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1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！先天性再生障碍性贫血 , 先天性再生障碍性贫血的症状, 先天性再生障碍性贫血治疗【专业知识】疾病简介先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征 , 是一种常染色体隐性遗传性疾病, 其特点除全血细胞减少外 , 尚伴有多发性先天畸形。疾病病因一、发病原因研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和 CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：无红系祖细胞生长，骨髓增生重度减低，依靠输血维持生活，对雄激素无效。与上组类似，但只BFU-E不生长。BFU -E 减少，雄激素有效，骨髓增生减低或重度减低， 不需输血。CFU -E 及 BFU-E低于正常，骨髓
2、增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。病情稳定，轻度贫血和(或)血小板减少和( 或) 大红细胞增多， BFU-E稍减少。血象正常， BFU-E和 CFU-E正常或稍少，不需治疗。说明FA患者临床表现很不一致，介乎正常与非常不正常之间。二、发病机制异质性反应了遗传型的异质性。检查了三种FA细胞系之 DNA 损伤修复功能互补性之后， 发现可将FA分为四组即 FA-A，FA-B，FA-C和 FA-D。说明可能存在四个不同的FA基因。其中一个即FA-C已分离和克隆，并已开始进行基因治疗研究。Nordenson 等把过氧化氢酶或超氧化物歧化酶(SOD)加入到 FA细胞培养时发现 FA细胞自发染色体畸变水平
3、下降。 SOD 是癌与细胞内抗氧化作用的一种关键性酶。许多研究已经测出FA红细胞 SOD水平下降了 20% 40% 但其白细胞及成纤维细胞的SOD 并未减少。而且从 FA细胞纯化的 SOD 并未发名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！现有何变化，提示FA红细胞 SOD 的减少是由于这个细胞系的调节异常。同样，不同时期参与超氧自由基去毒作用的过氧化氢酶、谷胱甘肽以及谷胱
4、甘肽过氧化物酶在FA细胞全都正常。由于FA细胞并不对细胞过氧化物和过氧化物破坏中产生的H2O2 和 OH- 特别敏感，这样的结果也并不意外。此外， FA细胞内除有 SOD 和过氧化氢酶外，还有许多抗氧化剂包括L-半胱氨酸、谷胱甘肽、维生素 C和去铁胺 (deferoxamine) 等都有保护 FA细胞不被丝裂霉素引起染色体畸变的作用，表明FA细胞氧压和自发性染色体畸变之间呈正相关。这些材料说明FA细胞有由于氧原子所致的损伤。同时提示细胞生成氧原子过多或细胞增加了对毒性氧中间物的敏感性，这可能是FA的基本缺陷。这个理论还提示 FA细胞氧损伤有普遍性的增加。 然而 Seres 和 Fomace在直
5、接研究 DNA 损伤与氧压关系时并未发现 FA细胞与正常细胞在氧依赖性方面有任何差别。为了研究哪种氧对 FA细胞染色体畸变及生成缺陷更为重要，Joenje 和 Gille证明可能是单线氧 (single oxygen) 。单线氧是一种高度活跃的化合物，它可能对FA特别重要，因为它能引起DNA和蛋白质的交联 (cross-linking)。FA的成纤维细胞和原始淋巴细胞在培养时生长不良。由于FA细胞周期 G2期有缺陷，包括周期时相转换的迟缓，甚至完全停止，当FA细胞生长于低氧状态时这种缺陷好转，而将正常细胞在高氧状态下培养时也有相似的异常。奇怪的是用DNA 交联剂 (cross-linking
6、agent)并不能诱发出这种异常。提示 FA缺陷并不直接关系到DNA 修复。关于 FA细胞 DNA 修复：FA细胞 NAD 减少，DNA 修复所需的 NAD 代谢也异常。一些作者发现FA细胞有 poly(ADP) 核糖基转移酶的缺陷。 此酶对认识 DNA 损伤有重要作用。它是由DNA 单链断裂所诱导的，即以 NAD 为底物将支链 ADF核糖多聚体加入到有损伤的DNA 中，为 DNA 修复酶提供一个假定的靶信号从而实现DNA 的损伤修复。早先的报告显示FA细胞和正常细胞之间转移酶活性不同。然而，Scovassi 等在较详细分析之后并未发现FA的这种酶活性的基础水平还是突变剂诱发的水平有所不同。
7、FA细胞 DNA连接酶水平也是如此。这些酶的重要性难于认知，因为FA细胞对单链 DNA断裂的修复并不敏感。FA细胞对双功能而非单功能烷化剂的敏感性从而产生键内和键间交联，连同可遗传的染色体不稳定性等强有力地支持FA的基本缺陷在于 DNA 修复的某些方面。对比 FA细胞和正常细胞 DNA 损伤修复，发现交联的诱导每每发生于相同的水平。然而，在修复的熟练程度上可能有差别。FA细胞正名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文
8、极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！是这种不太熟练的情况下把交联切除掉。一些FA细胞系完全缺乏被认为是外切修复初期的内切修复，而另一些细胞系则仅仅有内切修复水平的下降。相反，FoRNAce 等应用较为敏感的烷化剂清除技术未发现 FA细胞和正常细胞有量的差别。 Moustacchi 等研究了 FA-A和非 FA-A的遗传异质性和修复熟练程度的相关性。 以 8-Mop+UVA 诱导 DNA 损伤的恢复率为判断细胞修复能力的指标，他们发现三个非 FA-A细胞系的恢复率与正常细胞系相似，而三个 FA-A细胞系的恢复率则很低， 而且这种恢复只是在细胞经较长时间孵育之后才有。用烷化剂清除和直接
9、电镜法显示FA-A细胞清除烷化剂不仅缓慢而且最终的内切交链数也少，而非FA-A细胞则居于正常和FA-A细胞之间。 Digweed等肯定了这些结果并指出这也许是对FA患者进行分类的较为简单的方法。然而，Matsumoto等证明另两个非 FA-A即 FA-B和 FA-D在内切交联能力上是不同的。FA细胞交联内切的异质性也可能是由于遗传的异质性。然而，已探明正常细胞对诱变剂的敏感性和交链内切能力也不同。FA病变可能在正常范围内。Sogrier等已定量分析了两个FA细胞系交联修复中的细胞传代依赖性缺陷。许多FA细胞系的细胞对DNA 损伤的敏感性和交联内切缺陷之间有直接的关系，但要确定细胞存活是否就取决
10、于交链内切是困难的。FA的基本缺陷是累及DNA 的修复。某些认识也来自修复过程本身的忠实性的研究。Papadopoudo等证明 FA-A和 FA-D两个不同的位点 8-Mop+UVA 诱发突变率低于正常对照。FA的这种低突变性还在单和双功能烷化剂的各个剂量下观察到，而且在以突变率作为剂量效应或细胞存活指标的情况下更为明显。发生于HPRT 位点突变的详细检查显示FA细胞的主要损伤是大的缺失和重排; 正常细胞则点突变占主要，而大的缺失只在小部分突变恢复时才发生。一种解释认为FA细胞不能通过正常旁路来修复交链。 正常情况下 DNA 复制时细胞对损伤进行错配修复或重复修复或两者兼有。在一个有关转染后发
11、生交链的HSV DNA 进行修复的模型系统中Coppey等发现 FA细胞在多重感染的条件下比正常更为有效，而且这个过程几乎没有错误。这些结果同FA细胞有一种错误修复旁路上缺陷这一理论是一致的。因为多重反应取决于正常的重组修复。结合 DNA 修复异常和 O2代谢障碍， Joenje 等提出 FA细胞有一组参与交联DNA 正常修复的蛋白对氧化物损伤特别敏感。 FA的突变可能要么是使得修复机制对氧化物损伤过度敏感，要么是引起氧化损伤暂时性增加，而修复机制对这种损伤有内在的敏感性。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心
12、整理 - - - - - - - 第 3 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！细胞遗传学研究发现66% 患者骨髓细胞核型正常， 34% 有克隆性异常，且多与 MDS 或治疗相关性 ANLL染色体异常相似。 除 15 号染色体外各条染色体包括X、Y染色体都曾发现异常。 年纪大的患者易发现染色体异常。祖细胞培养发现BFU-E 、CFU-E不生长或减少，偶有正常者。祖细胞的多少与临床严重程度相一致。症状体征一、症状患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾
13、脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。1. 儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。2. 同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。3. 实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。二、诊断根据临床表现及检查进行诊断用药治疗一、西医1、治疗最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.510g/kg ，连用 42 天) 和 IL-3(0.510g/kg) ，对一些患者有效。从欧美文献找到 23 例作了同基因骨髓移植， 1 例作了脐血同基因干
14、细胞移植， 除 1 例失败外，22 例于追查 1867 个月后皆存活。认为骨髓移植可使患者治愈。2、预后经治疗长期存活者有5% 10%,可以发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！预防和护理一、预防建立遗传咨询 , 严格婚前检查 , 加强产前诊断 , 从而减少患儿的出生。一、护理1、对于急性型以及重型者比须绝对卧床休息; 慢性再生障碍
15、性贫血患者如过没有自发性出血，血色素已升到能耐受一般活动者， 可适当的参加一定的体力活动而不必过分的限制，如可以参加一些家庭轻体力劳动，同时可适当地参加一般的体育活动如太极拳、散步、保健按摩，以增强自身免疫力，使造血功能恢复。2、经常保持病室清洁，每天空气消毒，白细胞下降者应该行保护性隔离避免感染发生。3、在日常生活中，要保持心情舒畅，注意劳逸结合，加强身体锻炼，养成良好个人卫生习惯，早晚刷牙，避免到公共场所，以免感染疾病; 4、严格用药，一定要在医生的建议下用药，不能自行的增减药量，定期的做肝、肾功能检查。5、平时不要吃刺激、辛辣、过冷、过硬的食物，特别的避免进食海鲜食品。应该吃一些清谈容易
16、被人体吸收消化的食物， 同时也要补充维生素来提高自身所缺营养元素。保持乐观情绪， 适当做一些运动，不要过于劳累。避免接触有毒物质，远离感染。并发病症一、并发病症长期贫血可合并贫血性心脏病。饮食保健一、饮食先天性再生障碍性贫血最好不要吃哪些食物：贫血者最好不要喝茶，多喝茶只会使贫血症状加重。因为食物中的铁，是以3 价胶状氢氧化铁形名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 5 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！式
17、进入消化道的。经胃液的作用，高价铁转变为低价铁，才能被吸收。可是茶中含有鞣酸，饮后易形成不溶性鞣酸铁，从而阻碍了铁的吸收。其次，牛奶及一些中和胃酸的药物会阻碍铁质的吸收，所以尽量不要和含铁的食物一起食用。以上资料仅供参考，详情请咨询医生相关药品甘露聚糖肽胶囊5mgx12粒 x3 板/ 盒国药准字 H20003315 ￥29.50甘露聚糖肽胶囊 10mgx12粒 x2 板/ 盒国药准字 H20083151 ￥55.00氨肽素片 0.2gx100 片/ 瓶国药准字 H21023212 ￥4.20氨肽素片 0.2gx100 片/ 瓶国药准字 H14022791 ￥3.80“身体是革命的本钱”。身体健
18、康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走， 无病无痛这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来， 锻炼身体，让身心健康吧 ! 要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康 ! 以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 6 页，共 6 页 - - - - - - - - -