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1、第七单元生物的变异、育种和进化第1课时 基因突变和基因重组【目标要求】1 .基因突变的特征和原因。2.基因重组及其意义。考点一基因突变梳理归纳夯实必备知识1 .变异类型的概述(变异类型)(变异类型)不可遗传信聋1不能遗传给后代的变异基因突变（所有生物）遗侵变异基因重组（减数分裂）I染色体变异（光镜下可见）.基因父变（1）实例分析：镰刀型细胞贫血症红细胞圆饼状红细胞圆饼状镰刀状蛋白质（血红蛋白）正常异常氨基酸氨基酸mRNA谷氨酸 谷氨酸t fG A A G U A血红蛋白 基因血红蛋白 基因CTTTA患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由左替换成会。用光学显微镜能否
2、观察到红细胞形状的变化？能（填“能”或“不能”）。（2）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基 因突变。C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D. CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答案c解析 DNA中碱基对的增添、缺失和替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变， A项错误；由于碱基互补配对原则，喋吟数=喀唉数，所以该基因中喀噫碱基的比例仍为1/2, B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列 之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复
3、6次的碱基序 列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码 蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT 重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量 不会越来越大，D项错误。5.（2017天津，4）基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色 体变化示意图如下。下列叙述正确的是（）A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C. B（b）与D（d）之间发生重组，遵循基因自由组合定律D.非姐妹染色单体发生交
4、叉互换导致了染色体结构变异答案B解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生 在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞 中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所 在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确； 基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错 误；同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换只是导致基因重组，染色体结构并没有 发生改变，D错误。五分钟查落实一、易错辨析.如果碱基序
5、列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变（X ）1 .淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变（V ）.发生在体细胞中的基因突变不能遗传（X ）2 .基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因（X ）.大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株（X ）3 .原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组（X ）, 一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组（V ）4 . AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组（X ）9,减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（X ）二、填空默写.基因突变是指DNA
6、分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。 基因突变的结果是产生新基因,基因数量一定不变;基因位置一定不变;性状可能改变（填“一 定不变” “一定改变”或“可能改变”）。1 .基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。基因重 组的结果是产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。2 .通常基因重组的两种类型是：自由组合型、交叉互换型。其中前者发生在减数第一次分裂 后期（时期），会造成非同源染色体上非等位基因自由组合;后者发生在减数第一次分裂前期（时 期），会造成染色单体上的非等位基因重新组合。课时精练一、选择题.基因D因碱基对A/T替换为G/
7、C而突变成基因d,则下列各项中一定发生改变的是（） A.基因在染色体上的位置B.基因中碱基的排列顺序C.基因编码的蛋白质的结构D.基因中喋吟碱基所占比例答案B1 .（2022黑龙江模拟）下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）A.分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长B.血友病、色盲、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性C.基因重组不能产生新基因，但可以为生物进化提供原材料D.水稻根尖分生区细胞分裂过程中可以发生基因重组答案c解析 分裂间期容易发生基因突变是由于DNA分子复制时要解开螺旋，稳定性降低，A错 误；血友病、色盲、白化病等不同致病基因（非等位
8、基因）的出现（导致患病）说明基因突变具有 多害少利性，而不定向性是指一个基因可以向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因，B错误；基因重组是控制不同性状的基因发生重新组合，不能产生新基因，可以产生多样化 基因组合的子代，为生物进化提供原材料，C正确；水稻根尖细胞只能进行有丝分裂，而不 能进行减数分裂，不会出现四分体，也不会出现基因重组，D错误。3.下图是某个二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。据图判断下列说法错误的是（）甲乙丙A.甲、乙均为基因突变所致B.乙中有2个染色体组C.丙为减数第一次分裂交叉互换所致D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代答案D解析 分析题图：甲细胞含有同源染色
9、体，且着丝点分裂，处于有丝分裂后期；乙、丙细胞 不含同源染色体，且着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期；由于该生物的基因型为AABb, 因此甲、乙中等位基因a的出现都是基因突变所致，A正确；甲和乙发生的是基因突变，丙 因同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换而导致基因重组，它们都属于可遗传的变异， 但甲若为体细胞的有丝分裂，则发生的变异一般不遗传给后代，D错误。4.将接种了细菌的培养皿置于紫外线下培养几天，结果培养皿中除长了一个白色菌落外，其 余菌落都是红色的。下列推断最不可靠的是（）A.紫外线照射诱发白色菌落发生了基因突变B.若停止紫外线照射，白色菌落转变为红色，则白色菌落的产生与紫外线有关C
10、.若停止紫外线照射，分离培养白色菌落，长出的仍是白色菌落，则该变异是一种可遗传 的变异D.实验操作不当也可能造成白色菌落的产生，需进一步实验验证答案A解析 可能是紫外线照射诱发红色菌落发生了基因突变，A符合题意。5. （2022北京房山区高三模拟）镰刀型细胞贫血症是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺 术进行产前诊断。现有一对表现型正常的杂合子夫妻所生育的孩子和未出生的胎儿。 下列相关说法不正确的是（）A.子代中是患者B.的后代有患病可能C.此病的根本原因是基因突变D.患者的血红蛋白氨基酸数量改变答案D解析子代中基因型为俨俨，表现为患者，A正确；的基因型为父伊，携带致病基因， 后代有患病可能，
11、B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋 白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。紫色子粒6.玉米子粒颜色与9号染色体上的C基因、Os基因和Ac基因有关。C基因通过控制一种显 紫色的酚类化合物的合成而使子粒呈现紫色，Ds基因被Ac基因激活后会发生位置转移，进 而出现白色和花斑子粒，相关机理如下图所示。下列说法错误的是（）Ac将激活 Os移位Ac将。s激活Ac WsCDs移位白色子粒M 宜一。花斑子粒A.。基因通过控制酶的合成控制紫色性状B.白色子粒的产生原因是染色体结构变异C.白色子粒发育过程中，部分细胞。基因恢复活性导致花斑的出现D.白色子粒发育过程中，Qs从。基因上移走
12、的时间越早，斑点越大答案B解析 白色子粒的产生原因是Os移走，插入了。基因内部，破坏了 C基因，导致无法形成 紫色色素，这属于基因突变，B错误。7某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞 中，出现了以下6种异常精子。下列相关叙述正确的是（）Ab CDaBCD编号123456异常精子AB CDAbDAB CdaB CCDAb DCab CDA.1和6可能属于基因重组的结果，发生于减数第一次分裂后期2、4、5同属于染色体结构变异的结果，都一定发生了染色体片段的断裂B. 3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源D.以上6种异常精子的形成都与同源染色体非姐
13、妹染色单体间的交叉互换有关答案B解析1和6精细胞形成的原因可能是减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染 色单体之间发生了交叉互换，属于基因重组；2的染色体片段缺失、4的染色体片段重复、5 的染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异的结果，染色体结构变异过程中都会发生染 色体片段的断裂；3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突变的实质是碱基的增添、 缺失或替换，故一定存在基因中碱基序列的改变；染色体结构变异和基因突变与同源染色体 非姐妹染色单体间的交叉互换无关。8. RNA编辑是转录后的RNA的一种加工方式，是指在mRNA分子内部（不包括两端）发生 的任何碱基序列的变化。RNA编辑常见
14、于mRNA在编码区发生碱基的替换，或增减一定数 目的核甘酸。下列相关叙述正确的是（）A. mRNA发生编辑时可能会出现碱基由胸腺喀咤替换为腺喋吟的情况B.编码区内增减一定数目的核甘酸会改变一个密码子的碱基数量C.若碱基发生替换，则翻译时多肽链的氨基酸数目不会发生改变C. RNA编辑可以在不改变基因组的前提下，增加细胞内蛋白质的多样性 答案D9.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的 一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是（）de AHnnnvoA MRnnvAD E甲A.图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因B.图乙中的
15、卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变C.图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合D.基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同答案D10. （2020.山东，20）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸 依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨 酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将 M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个 细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这 些菌落出现原因的分析，不合理的是（）A
16、.操作过程中出现杂菌污染B. M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C.混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质D.混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变答案B解析 据题意可知，甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独培养时均不会在基 本培养基上出现菌落，两者混合培养一段时间后，再接种在基本培养基中却出现菌落，除了 操作过程中出现杂菌污染，杂菌在基本培养基上生长形成菌落的原因以外，还可能的原因是 菌株获得了对方的遗传物质，或菌株中已突变的基因再次发生突变，使突变菌株能产生所需 的氮基酸，而变成了非依赖型菌株，从而能在基本培养基上生长形成菌落，A、C、D项正确； M、N菌株混合培养一段
17、时间，稀释涂布到基本培养基上后，培养出现的菌落是由单个细菌 形成的，菌落中不可能有M、N菌株同时存在而互为对方提供所缺失的氨基酸，故B项错误。 11. （2022湖南高三模拟）科学家在实验过程中得到了组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株（his）,继 续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌（his+）,下表是his+和his一的 相关基因中控制产生组氨酸所需酶的基因的突变位点的碱基对序列。下列叙述错误的是 （）大肠杆菌类型his1his-碱基对序列TGG 1 1 1ACCTGA 1 1 1ACT注：部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、AC
18、G； 终止密码子，UGA、UAA、UAGoA.在his+-his一过程中，基因中核甘酸数量未变B.个别培养基上长出了 his+菌落体现了基因突变的低频性C.his+菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸D. his菌株中控制有关酶的基因突变后可能导致翻译提前终止答案C解析 在his+-his一过程中，基因发生了碱基对的替换（G-C被AT替换），基因中核甘酸 数量未发生改变，A正确；不能确定DNA中哪一条链为模板链，故his+菌株控制产生组氯 酸所需的酶中不一定含有苏氨酸，C错误；his一菌株中控制有关酶的基因突变后可能转录出 UGA,为终止密码子，翻译提前终止，D正确。12.白斑综合症病毒
19、严重危害对虾养殖业，该病毒经由吸附蛋白与细胞膜上受体蛋白的特异 性结合而入侵宿主细胞。科研人员通过引入5-漠尿口密咤（5-BU）诱变剂提高对虾抗病能力。 5-BU能产生两种互变异构体，一种是普通的酮式，一种是较为稀有的烯醇式。酮式可与碱基 A互补配对，烯醇式可与碱基G互补配对。下列叙述正确的是（）5-BU处理组对虾体细胞中的碱基数目改变A. 5-BU处理组对虾体细胞DNA中（A+T）/（C+G）的值可能发生变化5-BU诱变剂是通过干扰吸附蛋白基因表达来阻断病毒的吸附D.宜选用健壮的成体对虾作为实验材料进行诱变实验答案B解析利用5BU处理对虾，酮式可与碱基A互补配对，代替碱基T作为原料，爆醇式可
20、与 碱基G互补配对，代替碱基C作为原料，因此对虾体细胞中的碱基数目不变，但是由于5-BU 能产生两种互变异构体的比例未知，因此（A+T）/（C + G）的值可能改变，A错误，B正确；5-BU 诱变剂是通过干扰对虾体细胞内DNA的复制诱导基因突变的，使得对虾细胞膜上的受体蛋 白结构改变，来阻断病毒的吸附，C错误；5-BU诱变剂是通过干扰对虾体细胞内DNA的复 制诱导基因突变，因此宜选用幼体对虾作为实验材料进行诱变实验，D错误。二、非选择题13.研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子 代中出现即可稳定遗传。回答下列问题：据此判断该突变为（填“显性”或“隐性”）
21、突变。若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为I、H,其氨基酸序列如下图所示：1126 27 28 29 30 31I - T - SLIQEK-nIII T SLQHTD1126 27 28 29 30 31注：字母代表氨基酸序列，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变位点。据图推测，产生n的原因是基因中发生了,进一步研究发现，n的相对 分子质量明显大于I,出现此现象的原因可能是答案（1）隐性（2）碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译（或蛋白质合成）终 止延后14.下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株（纯种AABB）的一个A基因 和乙植株（纯种AABB）的一个B基因发
22、生突变的过程（已知A基因和B基因是独立遗传的），请分析该过程，回答下列问题:ACGTGCA基因突变422 TGC-AGGTCC ACG TGa基因（圆茎）A基因（扁茎）CCAGGTB基因，、CAA突变CAAGTTb基因（圆叶）GGTCCAGGTB基因（缺刻叶）上述两个基因的突变发生在 的过程中，是由 引起的。（2）下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为，表现型是，请在图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为甲、乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均 为，且基因突变均发生在甲和乙的 中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性
23、状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用 技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其（填“自交”“杂交”或“测交”），子代即可表现突变性状。答案（l）DNA复制 一个碱基的替换（或碱基对改变或基因结构的改变）（2）AaBB扁茎缺刻叶 如图所示（提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可）、_,AABb （3）隐性突变体细胞组织培养自交解析（2）因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色 体上。又由于甲植株（纯种）的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应该是AaBB, 表现型是扁茎缺刻叶。乙植株（纯种）的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。（3）植株虽
24、已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现 出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植 株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进 行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。判一判 下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断:基因1非基因片段基因2(l)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的DNA结构的改变，叫做基因突变 ( )(2)基因突变改变了基因的数量和位置()(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()(4)基因突变在光学显微镜下不可见()答案(1)X (2)
25、X (3)X (4) J(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中,如：真 核生物主要发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)物理因素a.亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素二b.某些病毒的遗传物质生物因素.紫外线、X射线及其他辐射(5)突变特点普遍性:在生物界是普遍存在的。随机性：时间上可以发生在生物个体发育的任何时期;部位上可以发生在细胞内 不同DNA分子上和同一 DNA分子的不同部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传
26、递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗 传，但有些植物可通过无性生殖遗传。辨析 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随 机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定 包性。(6)意义：新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。教材隐性知识-囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是、(填“基因突变”或“基因重 组” )o提示基因突变基因突变(2)源于必修2 P84 “拓展题”：具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对
27、疟疾具有 较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突 变基因对当地人生存的影响。提示 镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型 细胞贫血症突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但 其杂合子却有利于当地人的生存。3.基因突变与生物性状的关系基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插 入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前，对肽 链的影响越大；增添或缺失的碱 基数是3的倍数,则般仅影响个
28、别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺 失位置后的序列（2）基因突变可改变生物性状的4大原因导致肽链不能合成肽链延长（终止密码子推后）肽链缩短（终止密码子提前）肽链中氨基酸种类改变以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制 的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A-a,此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。考向突破强化关键能力考向一基因突变的
29、机理、原因及特点1. （2021 辽宁1月适应性测试，8）叫唾橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增 加或减少一对或几对碱基。若使用口丫咤橙诱变基因，不可能产生的结果是（）A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段答案D解析 基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现, 从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程, 突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一 个染色体片段
30、属于染色体变异，不属于基因突变，D错误。2.下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B.如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生C.基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中D. DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变答案A考向二基因突变与生物性状之间关系的辨析.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部 插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是（）A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后
31、编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同答案D解析 若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变 点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。3 . （2022济南高三模拟）科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突 变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，B均为圆眼果蝇;Fi雌雄个体交配，所得F2中圆眼果蝇有450只、棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是（）突变基因III碱基变化Gf TCTT-C蛋白质变化有一个氨基酸与野生型果蝇的不同多肽链长度比野生型果蝇的长A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生
32、了碱基的替换和增添B.野生型果蝇控制眼形的基因中只有一个发生突变对性状无影响C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状D. F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16答案B解析 分析表中数据可知，基因I发生的是一个碱基被另一个碱基替换，属于碱基的替换； 基因n发生的是3个碱基变成1个碱基，属于碱基的缺失，A错误；由F2果蝇中圆眼：棒眼 =450 ： 30=15 ： 1,可知基因I、II分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，且只 有为隐性纯合子时才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，B正确；从表 中分析可得，基因I突变将导致蛋白质中一个氨基酸发生改变，基
33、因n突变导致蛋白质中肽 链变长，但二者都无法判断这种蛋白质是酶还是与眼形相关的结构蛋白，C错误；F2圆眼果 蝇中纯合子所占的比例为3/15=1/5, D错误。考点二基因重组梳理归纳夯实必备知识1 .范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。2 .实质:控制不同性状的基因的重新组合。3 .类型自由组合型：减数第一次分裂后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等 位基因随非同源染色体的包出组合而发生重组（如下图）。交叉互换型：在四分体时期（减数第一次分裂前期），位于同源染色体上的等位基因有时会 随着非姐妹染色单体之间的交换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因发生重组（如下 图）。基因工程
34、重组型：目的基因经载位导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如下图）。外源基因重组质粒受体细胞R型细菌的培养基皤+ S型细菌考向突破强化关键能力（4）肺炎双球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。S型细菌的 加入DNA.基因重组的结果：产生新的基因型,导致重组性状出现。4 .基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代, 也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。考向一 基因重组的实质、特点及意义.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是（）A.基因重组发生在减数分裂过程中B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是
35、基因重组造成的C.基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组答案C解析 高等动、植物体内发生的基因重组包括交叉互换和自由组合，分别发生在减数第一次 分裂前期和减数第一次分裂后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自 由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是 因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。5 .（2021 江苏1月适应性考试，11）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图 如下。下列相关叙述正确的是（）ABABABab
36、abab甲乙丙A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC.甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生答案C考向二辨析基因突变和基因重组6 .虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是（）A.基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变7 .基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系C.杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了基因重组D.基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基
37、因型的产生答案D8.（2022.哈工大附中模拟）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（）A.甲图中基因a最可能来源于染色体的交叉互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D. 丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关答案D解析 甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减 数第二次分裂图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染 色单体之间的交换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中， 一个多一条染色体，一个少一条染色体，
38、属于染色体数目变异，且a出现的原因可能是同源 染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的交换而发生交换，也可能是基因突变，C错 误；丁图是减数第二次分裂后期图像，图像中基因a出现的原因可能是交叉互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数第一次分裂前期的四分体时期发 生了交叉互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D 正确。归纳总结“三看法”判断基因突变与基因重组一看变异个体的数量变异个体数量偶尔出现一椒个）.基因突变出现一定比例.基因重组（2）二看细胞分裂方式如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐
39、妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。（3）三看个体基因型如果个体基因型为AA或aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突 变。如果个体基因型为Aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基 因重组。重温高考真题演练1 .（2021 .天津，8）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查 其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位 点。调查结果见下表。个体父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A731A/G605G/G； 731A/A? *注：测序结果只给出基因一条
40、链（编码链）的碱基序列，605G/A表示两条同源染色体上SC基 因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据 调查结果，推断该患者相应位点的碱基为（）GA6057310.605731AA(505731GG605731AGAI1605731Q605731CA1G605731G1A1605731BA1GI605731A 1G605731D答案A2 .（2021 湖南，15）血浆中胆固醇与载脂蛋白叩oB 10。结合形成低密度脂蛋白（LDL）, LDL 通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆
41、固醇含量。PCSK9基 因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体 中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（）A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B. PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案c解析 LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A 正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改 变，则不影
42、响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导 致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB100的基 因失活，则apoB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的 胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。3 .（2019海南，11）下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表现型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的答案C4 .（2020.江苏，9）某膜蛋白基因在其编码区的5端含有重复序歹U CTCTT CTCTT CTCTT, 下列叙述正确的是（）CTCTT重复次数改变不会引起基因突变A. CTCTT重复次数增加提高了该基因中喀咤碱基的比例