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-珠蛋白基因表达调控机制与临床应用,鞠君毅,赵权,南京大学生命科学学院,医药生物技术国家重点实验室,南京 210023,珠蛋白基因簇及发育过程中珠蛋白基因表达变化 A：人类-珠蛋白基因簇和-珠蛋白基因簇。人类-珠蛋白基因簇位于11号染色体,依次分布基因座调控区、-珠蛋白基因、-珠蛋白基因、-珠蛋白基因和-珠蛋白基因。-珠蛋白基因簇位于16号染色体,依次分布基因座调控区、-珠蛋白基因、-珠蛋白基因。B：人类发育过程中珠蛋白基因表达转换过程。-珠蛋白基因簇的第一次转换发生在怀孕后6周左右,-珠蛋白基因表达降低,-珠蛋白基因开始表达;第二次转换发生在出生后,-珠蛋白基因表达降低,-珠蛋白基因开始表达。不同时期血红蛋白组成为胚胎血红蛋白： 2 2 , 2 2 , 2 2 ;胎儿血红蛋白： 2 2 ;成人血红蛋白： 2 2 , 2 2 。,遗传,2018,40(6),429-444.DOI:10.16288/j.yczz.18-021,