《医学遗传学试题与复习资料复习.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学试题与复习资料复习.docx（47页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、5高血压是。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流淌方向是。蛋白质 蛋白质 蛋白质蛋白质 蛋白质7断裂基因转录的过程是。A.基因剪接、加尾 B. 基因剪接、戴帽C.基因戴帽、加尾 D. 基因剪接、戴帽、加尾E.基因8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是。A型、O型 B. B型、O型 C. 型、O型D. 型、A型 E. A型、B型、型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于。A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基
2、因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分别是的细胞学根底。A.分别率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的时机组合到一个生物细胞中， 这是的细胞学根底。A.互换率 B.分别率 C.连
3、锁定律 D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显。A. B.AR C. D. E. 以上均正确17父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是。A.只能是A血型 B.只能是O血型 型或O型 型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征。A.男女发病时机均等
4、B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（），杂合体（）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不行能患此病的人是。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于。连锁遗传 连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为。A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有。 连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表如今。A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率C.
5、增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为。 连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为。 连锁遗传26在世代间连续传代并且男性发病率高于女性的遗传病为。 连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为。 连锁遗传28家族中全部有血缘关系的男性都发病的遗传病为。 连锁遗传29男性患者全部女儿都患病的遗传病为。 连锁遗传30子女发病率为1/4的遗传病为。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为。A.
6、常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传32在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传B2333存在穿插遗传和隔代遗传的遗传病为。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.035 父亲为血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，假如再生育，孩子的可能血型为。A. A和B B. B和 C. A、B和 和 、B、和O36父母为A
7、血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为。A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/440短指和白化病分别为和，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/841一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性及一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中
8、。A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者45患者同胞发病率为1%10%的遗传病为。E.多基因遗传46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48048属于不完全显性的遗传病为。A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） 舞蹈病 （完全显性,延迟显性）D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)51属于从性遗传的遗传病为。A.软骨发育不全
9、 B.多指症 舞蹈病 D.短指症 E.早秃52、关于不完全显性的描绘，以下正确的是。A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型一样C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（）和一个杂合子患者结婚，其F1再及一杂合子结婚，则F2患病的几率是。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为。A. 完全显性 B. 不完全显性C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性55、杂合子携带者及正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再及正
10、常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于。A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个连锁隐性遗传的典型病例，假如女性色盲基因携带者及正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的时机比男性多倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 559、引起不规则显性的缘由为
11、。A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描绘方式是。A. 46 B. 46， C. 46； D. 46 E. 462、人类染色体的分组主要根据是。A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是。A.从一次细胞分裂完毕开场，到下一次细胞分裂完毕时为止所经验的全过程B.从一次细胞分裂开场，到下一次细胞分裂完毕为止所经验的全过程C. 从一次细胞分裂完毕开场，到下一次细胞分裂开场时为止所经验的全过程D. 从一次细胞分裂开场，到下一次细胞分裂开场
12、为止所经验的全过程E. 从一次细胞分裂开场，到细胞分裂完毕为止所经验的全过程4染色质和染色体是。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由。A和组成 B。和组蛋白质组成C和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成6. 根据的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. 复制发生在细胞周期的。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.
13、间期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是。A一条染色体经复制而形成的两条染色体B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C在减数分裂过程中能联会的两条染色体D形态和大小一般都一样的两条染色体10、在有丝分裂过程中，进展复制发生在时期。A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在细胞周期中，复制发生在。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于。A染色体不分别 B染色体丧失 C合成受抑制 D染色体复制次数少于分裂次数13. 人类染色体数目246条，假如不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有种。A.246 B. 223 C
14、. 232 D.462 E. 23414. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态构造上根本一样，称为。A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体15异染色质是指间期细胞核中。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的假说不包括下列哪一条。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 部分失活 D. 剂量补偿E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质17. 减数分裂和有丝分裂的一样点是。A
15、.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分别C.都有复制 D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的穿插18常染色质是指间期细胞核中。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D螺旋化程度高，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是。A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体23.某种生物的染色体数目为26条，假如不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是种。A.2 B.4 C.6 D.8 E
16、.10 25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是。A512号染色体 B. 613号染色体 C. 1315号染色体D. 1518号染色体 E. 1618号染色体27某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为。A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体28假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型29假如染色体的数目在二倍体的根底上削减一条则形成。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型30一个个体中含有不
17、同染色体数目的三个细胞系，这种状况称为。A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体31某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为。A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体32若某人核型为46，（1）（q21：）则说明在其体内的染色体发生了。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入33若某人核型为46，t（4；5）（q35；p11）则说明在其体内的染色体发生了。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入34一条染色体断裂后，断片未能及断端重接，结果造成。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色体构造畸变的根底是。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂
18、D.染色体不分别36下列哪种疾病应进展染色体检查。A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血37染色体非整倍性变更的机理可能是。A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分别38s综合症属于染色体畸变中的。A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变39某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为。A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体40若某人核型为46，（3）（q12q21）则说明在其体内的染色体发生了。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入41若某人核型为46，（9）（p12q31）则说明在其体内的染色体发
19、生了。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入42两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入43一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180后重接，结果造成。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44若某一个体核型为46，47，+21则说明该个体为。A.常染色体构造异样的嵌合体 B.常染色体数目异样的嵌合体C. 性染色体构造异样的嵌合体 D. 性染色体数目异样的嵌合体45染色体构造畸变属于。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，t（14q21q），那么最可能属于下
20、列染色体畸变所致。A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位D. 染色体重复 E. 染色体易位47、核型为47，的个体，其X、Y染色质的数目为。A. X染色质 1 Y染色质 1B. X染色质 2 Y染色质 1C. X染色质 3 Y染色质 1D. X染色质 1 Y染色质 0E. X染色质 2 Y染色质 048、45，-21核型属于哪种变异类型。A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体49、下列哪种核型为超二倍体。A. 45，-21 B. 45，21 C. 46， D. 46，-21 E. 47，+2150、罗伯逊易位发生的缘由是。A两条近端着丝粒染色体在着丝
21、粒处断裂后互相交融形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后互相易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后互相交融形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的互相易位51、染色体构造畸变的根底是。A缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是。A. 互相易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位5346，t（2；5）（q21；q31）表示。A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的
22、畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体。A. 45，21 B. 45，-21 C. 46，D. 46，-21 E. 47，+2155、下列哪种简式表示末端缺失。45，t（14；21）（P11；q11）46，(1)(q21)C. 46，r(2)(p21；q31)D. 46，t(3；10)(q21；q22)E. 46，(1)(q21；q31)5621三体综合症的临床表现有。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严峻唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特别握拳姿态、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸5713三体综合症的临床表现有。A. 智力低下伴
23、头皮缺损、多指、严峻唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌张力亢进、特别握拳姿态、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽5818三体综合症的临床表现有。A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严峻唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特别握拳姿态、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59综合症的临床表现有。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严峻唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特别握拳姿态、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大
24、下巴、大睾丸605p综合征的临床表现有。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格急躁、常有攻击性行为61综合征的临床表现有。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格急躁、常有攻击性行为6214/21易位型异样染色体携带者的核型是。A. 47， B.47，（），+21C. 45，（），-14，-21，（14；21）（P11；q11）D. 46，（），-14，（14；21）（P11；q11）6314/21易位型先天愚型患者的核型是。A. 47， B.47，（），+21C. 45，（），-14，-
25、21，（14；21）（P11；q11）D46，（），-14，（14；21）（P11；q11）64某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为。A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的缘由为。A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分别C. 减数分裂后期不分别 D. 减数分裂后期不分别E. 染色体丧失66、嵌合体形成的最可能的缘由是。A精子形成时第一次减数分裂染色体不分别B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分别C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分别D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分别E. 受精卵早期卵裂时
26、发生有丝分裂染色体不分别67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段互相交换片段后重接，其详式为：。A. 46，t（1；5）（11p21：5q315；55q31：1p211）B. 46，t（1；5）（11q21：5q315；55p31：1p211）C. 46，t（1；5）（11q21：5p315；5q315：1p211）D. 46，t（1；5）（11q21：5q315；55q31：1q211）E. 46，t（1；5）（11p21：5p315；55p31：1p211）68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，假如发生体细胞不分别可以导致：。A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型
27、 D. 三体型 E. 部分单体型69、一个患者核型为46，45，X，其发生缘由可能是：。A. 体细胞染色体不分别 B. 减数分裂染色体不分别C. 染色体丧失 D. 双受精 E. 核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒交融而形成的易位称为。A.单方易位串联易位C.罗伯逊易位D.困难易位71、四倍体的形成可能是。A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换72嵌合体形成的缘由可能是。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分别B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分别D卵裂过程中发生了染色体丧失73染色体不分别。A.只是指姐妹染色单体不分别 B. 只
28、是指同源染色体不分别C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分别7414/21罗伯逊易位携带者及正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/475含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种缘由造成的。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分别减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分别受精卵第一次卵裂时染色体不分别受精卵第二次卵裂之后染色体不分别76易位染色体携带者在临床上可能表现出。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格急躁、常有攻击性行为77、
29、“X失活假说”首先是由提出的。A. B. C. D. E. 78、1岁男孩来门诊，医生疑心他患有21-三体综合症，发动家长对患儿进展染色体检查。医师应告知家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了。A. 常常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌79、综合征的病因是由于多了以下哪条染色体。A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号80、猫叫综合征的核型为。A. 46，()，(5)(p15) B. 46，()，(6)(p12)C. 46，()，(15)(p13) D. 46，()，(13)(p12)E. 46，()，(18) (p11)81综合
30、征是。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病82、综合征的核型为。A. 45，X B. 45，Y C. 47， D. 47， E. 47，83、综合征的核型为。A. 46，47， B. 46，47，C. 47， D. 47， E. 47，84、染色体病的普遍特点是。A生长发育缓慢，智力低下，特异性异样体征B. 生长发育缓慢，先天性心脏病，特异性异样体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异样体征D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异样体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异样体征85、“猫叫”综合征及人类第几条染色体的部分缺失有关。A. 1号 B. 3号 C. 5号
31、 D. 7号 E. 21号86. 最常见的染色体畸变综合征是。A. 综合征 B. 综合征 C. 综合征D. 猫叫样综合征 E. 综合征87.核型为45，X者可诊断为。A. 综合征 B. 综合征 C. 综合征D. 猫叫样综合征 E. 综合征88. 综合征患者的典型核型是。A. 45，X B.47， C.47，D.47，()，+21 E. 47，()，+1489. 综合征的核型为。A. 45，X B.47， C.47，()，+13D.47，()，+21 E. 47，()，+1890.大部分 综合征都属于。A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型91.下列那种遗传病可通过染色体
32、检查而确诊。A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D. 综合征 舞蹈病92组或G组染色体及21号染色体通过着丝粒交融而形成的易位称为。A.单方易位 B.困难易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位93.经检查，某患者的核型为46，(6)11，说明其为患者。A.染色体倒位 B.染色体丧失 C.环状染色体 D.染色体部分丧失 E. 嵌核体94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 。A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全95、综合征的病因是由于多了以下哪条染色体。A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号 96、1959年发觉的
33、第一例染色体病为。18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：。A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分别D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分别E. 母亲是47，患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是。A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是。A. 综合征 B. 综合征 C. 先天愚型 D. 综合征 E. 猫叫综合征100. 猫叫样综合征患者的核型为。A
34、.46，r(5)(p14) B. 46，t(5;8)(p1415)C. 46，(5)(p14) D. 46，(5)(p14)E. 46，(5)(p14101.14/21罗伯逊易位的女性携带者及正常人婚配，其生下综合征患儿的风险是。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/41、成人血红蛋白以下列为主。A. 2 B. C. D. PortLand E. 1 2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是。A. 链和链 B. 链和链 C. 链和链D. 链和链 E. 链和链 4、成人主要血红蛋白的分子组成是。A. 22 B. 22 C. 22 D. 22 E. 2G25、胎儿血红蛋白主要是。A. 2
35、 B. C. D. 1 E. 26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是。A它是一种呼吸载体 B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D. 血红素位于肽链折叠的口袋中E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条7不能表达珠蛋白的基因是。A. B. C. D. E.9、下面哪种疾病属于分子病。A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. 综合征D. 地中海贫血 E. 高血压10.具有缓慢渗血病症的遗传病为。A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征D.血友病 E.血红蛋白病11、异样血红蛋白病发病的机制主要是。A. 点突变 B. 基因缺失 C. 前体加工障碍D. 交融基因 E. 染色体缺失12.重型地中海贫血的可能基因型是。A. A B.A C.0/+ D.013. 静止型地中海贫血患者的基因型是。 C. -14的分子构造是。A.22 B. 22 C.22 D.2215、以下不属于地中海贫血的是