物或定向的创造生物的性状，并使之稳定的遗传给下一代。基因工程主
18、要包括以下技术：【1】从细胞和组织中分离和提取DNA。【2】利用识别特异DNA序列的限制性内切核酸酶酶切DNA分子，制备DNA片段。【3】将酶切的DNA片段与载体DNA连接，构建重组DNA分子，其载体能在宿主细胞内自我复制。【4】将载体与DNA片段构建成的重组DNA分子导入宿主细胞后，使该重组DNA分子在细胞内复制，产生多个完全相同的拷贝，即克隆。【5】重组DNA 随细胞的分裂而分配到子细胞，使子代群体细胞均具有重组DNA分子的拷贝。【6】从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分子。【7】克隆的DNA能转录成mRNA，翻译成蛋白质。分离，鉴定基因产物。基因工程的四大元件：目的基因，载体，
19、工具酶和受体细胞。基因工程工具酶：DNA限制性内切酶：能识别双链DNA分子中一段特异的核苷酸序列，在这一段序列中将双链DNA分子切断。目前发现有限制性内切酶的生物主要是细菌，少数霉菌和蓝藻。根据限制性内切酶的作用特点，可以分为三大类。第类和第类酶在同一蛋白质中具有DNA修饰作用（甲基化作用）和需要ATP的限制性裂解的活性。这两种酶都识别底物DNA中非甲基化的序列。由于这类酶的酶切位点不定，所以很少在基因工程中应用。第类限制性内切酶能识别一段特异的DNA序列，准确地酶切双链DNA的特异序列，因此这一类限制性内切酶在基因工程中得到广泛的应用。第类限制性内切酶识别的位点是对称的，即从一条链中从5到3
20、方向的序列与其互补链从5到3方向的序列完全相同。这种从两个方向阅读序列相同的序列称为回文对称序列。限制性内切酶以交错方式切割DNA双链，产生两个相同的单链粘性末端。如果来自不同生物的DNA具有相同的回文对称序列，经酶切后的DNA片段就具有相同的单链粘性末端。若将这两种片段放在一起，在适宜的条件下，它们可以经碱基互补配对，使粘性末端的氢键形成双链DNA分子，再在DNA连接酶的作用下形成磷酸二酯键，链接成重组DNA分子。DNA连接酶：最早是从T4噬菌体感染的大肠杆菌中提取的一种多核苷酸连接酶，是一种能封闭DNA链上缺口的酶。借助ATP或NAD水解提供的能量催化DNA链的5-PO4与另一DNA链的3
21、-OH生成磷酸二酯键。但这两条链必须是与同一条互补链配对结合的，而且必须是两条紧邻DNA链才能被DNA连接酶催化成磷酸二酯键。DNA聚合酶：以DNA为模板，催化核苷酸残基加到已存在的多聚核苷酸3末端反应的酶。逆转录酶：是以RNA为模板，合成DNA分子的一类酶类，又称为依赖于RNA的DNA聚合酶。基因工程载体：通过不同途径能将承载的外源DNA片段导入受体细胞，并在其中得以维持的DNA分子称为DNA克隆载体或基因克隆载体。可以作为DNA载体的有质粒，噬菌体，病毒，细菌或酵母菌人工染色体等。作为载体DNA分子，需具备以下4个条件：【1】具复制原点，在宿主细胞中不仅能独立的自我复制，而且能带动携带的外
22、源DNA片段一起复制。【2】具多个克隆位点，即具有多种限制酶的切点，而每一种酶的切点只有一个，用于克隆外源DNA片段。【3】至少具有一个选择标记基因。【4】易被宿主细胞吸收。图位克隆：又称定位克隆。原理是根据功能基因在基因组中都有相对较稳定的基因座，在利用分子标记技术对目的基因进行精细定位的基础上，用与目的基因紧密连锁的分子标记筛选DNA文库，从而构建目的基因的物理图谱，再利用此物理图谱通过染色体步移逐步逼近目的基因或通过染色体登陆的方法最终找到包含该基因的克隆，并通过遗传转化实验验证目的基因功能。成功应用基因定位克隆技术分离目的基因的必要条件：【1】要构建含有大片段DNA的基因组文库。【2】
23、要有可用的与目的基因紧密连锁的DNA分子标记。图位克隆的基本程序：【1】建立目的基因的遗传分离群体。 【2】首先找到与目标基因紧密连锁的分子标记。【3】用遗传作图和物理作图将目标基因定位在染色体特定位置。【4】构建含有大插入片段的基因组文库。【5】以与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基因组文库。【6】用阳性克隆构建目的基因区域的跨爹群。【7】通过染色体步移，登录或跳查获得含有目的基因的大片段克隆。【8】通过亚克隆获得含有目的基因的小片段克隆。【9】通过遗传转化和功能互补验证最终确定目标基因的碱基序列。 基因组学：是对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱，物理图谱，转录本图谱）核苷酸序列分析，基
24、因定位和基因功能分析的一门科学，强调的是以基因组为单位，而不是以单个基因为单位作为研究对象，即是研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。 基因组学研究内容：遗传图谱的绘制、物理图谱的构建、基因组序列的测定、基因组序列的解读，注释与分析蛋白质组学：以蛋白质组为研究对象，在整体水平上研究细胞内全部蛋白质的组成及活动规律，包括蛋白质的表达种类和水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白质间的相互作用，从而获得蛋白质水平的关于疾病发生，生长发育，细胞代谢等过程的整体而全面的认识。 蛋白质组学研究内容：蛋白质鉴定、翻译后修饰、蛋白质功能确定以及蛋白质之间的相互作用研究、疾病的检测与治疗。 表观遗传学：是探讨在不发生DNA序列改变的情形下，由DNA甲基化、染色质结构状态等因素改变，使基因功能发生可遗传的变化并最终导致表型变异的遗传现象及本质，即研究非DNA序列变化的，可遗传的表达改变的科学。 X染色体失活假说：【1】雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞表现为性染色质。【2】失活发生在胚胎的早起。【3】失活是随机的。