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1、广东省高中生物 学业水平考试章节复习必修二第五章 基因突变及其他变异（第三课时）第 2 页1. 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变;2. 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果;3. 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变;4. 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组v从而使子代出现变异:5. 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡;6. 举例说明人类遗传病是可
2、以检测和预防的;7. 低温诱导植物细胞染色体数目的变化(实验)。【学业水平学习目标】第 3 页一、人类遗传病1. 1. 人类遗传病的概念：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2. 2. 单基因遗传病：概念：受一对等位基因控制的遗传病第 4 页一、人类遗传病2. 2. 单基因遗传病：分类显性常伴X X隐性常伴X X特点在近亲婚配的后代中发病率较高，在群体中发病率较低。第 5 页一、人类遗传病3. 3. 多基因遗传病：概念： 受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点： 常表现出家族聚集现象起源于遗传物质，易受环境因素的影响在群体中发病率比较高实例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青
3、少年性糖尿病第 6 页一、人类遗传病1：携带致病基因的个体一定患病。2：不携带致病基因的个体也可能患病。3：遗传病一定会遗传给后代。4：遗传病都符合孟德尔遗传规律。第 7 页一、人类遗传病调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查患者家系调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数第 8 页二、遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人
4、带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。检测和预防方法： 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育第 9 页二、遗传病的检测和预防（1）遗传咨询1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2 分析遗传病的传递方式3 推算出后代的再发风险率4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？第 10 页二、遗传病的检测和预防检测胎儿的外观和性别检测染色体异常遗传病时间：手段
5、目的：l B超检查l 羊水检查l 孕妇血细胞检查l 基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病检测基因异常遗传病筛查唐氏综合征、遗传性贫血等（2 2）产前诊断）产前诊断胎儿出生前第 11 页二、遗传病的检测和预防基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1. 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2. 意义：第 12 页二、遗传病的检测和预防检测和预防方法： 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育v我国法律规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
6、。第 13 页二、遗传病的检测和预防（3）禁止近亲结婚近亲结婚者可能从相同的祖先继承相同的隐形致病基因，从而使后代患上隐性遗传病的概率增大。原因：实例美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 第 14 页二、遗传病的检测和预防（4）提倡适龄生育第 15 页考点巩固1.1. (2018 (2018年广东学考) )下列选项中，受两对以上的等位基因控制的人类遗传病是（ ) )A. A. 先天性聋哑B. B. 青少年型糖尿病C. C. 红绿色盲D. D. 镰状细胞贫血B B第 16 页考点巩固2.2. 丈夫患下列哪种病, ,妻子( (不含致病基因) )在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )( )A. A. 白化病B. B. 唐氏综合征C. C. 血友病D. D. 抗维生素D D佝偻病D D第 17 页考点巩固3.3. 下图是人类某些遗传病的系谱图, ,不涉及基因突变的情况下, ,下列根据图谱作出的判断中, ,错误的是( )( )A.A. 图谱肯定是显性遗传病B.B. 图谱一定是常染色体隐性遗传病C.C. 图谱一定不是显性遗传病D.D. 图谱一定是伴X X染色体隐性遗传病D D第 18 页程序法分析遗传系谱图