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1、2017年临床助理医师资格考试辅导课件儿科遗传性疾病讲义遗传性疾病21-三体综合征 先天愚型 Down综合征 唐氏综合征属常染色体畸变，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。临床表现智能低下生长发育迟缓：小指内弯特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜；鼻梁低平；舌常伸出口外，舌体尖细，流涎多。皮肤纹理特征：皮肤细腻，可有通贯手，手掌三叉点移向掌心伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。细胞遗传学诊断标准型 最常见 47，XX（或XY），21易位型 D/G易位 46，XX（或XY），14，t（14q21q）G/G易位 46，XX（或XY），21，t（21q21q）100%发
2、病 嵌合体 46，XX（或XY）/47，XX（或XY），21人体染色体:46条，23对染色体分组诊断与鉴别诊断1.诊断 染色体核型分析确诊。高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3/HCG。2.鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）。苯丙酮尿症（PKU） 常染色体隐性遗传病 氨基酸代谢障碍中较常见的一种 患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物病因1.典型PKU苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏2.非典型PKU BH4（四氢生物喋呤）缺乏型 GTP环化水合酶（GTP-CH）6丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）临床表现出生时大多正常，36个月时出现症状，1岁时症
3、状明显。神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常。外貌：由于黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。其它：呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味。诊断1.新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。2.较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验；2，4二硝基苯肼试验。3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。4.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。治疗治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入；婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主；苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害；饮食控制至少持续到青春期以后。【例题】患儿，男性，3岁
4、，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症E.先天性甲状腺功能减低症正确答案A【例题】3岁男孩，智能低下，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是A.唐氏综合征（21三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症正确答案A【例题】患儿2岁，生后半年发现尿有臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CT B.脑电图C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定正确答案D