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1、-第五章 第三节 人类遗传病知识点-第 5 页第五章 第三节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)分类显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。2多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)特点：在_发病率比较高。(3)病例：_、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。3染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)病例：_、猫叫综合征。思考先天性疾病都是遗传病吗
2、？二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的_。(3)推算出后代的_。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。人类有4
3、6条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？探究点一人类常见的遗传病类型熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空：分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体_并指无性别差异含致病基因即患病多指软骨发育不全_苯丙酮尿症无性别差异隐性纯合发病_先天性聋哑伴X染色体显性显性_与性别有关，含致病基因就患病有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患有交叉遗传、隔代发病的现象_血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)男传男，代代传多基因遗传病腭裂、无脑儿、_、_常表现出家族聚
4、集现象易受环境影响_中发病率较高染色体异常遗传病_、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产思维拓展1单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。2携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；3先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病
5、不一定不是遗传病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D习题巩固：1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）多指 D、X隐（5）红绿色盲 E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）A.并指症 B.唇裂 C. 21
6、三体综合症 D. 猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低来源:Z#xx#k.ComA. B. C. D. 4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ）A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（ ）A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6某男孩患有21三
7、体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )A初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D精原细胞中21号染色体没有复制（多选）7遗传咨询的内容包括（ ）A.分析遗传病的传递方式 B.推算后代再发风险C.向咨询对象提出防治对策 D.向社会公布咨询对象的遗传病类型8人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩 男孩 B女孩 女孩来源:学#科#网C男孩 女孩 D女孩 男孩