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1、精品_精品资料_高中生物伴性遗传学问点总结 :伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判定和相关运算. 判定是伴性遗传仍是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,依据后代的表现型进行判定.以XY型性别打算的生物为例,假如为伴X 隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,假如后代雄性个体中显现了显性性状,即为常染色体遗传, 否就即为伴 X 遗传.3. 常见遗传病的遗传方式：(1) 单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指.常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲. X连锁显性遗传：抗维生素D 佝偻病. Y连锁遗传：外耳道多毛
2、症.(2) 多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿.3 染色体病：染色体数目反常：先天性愚型病.染色体结构畸变：猫叫综合症.单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因掌握的遗传病,较常见的有红绿色盲、 血友病、白化病等.依据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基由于显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变, 杂合状态下即可发病. 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同, 均为 1/2 .此种患者的反常性状表达程度可不尽相同.在某些情形下, 显性基因性状表达极其稍微,甚至临床不
3、能查出,种情形称为失显.由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规章外显.仍有一些常染色体显性遗传病, 在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严峻, 杂合子患者病情轻,这种情形称不完全外显.常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1 、多指（趾）、并指（趾）.临床表现：5 指（趾）之外多生12 指（趾）,有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织.2 、珠蛋白生成障碍性贫血.病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失.临床表现：贫血.3 、多发性家族性结肠息肉.病因：息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠.临床表现：便血,常有腹痛
4、、腹泻.4 、多囊肾.病因：肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧.临床表现：腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_5 、先天性软骨发育不全.病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响.临床表现：四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节, 手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸.6 、先天性成骨发育不全.临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点.7 、视网膜母细胞瘤.临床表现：视力消逝,瞳孔呈黄白色,进展可引起青光眼,眼球突出.二、常染色体隐性遗传病致病
5、基由于隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的, 即只有纯合子时才显示病状.此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女.子代有 1/4 的概率患病, 子女患病概率均等.很多遗传代谢反常的疾病,属常染色体隐性遗传病.依据“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（ one 的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的反常 , 来自各自编码基因的反常.常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1 、白化病.病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素.临床表现：毛发银白色或淡黄色, 虹膜或脉络膜不含色素, 因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数
6、患者智力低下.2 、苯丙酮尿症.肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸, 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出, 对婴儿神经系统造成不同程度的损害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅.临床表现：不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓.3 、半乳糖血症.病因：由于 1磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断, 而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体.临床表现：婴儿 诞生数周后显现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可显现低血糖性惊厥、白内障、智力 低下等.4 、粘多糖病.病因：粘多糖类代
7、谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡.临床表现：诞生时正常,6 个月到 2 岁时开头发育迟缓,可有智力及语言落后, 表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形.5 、先天性肾上腺皮质增生症.病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏.临床表现：女性患者男性化,严峻者可呈两性畸形.男性患者外生殖器畸形, 假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状.三、 X 连锁显性遗传病X 连锁显性遗传可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_一些性状或遗传病的基因位于X 染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X 连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance
8、）,这种疾病称为X 连锁显性遗传病.目前所知X 连锁显性遗传病不足由于致病基因是显性的,只要有一个这种致病基因20 种.并位于X 染色体上, 因此, 不论男性 （ XAY）和女性（ XAXa） XA 就会发病.与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等.而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子.由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1 倍.另外, 从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重.抗维生素 D 佝偻病 （ vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为性遗传病的实例.VDRR
9、是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特点的遗传性骨病.者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化.患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现.患者用常规剂量的X 连锁显患维生素 D 治疗不能奏效,故有抗维生素D 佝偻病之称.从临床观看,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常X 染色体的基因仍发挥肯定的作用.男性患者（ XHY）与正常女性（XhXh）结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病.女性患者XHXh 与正常男性 XhX 结婚,子女中正常与患者各占1 2.X连锁显性遗
10、传病病种较少,有抗维生素D 性佝偻病等.这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X 染色体, 获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻. 男性患者病情重,他的全部女儿都将患病.常见 X 伴性显性遗传病的病因和临床表现1 、抗维生素 D 佝偻病.病因：甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素 D 治疗成效不好. 临床表现为： 身材矮小, 可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现.2 、家族性遗传性肾炎.病因：肾小管发育反常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻.临床表现为：慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/31/2患者伴神经性耳聋.四、 X 连锁隐性
11、遗传病致病基因在 X 染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配, 子代中的男性有 1/2 是概率患病, 女性不发病,但有 1/2 的概率是携带者.男性患者与正常女性婚配, 子代中男性正常, 女性都是携带者. 因此 X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带, 男性患病.男性的致病基因只能随着X 染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_常见 X 伴性隐性遗传病的病因和临床表现1 、血友病 A.病因：血浆中抗血友病球蛋白削减,AHG即第因子凝血时间延长.临床表现：稍微创伤即出血不止,不出血时与常人无异.2 、血友病 B
12、.病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第因子.临床表现同血友病A.3 、色盲.临床表现：全色盲对全部颜色看成无色,红绿色盲为不能区分红色和绿色.4 、进行性肌养分不良.病因：为原发性横纹肌变性并进行性进展.临床表现：初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必需先俯卧,双手撑的,再用两手扶小腿、大腿才能站起.进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉.隔代遗传隔代遗传从遗传学的角度看, 致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么, 其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病.伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情形时可以发觉,患者
13、的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者.从中可以总结出两个特点：伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象.为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的了？是由于这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的. 女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中 的男性. 比如 甲型血友病 ,它的发病基因是位于X 染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性.由于父亲遗传给儿子 的性染色体 只是 Y,传给女儿的就是唯独的一个带致病基因的X 染色体, 所以患血友病的男人, 他的儿子完全正常,女儿虽然 表型正常, 但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病. 由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的可编辑资料 - - - 欢迎下载