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1、群体遗传学群体遗传学：是研究群体的遗传结构和遗传结构变化规律的遗传学。是研究群体的遗传结构和遗传结构变化规律的遗传学。 第一节第一节 遗传平衡定律遗传平衡定律一、一、概念概念1 1、群体、群体（孟德尔式群体）：能够相互交配的一群个体。（孟德尔式群体）：能够相互交配的一群个体。2 2、基因库：、基因库：群体中全部个体所共有的全部基因。群体中全部个体所共有的全部基因。3 3、随机交配、随机交配（泛交）：孟德尔群体中，任何一个个体都具有与其他个体以（泛交）：孟德尔群体中，任何一个个体都具有与其他个体以相相等的概率等的概率进行进行交配交配的机会。的机会。4 4、基因频率、基因频率（等位基因频率）：在（
2、等位基因频率）：在二倍体二倍体的某特定基因座位上，某一等位基的某特定基因座位上，某一等位基因中因中一种基因一种基因占占该座位上该座位上等位基因总数等位基因总数的比率。的比率。 AA50%AA50%；Aa40%Aa40%；aa10% aa10% P PA A= =（2 250+150+14040）/2/2100=0.7100=0.7第二节第二节 哈代温伯格定律的扩展哈代温伯格定律的扩展一、复等位基因的遗传平衡一、复等位基因的遗传平衡如果某一座位有三个等位基因频率分别为如果某一座位有三个等位基因频率分别为p p、q q、r r，p+q+r=1p+q+r=1， 三个基因自由组合形成的基因型如下：三个
3、基因自由组合形成的基因型如下： 配子配子A A （p p）a a （q q）a a （r r）A A （p p）AA pAA p2 2Aa pqAa pqAa prAa prA A （q q）Aa pqAa pqaa qaa q 2 2aa qraa qraa（r r）Aa prAa praaqraaqraa raa r2 2 以上以上9 9中组合可以中组合可以归纳为归纳为6 6种种： 1AA1AA：2Aa2Aa：2Aa2Aa：1aa1aa：2aa2aa：1aa1aa = p = p2 2+2pq+2pr+ q +2pq+2pr+ q 2 2+2qr+r+2qr+r2 2即即（A+ a + a
4、A+ a + a）2 2= AA+2Aa+ 2Aa+ aa+ 2aa+ aa= AA+2Aa+ 2Aa+ aa+ 2aa+ aa（p+a+ap+a+a）2 2= p= p2 2+2pq + 2pr + q +2pq + 2pr + q 2 2+ 2qr + r+ 2qr + r2 2基因频率：基因频率：P PA A= p= p2 2+1/2+1/2（2pq + 2pr2pq + 2pr）P Pa a= q = q 2 2+1/2+1/2（2pq + 2qr2pq + 2qr）;Pr= r;Pr= r2 2+1/2+1/2（2pr + 2qr2pr + 2qr）即）即基因频率基因频率P=P=该基
5、该基因纯合体基因型频率因纯合体基因型频率+1/2+1/2含该基因杂合体基因型频率含该基因杂合体基因型频率一、复等位基因的遗传平衡一、复等位基因的遗传平衡例如，人的例如，人的ABOABO血型受血型受I IA A、I IB B、i i复等位基因控制复等位基因控制设：设：I IA A= p I= p IB B = q i=r = q i=r，随机婚配，基因型及其频率如下：，随机婚配，基因型及其频率如下：表型表型基因型基因型基因型频率基因型频率表型频率表型频率A AI IA AI IA AI IA Ai ip p2 22pr2prp p2 2+2pr+2prB BI IB BI IB BI IB Bi
6、 iq q 2 22qr2qrq q 2 2+ 2qr+ 2qrABABI IA AI IB B2pq2pq2pq2pqO Oiiiir r2 2r r2 2一、复等位基因的遗传平衡一、复等位基因的遗传平衡 如果如果A A型型=0.45 =0.45 B B型型=0.3 =0.3 O O型型=0.36 =0.36 ABAB型型= 0.06= 0.06，计算复等位基，计算复等位基因因I IA A、I IB B、i i的频率？的频率？ 即即p p、q q、r r的值。的值。 因为因为O O型为型为iiii，表型，表型= =基因型，基因型，i i基因的频率基因的频率r=r= = =0.6, A = =
7、0.6, A型型+O+O型（表型频率）型（表型频率） =p=p2 2+2pr+r+2pr+r2 2=(p+r)=(p+r)2 2=0.45+0.36=0.81=0.45+0.36=0.81 所以所以p+rp+r= =0.9 = =0.9 而而 r r= 0.6 = 0.6 故故p=0.9-0.6=0.3p=0.9-0.6=0.3 又因又因p+q + r=1p+q + r=1 所以所以q=1-p- r=0.1,q=1-p- r=0.1,基因型的频率：基因型的频率： I IA AI IA A= p= p2 2=0.09=0.09；I IA Ai=2pr=2i=2pr=20.30.30.6=0.36
8、0.6=0.36其他依其他依 此类推。此类推。36.081. 0O二、伴性基因的遗传平衡二、伴性基因的遗传平衡 人类的性染色体，女性为人类的性染色体，女性为XXXX，男性为，男性为XYXY。伴。伴X X性遗传中，性遗传中，女性女性的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致，即的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致，即基因型频基因型频率率为：为：p p2 2+2pq+ q +2pq+ q 2 2。男性男性为为XYXY，只有一条，只有一条X X染色体，仅有两染色体，仅有两种基因型：种基因型：X XA AY Y、X Xa aY Y，基因型频率等于基因频率基因型频率等于基因频率： 女女 性性 男男 性性
9、基因型基因型基因型频率基因型频率基因型基因型基因型频率基因型频率X XA AX XA Ap p2 2X XA AY Yp pX XA AX Xa a2pq2pqX Xa aX Xa aq q 2 2X Xa aY Yq q 可见，男性隐性基因可见，男性隐性基因a a的表型的个体频率，要比女性高得多。的表型的个体频率，要比女性高得多。例如，红绿色盲是伴例如，红绿色盲是伴X X隐性遗传病，男性隐性遗传病，男性8%8%发病率。假设在男女中以同样的发病率。假设在男女中以同样的频率出现，则频率出现，则男性隐性基因型率（发病）男性隐性基因型率（发病）= =基因频率基因频率=8%=8%，而女性中红绿色盲，而
10、女性中红绿色盲的基因型频率的基因型频率= q = q 2 2=8%=8%8%=0.0064=0.64%8%=0.0064=0.64%，比男性发病率低得多。，比男性发病率低得多。第三节第三节 影响哈代温伯格平衡的因素影响哈代温伯格平衡的因素* *群体的遗传平衡是相对的、有条件的。前面关于哈迪温伯群体的遗传平衡是相对的、有条件的。前面关于哈迪温伯格定律的讨论，是假定影响基因频率的因素不存在的情况下格定律的讨论，是假定影响基因频率的因素不存在的情况下进行的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都进行的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，导致
11、群体在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，导致群体遗传结构不断变化，引起生物进化。遗传结构不断变化，引起生物进化。影响群体平衡的主要因素包括：影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂突变、选择、迁移、遗传漂变和交配系统变和交配系统（非随机交配）。（非随机交配）。一、突变一、突变 假设没有选择等其它因素存在，只有突变一个因素发生变化。假设没有选择等其它因素存在，只有突变一个因素发生变化。 设一个基因座位上有两个等位基因设一个基因座位上有两个等位基因A A和和a a，A A频率为频率为p p，a a频率为频率为q q，p=1-qp=1-q。 AaAa的突变频率为的突变频率为u u
12、，aAaA的频率为的频率为v v，则每一代中共有，则每一代中共有 pu=(1-q)upu=(1-q)u的的AaAa，qvqv的的aAaA， 如果如果puqvpuqv，则，则a a的频率增加的频率增加，反之，反之，A A的频率增加。的频率增加。 如果如果pu=qvpu=qv，则，则A A频率为频率为p p，a a频率为频率为q q，基因频率不变，处于，基因频率不变，处于平衡状态。平衡状态。 (1-q)u=vq；u- u q= vq；(u+v)q=u q= p= 可见，可见，基因频率完全由突变频率基因频率完全由突变频率u u和和v v决定的。决定的。但绝大多数基因但绝大多数基因的突变率很低。的突变
13、率很低。 人类基因人类基因自然突变率为自然突变率为1010-4-41010-6-6，由此看来，仅以基因突，由此看来，仅以基因突变来改变基因频率是一个缓慢的过程。是需要很多世代，变来改变基因频率是一个缓慢的过程。是需要很多世代，并且自然界中这种情况并且自然界中这种情况也是不多的。也是不多的。vuuuvv一、突一、突 变变二、选择二、选择主要是主要是自然选择自然选择：是在自然条件下，留良汰劣的过程。指不同的遗传变异：是在自然条件下，留良汰劣的过程。指不同的遗传变异体的差别生活能力和差别生殖力。可能对显性基因有利，也可能对隐性基体的差别生活能力和差别生殖力。可能对显性基因有利，也可能对隐性基因有利。
14、因此选择可使群体中某一基因的频率增加，而定向改变基因频因有利。因此选择可使群体中某一基因的频率增加，而定向改变基因频率，影响群体的基因平衡。率，影响群体的基因平衡。自然选择的自然选择的本质本质：基因型差别复制，使带有某些基因型的个体比另一些具：基因型差别复制，使带有某些基因型的个体比另一些具有更多的后代。有更多的后代。( (一一) )适合度适合度( (选择值、适应值、选择值、适应值、W)W)指具有某一基因型的个体能成活，并繁殖后代的相对能力。用指具有某一基因型的个体能成活，并繁殖后代的相对能力。用W W表示，其表示，其值值1010之间之间 ，为方便起见，常用具有，为方便起见，常用具有最高生殖效
15、能的基因型的适合度定为最高生殖效能的基因型的适合度定为1 1，以未能交配或交配后未能产，以未能交配或交配后未能产生后代的基因型的适合度生后代的基因型的适合度为零为零。如如AAAA的的W=1W=1，Aa=80Aa=80，aa=20aa=20。适者生存适者生存二、选二、选 择择v（二）选择系数（淘汰系数、（二）选择系数（淘汰系数、S S）v由于选择的作用使一种基因型适合度减少的值。由于选择的作用使一种基因型适合度减少的值。S=1-WS=1-Wv（三）（三）W W与与S S的关系的关系vW=1W=1时时 S=0 S=0 选择不起作用选择不起作用，所有个体均，所有个体均成活且繁殖后代。成活且繁殖后代。
16、vW=0W=0时时 S=1 S=1 完全选择完全选择，该基因型个体不，该基因型个体不能成活或不能生育后代。能成活或不能生育后代。v0W10W1时时 0 S 1 0 S 1 不完全选择不完全选择二、选二、选 择择（四）选择对隐性纯合体不利时的基因频率的变化（四）选择对隐性纯合体不利时的基因频率的变化在一个随机交配的大群体中，如有一对基因的差异，它们可以组成三种基因型：在一个随机交配的大群体中，如有一对基因的差异，它们可以组成三种基因型：AAAA、AaAa、aaaa，当显性完全时，当显性完全时，AA=AaAA=Aa（表型一致），（表型一致），AaAa不受选择作用，选择不受选择作用，选择只对隐性个体
17、（只对隐性个体（aaaa）起作用。）起作用。如果隐性纯合体是有害的，在选择上不利。经过一代自然选择后，隐性基因频如果隐性纯合体是有害的，在选择上不利。经过一代自然选择后，隐性基因频率改变如下：率改变如下：二、选二、选 择择（五）选择对显性基因不利时的基因频率的变化（自学）（五）选择对显性基因不利时的基因频率的变化（自学）三、迁三、迁 移移迁移：迁移：（基因流动（基因流动, ,基因流）基因流）: :群体间的个体移动或基因流动群体间的个体移动或基因流动. .设有一个土著群体设有一个土著群体A,A,某一特定基因某一特定基因H H频率为频率为q q0 0, ,群体群体B B为移民群体为移民群体, ,相
18、应相应基因基因H H的的频率为频率为q qm m, ,假设迁入的假设迁入的B B个体的比率个体的比率m,m,原有土著群体原有土著群体A A中个体比中个体比率率1-m1-m，则有混合群体中基因频率，则有混合群体中基因频率 q q1 1= = mqmqm m+(1-m)q+(1-m)q0 0=m(q=m(qm m-q-q0 0)+q)+q0 0 q q=q=q1 1-q-q0 0= =m(qm(qm m-q-q0 0) )P PH H=q=qm mP PA A=1 =1 P PH H=q=q0 0 P PB B= m= m mqmqm mA A群体群体B B群体群体 P PA A=1-m=1-m
19、P PH H=q=q1 1= mqm+(1-m)q0 P PB B= m= m混合群体混合群体四、遗传漂变与奠基者效应四、遗传漂变与奠基者效应1 1、遗传漂变、遗传漂变（莱特效应；漂变、遗传漂移）：由于群体较小和（莱特效应；漂变、遗传漂移）：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。例如：例如：人的人的ABOABO血型是属于非适应性的中性性状血型是属于非适应性的中性性状, ,它存在频率的大它存在频率的大小不能用自然选择来解释小不能用自然选择来解释, ,A A型人并不比其他血型的人有更大的生型人并不比其他血型的人有更大的生存性存
20、性, ,但是人类的不同种族里基因但是人类的不同种族里基因I IA A、I IB B、I I是有差异的。是有差异的。东北人：东北人：B B型多；四川人：型多；四川人：O O型多；爱斯基摩人：型多；爱斯基摩人：A A型多；印帝安型多；印帝安人没有人没有ABAB型。型。1 1、遗传漂变、遗传漂变人的人的ABOABO血型分布血型分布种群种群受试数目受试数目 O O A A B B AB AB中国四川中国四川1000100044.844.828.928.923.723.72.62.6亚比西尼亚亚比西尼亚40040042.742.726.526.525.325.35.55.5英国英国3696369643.
21、743.744.244.28.98.93.23.2纽约白种人纽约白种人26526541.541.546.846.89.89.81.91.9爱斯基摩人爱斯基摩人56956923.923.956.256.211.211.28.78.7纽约黑种人纽约黑种人26726746.446.434.134.117.217.22.22.2印帝安人印帝安人12012073.373.325.825.80.80.80 0四、遗传漂变与奠基者效应四、遗传漂变与奠基者效应1 1、遗传漂变、遗传漂变: :假设假设1616个小岛个小岛，每个岛上都住有，每个岛上都住有AaAa基因型的羊，各基因型的羊，各1 1只，只，这对羊交配
22、产生这对羊交配产生F1F1代的基因型代的基因型1AA1AA：2Aa2Aa：1aa1aa，如果群体保持一定大小，如果群体保持一定大小，只只繁殖个繁殖个1 1只只，那么就产生了下列结果：，那么就产生了下列结果： 如果有如果有1 1个小岛，个小岛，F1F1只有只有AAAA和和AAAA个个1 1只，则只，则F2F2中的基因型中的基因型AAAA，在该，在该岛的群体中岛的群体中A A固定，固定，a a消失。如果消失。如果有有1 1个小岛个小岛，F1F1只有只有aaaa和和aaaa个个1 1只，则只，则F2F2中的基因型中的基因型aaaa，在该岛的群体中，在该岛的群体中a a固定，固定，A A消失。其他消失
23、。其他1414种情况，种情况，A A与与a a不不等基因频率，基因频率发生了改变。等基因频率，基因频率发生了改变。一般，群体越小，遗传漂变越显著。一般，群体越小，遗传漂变越显著。 AA Aa aA aaAA Aa aA aaAA AA AaAaaA aA aa aa AAAAAA AAAA AAAa AAAa AAaA AAaA AAaa aa AaAaAA AaAA AaAa AaAa AaaA AaaA Aaaa aa aAaAAA aAAA aAAa aAAa aAaA aAaA aAaaaaaaaaAA aa AA aa Aa aaAa aaaA aA aaaaaaaa四、遗传漂变与奠
24、基者效应四、遗传漂变与奠基者效应2 2、奠基者效应、奠基者效应 ：是一种由：是一种由为数不多的几个个体为数不多的几个个体所建立起来的新所建立起来的新群体所产生的一种群体所产生的一种极端极端的遗传漂变。的遗传漂变。 例如在东卡罗林岛上的例如在东卡罗林岛上的先天性失明先天性失明（常染色体隐性基因频率高）（常染色体隐性基因频率高）病人的患病率高达病人的患病率高达4%-10%4%-10%。因为。因为1780-17901780-1790年的一次台风之后，大年的一次台风之后，大约只有约只有9 9个男人和数目不详的女人幸存，其中有个男人和数目不详的女人幸存，其中有1 1人或几个人是致人或几个人是致病基因的携
25、带者。病基因的携带者。3 3、瓶颈效应、瓶颈效应：由于：由于环境的激烈变化环境的激烈变化，随机漂变使群体中的个体数，随机漂变使群体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异等位基因频率发生偶然变异，类似通，类似通过瓶颈，当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规过瓶颈，当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体，这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶模的群体，这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶颈效应。颈效应。五、非随机交配五、非随机交配非随机交配的非随机交配的方式有两种方式有两种：选择交配和近亲交配。两者都能导致基
26、因：选择交配和近亲交配。两者都能导致基因型频率的变化，但不能导致基因频率的变化。型频率的变化，但不能导致基因频率的变化。选择交配选择交配 选同交配选同交配：在特定基因型之间的交配，比随机：在特定基因型之间的交配，比随机 交配所预期的频率还高的。交配所预期的频率还高的。 选异交配：选异交配：在特定基因型之间的交配，比随机交配所预期在特定基因型之间的交配，比随机交配所预期的频率还低的。的频率还低的。人类的人类的婚配、野生动、植物的随意捕杀和利用婚配、野生动、植物的随意捕杀和利用等都会导致群体哈代等都会导致群体哈代温格伯平衡的失调。温格伯平衡的失调。近亲交配：近亲交配：有亲缘关系的个体之间相互交配，
27、繁殖后代。可导致群体有亲缘关系的个体之间相互交配，繁殖后代。可导致群体中杂合体频率降低，纯合体频率增高。中杂合体频率降低，纯合体频率增高。五、非随机交配五、非随机交配 例如， Aa自交 AA Aa aa F1 0.25 0.5 0.25 F2 0.375 0.25 0.375 F3 0.437 0.125 0.437 F4 0.468 0.063 0.468 Fn 2 22 21 11 1n nn212 22 21 11 1n n作作 业业一、名词一、名词 遗传漂变遗传漂变 瓶颈效应瓶颈效应 奠基者效应奠基者效应 选择系数选择系数 适合度适合度二、哈代温伯格二、哈代温伯格平衡平衡的条件？的条件？三、三、影响哈代温伯格平衡的因素有哪些？如何影响的？影响哈代温伯格平衡的因素有哪些？如何影响的？四、四、哈代哈代温伯格定律内容温伯格定律内容