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1、专题七：遗传基本规律与人类遗传病之核心考点重温考纲1.孟德尔遗传实验科学方法()。2.基因分离定律和自由组合定律()。3.伴性遗传()。4.人类遗传病类型()。5.人类遗传病监测和预防()。6.人类基因组计划及其意义()。核心考点1孟德尔定律应用一、要点整合1理清基因分离定律和自由组合定律关系及相关比例2明确性状显隐性3种判断方法(1)杂交法：具有相对性状亲本杂交，不论正交、反交，若子代只表现一种性状，则子代所表现出性状为显性性状。(2)自交法：具有相同性状亲本杂交，若子代出现了不同性状，则子代出现不同于亲本性状为隐性性状。(3)假设推证法：在运用假设法判断显隐性性状时，若出现假设与事实相符情
2、况，要注意两种性状同时作假设或对同一性状作两种假设，切不可只根据一种假设得出片面结论。但若假设与事实不相符，则不必再作另一假设，可直接予以判断。3把握验证遗传两大定律两种常用方法提醒(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同、数量不相等雌雄配子都有两种(Aa11)。一般来说雄配子数远多于雌配子数。(2)自交自由交配自交：强调相同基因型个体之间交配。自由交配：强调群体中所有个体随机交配。(3)性状分离基因重组：性状分离是等位基因所致，基因重组是控制不同性状基因重新组合。4异常分离比分析(1)一对相对性状21显性纯合致死。121基因型不同表现型也不同，如不完全显性、共显性等。(2)性状分离比9331
3、变式题解题步骤看F2表现型比例，若表现型比例之和是16，不管以什么样比例呈现，都符合基因自由组合定律。将异常分离比与正常分离比9331进行对比，分析合并性状类型。如比例934，则为93(31)，即4为两种性状合并结果。二、考向设计设计1围绕孟德尔定律实质、研究方法考查理解能力1下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用豌豆实验材料及其体内相关基因控制性状显隐性及其在染色体上分布，下列相关叙述正确是()A丁个体DdYyrr自交子代会出现四种表现型比例为9331B甲、乙图个体减数分裂时可以恰当地揭示孟德尔自由组合定律实质C孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9331，此属于假说演绎提出假说阶段D孟
4、德尔用假说演绎去揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料【答案】D【解析】丁个体DdYyrr自交，因为有两对基因连锁，无交叉互换情况下，相当于1对杂合子自交，子代会出现2种表现型比例为31，A错误；甲、乙图个体基因型中只有一对基因是杂合子，只能揭示孟德尔基因分离定律实质，B错误；“孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9331”不属于孟德尔假说内容，C错误；孟德尔用假说演绎法揭示基因分离定律时，在实验验证时可以选甲、乙、丙、丁为材料，D正确。2将基因型为Aa水稻自交一代种子全部种下，待其长成幼苗后，人工去掉隐性个体，并均分为两组，在下列情况下：组全部让其自交；组让其所有植株间自由传粉。
5、则两组植株上基因型为AA种子所占比例分别为()A1/9、1/6 B1/2、4/9C1/6、1/9 D4/9、1/2【答案】B3(2017唐山一模)黄瓜是雌雄同株异花二倍体植物，果皮颜色(绿色和黄色)受一对等位基因控制。为了判断这对相对性状显隐性关系，甲、乙两同学分别从某种群中随机选取两个个体进行杂交实验，请回答：(1)甲同学选取绿果皮植株与黄果皮植株进行正交与反交，观察F1表现型。请问是否一定能判断出显隐性？_。为什么？_。(2)乙同学做了两个实验，实验一：绿色果皮植株自交；实验二：上述绿色果皮植株做父本、黄色果皮植株做母本进行杂交，观察F1表现型。若实验一后代有性状分离，即可判断_为显性。若
6、实验一后代没有性状分离，则需通过实验二进行判断。若实验二后代_，则绿色为显性；若实验二后代_，则黄色为显性。【答案】(1)不能 因为显性亲本为杂合子时，后代表现型为绿色和黄色，因此无法判断显隐性(2)绿色全部为绿色 全部为黄色或黄色绿色11设计2围绕孟德尔定律考查获取信息能力4(2017全国，6)若某哺乳动物毛色由3对位于常染色体上、独立分配等位基因决定，其中，A基因编码酶可使黄色素转化为褐色素；B基因编码酶可使该褐色素转化为黑色素；D基因表达产物能完全抑制A基因表达；相应隐性等位基因a、b、d表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了
7、黄褐黑5239数量比，则杂交亲本组合是()AAABBDDaaBBdd，或AAbbDDaabbddBaaBBDDaabbdd，或AAbbDDaaBBDDCaabbDDaabbdd，或AAbbDDaabbddDAAbbDDaaBBdd，或AABBDDaabbdd【答案】D【解析】由题意知，两个纯合黄色品种动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄褐黑5239，子二代中黑色个体占，结合题干，3对等位基因位于常染色体上且独立分配，说明符合基因自由组合定律，而黑色个体基因型为A_B_dd，要出现比例，可拆分为，可进一步推出F1基因型为AaBbDd，进而推出D选项正确。 5基因Aa和Nn
8、分别控制某种植物花色和花瓣形状，这两对基因独立遗传，其基因型和表现型关系如表。一亲本与白色宽花瓣植株杂交，得到F1，对F1进行测交，得到F2，F2表现型及比例是粉红中间型花瓣粉红宽花瓣白色中间型花瓣白色宽花瓣1133。该亲本表现型最可能是()基因型表现型AA红色Aa粉红色aa白色NN窄花瓣Nn中间型花瓣nn宽花瓣A红色窄花瓣 B白色中间型花瓣C粉红窄花瓣 D粉红中间型花瓣【答案】C6(2016全国，32)某种植物果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C
9、)进行杂交，实验结果如下：有毛白肉A无毛黄肉B有毛黄肉有毛白肉为11实验1无毛黄肉B无毛黄肉C全部为无毛黄肉实验2有毛白肉A无毛黄肉C全部为有毛黄肉实验3回答下列问题：(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中显性性状为_，果肉黄色和白色这对相对性状中显性性状为_。(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C基因型依次为_。(3)若无毛黄肉B自交，理论上，下一代表现型及比例为_。(4)若实验3中子代自交，理论上，下一代表现型及比例为_。(5)实验2中得到子代无毛黄肉基因型有_。【答案】(1)有毛黄肉(2)DDff、ddFf、ddFF(3)无毛黄肉无毛白肉31(4)有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉9331(
10、5)ddFF、ddFf7(2017泉州检测)为研究番茄果皮颜色与果肉颜色两种性状遗传特点，研究人员选取果皮透明果肉浅绿色纯种番茄与果皮黄色果肉红色纯种番茄作亲本杂交，F1自交得F2，F2相关性状统计数据(单位：株)如下表。请回答： 果肉果皮红色浅黄色浅绿色黄色154389透明47128(1)果皮颜色中_属于显性性状。(2)研究人员作出推断，果皮颜色由一对等位基因控制，果肉颜色不是由一对等位基因控制。依据是_。(3)让F1番茄与果皮透明果肉浅绿色番茄杂交，子代表现型及比例为：(果皮黄色透明)(果肉红色浅红色浅绿色)(11)(211)，则可初步得出结论有_。【答案】(1)黄色(2)F2果皮黄色透明
11、符合31，应为一对等位基因控制；F2果肉红色浅黄色浅绿色符合1231(或“F2果肉红色浅黄色浅绿色不符合121”)，应为两对等位基因控制(3)果皮颜色遗传符合分离定律；果肉颜色遗传由两对等位基因控制，符合自由组合定律(或“果肉颜色遗传符合自由组合定律”)【解析】(1)根据表格分析可知，果皮颜色中黄色属于显性性状。(2)子二代果皮黄色透明31，说明受一对等位基因控制；果肉红色浅黄色浅绿色符合1231，是9331变形，说明受两对等位基因控制。(3)假设三对基因分别是A、a，B、b，C、c，则F1番茄基因型为AaBbCc，与果皮透明果肉浅绿色番茄(aabbcc)杂交，若果皮黄色透明11，说明果皮颜色
12、遗传符合分离定律；若果肉红色浅红色浅绿色211，说明果肉颜色遗传由两对等位基因控制，符合自由组合定律。 核心考点2伴性遗传与人类遗传病一、要点整合1性染色体不同区段分析2仅在X染色体上基因遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病特点：发病率男性低于女性；世代遗传；男患者母亲和女儿一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病特点：发病率男性高于女性；隔代交叉遗传；女患者父亲和儿子一定患病。3X、Y同源区段遗传特点(1)涉及同源区段基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与性别有关如XaXa()XaYA()子代()全为隐性，()全为显性；如XaXa()
13、XAYa()子代()全为显性，()全为隐性。4解答遗传系谱图类问题一般程序第一步确定遗传性状显隐性：“无中生有”法、“有中生无”法。第二步确定基因所在位置：用反证法，按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断。第三步确定相关个体基因型：隐性纯合突破法、逆推法、顺推法。第四步计算相关个体遗传概率：涉及多对性状时，拆分为分离定律。二、考向设计设计1围绕人类遗传病考查理解能力1(2015全国，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征叙述，正确是()A短指发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者父亲是
14、该病患者C抗维生素D佝偻病发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系几代人中连续出现【答案】B【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传病患者女性多于男性，因为女性有两条X染色体，获得显性基因概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传，白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。2(2017安徽“江南十校”联考)下列有关人类遗传病叙述，正确是()A男性X染色体上致病基因可以传给儿子B女性X染色体上致病基因不会传给儿子C多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率D21三体综合征患者不可能产生正常配子
15、【答案】A3(2017唐山一模)一对表现正常夫妻均含有2条异常染色体，生育一个不含异常染色体正常孩子。下列叙述错误是()A这对夫妻各自体内基因总数有可能未发生变化B这对夫妻各自含有两条异常染色体可能是同源染色体C这对夫妻再生一个染色体正常孩子概率为1/16D这对夫妻再生一个有两条异常染色体孩子可能表现正常【答案】B【解析】由于该对均含有2条异常染色体夫妻均表现正常，故这对夫妻各自体内基因总数有可能未发生变化，A正确。根据题意，一对表现正常夫妻均含有2条异常染色体，生育一个不含异常染色体正常孩子，可知该对夫妇均能产生不含异常染色体正常配子，可推测该对夫妻各自含有2条异常染色体一定不是同源染色体，
16、B错误；由于2条异常染色体不是同源染色体，所以妻子一个初级卵母细胞产生不含异常染色体正常配子概率为1/4，同理丈夫一个初级精母细胞产生不含异常染色体正常配子概率也为1/4，故这对夫妻再生一个染色体正常孩子概率为1/16，C正确；根据上述分析可知，该对夫妻产生不含异常染色体正常配子概率为1/4，产生含有一条异常染色体配子概率为2/4，产生含有2条异常染色体配子概率为1/4，两个均含有一条异常染色体雌、雄配子结合形成受精卵概率为1/4，该受精卵发育成个体含有2条异常染色体，可能和亲本一样表现正常，D正确。设计2围绕遗传系谱图考查获取信息能力4(2014新课标，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病
17、系谱图(深色代表个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代两个个体婚配生出一个患该遗传病子代概率为1/48，那么，得出此概率值需要限定条件是()A2和4必须是纯合子B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子D4、5、1和2必须是杂合子【答案】B【解析】假设控制该遗传病基因，用A、a表示，则2、3、4、5都为Aa，而2和4可能是纯合子也可能是杂合子，A错误；当1为纯合子时，2为1/2Aa，当1为纯合子时，1为1/4Aa，当4为纯合子时，2为2/31/21/3Aa，1与2婚配子代为1/41/31/41/48。与题意符合，B正确；3、4为Aa，所
18、以3为2/3Aa，1/3AA，C错误；若两个个体都是杂合子，则子代患病概率是 1/4，与题意1/48不符，D错误。5(2017漳州八校联考)如图是具有两种遗传病家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7为纯合子，下列叙述正确是()A甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病B5基因型为aaBBC10是纯合子概率是1/3D9与10结婚生下正常男孩概率是5/12【答案】D6(2017全国，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病男子结婚并生出了一个患血友病男孩。小女儿与一个非血友病男子结婚，并已怀孕。
19、回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生孩子，请画出该家系系谱图，以表示该家系成员血友病患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩概率为_。(3)已知一个群体中，血友病基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者比例为_。【答案】(1)如图(2)(3)1%1.98%【解析】(1)根据题干信息可绘制系谱图如下：(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用H、h表示，则7号基因型为XhY，由此可推知1号和5号(大女儿)基
20、因型均为XHXh，则小女儿(4号)基因型及概率为XHXh、XHXH，其丈夫基因型为XHY，他们生出血友病男孩概率为。假如这两个女儿基因型相同，则小女儿基因型为XHXh，其所生后代基因型及比例为：XHXhXHXHXhYXHY1111，可见其生出血友病基因携带者女孩概率为。(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率也为1%；又男性群体和女性群体该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因频率为1%，正常基因频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者比例为21%99%1.98%。设计3围绕伴性遗传与常染色体遗传考查获取信息能力7(2
21、017全国，6) 果蝇红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误是()A亲本雌蝇基因型是BbXRXrBF1中出现长翅雄蝇概率为3/16C雌、雄亲本产生含Xr配子比例相同D白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr极体【答案】B8(2015全国，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩基因型是XAXA或AA，其祖父基因型是XAY或Aa，祖母基因型是XAXa或Aa，外祖父基因型是XAY或Aa，外祖母基因型是XAXa或Aa。不考
22、虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩2个显性基因A来自于祖辈4人中具体哪两个人？为什么？_。(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。【答案】(1)不能女孩AA中一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿A是来自外祖父还是外祖母(其他合理答案亦可)(2)祖母该女孩一个XA来自父亲，而父亲XA一定来自
23、于祖母不能【解析】(1)若为常染色体遗传，由女孩基因型为AA可知，其父母均至少含有一个A基因，但父亲A基因可来自该女孩祖父，也可来自其祖母，同理母亲A基因可能来自该女孩外祖父，也可能来自其外祖母。(2)若为X染色体遗传，由女孩基因型为XAXA可知，其父亲基因型必然为XAY，而男性X染色体一定来自于男性母亲，由此可推知该女孩两个XA中一个必然来自于其祖母。女孩母亲XA既可来自该女孩外祖父，也可来自其外祖母。9(2017六安皖西教学联盟检测)某性别决定方式为XY型植物茎色为绿色和紫色(基因型为A、a)、叶型为宽叶与窄叶(基因型为B、b)，为探究这两对相对性状遗传规律，进行如下实验。亲本组合F1表现
24、型F2表现型及比例实验1紫色宽叶() 绿色窄叶()紫色宽叶紫色宽叶紫色宽叶紫色窄叶绿色宽叶绿色宽叶绿色窄叶633211实验2紫色宽叶() 绿色窄叶()紫色宽叶紫色宽叶紫色宽叶紫色窄叶绿色宽叶绿色宽叶绿色窄叶633211(1)绿色和紫色这对相对性状中，_是显性性状。该植物中，基因A、a和基因B、b遗传遵循_定律。依据表格信息作出判断理由是_。(2)控制绿色和紫色A、a基因位于_染色体上，判断理由是_。(3)实验2中亲本基因型为_；若只考虑其植物叶型性状，在F2宽叶植株中，纯合子所占比例为_。【答案】(1)紫色基因自由组合定律(基因分离和基因自由组合定律)紫色宽叶紫色窄叶绿色宽叶绿色窄叶9331(2)常这对相对性状在雌雄中表现型及其比例相同(F2雌雄株中紫色白色均为31)(3)AAXBYB、aaXbXb1/3