《年高考生物一轮复习专题73人类的遗传病押题专练.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《年高考生物一轮复习专题73人类的遗传病押题专练.docx（12页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、7.3 人类遗传病1关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”叙述，正确是()A都是由基因突变引发疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【答案】B【解析】三种病病因与检测方法比较如下：遗传病21三体综合征镰刀型细胞贫血症唇裂病因染色体数目变异基因突变多基因遗传病检测方法光学显微镜观察染色体形态和数目基因检测；光学显微镜观察红细胞形态基因检测父母是否患病不患病不确定不确定2.下列说法中正确是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病根本原因是遗
2、传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用传染病【答案】C3如图为某男性一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲儿子。下列叙述错误是()A该男性某些体细胞中可能含有4个染色体组B该夫妇所生儿子色盲基因一定来自母亲C该夫妇再生一个正常儿子概率是3/16D若再生一个女儿，患病概率是1/16【答案】D4下列关于人类遗传病叙述，正确是()A基因突变可能导致患遗传病B人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起疾病C产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D体内不携带遗传病致病基因就不会患遗传病【答案】A【解析】
3、遗传病指遗传物质改变引起病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定性状改变；人类遗传病除染色体变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起；产前羊水检查可通过检查羊水中细胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变化引起遗传病。5如图为先天性愚型遗传图解，据图分析，以下叙述错误是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内额外染色体一定来自父亲B若发病原因是减数分裂异常，则患者2父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体是由胚胎发育早期有丝分裂过程中染
4、色单体不分离所致【答案】C6如图是某种遗传病家族系谱图，9致病基因只来自6，其中7和8是双胞胎，下列描述正确是()A该遗传病遗传方式是常染色体隐性遗传B4带有致病基因概率为1/2C如果7和8为异卵双生，7为携带者，则8为携带者概率为1/4D如果7和8为同卵双生，7为携带者，则8和9婚配，后代患病概率为1/2【答案】D【解析】根据“无中生有为隐性”判断该遗传病为隐性遗传病，根据“9致病基因只来自6”可知，该遗传病为伴X染色体遗传病，A项错误，由于交叉遗传特点，4带有致病基因概率为100%，B项错误；如果7和8为异卵双生，7为携带者，则4一定是携带者，则8为携带者概率为1/2，C项错误；如果7和8
5、为同卵双生，7为携带者，则8也是携带者，8和9婚配，后代患病概率为1/2，D项正确。7已知控制某遗传病致病基因位于人类X、Y染色体同源部分，图甲表示某家系中该遗传病发病情况，则1有关基因组成应是乙图中()【答案】B8某致病基因b与其正常基因B中某一特定序列，经限制酶A切割后产生片段如图1 (bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断；图2为某家庭有关该病遗传系谱图。下列分析不正确是()A图2中1基因型为bb，其致病基因来自双亲B图2中2基因诊断会出现142bp、99bp、43bp三个片段C图1中限制酶A作用结果能体现酶专一性特点D对家庭成员进行基因诊断还可用DNA分子杂交技术【答案】A9如图为家族性
6、高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示叙述错误是()A该病直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失B患者消化道无法将脂质吸收到血液中C该病患者细胞内可能有脂质受体基因D该病根本原因是遗传信息发生了改变【答案】B【解析】图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者消化道无法将脂质吸收到血液中；患者细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。10某研究性学习小组同学对某地区人类(10000人)遗
7、传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确是()A.要了解甲病和乙病发病率，应对患甲病家庭进行调查并进行系谱分析B根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病C控制乙病基因最可能位于X染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者D若要快速检测正常人群中个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现【答案】A11对图1中4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个
8、条带，患病基因显示为另一个不同条带，结果如图2。下列有关分析判断不正确是()A图2中编号c对应系谱图中4号个体B条带2DNA片段含有该遗传病致病基因C8号个体基因型与3号个体基因型相同概率为2/3D9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病概率为1/4【答案】D【解析】由图4号为患者，其父母1和2号正常，可判断该病是常染色体隐性遗传病，(如果是伴X隐性遗传病，4号是患者XaXa，其父亲1号应该XaY患病，而实际没有，所以该病是常染色体隐性遗传病)。结合图2 abcd中abd都具有条带1和2，c只有条带2，图1中123号正常，4号患病，可知4号对应应该是c，只有条带2，且条带2 DNA片段有致病基因
9、，所以AB正确；根据图1可知，设正常基因为A，致病基因为a，那么1号和2号基因型均为Aa,4号为aa，从7号(aa)可以推知5号和6号基因型均为Aa，那么8号可能有基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，3号基因型为Aa,8号个体基因型与3号个体基因型相同概率为2/3。9号可能有基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病概率为1/42/31/6。12中科院上海生科院神经科学研究所研究人员发现一种在大脑中高度表达蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需。如果位于X染色体上CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(Rett syndr
10、ome)”。有关分析不正确是()A雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传特点BCDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍CCDKL5是神经递质DCDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间兴奋传递【答案】C13下面是某家族中甲、乙两种单基因遗传病系谱图，相关分析错误是()A甲病属于常染色体显性遗传，乙病属于常染色体隐性遗传B4是杂合子C2不含有甲病基因D若4与6结婚，后代中只患一种病概率是1/4【答案】D【解析】457，可推知甲病为常染色体显性遗传病；456，可推知乙病为常染色体隐性遗传病，A正确。由457和456可知4既携带甲病致病基因，也携带乙病致病基因，B正确。2不患甲病且其不含有甲病
11、致病基因，C正确。就甲病分析：4与6婚配后代患甲病概率1/2，不患甲病概率1/2；乙病分析：4与6婚配子代患乙病概率1/2，不患乙病概率1/2；综合分析4与6婚配子代只患一种病概率1/21/21/21/21/2，D错误。14下图为某家族遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确是()A个体2基因型是EeXAXaB个体7为甲病患者可能性是1/600C个体5基因型是aaXEXeD个体4与2基因型相同概率是1/3【答案】D15某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关部分亲属患病情况调查结果。相关分析不正确是()家
12、系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病遗传方式是常染色体显性遗传 B该女母亲是杂合子概率为1C该女与正常男子结婚生下正常男孩概率为1/4D其妹妹和舅舅家表弟基因型相同概率为1【答案】C【解析】从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病遗传方式是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩概率是2/31/21/21/6。16某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上_基因控制遗传病。(2)5患者致病基因
13、来自第代中_号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应碱基序列分别为：父亲：TGGACTTTCAGGTAT母亲：TGGACTTTCAGGTAT患者：TGGACTTAGGTATGA可以看出，产生此遗传病致病基因原因是_，是由于DNA碱基对_造成。(4)黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性遗传病。其致病机理是水解黏多糖酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内_中，进而影响多种组织细胞正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症发生，该家族第代中_(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞_。【答案】(1)X隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)溶酶体(5)2、4、
14、6致病基因(或相关酶活性)17三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见一种，发生率约1/700，母亲年龄愈大，后代本病发病率愈高。人21号染色体上特有短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记基因型记为NNn，其父亲该遗传标记基因型为nn，母亲该遗传标记基因型为Nn。(1)若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞染色体组成是_，从变异类型分析，此变异属于_。出现此情况是双亲中_第21号染色体在减数第_次分
15、裂中未正常分离，其减数分裂过程如图，在图所示细胞中，不正常细胞有_。(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体_和_。(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是_。(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，早期干预基本能正常生活，问某女性21三体综合征患者(遗传标记基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)减数分裂理论上可产生配子种类及比例为_，与正常个体婚配，后代患三体综合征比例为_，基于很高患病比例，所以要做好产前诊断。【答案】(1)45XY染色体数目变异母亲二
16、DE(2)正在分裂细胞血液(或红细胞)(3)其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡(4)NNNNnn21211/2 (4)某女性基因型为NNn21三体综合征患者，可以产生NNNNnn 2121配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征比例为1/2。18镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起。在非洲某地区，出生婴儿有4%人是该病患者(会在成年之前死亡)，有32%人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。(1)下图是该地区一个镰刀型细胞贫血症家族系谱图。据系谱图可知，HbS基因位于_染色体上。
17、6基因型是_，已知7也来自非洲同地区，那么6和7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症概率是_。(2)6和7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用_方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察_，即可诊断其是否患病。(3)下图是正常人和患者血红蛋白基因部分片段。该基因突变是由于正常血红蛋白基因中_碱基对发生了_，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个Mst限制酶切割位点。用Mst限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现位置可能有图所示三种结果。若出现_
18、结果，则说明胎儿患病；若出现_结果，则说明胎儿是携带者。【答案】(1)常HbAHbA或HbAHbS1/18(2)羊水检查(基因诊断)红细胞形态(3)T/A改变BC(2)6和7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用羊水检查(基因诊断)方法诊断是否患病。该病红细胞形态异常，可用显微镜观察判断。(3)据图分析，该基因突变是由于正常血红蛋白基因中T/A碱基对发生了改变，导致血红蛋白中1个氨基酸变化。因为HbA(正常)基因有Mst限制酶切割位点，其酶切产物片段最小，HbS(患病)基因丢失了一个Mst限制酶切割位点，其酶切产物片段最大。A杂交带离样孔最远，说明酶切产物片段最小，A样品基因型为HbAHbA(正常纯合子)。B杂交带离样孔最近，酶切产物片段最大，为HbS(患病)基因，B样品基因型为HbSHbS(患者)。C样品杂交带1条近，1条远，样品基因型为HbAHbS(携带者)。